Специалисты МГНЦ принимают участие в 48 Европейском конгрессе по муковисцидозу (ECFS) в Милане

🔷48 Европейский конгресс по муковисцидозу, организованный Европейским Сообществом по Муковисцидозу (ECFS), проходит 4-7 июня в итальянском Милане.
В мероприятии принимают участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза подготовили 2 устных и 15 постерных докладов.

🔷В работе европейской группы диетологов и группы глобального регистра муковисцидоза, в который для анализа приходят данные всех регистров мира, приняла участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

«На первом заседании диетологов были рассмотрены изменения в диете, витаминотерапии, ферментной терапии на фоне применения таргетной терапии. Изменения рекомендаций по диете касаются возвращения к физиологическому питанию с акцентом на адекватное потребление белка»,

– рассказала Елена Кондратьева.

🔷По ее словам, эксперты также обсудили изменения в назначении жирорастворимых витаминов. На фоне таргетной терапии для профилактики остеопороза все большее значение приобретает адекватное потребление белка. Кроме того, участники заседания рассмотрели рекомендации по снижению дозы панкреатических ферментов.

🔷Глобальный регистр муковисцидоза начал свою работу во время коронавирусной пандемии и в настоящее время планируются его основные задачи и возможности анализа данных, исходя из особенностей заполнения регистра в различных странах мира.

🔷В заседании глобального регистра принимала участие главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская, которая является членом Координационного комитета этой важной международной группы.

Ученые предложили новую тактику генной терапии болезни Гентингтона и атаксии Фридрейха

🧬Болезнь Гентингтона и атаксия Фридрейха – это тяжелые наследственные неврологические болезни, которые вызываются экспансией тринуклеотидных повторов в определенных генах.

🧬Причина болезни Гентингтона – повтор CAG в гене HTT, а атаксии Фридрейха – повтор GAA в интроне гена FXN. Эти повторы могут быть нестабильны и удлиняются в соматических клетках с возрастом, что сопровождается ухудшением симптоматики.

🧬Ученые из США предложили новую тактику генной терапии болезней, вызванных тринуклеотидными повторами, с помощью редакторов оснований, которые бы прерывали повторы. Например, путем внесения в последовательность повторов синонимичных триплетов (замены CAG на CAA).

🧬Эффективность такого подхода показана на клетках пациентов и мышиных моделях. Результаты научной работы опубликовали в журнале «Nature Genetics».

Врач-генетик Елена Шестопалова рассказала в Астане о современных подходах к лечению фенилкетонурии

🟢II Международный конгресс «Здоровое поколение – будущее нации» проходил 30-31 мая 2025 года в Астане (Казахстан). Там собрались ведущие генетики, специалисты по ультразвуковой диагностике и молекулярные генетики из разных стран мира: России, Чехии, Украины, Испании, США и Болгарии. Эксперты обменялись опытом работы, поделились достижениями в области пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных патологий.

🟢Во время секции «Медицинская генетика: от скрининга к точной диагностике» свой доклад «Современные подходы к лечению фенилкетонурии» представила врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член экспертного совета по фенилкетонурии, разработчик федеральных клинических рекомендаций по ФКУ Елена Шестопалова.

🟢Эксперт рассказала, что пациенткам с ФКУ при планировании беременности важно понимать, что высокий уровень фенилаланина в крови опасен для плода.

«Чтобы родить здорового ребенка, пациентка с фенилкетонурией должна находиться на лечении или вернуться к терапии, если был перерыв, наблюдаться у врача-генетика, контролировать уровень фенилаланина и тирозина. В случае невыполнения рекомендаций, высок риск возникновения у ребенка множественных врожденных пороков развития, задержки психомоторного развития, эпилепсии»,

– отметила Елена Шестопалова.

Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Калининграде

💠Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только» , которая состоится в Калининграде.

💠Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

💠Цель такой работы – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.

💠Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 23 июня 2025 года

🏙Где: г. Калининград

💠 Регистрация 👉по ссылке.

Всем хороших выходных!
Вторая часть семинара по итогам ESHG 2025 пройдёт во вторник 10.06.25 в 14:00
Ниже ссылка на трансляцию

Семинар ESHG
10 июня, 14:00 – 16:00 (GMT+3)


Ссылка для подключения:

https://mgnc.ktalk.ru/g4tovfei7qfd

В Иркутске 32 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультацию специалистов МГНЦ

🔷На базе Иркутской государственной областной детской клинической больницы состоялись мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»: научно-практическая конференция для медицинских специалистов, школа для пациентов. Также сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с муковисцидозом и другими заболеваниями легких.

🔷Пациентов проконсультировали:

•Елена Кондратьева, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза, д.м.н., профессор,
•Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.,
•Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.

