Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции Московского общества медицинских генетиков «Междисциплинарный подход при планировании и ведении беременности»
💠Участники конференции обсудили врожденные пороки сердца, нарушения формирования пола, а также юридические и этические вопросы генетического тестирования, преимплантационной диагностики, психологические аспекты общения с пациентами и многое другое.
💠С докладами выступили:
• профессор кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Елена Заклязьминская;
• врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга Института высшего и дополнительного профессионального МГНЦ, член экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций Елена Шестопалова;
• заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных.
💠Елена Заклязьминская отметила, что 80% врожденных пороков сердца относятся к несиндромальным формам, а 20% составляют синдромы, среди которых примерно половина клинически неидентифицируема. При этом в 65% случаев молекулярная причина врожденных пороков сердца остается неизвестной даже после полногеномных исследований.
💠В связи с введением массового неонатального скрининга, а также программ селективного скрининга растет количество пациентов, у которых установлен диагноз орфанного метаболического заболевания. Беременность у таких пациенток должна протекать под контролем мультидисциплинарной группы специалистов, подчеркнула Елена Шестопалова.
💠Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных остановился на аномалиях развития половой системы ребенка, осветил юридические и медицинские вопросы выбора пола плода.
💠Участники конференции обсудили врожденные пороки сердца, нарушения формирования пола, а также юридические и этические вопросы генетического тестирования, преимплантационной диагностики, психологические аспекты общения с пациентами и многое другое.
💠С докладами выступили:
• профессор кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Елена Заклязьминская;
• врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга Института высшего и дополнительного профессионального МГНЦ, член экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций Елена Шестопалова;
• заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных.
💠Елена Заклязьминская отметила, что 80% врожденных пороков сердца относятся к несиндромальным формам, а 20% составляют синдромы, среди которых примерно половина клинически неидентифицируема. При этом в 65% случаев молекулярная причина врожденных пороков сердца остается неизвестной даже после полногеномных исследований.
💠В связи с введением массового неонатального скрининга, а также программ селективного скрининга растет количество пациентов, у которых установлен диагноз орфанного метаболического заболевания. Беременность у таких пациенток должна протекать под контролем мультидисциплинарной группы специалистов, подчеркнула Елена Шестопалова.
💠Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных остановился на аномалиях развития половой системы ребенка, осветил юридические и медицинские вопросы выбора пола плода.
👍11❤7🔥3🥰1
Сотрудники МГНЦ удостоены премии «Призвание» за разработку программы расширенного неонатального скрининга
🔷В России в канун Дня медицинского работника традиционно проходит торжественная церемония вручения премии «Призвание». В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет.
🏆В 2025 году номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний, позволяющего в кратчайшие сроки установить точный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных и сразу начать лечение.
🔷В исследовательскую группу вошли врачи из Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска.
🔷От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова лауреатами премии также стали:
- главный врач, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, к.м.н. Сергей Воронин;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО, д.м.н., доцент Екатерина Захарова;
- заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина;
- заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.
🔷Перед внедрением расширенного неонатального скрининга прошла большая подготовительная работа: в апреле 2022 года в МГНЦ начался пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД.
– рассказал Сергей Куцев.
🔷В настоящее время расширенный неонатальный скрининг реализуется в каждом российском регионе.
🔷С 2006 года по программе неонатального скрининга выявлено около 20 тыс. пациентов. Это не просто цифры, а сохраненные жизни людей. Таков итог работы врачей-генетиков и всех специалистов, задействованных в проведении скрининга.
🔷В России в канун Дня медицинского работника традиционно проходит торжественная церемония вручения премии «Призвание». В этом году главной медицинской премии России исполняется 25 лет.
🏆В 2025 году номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний, позволяющего в кратчайшие сроки установить точный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных и сразу начать лечение.
🔷В исследовательскую группу вошли врачи из Москвы, Уфы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Екатеринбурга, Иркутска и Томска.
🔷От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова лауреатами премии также стали:
- главный врач, заместитель председателя профильной комиссии Минздрава России по медицинской генетике, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе, к.м.н. Сергей Воронин;
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО, д.м.н., доцент Екатерина Захарова;
- заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина;
- заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.
🔷Перед внедрением расширенного неонатального скрининга прошла большая подготовительная работа: в апреле 2022 года в МГНЦ начался пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИД.
