В МГНЦ впервые в России поставили диагноз нового редкого заболевания – BCARD-синдром

➡️Синдром BCARD – это новое редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, обусловленное патогенными вариантами в гене PLOD3. До настоящего времени описано всего 10 пациентов с этим заболеванием.

✔️Только в прошлом году оно было аннотировано в базе данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM #612394) и названо BCARD синдром по акронимам основных клинических проявлений заболевания, которые включают деформации костей, катаракту, нейросенсорную тугоухость и высокий риск жизнеугрожающих сосудистых осложнений, таких как расслоение или разрыв артерий.

➡️В публикации представлен первый в России случай синдрома BCARD у 11-летней девочки, у которой, помимо типичных проявлений заболевания, диагностированы: пузырно-мочеточниковый рефлюкс, аномалии развития кишечника, малые пороки сердца, фокальная эпилепсия, аномалии головного мозга (полимикрогирия и гетеротопия).

✔️При проведении полного секвенирования экзома, которое назначили специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ, обнаружены ранее неописанные биаллельные варианты в гене PLOD3.

✔️С помощью функциональных исследований в отделе функциональной геномики МГНЦ доказана патогенность вариантов и продемонстрировано, что один из них обуславливает укорочение экзона 3 на 4 нуклеотида, что приводит к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона, второй – нонсенс-вариант в последнем экзоне гена, нарушает работу критически важного домена белка.

Этот случай расширил представление о вариабельности клинической картины BCARD-синдрома и спектре патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене PLOD3. Полученные результаты помогут раньше диагностировать проявления заболевания, прогнозировать возможные сосудистые, офтальмологические, неврологические осложнения и своевременно оказывать помощь пациентам

- рассказала заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.

Сотрудники МГНЦ - участники конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Калининграде

🔹Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» прошел 23 июня в Калининграде на базе Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта.

💠Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием пациентов с муковисцидозом и другими заболеваниями легких на базе Детской областной больницы Калининградской области.

✔️Пациентов проконсультировали:
•Елена Ивановна Кондратьева, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор;
•Анна Юрьевна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.

💠Консультацию и осмотр специалистов прошли шесть пациентов. Двое из них наблюдались с диагнозом «муковисцидоз».

💠В результате осмотра пациентов и на основании наличия хронических отитов и шунтирования барабанной перепонки, у сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова возникло подозрение на первичную цилиарную дискинезию. При этом пациенты имели нормальные показатели потовой пробы и у них не были обнаружены мутации при ДНК диагностике гена CFTR. Всем пациентам взята браш-биопсия и произведен забор крови для проведения секвенирования генома.

Дмитрий Михайленко принял участие в Московском онкологическом форуме

➡️Московский онкологический форум— знаковое событие для Московского здравоохранения. Мероприятие прошло в гибридном формате 18-20 июня 2025 г. в Гостином дворе в Москве.

🌎В нем приняли участие специалисты из 20 государств, включая Россию, Китай, Испанию, Францию, Турцию, Италию и другие страны.

🔹Онкологи и врачи всех смежных специальностей обсудили острые вопросы в сфере онкологии, мировые тренды в диагностике и лечении онкологических заболеваний. Основные секции были сгруппированы по нозологиям, в частности, фокусируя внимание на проблемах таргетной терапии, патоморфологической диагностики, онкоурологии, немалую роль в решении которых играет Российское общество онкоурологов (РООУ).

🔹В первой части секции Московского общества медицинских генетиков (МОМГ), посвященной наследственным онкологическим синдромам, с докладом о наследственных формах рака почки, простаты и мочевого пузыря выступил член правления МОМГ и РООУ, к.м.н., доцент, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайленко.

"С одной стороны, большинство наследственных форм рака почки – моногенные заболевания со специфическим сочетанием клинических признаков, что облегчает диагностику. С другой стороны, необходимо помнить о фенотипически перекрывающихся онкосиндромах, случаях мозаицизма и не останавливать диагностический поиск при первом отрицательном результате секвенирования»», - отметил Дмитрий Михайленко.

✔️По итогам прошедшей секции экспертное сообщество получило актуальное представление о возможностях генетической диагностики наследственных онкозаболеваний как на уровне города Москвы, так и федеральных центров.