Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ Сергей Никитин принял участие в Нейрофоруме-2025

🧬Юбилейный Нейрофорум-2025 с международным участием прошел 18-19 июня на площадке Цифрового делового пространства в Москве.
Нейрофорум – ведущая научно-образовательная площадка в России, аккумулирующая новейшие данные передовых научных исследований в области неврологии и нейронаук. Форум приурочен к 80-летию Российского центра неврологии и нейронаук.

Организаторами мероприятия выступили Российский центр неврологии и нейронаук при поддержке Российской академии наук и Министерства науки и высшего образования России.
Председатель научного комитета форума – вице-президент РАН, директор Российского центра неврологии и нейронаук, академик РАН Михаил Александрович Пирадов.

🧬Заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, д.м.н, профессор Сергей Сергеевич Никитин принял участие в симпозиуме, посвященном амилоидной транстиретиновой полинейропатии и выступил с докладом «ATTPv-ПН: что мы знаем и не знаем о ней».

«Амилоидная транстиретиновая полинейропатия (ATTR-ПН) – редкое, жизнеугрожающее нейродегенеративное заболевание. Особенностью болезни является развитие периферической прогрессирующей полинейропатии в сочетании с клиническими признаками со стороны других органов и систем. При подозрении ATTR-ПН обязательно надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, непреднамеренную потерю веса, нарушение зрения. Системность вовлечения разных органов и систем должно особенно насторожить врача, чтобы как можно скорее начать диагностический поиск»

, - рассказал Сергей Никитин.

‼️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится программа диагностики наследственного ATTR амилоидоза. Любой врач может бесплатно направить биоматериал пациента на исследование для исключения или подтверждения ATTR-ПН. В рамках программы проводится поиск мутаций в гене TTR, а также поиск точковой мутации у других членов семьи пробанда. Раннее установление диагноза на основании молекулярно-генетических данных особенно важно для подбора персонализированной терапии.

Благотворительный фонд «Гордей» отметил пятилетие и подвел итоги работы

🎈Организация развивает систему помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера и их семьям. За время работы удалось достичь значительных успехов в развитии осведомленности о заболевании и обеспечить российским детям с МДД доступ к современной терапии.

🎈В честь дня рождения фонд представил выставку «Кем я стану, потому что вырасту», героями которой стали подопечные фонда - мальчики с миодистрофией Дюшенна.

🎈За 5 лет работы фонд объединил семьи в сильное, компетентное сообщество, создав уникальную систему поддержки и сопровождения на всех этапах, начиная с момента постановки диагноза.

🎈Благодаря работе фонда были достигнуты значительные результаты:

➡️ «догоняющая» диагностика: в России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Н.П. Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты – возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты

➡️ интеграция родительского сообщества: в 2022 году благотворительный фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б» объединились под брендом фонда «Гордей» и создали единую систему поддержки для более чем 1300 семей

➡️доступность современной патогенетической терапии: благодаря работе фонда «Круг добра» более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам, в том числе - к первому препарату генозаместительной терапии МДД

➡️разработка стандартов помощи: в 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам России работать по единым современным стандартам

➡️перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга: у детей с МДД уровень креатинкиназы повышен в десятки и сотни раз. Доступ к современной патогенетической терапии, наличие стандартов ведения и лечения детей, работа федеральных медицинских центров, интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение данной инициативы на самом высоком уровне.

🎈Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. Фонд также продолжит плотно работать с учреждениями здравоохранения для того, чтобы пациенты продолжали получать необходимое лечение после 19 лет.

Заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Маркова рассказала о диагностике наследственных системных скелетных дисплазий

❗️В рамках прошедшего практикума «Содружество без границ» заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала об основах диагностики наследственных системных скелетных дисплазий – обширной группе генетически гетерогенных заболеваний, связанных с нарушением формирования скелета.

🦴Особое внимание специалист уделила самым распространенным формам: ахондроплазии, псевдоахондроплазии и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии. Также остановилась на редких формах скелетных дисплазий и множественных эпифизарных дисплазиях.

Подробнее ➡️читайте на нашем сайте.

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев представил доклад по орфанной патологии роговицы на научно-практической конференции в Якутске

Научно-практическая конференция «Современные тенденции и технологии в развитии офтальмологии» приурочена к 100-летию офтальмологической службы Республики Саха.

🌎Мероприятие собрало ведущих офтальмологов России, а также зарубежных специалистов и стало значимой площадкой для обмена опытом. Особое внимание было уделено развитию офтальмологической помощи в отдаленных регионах, где доступ к высокотехнологичной медицине ограничен.

🧬С докладом «Орфанное заболевание в офтальмологии: нейротрофический кератит – от диагностики к лечению» выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

👁По словам эксперта, нейротрофический кератит в офтальмогенетике относится к орфанным (редким) заболеваниям и развивается вследствии повреждения тройничного нерва, приводя к нарушению иннервации роговицы, ее хроническому дефекту и в тяжелых случаях — к перфорации. Без своевременной диагностики и лечения патология может привести к необратимой потере зрения.