«Ежегодно в МГНЦ диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждается в среднем у 170 пациентов. Диагноз тяжелых первичных иммунодефицитов – у 15-20 детей. Пилотный проект охватывал несколько регионов России, и позволил выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект. Этот проект стал масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое помогло установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране»,
– рассказал Сергей Куцев.
🔷В настоящее время расширенный неонатальный скрининг реализуется в каждом российском регионе.
🔷С 2006 года по программе неонатального скрининга выявлено около 20 тыс. пациентов. Это не просто цифры, а сохраненные жизни людей. Таков итог работы врачей-генетиков и всех специалистов, задействованных в проведении скрининга.
❤30🔥15👍5👏4🤔1🙏1
Ученые МГНЦ представили на конференции Европейского общества по муковисцидозу 22 доклада
🔰Конференция Европейского общества по муковисцидозу (ECFS-2025) прошла 4-7 июня в Милане. Мероприятие посетило 1962 делегата из 69 стран.
🔰Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ представили на 48-й ежегодной Европейской конференции по муковисцидозу 19 постерных докладов, еще 3 доклада были подготовлены лабораториями генетической эпидемиологии и редактирования генома.
🔰Постерные сообщения сотрудников МГНЦ были посвящены вопросам фармакогенетики и фармакокинетики CFTR-модуляторов, их эффективности и безопасности в различных возрастных группах. Наиболее актуальными темами исследований являлись итоги неонатального скрининга в России за 18 лет, новый алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз – исследование ИРТ/ДНК, а также изучение носительства патогенных вариантов в гене CFTR.
🔰Доклад, посвященный комплексным аллелям, был отмечен как лучший, и представлен на заседании Диагностической группы ECFS (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group) старшим научным сотрудником научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Еленой Жекайте.
Подробнее с докладами можно ознакомиться ➡️на сайте.
🔰Конференция Европейского общества по муковисцидозу (ECFS-2025) прошла 4-7 июня в Милане. Мероприятие посетило 1962 делегата из 69 стран.
🔰Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ представили на 48-й ежегодной Европейской конференции по муковисцидозу 19 постерных докладов, еще 3 доклада были подготовлены лабораториями генетической эпидемиологии и редактирования генома.
🔰Постерные сообщения сотрудников МГНЦ были посвящены вопросам фармакогенетики и фармакокинетики CFTR-модуляторов, их эффективности и безопасности в различных возрастных группах. Наиболее актуальными темами исследований являлись итоги неонатального скрининга в России за 18 лет, новый алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз – исследование ИРТ/ДНК, а также изучение носительства патогенных вариантов в гене CFTR.
🔰Доклад, посвященный комплексным аллелям, был отмечен как лучший, и представлен на заседании Диагностической группы ECFS (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group) старшим научным сотрудником научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Еленой Жекайте.
Подробнее с докладами можно ознакомиться ➡️на сайте.
❤12👍3👏2💯1
Поздравление главы Минобрнауки России Валерия Фалькова с Днем медицинского работника
⚡️ В преддверии профессионального праздника – Дня медицинского работника – министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Фальков поздравил директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева и весь коллектив центра с наступающим праздником.
💬В правительственной телеграмме на имя С.И. Куцева говорится:
«Уважаемый Сергей Иванович, поздравляю Вас и весь коллектив с профессиональным праздником – Днем медицинского работника.
Ваши глубокие знания и самоотверженный труд помогают сохранить самое дорогое для каждого человека – здоровье и жизнь.
Коллектив ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» вносит огромный вклад в достижение национальной цели по сохранению населения и укреплению здоровья россиян.
Спасибо за вашу работу.
Желая крепкого здоровья и дальнейших профессиональных успехов.
Министр науки и высшего образования РФ В.Н. Фальков».
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
💬В правительственной телеграмме на имя С.И. Куцева говорится:
«Уважаемый Сергей Иванович, поздравляю Вас и весь коллектив с профессиональным праздником – Днем медицинского работника.
Ваши глубокие знания и самоотверженный труд помогают сохранить самое дорогое для каждого человека – здоровье и жизнь.
Коллектив ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова» вносит огромный вклад в достижение национальной цели по сохранению населения и укреплению здоровья россиян.