🔷Консультацию и осмотр прошли 32 человека, у 16 из них врачи взяли биоматериал для подтверждения первичной цилиарной дискинезии. У двоих пациентов с подозрением на это заболевание ранее выполненное полногеномное исследование не выявило патогенных вариантов. Специалисты МГНЦ проведут электронную микроскопию, которая позволит оценить степень биения реснитчатого эпителия и таким образом установить диагноз.

Елена Кондратьева рассказала на 48-й Европейской конференции по муковисцидозу (ECFS) о российском опыте диагностики заболевания

✅В Милане с 4 по 7 июня 2025 года проходит 48-я Европейская конференция по муковисцидозу, организованная Европейским Сообществом по Муковисцидозу (ECFS). В рамках мероприятия 6 июня состоялась встреча международной среднеазиатской группы по муковисцидозу.

✅В обсуждении приняли участие сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая отделом и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования (ИВиДПО) МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущий научный сотрудник, к.м.н. Станислав Красовский, старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская, а также представители европейского регистра и врачебного сообщества стран Средней Азии.

✅Елена Кондратьева рассказала участникам встречи о возможностях диагностики муковисцидоза в России, включая инновационный метод определения разницы кишечных потенциалов, а также об опыте терапии CFTR-модуляторами.

«Опыт лечения основывается на анализе данных пациентов в течении трех лет. В настоящее время более 2700 пациентов, детей и взрослых, в нашей стране получают таргетную терапию»,

– отметила Елена Кондратьева. По ее мнению, опыт специалистов МГНЦ поможет коллегам из Средней Азии в повышении качества оказания помощи пациентам с муковисцидозом.

Эксперты обсудили раннюю диагностику орфанных болезней

🟢Пресс-конференция ВООЗ «Жизненный маршрут для пациентов с редкими заболеваниями» прошла 6 июня 2025 года в МИЦ «Известия». Эксперты обсудили актуальные вопросы неонатального скрининга, как основного метода ранней диагностики, лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями и дальнейшее развитие системы оказания медпомощи.

🟢В пресс-конференции приняли участие специалисты МГНЦ:
- директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🟢Эффективно выявлять редкие заболевания у детей, еще до проявления клинических симптомов, поможет хорошо выстроенная маршрутизация. Не менее важен и мультидисциплинарный подход в работе врачей разных специальностей, считает Екатерина Захарова.

«Интеграция генетиков, педиатров, терапевтов – это путь к успешному лечению и счастливой жизни для наших пациентов с редкими заболеваниями»,

– подчеркнула эксперт МГНЦ.

🟢В России с 2023 года успешно реализуется программа расширенного неонатального скрининга (РНС), которая включает 36 болезней, напомнил Сергей Куцев. По его словам, развитие программы – это результат работы тысяч специалистов родовспомогательных учреждений, медико-генетических консультаций, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова как референс-центра. Важно, что в результате скрининга у детей не просто выявляют наследственные заболевания, но и подбирают лечение.

🟢Также директор МГНЦ предложил включить в программу неонатального скрининга Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. При раннем выявлении этих заболеваний детям можно будет помочь.

«В первом случае – это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, во втором – уникальный генотерапевтический лекарственный препарат. В России несколько детей с этим заболеванием уже получили такую терапию. Но важно выявлять таких пациентов, повторю, как можно раньше»,

– отметил Сергей Куцев.

9 июня – День осведомленности о болезни Баттена (НЦЛ-2)

🧬Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит накопление в нейронах и других тканях организма токсического пигмента – липофусцина, который накапливается в большом количестве в лизосомах клеток и приводит к атрофии тканей.

🧬Это заболевание в основном детей и подростков, которое зачастую проявляется в раннем детском возрасте. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

🧬Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития. Поэтому чем раньше родители заметят данные симптомы, а врачи поставят верный диагноз и пропишут эффективную терапию, тем больше шансов у ребенка сохранить здоровье.

🧬Всем семьям, в которых были случаи заболевания НЦЛ-2, необходима консультация врача-генетика, который расскажет о повторных рисках рождения больного ребенка, о возможностях пренатальной и преимплантационной диагностики.

🧬Основным методом лечения остается симптоматическая терапия. Главная цель лечения – максимально скорректировать вызванные заболеванием изменения. Заболевание одобрено и включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2.

Друзья!

Мы получаем от вас множество вопросов о приёме в МГНЦ им. Бочкова. Чтобы помочь вам лучше разобраться в деталях, мы обратились за разъяснениями к Кадышеву Виталию Викторовичу.

Виталий Викторович с удовольствием ответил на важные и часто задаваемые вопросы, касающиеся процесса приёма, необходимых документов.

Очень надеемся, что информация от Виталия Викторовича будет для вас полезной.

ССЫЛКА НА СТАТЬЮ