12 июня – День России
🇷🇺12 июня отмечается День России. Именно в этот день в 1990 году первый Съезд народных депутатов РСФСР принял Декларацию о государственном суверенитете России, в которой было провозглашено главенство Конституции России и ее законов. Страна стала называться Российской Федерацией и началась новая глава в ее истории.
🔷Сегодня Россия – сильная, уверенная, преуспевающая держава. Она вобрала в себя богатейшие традиции, необъятную культуру, дух нашего великого народа.
🇷🇺День России давно стал символом национального единения народов, населяющих нашу страну. Это народный праздник, который объединяет всех, кто любит свою Родину, гордится ее историей и трудится ради ее процветания.
⚡️ Дорогие друзья, поздравляем вас с главным национальным праздником нашей страны – Днем России! Желаем вам здоровья, радости, благополучия и новых свершений!
🇷🇺12 июня отмечается День России. Именно в этот день в 1990 году первый Съезд народных депутатов РСФСР принял Декларацию о государственном суверенитете России, в которой было провозглашено главенство Конституции России и ее законов. Страна стала называться Российской Федерацией и началась новая глава в ее истории.
🔷Сегодня Россия – сильная, уверенная, преуспевающая держава. Она вобрала в себя богатейшие традиции, необъятную культуру, дух нашего великого народа.
🇷🇺День России давно стал символом национального единения народов, населяющих нашу страну. Это народный праздник, который объединяет всех, кто любит свою Родину, гордится ее историей и трудится ради ее процветания.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🕊5🔥2
15 июня – День медицинского работника
Каждый год в третье воскресенье июня вся страна отмечает День медицинского работника.
💠 В этот день чествуют тех, кто служит медицине и стоит на охране самого дорогого, что есть у человека – здоровья и жизни.
💠 Официальный профессиональный праздник у медицинских специалистов появился в Советском Союзе согласно указу Президиума Верховного Совета СССР «О праздничных и памятных днях» от 1 октября 1980 года.
💠 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова оказывают медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией более 30 врачей-генетиков и более 50 врачей-лабораторных генетиков.
💠 Квалифицированные медицинские специалисты проводят медико-генетическое консультирование, занимаются определением прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, диагностируют наследственные заболевания с помощью клинических и специальных лабораторных методов.
В 2024 году в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.
Поэтому в регистратуре консультативного отделения всегда оживленно, здесь ежедневно принимают большое количество пациентов, одновременно работают шесть-семь врачей.
В основном, в центр приезжают пациенты с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания в виде пороков развития, хромосомных, синдромальных заболеваний. На втором месте – заболевания нервной системы, на третьем – болезни обмена веществ, рассказала заведующая консультативным отделением МГНЦ Галина Матющенко.
– подчеркнула заведующая консультативным отделением Галина Матющенко.
🎉 Поздравляем всех медицинских специалистов с профессиональным праздником и желаем успехов в их нелегком, но таком нужном труде!
Каждый год в третье воскресенье июня вся страна отмечает День медицинского работника.
💠 В этот день чествуют тех, кто служит медицине и стоит на охране самого дорогого, что есть у человека – здоровья и жизни.
💠 Официальный профессиональный праздник у медицинских специалистов появился в Советском Союзе согласно указу Президиума Верховного Совета СССР «О праздничных и памятных днях» от 1 октября 1980 года.
💠 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова оказывают медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией более 30 врачей-генетиков и более 50 врачей-лабораторных генетиков.
💠 Квалифицированные медицинские специалисты проводят медико-генетическое консультирование, занимаются определением прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, диагностируют наследственные заболевания с помощью клинических и специальных лабораторных методов.
В 2024 году в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.
Поэтому в регистратуре консультативного отделения всегда оживленно, здесь ежедневно принимают большое количество пациентов, одновременно работают шесть-семь врачей.
В основном, в центр приезжают пациенты с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания в виде пороков развития, хромосомных, синдромальных заболеваний. На втором месте – заболевания нервной системы, на третьем – болезни обмена веществ, рассказала заведующая консультативным отделением МГНЦ Галина Матющенко.
«В МГНЦ принимают и детей, и взрослых. У первых наследственные заболевания, как правило, проявляются в первые пять лет жизни. Есть и большая группа заболеваний взрослого возраста. Это в основном наследственные болезни нервной системы, которые поздно манифестируют. Мы стараемся помочь всем обратившимся к нам семьям»,
– подчеркнула заведующая консультативным отделением Галина Матющенко.