Спасибо за вашу работу.
Желая крепкого здоровья и дальнейших профессиональных успехов.
Министр науки и высшего образования РФ В.Н. Фальков».
Фото: пресс-служба Минобрнауки России
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥9👍6❤3
12 июня – День России
🇷🇺12 июня отмечается День России. Именно в этот день в 1990 году первый Съезд народных депутатов РСФСР принял Декларацию о государственном суверенитете России, в которой было провозглашено главенство Конституции России и ее законов. Страна стала называться Российской Федерацией и началась новая глава в ее истории.
🔷Сегодня Россия – сильная, уверенная, преуспевающая держава. Она вобрала в себя богатейшие традиции, необъятную культуру, дух нашего великого народа.
🇷🇺День России давно стал символом национального единения народов, населяющих нашу страну. Это народный праздник, который объединяет всех, кто любит свою Родину, гордится ее историей и трудится ради ее процветания.
⚡️ Дорогие друзья, поздравляем вас с главным национальным праздником нашей страны – Днем России! Желаем вам здоровья, радости, благополучия и новых свершений!
🇷🇺12 июня отмечается День России. Именно в этот день в 1990 году первый Съезд народных депутатов РСФСР принял Декларацию о государственном суверенитете России, в которой было провозглашено главенство Конституции России и ее законов. Страна стала называться Российской Федерацией и началась новая глава в ее истории.
🔷Сегодня Россия – сильная, уверенная, преуспевающая держава. Она вобрала в себя богатейшие традиции, необъятную культуру, дух нашего великого народа.
🇷🇺День России давно стал символом национального единения народов, населяющих нашу страну. Это народный праздник, который объединяет всех, кто любит свою Родину, гордится ее историей и трудится ради ее процветания.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🕊5🔥2
15 июня – День медицинского работника
Каждый год в третье воскресенье июня вся страна отмечает День медицинского работника.
💠 В этот день чествуют тех, кто служит медицине и стоит на охране самого дорогого, что есть у человека – здоровья и жизни.
💠 Официальный профессиональный праздник у медицинских специалистов появился в Советском Союзе согласно указу Президиума Верховного Совета СССР «О праздничных и памятных днях» от 1 октября 1980 года.
💠 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова оказывают медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией более 30 врачей-генетиков и более 50 врачей-лабораторных генетиков.
💠 Квалифицированные медицинские специалисты проводят медико-генетическое консультирование, занимаются определением прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, диагностируют наследственные заболевания с помощью клинических и специальных лабораторных методов.
В 2024 году в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.
Поэтому в регистратуре консультативного отделения всегда оживленно, здесь ежедневно принимают большое количество пациентов, одновременно работают шесть-семь врачей.
В основном, в центр приезжают пациенты с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания в виде пороков развития, хромосомных, синдромальных заболеваний. На втором месте – заболевания нервной системы, на третьем – болезни обмена веществ, рассказала заведующая консультативным отделением МГНЦ Галина Матющенко.
– подчеркнула заведующая консультативным отделением Галина Матющенко.
🎉 Поздравляем всех медицинских специалистов с профессиональным праздником и желаем успехов в их нелегком, но таком нужном труде!
Каждый год в третье воскресенье июня вся страна отмечает День медицинского работника.
💠 В этот день чествуют тех, кто служит медицине и стоит на охране самого дорогого, что есть у человека – здоровья и жизни.
💠 Официальный профессиональный праздник у медицинских специалистов появился в Советском Союзе согласно указу Президиума Верховного Совета СССР «О праздничных и памятных днях» от 1 октября 1980 года.
💠 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова оказывают медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией более 30 врачей-генетиков и более 50 врачей-лабораторных генетиков.
💠 Квалифицированные медицинские специалисты проводят медико-генетическое консультирование, занимаются определением прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, диагностируют наследственные заболевания с помощью клинических и специальных лабораторных методов.
В 2024 году в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.
Поэтому в регистратуре консультативного отделения всегда оживленно, здесь ежедневно принимают большое количество пациентов, одновременно работают шесть-семь врачей.
В основном, в центр приезжают пациенты с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания в виде пороков развития, хромосомных, синдромальных заболеваний. На втором месте – заболевания нервной системы, на третьем – болезни обмена веществ, рассказала заведующая консультативным отделением МГНЦ Галина Матющенко.
