7 сентября – Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

🔷Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – прогрессирующее нейромышечное Х-сцепленное заболевание. Патогенные варианты в гене DMD приводят к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции, что ведет к разрушению мышечных волокон.

🔷Мышечные дистрофии, связанные с повреждением гена DMD, включают целый спектр Х-сцепленных мышечных заболеваний: мышечную дистрофию Дюшенна, мышечную дистрофию Беккера и Х-сцепленную дилатационную кардиомиопатию. Несмотря на то, что эти заболевания описаны как Х-сцепленные рецессивные, симптомы могут проявляться не только у пациентов мужского пола. На данный момент описано несколько явных причин развития клинической картины Х-сцепленного заболевания у женщин.

🔷По наблюдениям экспертов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, спектр вариантов, выявленных у женщин с дистрофинопатией, достоверно не отличается от спектра вариантов, представленных у мальчиков с этим заболеванием. При подозрении на дистрофинопатию у девочки необходимо направить семью на консультацию к врачу-генетику или врачу-неврологу в МГНЦ.

🔷Специалисты МГНЦ начали детальное исследование клинических проявлений у кровных родственников пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера – их матерей и сестер. В настоящее время проводится сбор контрольной группы 100 девочек и женщин как с симптомами поясно-конечностных мышечных дистрофий, так и без симптомов
Обратиться в МГНЦ могут врачи из любого региона России, у которых под наблюдением есть семьи с миодистрофией Дюшенна.

🔷Врачам необходимо направить информацию на электронные адреса:
- vorontsova.eo@mail.ru (Екатерина Олеговна Воронцова) или
- schagina@med-gen.ru (Ольга Анатольевна Щагина)

8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе

💠8 сентября во всем мире отмечают День осведомленности о муковисцидозе. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Причиной болезни являются мутации в гене CFTR, который кодирует ионный канал в клетках, выстилающих многие органы, прежде всего, респираторный и пищеварительный тракты.

💠Муковисцидоз поражает жизненно важные органы и системы, нарушая работу дыхательной и пищеварительной систем. Поэтому у пациентов с таким диагнозом наблюдаются затруднения дыхания и проблемы с усвоением питательных веществ.
Еще несколько лет назад дети, страдающие таким заболеванием, редко доживали до совершеннолетия. Но за последние 20 лет ситуация кардинально изменилась, появились новые протоколы лечения, таргетные препараты, что помогает улучшить качество жизни детям и взрослым с муковисцидозом.

💠Большой вклад в развитие диагностики, лечения, реабилитации больных муковисцидозом внес заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов, который 25 лет бессменно руководил научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

💠Исследования Н.И. Капранова были посвящены генетическим аспектам муковисцидоза, разработке эффективных методов диагностики, лечения, реабилитации и медико-социальной адаптации больных муковисцидозом. Особое внимание уделялось ранней диагностике муковисцидоза.

💠Благодаря Н.И. Капранову в России начали использоваться аппаратные экспресс-методы проведения потовой пробы, что позволило существенно снизить число ложных результатов, ускорить и облегчить диагностику.

О работе генетиков и достижениях в борьбе с муковисцидозом – смотрите в видеоматериале

Подкаст «На генном уровне» — в ТОП-10 научных подкастов

🎤Спешим поделиться с вами хорошими новостями — подкаст на «Генном уровне» вошел в ТОП-10 научных каналов и подкастов о науке по версии медиапроекта «Добро.Медиа».

🎤Основатель и ведущая подкаста — кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Абелева.

🎤С 2022 года вышло 6 сезонов или более 50 выпусков, посвященных актуальным темам медицинской генетики.

В списке интересных научных подкастов:

🔹«На генном уровне»
🔹«Хакни мозг»
🔹«Мослекторий»
🔹«КритМышь»
🔹«Антропогенез.ру»
🔹«В мире учёных»
🔹«Экономика на слух»
🔹«Эффект наблюдателя»
🔹«Почему мы ещё живы»

Российские разработчики представили ИИ-сервис для выявления редких заболеваний. Обученная на тысячах подтвержденных случаев нейросеть анализирует внешние признаки, связанные с болезнью Фабри, Т-клеточной лимфомой и синдромом Хантера.

