Синдром Ангельмана или «синдром смеющейся куклы»

Искусство способно не только влиять на чувства и эмоции своих зрителей, но и служить ориентиром, подсказкой для пытливых умов в самых разных сферах нашей жизни. Например, картина итальянского художника Джованни Франческо Карото, изображающая улыбающегося мальчика с рисунком шарнирной куклы в руках, написанная в начале XVI века, помогла сделать важное медицинское открытие британскому педиатру спустя целых 4 века после своего создания. Хотите узнать об этом подробнее? Тогда скорее переходите по ссылке на нашу новую статью!

https://zen.yandex.ru/media/id/62304b19cbc61a17d69c77ef/62cfa013f42581431e0e5494

Дорогие друзья!
Если вы ждали сегодняшний день с таким же нетерпением, как и мы, значит выход нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне» каждый второй понедельник уже становится хорошей традицией!

🧬 Сегодня говорим о том, как пациенты и их близкие люди впервые узнают о диагнозе наследственного заболевания и какой путь им предстоит пройти до момента принятия своего диагноза.

🎙 Гость выпуска:
Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель от России в Европейском сообществе по муковисцидозу в группе по ментальному здоровью

⏰ продолжительность 41 мин.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351
Apple podcasts: https://usnd.to/CMe0
Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
Mave: https://gene.mave.digital/
Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
ВКонтакте: https://vk.com/podcasts-212339421

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин прокомментировал в эфире радиостанции ВЕСТИ ФМ ситуацию с доступом к международным базам данных
#ВестиФМ

200 пациентов прошли диагностику с помощью новой генетической панели, разработанной сотрудниками лаборатории эпигенетики МГНЦ для уточнения диагноза редких опухолевых заболеваний

 ✅ В панель вошли 5 генов, мутации в которых ответственны за развитие различных факоматозов (синдром Легиуса, шванноматоз, нейрофиброматоз 1 и 2 типов).
 
✅ С начала использования новой генетической панели в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова диагностику прошли 200 человек.

Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/200-patcientov-proshli-diagnostiku-s-pomoshch-iu-novoi-geneticheskoi-paneli-razrabotannoi-dlia-utochneniia-diagnoza-redkikh/

Сегодня, 20 июля, отмечается 200-летие со дня рождения Грегора Иоганна Менделя (1822-1884) - основоположника современной генетики. Он открыл и описал принципы наследования, сейчас школьники всего мира знакомятся с основами генетики на примере его экспериментов с горохом. Сегодня мы делимся интересными фактами о Грегоре Менделе

👦Иоганн Мендель родился в семье обычных крестьян на территории современной Чехии. Он получил имя Грегор,став послушником Брюннского монастыря. Его родители не могли платить за обучение,а монастырь имел библиотеку, коллекции минералов и растений, давал возможность монахам обучаться в лучших университетах. Уже в сане священника Мендель получил образование в Венском университете на монастырские деньги

🌱 В университете он увлекся экспериментами с растениями. С 1856 по 1863 г. проводил в монастырском саду опыты с горохом, скрещивая различные сорта. Тогда–то он и открыл законы, объясняющие механизм наследования.Теперь их называют Законами Менделя

🔬Не только принципы наследования интересовали Менделя. В его архиве сохранились заметки по метеорологии, пчеловодству, лингвистике

🏫На месте монастыря в Брно ныне создан музей Менделя и издается специальный журнал "Folia Mendeliana"

📚Сегодня в школах по всему миру изучают менделевские законы. Если взять учебник биологии, изданный где угодно, в нем обязательно будет картинка, на которой скрещивают разные сорта гороха, и только описания к схемам, объясняющие как именно наследуются признаки, будут на разных языках

🧬🟢Горох не случайно был выбран Менделем для экспериментов. Горох быстро растет, за счёт чего результат исследования получилось сформулировать достаточно скоро (через 8 лет от начала опыта!). А ещё горох может опылять сам себя, но также благодаря закрытой форме цветка его легко опылять вручную с помощью кисточки — в обоих случаях размножение остается под контролем

🤷‍♀️Никто точно не знает, зачем Мендель затеял свои опыты и предполагал ли он, что сможет сформулировать принципы наследования признаков в результате данной работы. Может быть он просто хотел разобраться в гибридизации растений и преследовал скорее прикладные цели, а может он хотел приблизиться к пониманию устройства всего живого? Одно можно сказать с уверенностью: Грегор Мендель был гением, опередившим свое время

❓Давайте в честь этого дня вместе вспомним Законы Менделя! Напишите в комментариях к этому посту то, как вы их помните. Без использования интернета и других источников информации! Кто сможет сформулировать их максимально точно?😉

🇷🇺 🇹🇲 21 июля 2022 года на базе ФГБНУ «МГНЦ» состоялась встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана

🤝 Стороны обсудили перспективы дальнейшего взаимодействия и сотрудничества в научной и образовательной сферах между ФГБНУ «МГНЦ» и Международным учебно-научным центром МЗ и МП Туркменистана.

