15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике

🔷Этот день был учрежден в 1996 году Международной федерацией биомедицинских лабораторных исследований.
Специалисты лабораторной диагностики играют важнейшую роль в постановке диагноза и контроле лечения. Сегодня лабораторная диагностика, в том числе, в медицинской генетике, развивается стремительными темпами.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ежегодно проходят прием 12 000 семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Врачи-клиницисты назначают те или иные лабораторные исследования – от поиска патогенных вариантов в одном или нескольких генах до полногеномного тестирования. Лабораторная диагностика также важна в фундаментальных научных исследованиях в сфере медицинской генетики.

🔷В Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ проводится обучение в ординатуре по специальности «Лабораторная генетика», а также работают программы повышения квалификации для врачей этого профиля.

«Потребность в высококвалифицированных специалистах лабораторной диагностики растет, наши ординаторы в большинстве своем получают предложения о работе и устраиваются в лаборатории уже во время учебы. Это позволяет им сфокусироваться на выбранных профессиональных траекториях, часто совмещая врачебную деятельность с научной карьерой»

, – отметила заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н., доцент кафедры медицинской генетики Татьяна Бухарова.

15 апреля - День осведомленности о болезни Помпе
Сегодня день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний, Болезни Помпе, которую также называют болезнью накопления гликогена II типа. Заболевание развивается как у детей, так и у взрослых, вызывая серьезные нарушения в работе мышц и трудности с дыханием.
ВООЗ предлагает ознакомиться с информационной листовкой, чтобы узнать больше о формах болезни и о том, как получить терапию.

Стартовал прием заявок от молодых ученых на соискание премии Правительства Москвы

🔵Открылся прием заявок на соискание премии Правительства Москвы молодым ученым за 2025 год. С этого года размер премий молодым ученым увеличен с 2 до 4 миллионов рублей. Всего присудят 50 премий. Участники представят проекты в 22 номинациях.

🔵Участие в конкурсе могут принять исследователи и разработчики в возрасте до 35 лет включительно, доктора наук – до 40 лет включительно. Представлять проекты можно как индивидуально, так и в составе научного коллектива (не более трех человек). Заявки принимаются до 18 июля 2025 года на странице премии. Итоги конкурса подведут в январе 2026 года.

🔵Всего за время существования премий о своих разработках заявили более 8 тысяч молодых ученых. Правительство Москвы вручило премии 758 исследователям на общую сумму 786 миллионов рублей. Организаторы конкурса – Правительство Москвы, столичный Департамент образования и науки, Московский городской педагогический университет.

17 апреля - Всемирный день борьбы с гемофилией

🔷Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Одно из самых распространенных заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови - болезнь Виллебранда.

🔷Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции - участвует в процессах свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин.

🔷 Как диагностировать и лечить заболевание обсудили в подкасте "На генном уровне".

Гость выпуска:
врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Валерия Николаевна Константинова

"Для постановки и верификации диагноза необходимо выполнить целый комплекс лабораторных тестов. В отличие от гемофилии, заболевание наследуется независимо от пола - им одинаково часто болеют и мужчины, и женщины", - рассказала Валерия Константинова.

Смогла бы современная медицина вылечить цесаревича Алексея от гемофилии? Исторический очерк к Всемирному дню гемофилии

Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции «Медсодружество – 2025»

🔷 С 12 по 13 апреля в Ереване прошла Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество-2025».

🔷В конференции приняли участие более 350 медицинских специалистов, среди которых – врачи-эксперты профильных некоммерческих организаций, оказывающих помощь пациентам с редкими заболеваниями.

🔷В секции «Педиатрические аспекты редких заболеваний» научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, эксперт благотворительного фонда «Хрупкие люди», к.м.н. Елена Меркурьева прочитала доклад, посвященный генетической детерминанте патологических переломов у детей. Еще один доклад врача-генетика «Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям» прозвучал в рамках секции, посвященной этике и генетике редких заболеваний.

«В своей практике мы всё чаще сталкиваемся с клинически сложными случаями несовершенного остеогенеза и других орфанных форм остеопороза. Благодаря современным генетическим технологиям нам удалось не только уточнить спектр патогенных вариантов у российских пациентов, но и выявить новые, ранее неописанные варианты, включая крайне редкие синдромы. Это выводит диагностику на принципиально новый уровень и даёт пациентам шанс на своевременную помощь»,

- рассказала Елена Меркурьева.

🔷В секции «Время имеет значение: диагностика и терапия редких нервно-мышечных заболеваний» с докладом, посвященным возможностям и результатам генодиагностики мышечной дистрофии Дюшенна в РФ, выступила научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.

Поздравляем православных верующих со светлым Христовым Воскресением!

✨Пусть этот чудесный праздник принесет в вашу жизнь благополучие, любовь и гармонию, подарит тепло и свет вашему дому.

✨Желаем вам радостных событий, душевного спокойствия, счастья, здоровья и добра!