Подробнее: https://clck.ru/3P9Jxd

#Медвестник #Технологии #Диагностика

Специалисты МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитам в рамках расширенного неонатального скрининга

🔷Патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм проведения обследования и подтверждающей диагностики новорожденных группы риска по первичным иммунодефицитным состояниям в рамках расширенного неонатального скрининга» зарегистрирован и выдан Федеральной службой по интеллектуальной собственности коллективу авторов – сотрудников лабораторий наследственных нарушений иммунитета, генетической эпидемиологии, цитогенетики, ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также сотрудникам Национального медицинского исследовательского центра детской онкогематологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева 9 сентября 2025 года.

🔷Создание данного алгоритма стало результатом плодотворного сотрудничества специалистов ведущих федеральных центров.

📌Алгоритм охватывает все этапы маршрутизации биоматериала новорожденного ребенка: первичный скрининг, направление ребенка на подтверждающую диагностику, состоящую из двух этапов, по результатам которой происходит маршрутизация на второй этап подтверждающей диагностики, которая включает иммунологическое исследование и ряд молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований.

🔷Благодаря данной Схеме, составление диагностических и основанных на них лечебных мероприятий позволяет своевременно выявлять детей с первичными иммунодефицитами и назначать им лечение. ⬇️ ⬇️ ⬇️

Бесплатный вебинар «Дефицит ароматазы»

🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Дефицит ароматазы» в рамках программы «Генетика в эндокринологии».

🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)

🔖Докладчик: Спехова Изабелла Дмитриевна, детский эндокринолог Российской детской клинической больницы - филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

🕑 Когда: 17 сентября в 15:00 (Мск) в онлайн-формате.

👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

👉Трансляция доступна по ссылке https://mgnc.ktalk.ru/gph9t5osm4ai

Эксперты МГНЦ приняли участие в международном форуме «Инновационная онкология»

🟢VI международный форум «Инновационная онкология» был посвящен памяти выдающегося хирурга-онколога, академика РАН Михаила Ивановича Давыдова. В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🟢На круглом столе «Диалоги: вопросы урологов к морфологам и генетикам» выступил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко. Он остановился на аспектах подбора терапии при раке почки.

🟢Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань представила портрет пациента с диагнозом «рак предстательной железы» для динамического наблюдения. В этом контексте возникло обсуждение клинически незначимых новообразований простаты.

🟢В секции, посвященной распространенному раку предстательной железы, выступила ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Татьяна Кекеева. Эксперт отметила, что наибольшую пользу от назначения терапии ингибиторами PARP получают пациенты с патогенными вариантами в гене BRCA2.

🟢На круглом столе «Ответы биологов на вопросы клиницистов. Эпигенетика в онкологии: рак молочной железы» заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент Владимир Стрельников подчеркнул, что эпигенетические характеристики опухолей молочной железы люминального В и тройного негативного рака молочной железы можно использовать в совокупности с клинико-морфологическими показателями, такими как стадия заболевания, степень поражения лимфоузлов для более точного прогноза эффективности лечения.

🟢В частности, разработанная специалистами МГНЦ система прогнозирования эффективности неоадъювантной химиотерапии обладает точностью выше 80%. Она позволит врачам принимать обоснованное решение о назначении предоперационной химиотерапии.

Подопечные фонда «Круг добра» посетили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🔷Благодаря проекту «Поверь в мечту», который реализует фонд «Круг добра», на экскурсию в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, приехали дети из Москвы, Подмосковья, Калуги, Нижнего Новгорода и других городов.

🔷Ребята, которым интересна медицинская генетика, познакомились с работой центра, приняли участие в мастер-классе, послушали лекции ведущих экспертов и задали ученым свои вопросы.

🔷В экскурсии принял участие председатель фонда поддержки детей с тяжёлыми заболеваниями «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.

🔷По его словам, благодаря работе специалистов МГНЦ изменяется система здравоохранения. Расширение программы неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний и их групп позволяет устанавливать диагнозы на досимптоматической стадии и за счет средств Фонда «Круг добра» начинать эффективную терапию.

🔷Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев рассказал гостям о 55-летней истории Центра и развитии медицинской генетики.

«За годы существования нашего центра мы прошли колоссальный путь, но это не значит, что нам не предстоит новых открытий. Наоборот, геном – это сложная система, и мы находимся лишь в начале его изучения»,

- отметил Сергей Куцев.

🔷В рамках официальной части мероприятия состоялось подписание трехстороннего соглашения между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, фондом помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра» и Ассоциацией медицинских генетиков.

🎬 Подробнее смотрите ▶️в видеосюжете Первого канала.