Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Дефицит ароматазы» 🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на…»
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в новом выпуске программы «Агора»
📺Тема нового выпуска, который вышел 13 сентября 2025 года на канале «Россия 1», называлась «ЭКО: революция в репродуктивной медицине и ее вызовы».
🔹В новом выпуске эксперты обсудили несколько вопросов: почему в современном мире возникло отложенное материнство? Возможно ли с помощью ЭКО исправить демографическую ситуацию? Каково будущее детей, рожденных в результате вспомогательных репродуктивных технологий?
🔹В программе «Агора», которую ведет Михаил Швыдкой, приняли участие:
• директор ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта», доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН Игорь Коган,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Куцев,
• директор Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ, кандидат биологических наук Лариса Попович,
• президент РАРЧ, врач акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор Владислав Корсак,
• ведущий научный сотрудник Института социально-экономических проблем народонаселения РАН, доктор экономических наук Нина Русанова,
• директор института репродуктивной медицины ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова», доктор медицинских наук, профессор Татьяна Назаренко.
📺Посмотреть программу можно по ссылке
📺Тема нового выпуска, который вышел 13 сентября 2025 года на канале «Россия 1», называлась «ЭКО: революция в репродуктивной медицине и ее вызовы».
🔹В новом выпуске эксперты обсудили несколько вопросов: почему в современном мире возникло отложенное материнство? Возможно ли с помощью ЭКО исправить демографическую ситуацию? Каково будущее детей, рожденных в результате вспомогательных репродуктивных технологий?
🔹В программе «Агора», которую ведет Михаил Швыдкой, приняли участие:
• директор ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта», доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН Игорь Коган,
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Куцев,
• директор Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ, кандидат биологических наук Лариса Попович,
• президент РАРЧ, врач акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор Владислав Корсак,
• ведущий научный сотрудник Института социально-экономических проблем народонаселения РАН, доктор экономических наук Нина Русанова,
• директор института репродуктивной медицины ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова», доктор медицинских наук, профессор Татьяна Назаренко.
📺Посмотреть программу можно по ссылке
❤7👍6🔥2👏2
Ученые выявили новый патогенез SORL1- ассоциированной болезни Альцгеймера
✅Исследователи из Дании и Германии обнаружили, что редкая наследственная мутация в гене SORL1, ассоциированная с семейной формой болезни Альцгеймера, нарушает продукцию экзосом нейронами и клетками микроглии. Работа опубликована в журнале Alzheimer’s & Dementia.
✅Рецептор SORLA, кодируемый геном SORL1, давно известен как защитный фактор против болезни Альцгеймера — он препятствует образованию токсичного β-амилоида. Благодаря исследованию ученых, стало понятно, что функции SORLA гораздо шире: этот рецептор выполняет принципиально новую роль — контролирует количество и качество экзосом, обеспечивающих нейротрофическую поддержку.
✅По мнению авторов, их открытие расширяет понимание патогенеза болезни Альцгеймера, выходя за рамки классической «амилоидной гипотезы», и может указать на новые мишени для терапии.
✅Исследователи из Дании и Германии обнаружили, что редкая наследственная мутация в гене SORL1, ассоциированная с семейной формой болезни Альцгеймера, нарушает продукцию экзосом нейронами и клетками микроглии. Работа опубликована в журнале Alzheimer’s & Dementia.
✅Рецептор SORLA, кодируемый геном SORL1, давно известен как защитный фактор против болезни Альцгеймера — он препятствует образованию токсичного β-амилоида. Благодаря исследованию ученых, стало понятно, что функции SORLA гораздо шире: этот рецептор выполняет принципиально новую роль — контролирует количество и качество экзосом, обеспечивающих нейротрофическую поддержку.
✅По мнению авторов, их открытие расширяет понимание патогенеза болезни Альцгеймера, выходя за рамки классической «амилоидной гипотезы», и может указать на новые мишени для терапии.