🎉 Поздравляем всех медицинских специалистов с профессиональным праздником и желаем успехов в их нелегком, но таком нужном труде!
❤25🔥5👍2👏2🕊2
Айсылу Муртазина приняла участие в международной конференции, посвященной миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6)
🔷Международная онлайн-конференция, посвященная дню осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема, прошла 6 июня в онлайн-формате. Новый день осведомленности отмечали в 2025 году впервые.
🔷В конференции приняло участие более 300 специалистов – врачей, пациентов и их семей. Доклады прочитали 16 спикеров из Японии, России, Индии, Турции, Германии, Италии, Франции, Испании, Великобритании, США, Мексики и Гонконга. Эксперты и представители пациентских сообществ представили данные по ведению реестров пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, обсудили клинические особенности течения болезни, диагностику, способы коррекции симптомов и терапевтические разработки.
🔷С докладом об особенностях клинической, инструментальной и молекулярно-генетической диагностики COL6-миопатий выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина. Особое внимание эксперт уделила клиническим проявлениям широкого спектра данного заболевания, в том числе, вопросу о наличии дистальных форм COL6-миопатий, а также их дифференциальной диагностике с периферическими нейропатиями.
, – отметила Айсылу Муртазина.
🔷Международная онлайн-конференция, посвященная дню осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема, прошла 6 июня в онлайн-формате. Новый день осведомленности отмечали в 2025 году впервые.
🔷В конференции приняло участие более 300 специалистов – врачей, пациентов и их семей. Доклады прочитали 16 спикеров из Японии, России, Индии, Турции, Германии, Италии, Франции, Испании, Великобритании, США, Мексики и Гонконга. Эксперты и представители пациентских сообществ представили данные по ведению реестров пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, обсудили клинические особенности течения болезни, диагностику, способы коррекции симптомов и терапевтические разработки.
🔷С докладом об особенностях клинической, инструментальной и молекулярно-генетической диагностики COL6-миопатий выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина. Особое внимание эксперт уделила клиническим проявлениям широкого спектра данного заболевания, в том числе, вопросу о наличии дистальных форм COL6-миопатий, а также их дифференциальной диагностике с периферическими нейропатиями.
«Такого рода глобальные мероприятия, объединяющие специалистов и пациентов разных стран, всегда имеют высокую ценность. Они привлекают внимание к проблеме орфанных заболеваний и служат необходимой площадкой для обмена опытом между разными специалистами. Результатом такого взаимодействия, безусловно, является более пристальное и глубокое изучение проблем, связанных с конкретной болезнью, и объединение усилий во благо пациентов»
, – отметила Айсылу Муртазина.
❤13🔥5👍3👏1😍1
Виталий Кадышев принял очное участие в Конгрессе Европейского сообщества офтальмологов SOE-2025 в Португалии
🟢В этом году конгресс состоялся в столице Португалии, Лиссабоне. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев принял очное участие в панельных дискуссиях.
🟢Тема генетических исследований и редких заболеваний заняла одно из ключевых мест в научной программе конгресса, были представлены новые данные о редких синдромах, инновационных подходах к диагностике и лечению патологий, ранее считавшихся неизлечимыми.
🟢Также конгресс продемонстрировал ключевые тренды в офтальмологии. Во-первых, это рост количества исследований генотерапевтических препаратов. Сегодня в фокусе внимания экспертов лекарственные средства для RPE65-ассоциированных дистрофий и Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса.
🟢Во-вторых, все больше внимания уделяется междисциплинарному подходу. Сегодня офтальмологи, генетики, неврологи и другие специалисты совместно разрабатывают протоколы для целого ряда синдромов с глазными проявлениями, среди которых нейрофиброматоз и глаукома.
🟢Виталий Кадышев обсудил с зарубежными коллегами ряд исследований по диагностике и лечению наследственных глазных болезней, в том числе, посвященных палочково-колбочковым дистрофиям сетчатки, а также новые патогенные варианты в гене ABCA4, расширяющие представление о клинических проявлениях пигментного ретинита.
- отметил Виталий Кадышев.
🟢В этом году конгресс состоялся в столице Португалии, Лиссабоне. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев принял очное участие в панельных дискуссиях.
🟢Тема генетических исследований и редких заболеваний заняла одно из ключевых мест в научной программе конгресса, были представлены новые данные о редких синдромах, инновационных подходах к диагностике и лечению патологий, ранее считавшихся неизлечимыми.
