Сергей Куцев принял участие в V Российском фармацевтическом форуме «Лекарственная безопасность»

💠С 18 по 21 июня в Санкт-Петербурге проходит Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ-2025).
Ежегодное флагманское событие ПМЭФ – форум «Лекарственная безопасность». Мероприятие максимально отражает повестку сферы лекарственного обеспечения, объединяет усилия государства, бизнеса и представителей общества для определения вектора развития отрасли.

💠Участниками сессии «Редкие заболевания: драйверы развития фарминдустрии и производства» выступили врачи, ученые, представители федеральных органов исполнительной власти, пациентских организаций.
Эксперты обсудили вопросы развития фарминдустрии, состояние оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации.

💠Также темой обсуждения стало глобальное состояние оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России: перспектива
расширения неонатального скрининга, опыт локализации производства лекарственных препаратов и создания российских биоаналогов, обеспечение терапией взрослых
пациентов, производственные аптеки, возможные механизмы снижения закупочной стоимости лекарственных препаратов и контроль качества их применения.

💠Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

«Для наших пациентов с орфанными заболеваниями необходим широкий перечень препаратов, как производящихся в Российской Федерации, так и зарубежных. У нас благодаря работе фонда «Круг добра» есть большой опыт, когда препарат несколько месяцев назад зарегистрирован FDA, он оперативно рассматривается и принимается экспертным советом фонда, и наши пациенты его получают»,

– рассказал Сергей Куцев.

19 июня – Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии

🔷Каждый год 19 июня во всем мире отмечают Всемирный день осведомленности о серповидно-клеточной анемии (СКА). Это редкое, наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене HBB, что приводит к выработке аномального гемоглобина S.

🔷Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Приблизительно у 5% населения нашей планеты присутствуют гены, которые являются причиной возникновения гемоглобиноза.

🔷Основной показатель этой генетической патологии – хроническая анемия. Проявления заболевания могут быть как в первые месяцы жизни, так и в любом другом возрасте. Людям, у которых диагностирована серповидно-клеточная анемия, необходимо пожизненное наблюдение у гематолога.

💊Терапия СКА в основном направлена на профилактику и лечение осложнений, включая прием обезболивающих препаратов, переливание крови. Также сейчас пациентам доступно два генотерапевтических препарата, демонстрирующих высокую эффективность и безопасность, рассказала заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.

«В основе первого препарата – ловотибеглоген аутотемцел, одобренного в 2023 году, лежит генозаместительная терапия. У пациента осуществляют забор гемопоэтических стволовых клеток из крови, далее эти клетки модифицируют путем интеграции в их геном правильной копии гена HBB, изменение в котором и приводит к заболеванию, после чего клетки начинают вырабатывать правильный белок бета-глобин. Модифицированные клетки трансплантируют обратно пациенту, аутологичная трансплантация позволяет снизить иммунную супрессию пациента и улучшить прогноз»,

– пояснила эксперт.

💊Второй препарат для лечения серповидно-клеточной анемии – эксагамглоген аутотемцел – также был одобрен в 2023 году. Как и ловотибеглоген аутотемцел – это модификация собственных клеток пациента, однако в случае второго препарата используется геномное редактирование.

20 июня – Всемирный день информированности о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

🔷Также заболевание называют лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПМД), это одна из самых распространенных наследственных болезней мышц. ЛЛПМД названа мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина в честь неврологов Теофиля Жозефа Ландузи и Джозефа Жюля Дежерина. Они одними из первых описали заболевание в 1884 году.

🔷В настоящее время известно два типа ЛЛПМД, которые не отличаются клиническими проявлениями, но имеют разную молекулярно-генетическую причину. Первый тип встречается гораздо чаще, он составляет порядка 95-97% от всех случаев ЛЛПМД.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с ЛЛПМД обоих типов, который на сегодняшний день включает данные более чем 470 пациентов. Возраст возникновения симптомов очень вариабелен, первые признаки могут появиться как у детей в 3 года, так и у взрослых в 50 лет.

🔷В связи со сложным механизмом развития болезни долгое время молекулярно-генетическая диагностика была затруднена. Несколько лет назад в лаборатории функциональной геномики МГНЦ была разработана методика детекции сокращенных макросаттелитных повторов D4Z4 в сцеплении с пермиссивным гаплотипом, что позволило подтверждать диагноз ЛЛПМД 1-го типа молекулярно-генетическими методами.