👍11👏3❤2
17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке
🔷Семейная средиземноморская лихорадка также известна под названиями семейный амилоидоз, периодическая или армянская болезнь. Несмотря на то, что сегодня известна молекулярная причина, это заболевание оставляет немало загадок. О них рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, профессор кафедры молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает программа диагностики периодической болезни. На сегодняшний день обследовано более 1200 пациентов, у 270 человек диагноз подтвержден молекулярными методами, выявлены патогенные варианты на обоих аллелях. Еще у 270 человек патогенный вариант установлен только на одном аллеле.
🔷Одно из названий заболевания – армянская болезнь, потому что среди представителей этого народа она встречается наиболее часто, у одного из ста человек. В России, по оценкам сотрудников лаборатории ДНК-диагностики, частота заболевания сравнима с фенилкетонурией, муковисцидозом, СМА. Стоит отметить накопление заболевания среди народов Дагестана: по результатам исследований, которые проводили специалисты МГНЦ, расчетная частота встречаемости заболевания в регионе составила 1:2100 человек.
– отметил Александр Поляков.
🔷Сегодня для детей с периодической болезнью благодаря фонду «Круг добра» доступна патогенетическая терапия. В настоящее время лечение получают 116 пациентов.
🔷Семейная средиземноморская лихорадка также известна под названиями семейный амилоидоз, периодическая или армянская болезнь. Несмотря на то, что сегодня известна молекулярная причина, это заболевание оставляет немало загадок. О них рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, профессор кафедры молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает программа диагностики периодической болезни. На сегодняшний день обследовано более 1200 пациентов, у 270 человек диагноз подтвержден молекулярными методами, выявлены патогенные варианты на обоих аллелях. Еще у 270 человек патогенный вариант установлен только на одном аллеле.
🔷Одно из названий заболевания – армянская болезнь, потому что среди представителей этого народа она встречается наиболее часто, у одного из ста человек. В России, по оценкам сотрудников лаборатории ДНК-диагностики, частота заболевания сравнима с фенилкетонурией, муковисцидозом, СМА. Стоит отметить накопление заболевания среди народов Дагестана: по результатам исследований, которые проводили специалисты МГНЦ, расчетная частота встречаемости заболевания в регионе составила 1:2100 человек.
«Мы предполагаем, что медицинские специалисты могут пропускать пациентов с этим диагнозом, поэтому мы проводим специальные конференции, чтобы повысить осведомленность о средиземноморской лихорадке. ДНК-диагностика должна выступать тестом первой линии у представителей определенных народов при наличии симптомов даже без семейной истории болезни»,
– отметил Александр Поляков.
🔷Сегодня для детей с периодической болезнью благодаря фонду «Круг добра» доступна патогенетическая терапия. В настоящее время лечение получают 116 пациентов.
❤9🔥5👍3
Ученые МГНЦ приняли участие в круглом столе «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания»
🟢В городе Рославль Смоленской области 16 сентября 2025 года прошел круглый стол «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания». Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд Богдана Сафонова «Движение к достижению».
🟢В рамках мероприятия специалисты в области неврологии и медицинской генетики – ведущие научные сотрудники Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Евгения Мельник и врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова проконсультировали 14 семей с детьми с детским церебральным параличом и выдали заключения.
🟢Бесплатная программа генетического исследования детского церебрального паралича была запущена благотворительным фондом «Движение к достижению» в феврале 2025 года и действует до настоящего времени. Принять участие в исследованиях могут все желающие, отправив запрос на электронную почту: dna@fundbs.com
🟢В городе Рославль Смоленской области 16 сентября 2025 года прошел круглый стол «Детский церебральный паралич – роль генетических факторов в этиологии заболевания». Организатором мероприятия выступил благотворительный фонд Богдана Сафонова «Движение к достижению».