Основные задачи сотрудничества:
✔️ создание благоприятных условий для обмена информацией и технологиями;
✔️ организация совместных исследований и разработок в соответствии с программой сотрудничества;
✔️ повышение квалификации медицинских специалистов.

Делегация Туркменистана ознакомилась с работой научных и клинических подразделений центра, где в рамках визита часть специалистов делегации пройдет обучение цитогенетическим методам исследования на кафедре цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».

🇷🇺 Со стороны ФГБНУ «МГНЦ» во встрече приняли участие:

🔸 Сергей Куцев - академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ»,
🔸 Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ»,
🔸 Елена Абелева - к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

🇹🇲 Со стороны Туркменистана:

🔸 Айнабат Сейитмедова - директор Международного учебно-научного центра Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана, советник министра здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Язгуль Ниязмырадова - врач-лаборант Центра эндокринологии и хирургии Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Динмухаммед Долиев - научный сотрудник Международного учебно-научного центра Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Джахан Ходжаева - специалист по генетическому оборудованию Хозяйственного общества «Седа» Туркменистана

Эксперты МГНЦ внесли свой вклад в грядущий переход российской системы здравоохранения на новую классификацию болезней - МКБ 11 в части медицинской генетики
⠀
Врачи-генетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова обладают высоким уровнем экспертизы в медицинской генетике, поэтому Министерство здравоохранения РФ поручило работу над корректировкой и утверждением терминологии, относящейся к генетически обусловленным заболеваниям в МКБ 11-ого пересмотра именно нашим специалистам. Эта работа потребовала от генетиков Медико-генетического научного центра много усилий и времени, но результат получил заслуженную высокую оценку Минздрава и Межведомственной рабочей группы.
⠀
Подробнее об этом читайте на нашем сайте.

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские расстройства 15-й хромосомы

В прошлой нашей статье про синдром Ангельмана мы пообещали рассказать вам о "родственной" этому заболеванию генетической патологии - о синдроме Прадера-Вилли. Несмотря на то, что при обоих заболеваниях повреждена не просто одна и та же хромосома, но даже один и тот же её участок (диапазон 15q11.2-q13), синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана имеют очень разные симптомы и прогнозы на будущее пациента.

Чтобы узнать о том, почему так происходит, и в чём именно заключается разница этих патологий, переходите по ссылке на нашу новую статью.

"Золгенсма" - один из препаратов, используемых для терапии такого редкого и смертельного генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия. Название этого лекарства известно многим, ведь оно является без преувеличения самым дорогим в мире препаратом.

Недавно главный врач МГНЦ Сергей Воронин дал интервью информационному агентству ТАСС, в котором рассказал, кому из пациентов с диагнозом СМА данный препарат может быть противопоказан и почему.
Так как спинальная мышечная атрофия включена в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года, эта информация сейчас как никогда актуальна. Хотите узнать больше? Переходите по ссылке.

🧬 Вице-премьер Татьяна Голикова будет отвечать за разработки в области генетики, биоинженерии, химической и биологической безопасности https://medvestnik.ru/content/news/Golikova-budet-otvechat-za-razrabotki-v-oblasti-genetiki-i-bioinjenerii.html

С 2023 года сроки первичной и подтверждающей диагностики наследственных заболеваний у новорожденных сократятся. Это позволит медикам вовремя начать лечение и тем самым спасти больше детей.
Подробнее о новом порядке оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, который вступит в силу 31 декабря 2022 года, читайте по ссылке.

🇷🇺 🇹🇲 На этой неделе при поддержке ФГБНУ Медико-Генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова делегация специалистов Туркменистана с дружеским ознакомительным визитом посетила 3 ведущих лечебно-профилактических учреждения Москвы и Московской области:

📍ОСП "НИКИ педиатрии им. академика Ю.В. Вельтищева"

📍ОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

📍ГБУЗ Московской области "НИКИ детства Минздрава Московской области"

🤝 Стороны обсудили возможности для проведения телеконсультаций, организацию стажировки молодых специалистов Туркменистана в московских ЛПУ и другие виды научно-практического сотрудничества.

🇹🇲 В составе делегации из Туркмении:
🔸 Айнабат Сейитмедова - директор Международного учебно-научного центра Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана, советник министра здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Язгуль Ниязмырадова - врач-лаборант Центра эндокринологии и хирургии Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана,

🔸Джахан Ходжаева - специалист по генетическому оборудованию Хозяйственного общества «Седа» Туркменистана.

🇷🇺 Со стороны ФГБНУ "МГНЦ" делегацию сопровождали:

🔸Елена Абелева - заведующая организационно-методическим отделом "МГНЦ", к.б.н.,

🔸Владимир Сапожников - заместитель заведующего организационно-методическим отделом "МГНЦ".

⚡️ 23-26 августа в Новосибирске пройдет VII Всероссийский молодежный научный форум «Наука будущего-наука молодых»

Организатор - Министерство науки и высшего образования РФ

Программа построена по 10 научным направлениям.
Запланировано более 30 стратегических сессий, панельных дискуссий, круглых столов.

Регистрация до 15 августа. Спешите!
Подробности: https://sfy-conf.ru