🟢Также конгресс продемонстрировал ключевые тренды в офтальмологии. Во-первых, это рост количества исследований генотерапевтических препаратов. Сегодня в фокусе внимания экспертов лекарственные средства для RPE65-ассоциированных дистрофий и Х-сцепленного ювенильного ретиношизиса.
🟢Во-вторых, все больше внимания уделяется междисциплинарному подходу. Сегодня офтальмологи, генетики, неврологи и другие специалисты совместно разрабатывают протоколы для целого ряда синдромов с глазными проявлениями, среди которых нейрофиброматоз и глаукома.
🟢Виталий Кадышев обсудил с зарубежными коллегами ряд исследований по диагностике и лечению наследственных глазных болезней, в том числе, посвященных палочково-колбочковым дистрофиям сетчатки, а также новые патогенные варианты в гене ABCA4, расширяющие представление о клинических проявлениях пигментного ретинита.
«Редкие болезни в офтальмологии перестают быть «диагностическими призраками». Благодаря геномному секвенированию и международным регистрам мы можем предложить пациентам конкретные решения. Конгресс подтвердил: интеграция генетики в клиническую практику становится стандартом в офтальмологии России и других стран мира, сокращая путь от диагноза до лечения с нескольких лет до считанных месяцев»,
- отметил Виталий Кадышев.
❤11👍11🔥5❤🔥2
В перечень заболеваний фонда «Круг добра» включили мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
✅ На заседании экспертного совета фонда «Круг добра» включили в перечень заболеваний мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера). 75% пациентов с этим заболеванием страдают нейропатической формой, приводящей к неврологическому дефициту, снижению интеллектуальных функций и задержке психоречевого развития.
✅ Синдром Хантера - наследственная лизосомная болезнь накопления, которая входит в программу «14 ВЗН». С 2023 года ферментозаместительную терапию для детей по этой программе оплачивают из средств фонда.
✅ Однако в некоторых случаях такая терапия не была достаточно эффективным методом для устранения неврологического дефицита. Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. В МГНЦ осуществляется программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера), напомнил директор центра.
✅ По решению экспертного совета, если включение лекарства в Перечень для закупок утвердит попечительский совет фонда, для терапии нейропатической формы будет закупаться и новый лекарственный препарат идурсульфаза бета. Введение этого препарата напрямую в желудочки головного мозга – это новый метод лечения пациентов с нейропатической формой мукополисахаридоза II типа. Экспертный совет утвердил также категории детей, которым показано назначение указанного лекарственного препарата.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11❤2
Forwarded from Российская детская клиническая больница
Пятому ребенку в России с ультраредким орфанным заболеванием ввели в головной мозг генный препарат
🏥 Уникальную операцию по введению препарата, закупленного Фондом «Круг добра», в головной мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
🩺 Как объяснила профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н., патология вызвана редкой генетической мутацией, которая вызывает нарушение выработки фермента, отвечающего за синтез нейромедиаторов — дофамина, серотонина.
Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.
💉 Для генозаместительной терапии этого редчайшего заболевания был разработан инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек. Уникальная терапия заключается в привнесении в организм ребенка здоровой копии гена, что позволяет нормализоваться выработке фермента и, как следствие, нейромедиаторов.
Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.
— рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.
📆 В мае четвертый российский ребенок, 4-летний мальчик из Северной Осетии, получил этот же генный препарат. После операции ребенок чувствует себя хорошо и вместе с мамой сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.
Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
➡️ Первую в нашей стране операцию по введению лекарства в головной мозг пациента провели специалисты Российской детской клинической больницы в ноябре 2024 года. Лечение получил шестилетний Фаддей из Архангельской области.
Введение препарата прошло успешно и без постоперационных осложнений. После операции мальчик приступил к прохождению реабилитационной программы, а сейчас продолжает поступать на плановые госпитализации для мониторинга прогресса восстановления и оценки эффективности лечения.
Специалисты отмечают, что динамика состояния Фаддея положительная — он держит голову, сидит с поддержкой, держит в руках предметы. Особенно мама ребенка отметила улучшение его аппетита — мальчик полностью перешел на твердую пищу, а до проведения лечения питался исключительно из бутылочки.
У 10-летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание — дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
Специалист отметила, что заболевание уже в раннем возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, расстройством вегетативной системы.