🟢В рамках мероприятия специалисты в области неврологии и медицинской генетики – ведущие научные сотрудники Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Евгения Мельник и врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова проконсультировали 14 семей с детьми с детским церебральным параличом и выдали заключения.
🟢Бесплатная программа генетического исследования детского церебрального паралича была запущена благотворительным фондом «Движение к достижению» в феврале 2025 года и действует до настоящего времени. Принять участие в исследованиях могут все желающие, отправив запрос на электронную почту: dna@fundbs.com
❤10👍7🔥3
Заседание Экспертного Совета стран СНГ по наследственным заболеваниям было посвящено вопросам ДНК-диагностики муковисцидоза
❇️В заседании приняли участие врачи из России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии и других стран СНГ, а также из Турции и Сербии.
❇️Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Степанова представила современный алгоритм, включающий этапы ДНК-диагностики муковисцидоза, который позволяет определить даже самые редкие варианты гена CFTR.
❇️Заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, д.б.н. Михаил Скоблов предложил при выявлении вариантов неясного клинического значения использовать дополнительные методы диагностики, которыми располагает отдел. Методы помогут уточнить влияние этих вариантов на формирование белка CFTR и оценить их клиническое значение.
❇️Уникальный современный метод изучения функции эпителиальных ионных каналов, определение разницы кишечных потенциалов, представила старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, ассистент кафедры клинической генетики и орфанных заболеваний НИКИ детства Минздрава Московской области, к.м.н. Юлия Мельяновская.
❇️Метод позволяет оценить влияние редких вариантов гена CFTR и вариантов с неясной клинической значимостью на работу канала CFTR. Это также позволяет оценить их клиническое значение и окончательно принять решение о наличии или отсутствии заболевания.
❇️В заседании приняли участие врачи из России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии и других стран СНГ, а также из Турции и Сербии.
❇️Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Степанова представила современный алгоритм, включающий этапы ДНК-диагностики муковисцидоза, который позволяет определить даже самые редкие варианты гена CFTR.
❇️Заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, д.б.н. Михаил Скоблов предложил при выявлении вариантов неясного клинического значения использовать дополнительные методы диагностики, которыми располагает отдел. Методы помогут уточнить влияние этих вариантов на формирование белка CFTR и оценить их клиническое значение.
❇️Уникальный современный метод изучения функции эпителиальных ионных каналов, определение разницы кишечных потенциалов, представила старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, ассистент кафедры клинической генетики и орфанных заболеваний НИКИ детства Минздрава Московской области, к.м.н. Юлия Мельяновская.
❇️Метод позволяет оценить влияние редких вариантов гена CFTR и вариантов с неясной клинической значимостью на работу канала CFTR. Это также позволяет оценить их клиническое значение и окончательно принять решение о наличии или отсутствии заболевания.
❤9👍6
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел торжественный выпуск аспирантов
🔰Молодые специалисты освоили программу подготовки научно-педагогических кадров в аспирантуре по направлению подготовки «Биологические науки». За время обучения в аспирантуре молодые исследователи получили глубокие теоретические знания, освоили навыки самостоятельной научной работы.
🔰С окончанием обучения выпускников поздравил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев:
🔰В 2025 году Институт высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ выпустил пять аспирантов по направлению подготовки 06.06.01 Биологические науки.
– отметила заместитель директора МГНЦ–директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н. Татьяна Бухарова.
🔰Молодые специалисты освоили программу подготовки научно-педагогических кадров в аспирантуре по направлению подготовки «Биологические науки». За время обучения в аспирантуре молодые исследователи получили глубокие теоретические знания, освоили навыки самостоятельной научной работы.
🔰С окончанием обучения выпускников поздравил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев:
«Желаю вам не останавливаться на достигнутом, стремиться к новым вершинам, а также удачи и профессиональных успехов».
🔰В 2025 году Институт высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ выпустил пять аспирантов по направлению подготовки 06.06.01 Биологические науки.
