«Ребята прошли сложный путь от самых азов медицинской генетики до высокого профессионального уровня. Наших выпускников ждут в ведущих медицинских и научных центрах медико-генетического профиля. Многие еще во время обучения выбрали для себя местом работы МГНЦ. Всем желаем дальнейшего развития, профессионального роста и всегда ждем в стенах нашего Центра!» , - обратилась к выпускникам заместитель директора по образовательной работе - директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Бухарова.

«Мы задались вопросом – а что вообще известно про герминальные дупликации МЕТ? В базах ClinVar и DECIPHER, конечно, есть случаи дупликаций, и алгоритм pTriplo предсказывает патогенность такого рода нарушений в гене МЕТ, однако применительно к дупликациям всего гена. Если мы посмотрим на дупликации протяженностью более 900 тысяч пар нуклеотидов, которые включают МЕТ и фланкирующие его гены, проявляются в виде тяжелых заболеваний в раннем детском возрасте, включающих врожденные аномалий развития и неврологические нарушения. Однако редкие случаи дупликаций меньшего размера с частичным удвоением МЕТ описаны как результаты рутинного генетического тестирования с диагнозом папиллярного рака почки или рака почки без уточнения типа опухоли. Помимо наших случаев, мы обнаружили в базах записи разных лет о двух таких пациентах с дупликацией экзонов 5-21, еще двое имели дупликацию экзона 2 и еще двое – экзона 6. Примечательно, что во всех описанных случаях частичные герминальные дупликации гена МЕТ также были классифицированы авторами по критериям ACMG как VUSы, что не является подтверждением диагноза HPRC. Хотя в настоящее время благодаря функциональным исследованиям соматических мутаций в раке легкого мы знаем, что дупликация экзонов 3-5 и кодируемого ими SEMA-домена МЕТ приводит к димеризации и активации рецептора, а точковые активирующие мутации МЕТ могут быть локализованы не только в киназном домене. Конечно, впереди еще длинный путь по реклассификации варианта: нужно посмотреть на то, что происходит на уровне РНК гена в разных первичных карциномах почки наших пациентов, провести сегрегационный анализ в семьях, а также функциональный анализ. Результат этой работы может привести как к подтверждению патогенетической роли дупликации МЕТ, так и к ее реклассификации в вероятно доброкачественный вариант. Мы сообщили об этом в формате описания клинического случая, чтобы другие лабораторные генетики в мире также более внимательно отнеслись к выяснению патогенности частичных дупликаций МЕТ у пациентов, которые клинически имеют HPRC, но у них нет активирующих герминальных миссенс-вариантов в данном гене»,

«В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии, и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу»

«Межэтнические браки с точки зрения эпидемиологии наследственных болезней полезны, поскольку приводят к оздоровлению популяции по рецессивным наследственным заболеваниям. Вред в теории может быть только в том случае, если мы имеем наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости в двух этнических группах, представители которых заключают брак. Такой брак может повысить у детей риски этих заболеваний, но, что очень важно, риски не превысят частоту в этих группах»,