Что могут сделать патоморфологи, искусственный интеллект и молекулярные генетики для определения типов опухолей?

💠В Сеченовском университете 17 апреля 2025 г. состоялась Всероссийская научно-практическая конференция «Цифровое морфологическое пространство: назад в будущее».

💠Мероприятие было сфокусировано на рассмотрении новых возможностей и проблем, которые несет с собой внедрение цифровизации и искусственного интеллекта в определение типа и злокачественности опухоли, а также в интегративную оценку всех молекулярных данных при диагностике в онкологии.

💠Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко представил доклад «Молекулярные подтипы рака почки: какие из них имеет смысл определять генетическими методами?».

💠В докладе ученый отметил, что определение молекулярных подтипов внесено в клинические рекомендации Минздрава России пока лишь только для рака молочной железы и рака тела матки, для некоторых типов опухолей есть экспертный консенсус о том, что считать молекулярными подтипами (для рака желудка и некоторых других онкозаболеваний), ряд частых опухолей вообще не имеют молекулярных подтипов в нынешней классификации.

💠В докладе была подробно рассмотрена обновленная классификация ВОЗ 2022 г. для рака почки, в которой были выделены молекулярные подтипы этого заболевания: FH-дефицитная карцинома, рак почки с перестройкой ALK, SMARCB1-дефицитная карцинома, рак почки с мутацией ELOC, рак почки с перестройками и амплификацией генов TFE3 и TFEB, некоторые другие типы опухолей.

Эксперты МГНЦ представили доклады на II Всероссийской конференции с международным участием «Медицинская геномика и цитогеномика»

🟢II Всероссийская конференция с международным участием «Медицинская геномика и цитогеномика», посвященная памяти профессоров Юрия Борисовича Юрова и Светланы Григорьевны Ворсановой, состоялась 17-18 апреля 2025 года в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.

🟢В научном мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🟢С приветственным словом во время пленарного заседания к участникам научного мероприятия обратился директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

🟢Сопредседателями симпозиума «Медицинская цитогеномика. Молекулярная генетика болезней мозга» стали эксперты МГНЦ: заведующая лабораторией цитогенетики, д.м.н., доцент Надежда Шилова и заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных.

🟢Надежда Шилова представила доклад «Молекулярно-цитогенетическая диагностика пигментного мозаицизма». Вячеслав Черных и научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Мария Штаут выступили с докладом «Сравнительный анализ нарушения сперматогенеза у пациентов с различными аномалиями половых хромосом».

🟢Доклад был отмечен благодарностью от организационного комитета конференции.

21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге

❇️Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
❇️21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
❇️История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.
❇️С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. В 2023 и 2024 годах в России родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%.
❇️Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.
❇️О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Специалисты МГНЦ обсудили вопросы помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями

🔰Международный форум-выставка социальных технологий «СОЦИО» прошел 12-18 апреля в Екатеринбурге. Площадка форума объединила лидеров инноваций в сфере социальной политики, здравоохранения, образования, культуры и спорта, инициаторов лучших практик социального сервиса, направленных на улучшение качества жизни человека.

🔰В рамках форума состоялась секция «Помощь пациентам с нервно-мышечными заболеваниями: межсекторное взаимодействие, ранняя помощь, психологическая поддержка», в которой приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Организатором секции выступил благотворительный фонд «Лама».

«В медицинской практике важно понимать, что для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями не существует радикального излечения, но существуют методы, направленные на улучшение качества жизни и адаптацию к новым условиям. Основная задача секции – не только предложить эти методы, но и обеспечить их интеграцию в повседневную жизнь пациента. Для этого необходимо объяснить пациенту и его семье, что предложенные меры становятся частью их нового образа жизни, и что они не остаются один на один с возникшими трудностями»

, - отметила директор БФ «Лама» Альбина Мулихина.
🔰Заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина остановилась на вопросах дифференциальной диагностики наследственных миопатий и ведения регистров этих состояний в РФ.

«Существуют наследственные и приобретенные формы миопатий. В группу наследственных миопатий входят разные формы мышечных дистрофий, медленно прогрессирующих миопатий, а также дистрофические и врожденные миотонии. У многих из этих состояний отмечается широкий диапазон дебюта. Нередко для их дифференциальной диагностики приходится прибегать к существующим на сегодняшний день методам инструментальной диагностики, таким как электромиография и магнитно-резонансная томография мышц. Однако эти методы работают только в совокупности с тщательно собранными клинико-анамнестическими данными»,

- рассказала Айсылу Муртазина.
🔰Научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова рассказала о спектрах патогенных/вероятно патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене LAMA2 на территории РФ:

«Диагностика LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии состоит из нескольких этапов: клинический осмотр, определение уровня концентрации сывороточной креатинфосфокиназы, электронейромиографии, МРТ головного мозга, морфологическое и иммунногистохимическое исследование мышечного биоптата, молекулярно-генетическое тестирование».