«Аспиранты МГНЦ не устают удивлять тем, насколько высокую планку они для себя ставят при проведении научных исследований, стремясь глубоко и всесторонне, с применением самых современных молекулярно-генетических методов, биоинформатических подходов изучить молекулярные причины наследственных заболеваний и разработать новые современные методы их лечения. Публикации в высокорейтинговых научных журналах подтверждают высокий уровень изысканий наших молодых специалистов. Ждем новых научных достижений»,
– отметила заместитель директора МГНЦ–директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н. Татьяна Бухарова.
❤12👏3👍2
Forwarded from PCR.NEWS
Ольга Щагина: «Мы начали понимать, что все не так просто — даже с использованием геномных методов причина болезни находится не у всех пациентов. С другой стороны, у каждого пациента мы находим слишком много вариантов нуклеотидной последовательности, отличных от референсного генома, а доказать их причинность и патогенность — это отдельная задача».
Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025
#новости
#МД2025
Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025
#новости
#МД2025
❤13👏6
Российские ученые займутся поиском генетических предпосылок онкологии и диабета
💠Российские исследователи в течение ближайших лет рассчитывают выявить генетические факторы, которые определяют возникновение онкологии, диабета и других тяжелых заболеваний.
💠Для этого ученые с помощью популяционных методов будут исследовать «уникальные когорты населения». Изучая большую репрезентативную группу людей, генетики смогут определить закономерности развития таких опасных болезней, как сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, сахарный диабет, болезни нервной системы и органов пищеварения для населения в целом.
💠Также планируется разработать подходы к лечению наследственных и онкологических заболеваний с использованием прототипов эпигенетических лекарственных препаратов.
💠Ожидается, что результаты исследований помогут разработать эффективные диагностические тест-системы, что важно для профилактики и ранней диагностики тяжелых заболеваний.
💠Российские исследователи в течение ближайших лет рассчитывают выявить генетические факторы, которые определяют возникновение онкологии, диабета и других тяжелых заболеваний.
💠Для этого ученые с помощью популяционных методов будут исследовать «уникальные когорты населения». Изучая большую репрезентативную группу людей, генетики смогут определить закономерности развития таких опасных болезней, как сердечно-сосудистые и онкологические заболевания, сахарный диабет, болезни нервной системы и органов пищеварения для населения в целом.
💠Также планируется разработать подходы к лечению наследственных и онкологических заболеваний с использованием прототипов эпигенетических лекарственных препаратов.
💠Ожидается, что результаты исследований помогут разработать эффективные диагностические тест-системы, что важно для профилактики и ранней диагностики тяжелых заболеваний.
TACC
В России намерены найти генетические предпосылки рака и диабета
Ученые будут исследовать "уникальные когорты населения" с помощью популяционных методов
👍11❤2🔥2🙏1
🔰Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в октябре:
📆 6 октября - 1 ноября
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей
➡️Зарегистрироваться
📆 13 октября - 4 ноября
Введение в NGS исследования и интерпретацию данных
➡️Зарегистрироваться
📆 20-25 октября
Дифференциальная диагностика низкорослости
➡️Зарегистрироваться
📆 27 октября - 1 ноября
Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)
➡️Зарегистрироваться
📆 6 октября - 1 ноября
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей
➡️Зарегистрироваться
📆 13 октября - 4 ноября
Введение в NGS исследования и интерпретацию данных
➡️Зарегистрироваться
📆 20-25 октября
Дифференциальная диагностика низкорослости
➡️Зарегистрироваться
📆 27 октября - 1 ноября
Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)
➡️Зарегистрироваться
👍6❤3👏2
Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции по орфанным заболеваниям в Оренбурге
🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям» в Оренбурге.
🔷Мероприятие прошло 19-20 сентября 2025 года в Оренбургской областной клинической больнице №2 и объединило более 100 специалистов различного профиля, в том числе ученых ведущих научно-образовательных центров, больниц и ВУЗов России.