«В МГНЦ принимают и детей, и взрослых. У первых наследственные заболевания, как правило, проявляются в первые пять лет жизни. Есть и большая группа заболеваний взрослого возраста. Это в основном наследственные болезни нервной системы, которые поздно манифестируют. Мы стараемся помочь всем обратившимся к нам семьям»,
– подчеркнула заведующая консультативным отделением Галина Матющенко.
🎉 Поздравляем всех медицинских специалистов с профессиональным праздником и желаем успехов в их нелегком, но таком нужном труде!
❤25🔥5👍2👏2🕊2
Айсылу Муртазина приняла участие в международной конференции, посвященной миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6)
🔷Международная онлайн-конференция, посвященная дню осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема, прошла 6 июня в онлайн-формате. Новый день осведомленности отмечали в 2025 году впервые.
🔷В конференции приняло участие более 300 специалистов – врачей, пациентов и их семей. Доклады прочитали 16 спикеров из Японии, России, Индии, Турции, Германии, Италии, Франции, Испании, Великобритании, США, Мексики и Гонконга. Эксперты и представители пациентских сообществ представили данные по ведению реестров пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, обсудили клинические особенности течения болезни, диагностику, способы коррекции симптомов и терапевтические разработки.
🔷С докладом об особенностях клинической, инструментальной и молекулярно-генетической диагностики COL6-миопатий выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина. Особое внимание эксперт уделила клиническим проявлениям широкого спектра данного заболевания, в том числе, вопросу о наличии дистальных форм COL6-миопатий, а также их дифференциальной диагностике с периферическими нейропатиями.
, – отметила Айсылу Муртазина.
🔷Международная онлайн-конференция, посвященная дню осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема, прошла 6 июня в онлайн-формате. Новый день осведомленности отмечали в 2025 году впервые.
🔷В конференции приняло участие более 300 специалистов – врачей, пациентов и их семей. Доклады прочитали 16 спикеров из Японии, России, Индии, Турции, Германии, Италии, Франции, Испании, Великобритании, США, Мексики и Гонконга. Эксперты и представители пациентских сообществ представили данные по ведению реестров пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, обсудили клинические особенности течения болезни, диагностику, способы коррекции симптомов и терапевтические разработки.
🔷С докладом об особенностях клинической, инструментальной и молекулярно-генетической диагностики COL6-миопатий выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина. Особое внимание эксперт уделила клиническим проявлениям широкого спектра данного заболевания, в том числе, вопросу о наличии дистальных форм COL6-миопатий, а также их дифференциальной диагностике с периферическими нейропатиями.
«Такого рода глобальные мероприятия, объединяющие специалистов и пациентов разных стран, всегда имеют высокую ценность. Они привлекают внимание к проблеме орфанных заболеваний и служат необходимой площадкой для обмена опытом между разными специалистами. Результатом такого взаимодействия, безусловно, является более пристальное и глубокое изучение проблем, связанных с конкретной болезнью, и объединение усилий во благо пациентов»
, – отметила Айсылу Муртазина.
❤13🔥5👍3👏1😍1
Виталий Кадышев принял очное участие в Конгрессе Европейского сообщества офтальмологов SOE-2025 в Португалии
🟢В этом году конгресс состоялся в столице Португалии, Лиссабоне. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев принял очное участие в панельных дискуссиях.
🟢Тема генетических исследований и редких заболеваний заняла одно из ключевых мест в научной программе конгресса, были представлены новые данные о редких синдромах, инновационных подходах к диагностике и лечению патологий, ранее считавшихся неизлечимыми.
🟢Также конгресс продемонстрировал ключевые тренды в офтальмологии. Во-первых, это рост количества исследований генотерапевтических препаратов. Сегодня в фокусе внимания экспертов лекарственные средства для RPE65-ассоциированных дистрофий и Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса.
🟢Во-вторых, все больше внимания уделяется междисциплинарному подходу. Сегодня офтальмологи, генетики, неврологи и другие специалисты совместно разрабатывают протоколы для целого ряда синдромов с глазными проявлениями, среди которых нейрофиброматоз и глаукома.