👁В своем докладе Виталий Кадышев подробно осветил современные методы диагностики орфанной патологии органа зрения (конфокальная микроскопия, оптическая когерентная томография, оценка чувствительности роговицы), перспективные подходы к лечению, включая биорепаративную терапию, генную терапию и трансплантацию стволовых клеток, а также опыт применения инновационных препаратов.

❗️Организаторы мероприятия подчеркнули, что внедрение новых методов лечения орфанной патологии роговицы требует междисциплинарного подхода и тесного взаимодействия генетиков, неврологов и офтальмологов.

Сотрудники МГНЦ – участники международной научно-практической конференции «Тенденции и перспективы развития современной антропологии»

🌎В мероприятии приняли участие более 100 ученых из России, Республики Беларусь, Румынии, Сербии, Китая, Болгарии, Узбекистана.

Исследователи представили 8 пленарных и 55 секционных докладов по различным разделам исторической, биологической, социокультурной и философской антропологии.

➡️Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, д.б.н. Галина Ельчинова представила доклад «Репродуктивная характеристика и возрастные параметры репродукции сельского населения Северного Кавказа».

➡️Старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Наталья Балинова рассказала о гено-фенотипических корреляциях в популяционных исследованиях.

🔹Доклады специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова были посвящены сельским северокавказским популяциям, а также популяциям ойратов.
🔹Авторы подчеркнули высокие корреляционные связи между генетическими параметрами и антропометрическими характеристиками ойратов и постепенный переход северокавказских сельских популяций к планированию семьи и осознанному деторождению.

Заведующий лабораторией функционального анализа МГНЦ Петр Спарбер принял участие в XIII Всероссийском съезде советов молодых ученых и студенческих научных обществ в Уфе

⚡️XIII Всероссийский съезд советов молодых ученых и студенческих научных обществ «От глубин традиций – к вершинам технологий» прошел 2-4 июля в Уфе. Мероприятие состоялось в рамках Десятилетия науки и технологий и продолжает традицию ежегодных встреч научной молодежи страны.

✔️Организаторы мероприятия – Координационный совет по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте России по науке и образованию при поддержке Минобрнауки России и Правительства Республики Башкортостан.

🌎В работе съезда приняли участие около 2000 молодых ученых со всей России, а также из Беларуси, Китая, Азербайджана, Казахстана, Узбекистана, Армении и Кыргызстана.

Модератором панельной дискуссии «Цифровая медицина: вызовы и возможности для молодых ученых» выступил заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, к.м.н. Петр Спарбер.

В контексте цифровизации медицины эксперты обсудили вопросы перехода на электронные медицинские карты, внедрения искусственного интеллекта в принятие врачебных решений, построения и поиска карьерной траектории для молодых разработчиков и ученых, а также вопросы регулирования обращения цифровых технологий в здравоохранении.

«Важно понимать, что цифровизация сегодня – это не только технологии, но и изменение самой парадигмы оказания медицинской помощи. Это более точные, более быстрые диагнозы. Это телемедицинские консультации, которые делают медицинскую помощь более доступной из любой точки нашей страны, это система поддержки врачебных решений. Однако данный путь непростой, так как часто новые технологии опережают регуляторику, и надо понимать, что врачебное сообщество зачастую консервативно и не всегда охотно идет на изменения», - отметил П.А. Спарбер.

📚Кафедра организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ выпустила два новых методических пособия

📘1️⃣Учебно-методическое пособие «Методология и оценка показателя младенческой и материнской смертности» подготовлено коллективом авторов: В.С. Ступак, А.А. Латышова, Г.В. Гребенькова, С.В. Воронин, Р.А. Зинченко.

➡️В издании представлены современные данные об актуальности изучения и анализа материнской и младенческой смертности, терминология, методики расчета, которые применяются в системе здравоохранения. Сформированы подходы сбора и обработки информации на примере показательных материалов, применяемых на практике органами управления в сфере охраны здоровья и медицинскими организациями. Пособие предназначено для врачей-специалистов, ординаторов и аспирантов.

📘2️⃣Учебно-методическое пособие «Организация ферментозамещающей терапии пациентам с ФКУ в регионе» подготовлено коллективом авторов: Е.А. Шестопалова, Т.В. Бушуева, С.И. Куцев, С.В. Воронин, Р.А. Зинченко.

➡️Настоящее пособие посвящено организации ферментозамещающей терапии пациентам с фенилкетонурией. У большинства пациентов с классической фенилкетонурией старше 16 лет регистрируется высокий уровень фенилаланина крови. Это связано с трудностью соблюдения диеты с низким содержанием фенилаланина, что неминуемо приводит к развитию осложнений. По данным литературных источников распространенность умственной отсталости, тревожных расстройств и депрессии у пациентов старше 16 лет с фенилкетонурией, которые не перестали получать диетотерапию, выше, чем в общей популяции. В связи с этим назначение патогенетической ферментозамещающей терапии является оптимальным решением для этой группы пациентов. Вопросы ее организации в регионе изложены в методическом материале. Пособие предназначено для ординаторов, врачей-специалистов и аспирантов.

❗️Издания доступны в печатном и электронном виде