Введение лекарства в головной мозг пациента проводится в условиях операционной. Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели такое вмешательство и впервые в мире использовали для этого особую нейронавигационную станцию — безрамный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу в ходе процедуры, не влияя на точность манипуляций.
«Лекарство необходимо доставить в определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. Для этого мы заранее проектируем траектории доступа, используя снимки МРТ головного мозга ребенка и технологии 3D-моделирования. В ходе операции устанавливаем в нужное положение специальную канюлю, обеспечивающую поступление микродозы препарата. По завершении инфузии при помощи станции нейронавигации мы переставляем канюлю в другую зону и повторяем процедуру»,
— рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.
Препарат Эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн долларов стал доступен в России благодаря созданному Президентом РФ Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
Введение препарата прошло успешно и без постоперационных осложнений. После операции мальчик приступил к прохождению реабилитационной программы, а сейчас продолжает поступать на плановые госпитализации для мониторинга прогресса восстановления и оценки эффективности лечения.
Специалисты отмечают, что динамика состояния Фаддея положительная — он держит голову, сидит с поддержкой, держит в руках предметы. Особенно мама ребенка отметила улучшение его аппетита — мальчик полностью перешел на твердую пищу, а до проведения лечения питался исключительно из бутылочки.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤33🔥11🙏5👍1
Сотрудники МГНЦ получают премию «Призвание»
💠В канун Дня медицинского работника состоялась торжественная церемония вручения премии «Призвание».
⚡️ В 2025 году премию в номинации «За создание нового метода диагностики» получила группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной.
📹Как это было смотрите на нашем RUTUBE-канале.
Полную версию трансляции можно посмотреть на Первом канале по ссылке: https://www.1tv.ru/shows/koncerty/koncerty/prizvanie-premiya-luchshim-vracham-rossii-vypusk-ot-15-06-2025
💠В канун Дня медицинского работника состоялась торжественная церемония вручения премии «Призвание».
📹Как это было смотрите на нашем RUTUBE-канале.
Полную версию трансляции можно посмотреть на Первом канале по ссылке: https://www.1tv.ru/shows/koncerty/koncerty/prizvanie-premiya-luchshim-vracham-rossii-vypusk-ot-15-06-2025
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
RUTUBE
Сотрудники МГНЦ получают премию «Призвание»
В России в канун Дня медицинского работника состоялась торжественная церемония вручения премии «Призвание».
В 2025 году премию в номинации «За создание нового метода диагностики» получила группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного…
В 2025 году премию в номинации «За создание нового метода диагностики» получила группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного…
❤19👍7🎉7👏2
Специалисты МГНЦ получили новое свидетельство о государственной регистрации базы данных
✅Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 мая 2025 года выдала свидетельство о государственной регистрации базы данных «Шкала оценки тяжести фенотипических проявлений SLC26A2-ассоциированных скелетных дисплазий».
✅Создание данной шкалы стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера:
Заведующей научно-консультативным отделом, главного научного сотрудника, д.м.н., врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Марковой Татьяны Владимировны,
Научного сотрудника научно-консультативного отдела и врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Городиловой Дарьи Валерьевны,
Руководителя отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, врача-травматолога-ортопеда, нейрохирурга, д.м.н., профессора НМИЦ ДТиО им. Г.И. Турнера – Кениса Владимира Марковича,
Врача-травматолога-ортопеда отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, научного сотрудника отдела нейроортопедии, системных и орфанных заболеваний, к.м.н – Мельченко Евгения Викторовича.
✅Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 22 мая 2025 года выдала свидетельство о государственной регистрации базы данных «Шкала оценки тяжести фенотипических проявлений SLC26A2-ассоциированных скелетных дисплазий».
✅Создание данной шкалы стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера:
Заведующей научно-консультативным отделом, главного научного сотрудника, д.м.н., врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Марковой Татьяны Владимировны,
Научного сотрудника научно-консультативного отдела и врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» – Городиловой Дарьи Валерьевны,
Руководителя отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, врача-травматолога-ортопеда, нейрохирурга, д.м.н., профессора НМИЦ ДТиО им. Г.И. Турнера – Кениса Владимира Марковича,
Врача-травматолога-ортопеда отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, научного сотрудника отдела нейроортопедии, системных и орфанных заболеваний, к.м.н – Мельченко Евгения Викторовича.