🟢Виталий Кадышев обсудил с зарубежными коллегами ряд исследований по диагностике и лечению наследственных глазных болезней, в том числе, посвященных палочково-колбочковым дистрофиям сетчатки, а также новые патогенные варианты в гене ABCA4, расширяющие представление о клинических проявлениях пигментного ретинита.
- отметил Виталий Кадышев.
🟢В этом году конгресс состоялся в столице Португалии, Лиссабоне. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев принял очное участие в панельных дискуссиях.
🟢Тема генетических исследований и редких заболеваний заняла одно из ключевых мест в научной программе конгресса, были представлены новые данные о редких синдромах, инновационных подходах к диагностике и лечению патологий, ранее считавшихся неизлечимыми.
🟢Также конгресс продемонстрировал ключевые тренды в офтальмологии. Во-первых, это рост количества исследований генотерапевтических препаратов. Сегодня в фокусе внимания экспертов лекарственные средства для RPE65-ассоциированных дистрофий и Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса.
🟢Во-вторых, все больше внимания уделяется междисциплинарному подходу. Сегодня офтальмологи, генетики, неврологи и другие специалисты совместно разрабатывают протоколы для целого ряда синдромов с глазными проявлениями, среди которых нейрофиброматоз и глаукома.
🟢Виталий Кадышев обсудил с зарубежными коллегами ряд исследований по диагностике и лечению наследственных глазных болезней, в том числе, посвященных палочково-колбочковым дистрофиям сетчатки, а также новые патогенные варианты в гене ABCA4, расширяющие представление о клинических проявлениях пигментного ретинита.
«Редкие болезни в офтальмологии перестают быть «диагностическими призраками». Благодаря геномному секвенированию и международным регистрам мы можем предложить пациентам конкретные решения. Конгресс подтвердил: интеграция генетики в клиническую практику становится стандартом в офтальмологии России и других стран мира, сокращая путь от диагноза до лечения с нескольких лет до считанных месяцев»,
- отметил Виталий Кадышев.
❤11👍11🔥5❤🔥2
В перечень заболеваний фонда «Круг добра» включили мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
✅ На заседании экспертного совета фонда «Круг добра» включили в перечень заболеваний мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера). 75% пациентов с этим заболеванием страдают нейропатической формой, приводящей к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития.
✅ Синдром Хантера - наследственная лизосомная болезнь накопления, которая входит в программу «14 ВЗН». С 2023 года ферментозаместительную терапию для детей по этой программе оплачивают из средств фонда.
✅ Однако в некоторых случаях такая терапия не была достаточно эффективным методом для устранения неврологического дефицита. Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. В МГНЦ осуществляется программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера), напомнил директор центра.
✅ По решению экспертного совета, если включение лекарства в Перечень для закупок утвердит попечительский совет фонда, для терапии нейропатической формы будет закупаться и новый лекарственный препарат идурсульфаза бета. Введение этого препарата напрямую в желудочки головного мозга – это новый метод лечения пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. Экспертный совет утвердил также категории детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤2
Forwarded from Российская детская клиническая больница
Пятому ребенку в России с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат
🏥 Уникальную операцию по введению препарата, закупленного Фондом «Круг добра», в головной мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
🩺 Как объяснила профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н., патология вызвана редкой генетической мутацией, которая вызывает нарушение выработки фермента, отвечающего за синтез нейромедиаторов — дофамина, серотонина.
Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.
💉 Для генозаместительной терапии этого редчайшего заболевания был разработан инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек. Уникальная терапия заключается в привнесении в организм ребенка здоровой копии гена, что позволяет нормализоваться выработке фермента и, как следствие, нейромедиаторов.
Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.
— рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.
📆 В мае четвертый российский ребенок, 4-летний мальчик из Северной Осетии, получил этот же генный препарат. После операции ребенок чувствует себя хорошо и вместе с мамой сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.
Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
➡️ Первую в нашей стране операцию по введению лекарства в головной мозг пациента провели специалисты Российской детской клинической больницы в ноябре 2024 года. Лечение получил шестилетний Фаддей из Архангельской области.
Введение препарата прошло успешно и без постоперационных осложнений. После операции мальчик приступил к прохождению реабилитационной программы, а сейчас продолжает поступать на плановые госпитализации для мониторинга прогресса восстановления и оценки эффективности лечения.