🔷Также ученые МГНЦ разработали комплексный подход для диагностики 2-го типа ЛЛПМД. Это позволило в нескольких случаях подтвердить или исключить предполагаемый диагноз ЛЛПМД 2-го типа.

🔷Дородовая диагностика ЛЛПМД остается сложной задачей для исследователей во всем мире. В отделе функциональной геномики МГНЦ ведется разработка системы, которая может применяться для этих целей.

Ученые выявили новый наследственный синдром DIAL

🧬Ученые из Великобритании выявили и описали новый редкий синдром DIAL. Исследователи проанализировали данные 33 пациентов с мутациями в гене DIAPH1, в том числе одного пациента, за которым наблюдали с 2006 года.

🧬Выяснилось, что у таких пациентов нарушен один из ключевых механизмов репарации ДНК. Это приводит к высокому риску развития В-клеточной лимфомы и тяжелым реакциям на химиотерапию. Состояние обусловлено мутациями в гене DIAPH1 и может проявляться уже в раннем детстве.
У всех пациентов наблюдались клинические признаки, характерные для нарушений репарации ДНК.

🔹Авторы заключили, что синдром DIAL — это редкое, но значимое наследственное заболевание, которое повышает чувствительность к противоопухолевой терапии и требует индивидуального подхода к лечению. Выявление мутаций в гене DIAPH1 на ранних этапах жизни может помочь избежать тяжелых осложнений и подобрать более щадящие схемы терапии.

📘Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Новый выпуск подкаста, посвященный боковому амиотрофическому склерозу (БАС)

💠В преддверии дня осведомленности о БАС, который ежегодно отмечается 21 июня, врачи-неврологи МГНЦ рассказывают о данном заболевании.

💠Боковой амиотрофический склероз (БАС) - редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц.

💠Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Возрастной диапазон - от 20 до 80 лет.
Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10% заболевших.

Гости выпуска:

Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.

Никитин Сергей Сергеевич – врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор.

📎 В ближайшее время выйдут еще два выпуска, посвященные системной поддержке пациентов и семей, столкнувшихся с БАС, а также паллиативной помощи.

Следите за нашими обновлениями!

23 июня – Международный день осведомленности о синдроме Драве

🔷Синдром Драве – это редкое заболевание, точная частота его встречаемости неизвестна. Различные источники приводят цифры от 1:16 000 до 1:40 000 человек.

🔷Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев у пациентов выявляются патогенные варианты в гене SCN1A.

🔷Сегодня специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова активно изучают клиническое и молекулярное разнообразие синдрома Драве, разрабатывают новые подходы к диагностике и подтверждению диагноза.

🔷За последние шесть месяцев в МГНЦ провели необходимые исследования для более чем 30 пациентов как с уже подтвержденным диагнозом, так и с подозрением на него. Образцы фибробластов кожи пациентов, подписавших информированное согласие, пополняют Всероссийскую коллекцию биологических образцов наследственных болезней, созданную при поддержке гранта Министерства науки и высшего образования РФ.

«Клеточные культуры пациентов могут быть использованы как клеточные модели для исследования патогенеза заболевания. Культуры фибробластов довольно легко получить из кожного биоптата, далее эти клетки могут быть репрограмированы в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, а затем дифференцированы в нейроны, где экспрессируется ген SCN1A. Устанавливать диагноз пациентам с синдромом Драве очень важно, потому что от этого зависит как прогноз потомства в семье, так и лечение. Например, пациентам с синдромом Драве при наличии патогенных вариантов в гене SCN1A противопоказаны блокаторы натриевых каналов, а это препараты, которые часто назначаются эпилептологами. У пациентов с синдромом Драве блокаторы натриевых каналов могут ухудшить состояние и усилить приступы»

, - рассказал заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер.

Мутации, иммунитет и эволюция опухоли.
Как генетика меняет лечение рака?

💠 Понимание молекулярных механизмов развития болезни на уровне ДНК создает новые перспективы для лечения.
💠 Секвенирование нового поколения (NGS) становится рутинным методом диагностики. Благодаря ему накапливается все больше данных о геноме опухолей.
💠 На вопросы «КоммерсантЪ-Науки» о природе онкологических заболеваний, подходах к диагностике и терапии ответил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Михайленко.

📎 Читать интервью