👍9❤8👏6😁1
Сергей Куцев принял участие в V Российском фармацевтическом форуме «Лекарственная безопасность»
💠С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025).
Ежегодное флагманское событие ПМЭФ – форум «Лекарственная безопасность». Мероприятие максимально отражает повестку сферы лекарственного обеспечения, объединяет усилия государства, бизнеса и представителей общества для определения вектора развития отрасли.
💠Участниками сессии «Редкие заболевания: драйверы развития фарминдустрии и производства» выступили врачи, ученые, представители федеральных органов исполнительной власти, пациентских организаций.
Эксперты обсудили вопросы развития фарминдустрии, состояние оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации.
💠Также темой обсуждения стало глобальное состояние оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России: перспектива
расширения неонатального скрининга, опыт локализации производства лекарственных препаратов и создания российских биоаналогов, обеспечение терапией взрослых
пациентов, производственные аптеки, возможные механизмы снижения закупочной стоимости лекарственных препаратов и контроль качества их применения.
💠Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
– рассказал Сергей Куцев.
💠С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025).
Ежегодное флагманское событие ПМЭФ – форум «Лекарственная безопасность». Мероприятие максимально отражает повестку сферы лекарственного обеспечения, объединяет усилия государства, бизнеса и представителей общества для определения вектора развития отрасли.
💠Участниками сессии «Редкие заболевания: драйверы развития фарминдустрии и производства» выступили врачи, ученые, представители федеральных органов исполнительной власти, пациентских организаций.
Эксперты обсудили вопросы развития фарминдустрии, состояние оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации.
💠Также темой обсуждения стало глобальное состояние оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России: перспектива
расширения неонатального скрининга, опыт локализации производства лекарственных препаратов и создания российских биоаналогов, обеспечение терапией взрослых
пациентов, производственные аптеки, возможные механизмы снижения закупочной стоимости лекарственных препаратов и контроль качества их применения.
💠Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
«Для наших пациентов с орфанными заболеваниями необходим широкий перечень препаратов, как производящихся в Российской Федерации, так и зарубежных. У нас благодаря работе фонда «Круг добра» есть большой опыт, когда препарат несколько месяцев назад зарегистрирован FDA, он оперативно рассматривается и принимается экспертным советом фонда, и наши пациенты его получают»,
– рассказал Сергей Куцев.
👍6🔥5❤4👏2
19 июня – Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии
🔷Каждый год 19 июня во всем мире отмечают Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии (СКА). Это редкое, наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене HBB, что приводит к выработке аномального гемоглобина S.
🔷Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Приблизительно у 5% населения нашей планеты присутствуют гены, которые являются причиной возникновения гемоглобиноза.
🔷Основной показатель этой генетической патологии – хроническая анемия. Проявления заболевания могут быть как в первые месяцы жизни, так и в любом другом возрасте. Людям, у которых диагностирована серповидно-клеточная анемия, необходимо пожизненное наблюдение у гематолога.
💊Терапия СКА в основном направлена на профилактику и лечение осложнений, включая прием обезболивающих препаратов, переливание крови. Также сейчас пациентам доступно два генотерапевтических препарата, демонстрирующих высокую эффективность и безопасность, рассказала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
– пояснила эксперт.
💊Второй препарат для лечения серповидно-клеточной анемии – эксагамглоген аутотемцел – также был одобрен в 2023 году. Как и ловотибеглоген аутотемцел – это модификация собственных клеток пациента, однако в случае второго препарата используется геномное редактирование.
🔷Каждый год 19 июня во всем мире отмечают Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии (СКА). Это редкое, наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене HBB, что приводит к выработке аномального гемоглобина S.
🔷Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Приблизительно у 5% населения нашей планеты присутствуют гены, которые являются причиной возникновения гемоглобиноза.
🔷Основной показатель этой генетической патологии – хроническая анемия. Проявления заболевания могут быть как в первые месяцы жизни, так и в любом другом возрасте. Людям, у которых диагностирована серповидно-клеточная анемия, необходимо пожизненное наблюдение у гематолога.
💊Терапия СКА в основном направлена на профилактику и лечение осложнений, включая прием обезболивающих препаратов, переливание крови. Также сейчас пациентам доступно два генотерапевтических препарата, демонстрирующих высокую эффективность и безопасность, рассказала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.