Специалисты отмечают, что динамика состояния Фаддея положительная — он держит голову, сидит с поддержкой, держит в руках предметы. Особенно мама ребенка отметила улучшение его аппетита — мальчик полностью перешел на твердую пищу, а до проведения лечения питался исключительно из бутылочки.
У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.
Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.
«Лекарство необходимо доставить в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Для этого мы заранее проектируем траектории доступа, используя снимки МРТ головного мозга ребенка и технологии 3D-моделирования. В ходе операции устанавливаем в нужное положение специальную канюлю, обеспечивающую поступление микродозы препарата. По завершении инфузии при помощи станции нейронавигации мы переставляем канюлю в другую зону и повторяем процедуру»,
— рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.
Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
Введение препарата прошло успешно и без постоперационных осложнений. После операции мальчик приступил к прохождению реабилитационной программы, а сейчас продолжает поступать на плановые госпитализации для мониторинга прогресса восстановления и оценки эффективности лечения.
Специалисты отмечают, что динамика состояния Фаддея положительная — он держит голову, сидит с поддержкой, держит в руках предметы. Особенно мама ребенка отметила улучшение его аппетита — мальчик полностью перешел на твердую пищу, а до проведения лечения питался исключительно из бутылочки.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤33🔥11🙏5👍1
Сотрудники МГНЦ получают премию «Призвание»
💠В канун Дня медицинского работника состоялась торжественная церемония вручения премии «Призвание».
⚡️ В 2025 году премию в номинации «За создание нового метода диагностики» получила группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной.
📹Как это было смотрите на нашем RUTUBE-канале.
Полную версию трансляции можно посмотреть на Первом канале по ссылке: https://www.1tv.ru/shows/koncerty/koncerty/prizvanie-premiya-luchshim-vracham-rossii-vypusk-ot-15-06-2025
💠В канун Дня медицинского работника состоялась торжественная церемония вручения премии «Призвание».
📹Как это было смотрите на нашем RUTUBE-канале.
Полную версию трансляции можно посмотреть на Первом канале по ссылке: https://www.1tv.ru/shows/koncerty/koncerty/prizvanie-premiya-luchshim-vracham-rossii-vypusk-ot-15-06-2025
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
RUTUBE
Сотрудники МГНЦ получают премию «Призвание»
В России в канун Дня медицинского работника состоялась торжественная церемония вручения премии «Призвание».
В 2025 году премию в номинации «За создание нового метода диагностики» получила группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного…
В 2025 году премию в номинации «За создание нового метода диагностики» получила группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного…
❤19👍7🎉7👏2
Специалисты МГНЦ получили новое свидетельство о государственной регистрации базы данных
✅Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 мая 2025 года выдала свидетельство о государственной регистрации базы данных «Шкала оценки тяжести фенотипических проявлений SLC26A2-ассоциированных скелетных дисплазий».
✅Создание данной шкалы стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера:
Заведующей научно-консультативным отделом, главного научного сотрудника, д.м.н., врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Марковой Татьяны Владимировны,
Научного сотрудника научно-консультативного отдела и врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Городиловой Дарьи Валерьевны,
Руководителя отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, врача-травматолога-ортопеда, нейрохирурга, д.м.н., профессора НМИЦ ДТиО им. Г.И. Турнера – Кениса Владимира Марковича,
Врача-травматолога-ортопеда отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, научного сотрудника отдела нейроортопедии, системных и орфанных заболеваний, к.м.н – Мельченко Евгения Викторовича.
✅Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 мая 2025 года выдала свидетельство о государственной регистрации базы данных «Шкала оценки тяжести фенотипических проявлений SLC26A2-ассоциированных скелетных дисплазий».
✅Создание данной шкалы стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера:
Заведующей научно-консультативным отделом, главного научного сотрудника, д.м.н., врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Марковой Татьяны Владимировны,
Научного сотрудника научно-консультативного отдела и врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Городиловой Дарьи Валерьевны,
Руководителя отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, врача-травматолога-ортопеда, нейрохирурга, д.м.н., профессора НМИЦ ДТиО им. Г.И. Турнера – Кениса Владимира Марковича,
Врача-травматолога-ортопеда отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, научного сотрудника отдела нейроортопедии, системных и орфанных заболеваний, к.м.н – Мельченко Евгения Викторовича.
👍9❤8👏6😁1