🔷В рамках конференции эксперты обсудили сложные случаи диагностики наследственных болезней, а также расширение возможностей бесплатных диагностических программ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷С докладами по ключевым направлениям выступили:
• Наследственные скелетные дисплазии (ахондроплазия, альфа-маннозидоз) – заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова;
•Орфанная офтальмопатология - заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н, доцент Виталий Викторович Кадышев;
• Наследственные холестазы и синдром Алажилля – врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Александровна Семенова;
• Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна – ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова;
• Ведение пациентов с гиперфенилаланинемией и фенилкетонурией – врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова.
🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Междисциплинарное взаимодействие специалистов по орфанным заболеваниям» в Оренбурге.
🔷Мероприятие прошло 19-20 сентября 2025 года в Оренбургской областной клинической больнице №2 и объединило более 100 специалистов различного профиля, в том числе ученых ведущих научно-образовательных центров, больниц и ВУЗов России.
🔷В рамках конференции эксперты обсудили сложные случаи диагностики наследственных болезней, а также расширение возможностей бесплатных диагностических программ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷С докладами по ключевым направлениям выступили:
• Наследственные скелетные дисплазии (ахондроплазия, альфа-маннозидоз) – заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Владимировна Маркова;
•Орфанная офтальмопатология - заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н, доцент Виталий Викторович Кадышев;
• Наследственные холестазы и синдром Алажилля – врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Александровна Семенова;
• Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна – ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инна Валентиновна Шаркова;
• Ведение пациентов с гиперфенилаланинемией и фенилкетонурией – врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Андреевна Шестопалова.
❤13👍6👏3
В МГНЦ состоялся мастер-класс, посвященный диагностике и лечению болезни Помпе
✅ Уникальный мастер-класс, посвященный диагностике и лечению болезни Помпе с поздним началом, проходил в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 19-20 сентября 2025 года.
✅ В образовательном мероприятии приняли участие специалисты из разных регионов России. Темами обсуждения стали клиническая и лабораторная диагностика заболевания, современные методы мониторинга состояния пациентов, актуальные подходы к лечению. Помимо этого, участники обменялись практическим опытом.
✅ Мастер-класс провели ведущие российские эксперты в области неврологии и генетики:
• Сергей Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»,
• Екатерина Захарова – д.м.н., доцент, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ,
• Галина Байдакова – к.б.н., заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ,
• Евгения Мельник – к.м.н., врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ,
• Сергей Клюшников – к.м.н., ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии».
• Сергей Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»,
• Екатерина Захарова – д.м.н., доцент, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ,
• Галина Байдакова – к.б.н., заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ,
• Евгения Мельник – к.м.н., врач-невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ,
• Сергей Клюшников – к.м.н., ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12❤7
II Международный симпозиум «Создавая будущее»
🔵В Национальном центре «Россия» 7-8 октября 2025 года состоится II Международный симпозиум «Создавая будущее». Цель масштабного мероприятия – объединить ведущие умы мира для совместного проектирования позитивных сценариев будущего и их визуализации.
🔵Международный симпозиум «Создавая будущее» – главная площадка для совместного проектирования позитивных сценариев развития цивилизации. Мероприятие проходит под эгидой Десятилетия науки и технологий в России.
В 2025 году экспертная программа будет построена вокруг четырех ключевых направлений:
• общество,
• контент о будущем,
• технологии,
• глобальное сотрудничество.
🔵Кроме того, во время симпозиума пройдут открытые просветительские секции «Искусство и глобальные вызовы», «Дебаты: технооптимизм vs технопессимизм», «Дизайн сегодня – будущее завтра», «Глазами Юга: траектория креативного сотрудничества», на которых гостям расскажут о космосе, квантовых прорывах, технологических инновациях и образах будущего в культуре и искусстве.