«В основе первого препарата – ловотибеглоген аутотемцел, одобренного в 2023 году, лежит генозаместительная терапия. У пациента осуществляют забор гемопоэтических стволовых клеток из крови, далее эти клетки модифицируют путем интеграции в их геном правильной копии гена HBB, изменение в котором и приводит к заболеванию, после чего клетки начинают вырабатывать правильный белок бета-глобин. Модифицированные клетки трансплантируют обратно пациенту, аутологичная трансплантация позволяет снизить иммунную супрессию пациента и улучшить прогноз»,
– пояснила эксперт.
💊Второй препарат для лечения серповидно-клеточной анемии – эксагамглоген аутотемцел – также был одобрен в 2023 году. Как и ловотибеглоген аутотемцел – это модификация собственных клеток пациента, однако в случае второго препарата используется геномное редактирование.
❤9👏3👍2💯1
Врач-генетик Петр Васильев рассказал о роли регистров в диагностике и ведении пациентов с нейрофиброматозом 1 типа
✅ В Алматы 14 июня 2025 года состоялся мастер-класс «Особенности ведения пациентов с плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1 типа». На мастер-класс собрались неврологи, онкологи, генетики, кардиологи, специалисты, курирующие вопросы орфанных заболеваний.
✅ Участники обсудили современные возможности мультидисциплинарного подхода к диагностике, мониторингу и сложностям наблюдения пациентов плексиформными нейрофибромами при нейрофиброматозе 1 типа с во время перехода от детской неврологической службы под патронаж взрослого звена диспансерного наблюдения.
✅ В образовательном мероприятии принял участие врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев. Специалист МГНЦ рассказал о роли регистров в диагностике и ведении пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
✅ По мнению собравшихся, встреча была очень полезна. Мультидисциплинарный подход приводит к более эффективному и комплексному решению проблем, улучшению результатов и повышению качества жизни пациентов. Специалистам разного профиля необходимо взаимодействовать и обмениваться информацией для достижения общей цели.
Фото: пресс-служба Казахского Национального медицинского университета имени С. Д. Асфендиярова
Фото: пресс-служба Казахского Национального медицинского университета имени С. Д. Асфендиярова
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12👍3🔥3❤🔥1🙏1
20 июня – Всемирный день информированности о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
🔷Также заболевание называют лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПМД), это одна из самых распространенных наследственных болезней мышц. ЛЛПМД названа мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина в честь неврологов Теофиля Жозефа Ландузи и Джозефа Жюля Дежерина. Они одними из первых описали заболевание в 1884 году.
🔷В настоящее время известно два типа ЛЛПМД, которые не отличаются клиническими проявлениями, но имеют разную молекулярно-генетическую причину. Первый тип встречается гораздо чаще, он составляет порядка 95-97% от всех случаев ЛЛПМД.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с ЛЛПМД обоих типов, который на сегодняшний день включает данные более чем 470 пациентов. Возраст возникновения симптомов очень вариабелен, первые признаки могут появиться как у детей в 3 года, так и у взрослых в 50 лет.
🔷В связи со сложным механизмом развития болезни долгое время молекулярно-генетическая диагностика была затруднена. Несколько лет назад в лаборатории функциональной геномики МГНЦ была разработана методика детекции сокращенных макросаттелитных повторов D4Z4 в сцеплении с пермиссивным гаплотипом, что позволило подтверждать диагноз ЛЛПМД 1-го типа молекулярно-генетическими методами.
🔷Также ученые МГНЦ разработали комплексный подход для диагностики 2-го типа ЛЛПМД. Это позволило в нескольких случаях подтвердить или исключить предполагаемый диагноз ЛЛПМД 2-го типа.
🔷Дородовая диагностика ЛЛПМД остается сложной задачей для исследователей во всем мире. В отделе функциональной геномики МГНЦ ведется разработка системы, которая может применяться для этих целей.
🔷Также заболевание называют лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПМД), это одна из самых распространенных наследственных болезней мышц. ЛЛПМД названа мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина в честь неврологов Теофиля Жозефа Ландузи и Джозефа Жюля Дежерина. Они одними из первых описали заболевание в 1884 году.
🔷В настоящее время известно два типа ЛЛПМД, которые не отличаются клиническими проявлениями, но имеют разную молекулярно-генетическую причину. Первый тип встречается гораздо чаще, он составляет порядка 95-97% от всех случаев ЛЛПМД.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с ЛЛПМД обоих типов, который на сегодняшний день включает данные более чем 470 пациентов. Возраст возникновения симптомов очень вариабелен, первые признаки могут появиться как у детей в 3 года, так и у взрослых в 50 лет.