🔹Чтобы стать участником симпозиума, необходимо подать онлайн-заявку: https://future.russia.ru/.
🔹Подробнее с программой можно познакомиться по ссылке: https://future.russia.ru/program
🔵В Национальном центре «Россия» 7-8 октября 2025 года состоится II Международный симпозиум «Создавая будущее». Цель масштабного мероприятия – объединить ведущие умы мира для совместного проектирования позитивных сценариев будущего и их визуализации.
🔵Международный симпозиум «Создавая будущее» – главная площадка для совместного проектирования позитивных сценариев развития цивилизации. Мероприятие проходит под эгидой Десятилетия науки и технологий в России.
В 2025 году экспертная программа будет построена вокруг четырех ключевых направлений:
• общество,
• контент о будущем,
• технологии,
• глобальное сотрудничество.
🔵Кроме того, во время симпозиума пройдут открытые просветительские секции «Искусство и глобальные вызовы», «Дебаты: технооптимизм vs технопессимизм», «Дизайн сегодня – будущее завтра», «Глазами Юга: траектория креативного сотрудничества», на которых гостям расскажут о космосе, квантовых прорывах, технологических инновациях и образах будущего в культуре и искусстве.
🔹Чтобы стать участником симпозиума, необходимо подать онлайн-заявку: https://future.russia.ru/.
🔹Подробнее с программой можно познакомиться по ссылке: https://future.russia.ru/program
👍9❤3
Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты» благотворительного фонда «Гордей»
💠В конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты. Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин остановился на проблемах и достижениях федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В 2025 году, в том числе, благодаря проведенным выездным аудитам, удалось достичь запланированных показателей по уровню охвата новорожденных первичными исследованиями и подтверждающей диагностикой.
💠В 2025 и последующие годы, согласно поручению Президента Российской Федерации, планируется поэтапное расширение федеральной программы неонатальнного скрининга и включение в нее новых заболеваний, для которых есть эффективные системы диагностики и лекарственные препараты.
💠Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин отметил, что сегодня в распоряжении специалистов есть большой спектр различных средств, позволяющих влиять на разные системы организма пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, повышая качество жизни.
💠Заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской̆ генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова рассказала о новой версии клинических рекомендаций. В нее добавлен новый препарат патогенетической терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. Препарат зарегистрирован в России в августе 2024 года.
💠В конференции приняли участие ведущие российские и зарубежные эксперты. Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин остановился на проблемах и достижениях федеральной программы расширенного неонатального скрининга. В 2025 году, в том числе, благодаря проведенным выездным аудитам, удалось достичь запланированных показателей по уровню охвата новорожденных первичными исследованиями и подтверждающей диагностикой.
💠В 2025 и последующие годы, согласно поручению Президента Российской Федерации, планируется поэтапное расширение федеральной программы неонатальнного скрининга и включение в нее новых заболеваний, для которых есть эффективные системы диагностики и лекарственные препараты.
💠Заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Сергей Никитин отметил, что сегодня в распоряжении специалистов есть большой спектр различных средств, позволяющих влиять на разные системы организма пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, повышая качество жизни.
💠Заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской̆ генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Инга Анисимова рассказала о новой версии клинических рекомендаций. В нее добавлен новый препарат патогенетической терапии для пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. Препарат зарегистрирован в России в августе 2024 года.
❤12👍5🔥2
Торжественное вручение наград сотрудникам МГНЦ
✅ 22 сентября на заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялось вручение наград.
✅ Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за значительные заслуги и достижения в сфере научной деятельности, а также многолетний добросовестный труд почетное звание «Почетный работник науки и высоких технологий Российской Федерации» присвоено директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академику РАН Сергею Ивановичу Куцеву.
✅ Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за многолетний плодотворный труд, профессиональное мастерство и высокие личные достижения в области здравоохранения Нагрудным знаком «Отличник здравоохранения» награждена:
Наталья Юрьевна Кузина – биолог лаборатории цитогенетики молекулярной.