🔷В связи со сложным механизмом развития болезни долгое время молекулярно-генетическая диагностика была затруднена. Несколько лет назад в лаборатории функциональной геномики МГНЦ была разработана методика детекции сокращенных макросаттелитных повторов D4Z4 в сцеплении с пермиссивным гаплотипом, что позволило подтверждать диагноз ЛЛПМД 1-го типа молекулярно-генетическими методами.
🔷Также ученые МГНЦ разработали комплексный подход для диагностики 2-го типа ЛЛПМД. Это позволило в нескольких случаях подтвердить или исключить предполагаемый диагноз ЛЛПМД 2-го типа.
🔷Дородовая диагностика ЛЛПМД остается сложной задачей для исследователей во всем мире. В отделе функциональной геномики МГНЦ ведется разработка системы, которая может применяться для этих целей.
👍13❤4🙏3
Ученые выявили новый наследственный синдром DIAL
🧬Ученые из Великобритании выявили и описали новый редкий синдром DIAL. Исследователи проанализировали данные 33 пациентов с мутациями в гене DIAPH1, в том числе одного пациента, за которым наблюдали с 2006 года.
🧬Выяснилось, что у таких пациентов нарушен один из ключевых механизмов репарации ДНК. Это приводит к высокому риску развития В-клеточной лимфомы и тяжелым реакциям на химиотерапию. Состояние обусловлено мутациями в гене DIAPH1 и может проявляться уже в раннем детстве.
У всех пациентов наблюдались клинические признаки, характерные для нарушений репарации ДНК.
🔹Авторы заключили, что синдром DIAL — это редкое, но значимое наследственное заболевание, которое повышает чувствительность к противоопухолевой терапии и требует индивидуального подхода к лечению. Выявление мутаций в гене DIAPH1 на ранних этапах жизни может помочь избежать тяжелых осложнений и подобрать более щадящие схемы терапии.
📘Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
🧬Ученые из Великобритании выявили и описали новый редкий синдром DIAL. Исследователи проанализировали данные 33 пациентов с мутациями в гене DIAPH1, в том числе одного пациента, за которым наблюдали с 2006 года.
🧬Выяснилось, что у таких пациентов нарушен один из ключевых механизмов репарации ДНК. Это приводит к высокому риску развития В-клеточной лимфомы и тяжелым реакциям на химиотерапию. Состояние обусловлено мутациями в гене DIAPH1 и может проявляться уже в раннем детстве.
У всех пациентов наблюдались клинические признаки, характерные для нарушений репарации ДНК.
🔹Авторы заключили, что синдром DIAL — это редкое, но значимое наследственное заболевание, которое повышает чувствительность к противоопухолевой терапии и требует индивидуального подхода к лечению. Выявление мутаций в гене DIAPH1 на ранних этапах жизни может помочь избежать тяжелых осложнений и подобрать более щадящие схемы терапии.
📘Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
medvestnik.ru
Описан новый наследственный синдром DIAL
При этом состоянии нарушена репарация ДНК и повышен риск развития лимфомы
❤6🔥4👍2
Новый выпуск подкаста, посвященный боковому амиотрофическому склерозу (БАС)
💠В преддверии дня осведомленности о БАС, который ежегодно отмечается 21 июня, врачи-неврологи МГНЦ рассказывают о данном заболевании.
💠Боковой амиотрофический склероз (БАС) - редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц.
💠Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Возрастной диапазон - от 20 до 80 лет.
Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10% заболевших.
Гости выпуска:
Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Никитин Сергей Сергеевич – врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор.
📎 В ближайшее время выйдут еще два выпуска, посвященные системной поддержке пациентов и семей, столкнувшихся с БАС, а также паллиативной помощи.
Следите за нашими обновлениями!
💠В преддверии дня осведомленности о БАС, который ежегодно отмечается 21 июня, врачи-неврологи МГНЦ рассказывают о данном заболевании.
💠Боковой амиотрофический склероз (БАС) - редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц.
💠Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Возрастной диапазон - от 20 до 80 лет.
Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10% заболевших.
Гости выпуска:
Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Никитин Сергей Сергеевич – врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор.
📎 В ближайшее время выйдут еще два выпуска, посвященные системной поддержке пациентов и семей, столкнувшихся с БАС, а также паллиативной помощи.
Следите за нашими обновлениями!
❤14👏3🔥2🥰1🙏1