✅ Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №644 к/н от 20 августа 2025 года за вклад в проведение аккредитации специалистов объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Ижевской Вере Леонидовне – заместителю директора по научной работе, д.м.н., доценту
Семеновой Наталии Александровне – врачу-генетику, ведущему научному сотруднику научно-консультативного отдела, к.м.н.
✅ Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 348-п от 24.04.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балакиной Елене Викторовне – заместителю начальника планово-экономического отдела;
Быковой Юлии Васильевне – ведущему бухгалтеру;
Галкову Александру Геннадьевичу – заместителю начальника инженерно-технического отдела;
Гусаровой Елене Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории наследственных болезней обмена веществ;
Кудряшовой Людмиле Викторовне – уборщику служебных помещений;
Рябову Илье Александровичу – медицинскому регистратору;
Сермягиной Ирине Геннадьевне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1;
Сидоровой Ольге Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2;
Хамзину Равилю Ахметовичу – слесарю-сантехнику инженерно-технической службы;
Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балиновой Наталье Валерьевне – биологу лаборатории цитогенетики молекулярной и старшему научному сотруднику лаборатории наследственных нарушений иммунитета и ЦКП «Геном», к.б.н.;
Романову Никите Борисовичу – начальнику контрактной службы;
Федосеевой Наталье Вячеславовне – медицинскому регистратору лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Чаусовой Полине Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и научному сотруднику лаборатории ДНК-диагностики.
Наталья Юрьевна Кузина – биолог лаборатории цитогенетики молекулярной.
Ижевской Вере Леонидовне – заместителю директора по научной работе, д.м.н., доценту
Семеновой Наталии Александровне – врачу-генетику, ведущему научному сотруднику научно-консультативного отдела, к.м.н.
Балакиной Елене Викторовне – заместителю начальника планово-экономического отдела;
Быковой Юлии Васильевне – ведущему бухгалтеру;
Галкову Александру Геннадьевичу – заместителю начальника инженерно-технического отдела;
Гусаровой Елене Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории наследственных болезней обмена веществ;
Кудряшовой Людмиле Викторовне – уборщику служебных помещений;
Рябову Илье Александровичу – медицинскому регистратору;
Сермягиной Ирине Геннадьевне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1;
Сидоровой Ольге Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2;
Хамзину Равилю Ахметовичу – слесарю-сантехнику инженерно-технической службы;
Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации № 760-п от 30.07.2025 за хороший и добросовестный труд объявлена Благодарность Министра здравоохранения Российской Федерации:
Балиновой Наталье Валерьевне – биологу лаборатории цитогенетики молекулярной и старшему научному сотруднику лаборатории наследственных нарушений иммунитета и ЦКП «Геном», к.б.н.;
Романову Никите Борисовичу – начальнику контрактной службы;
Федосеевой Наталье Вячеславовне – медицинскому регистратору лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3
Чаусовой Полине Александровне – врачу-лабораторному генетику лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 и научному сотруднику лаборатории ДНК-диагностики.
«От всей души поздравляю коллег с заслуженными наградами! Хотелось бы поблагодарить каждого из вас за плодотворную работу и пожелать здоровья, дальнейших успехов в вашей профессиональной деятельности на благо пациентов!»,- отметил Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤16👍8👏4
Федеральная программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на СМА 5q в равной степени эффективно выявляет пациентов как с тяжелыми, так и с легкими формами заболевания
❇️К таким выводам пришли специалисты лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, проведя сравнение генотипов пациентов в четырех группах:
- 490 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2020–2021 годах,
- 288 новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в 2023–2024 годах,
- 140 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2023 году,
- 86 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2024 году.
❇️Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
❇️У 490 человек из первой группы медиана возраста постановки диагноза составила 11,4 года, у 140 пациентов второй группы - 7,5 года, и у 86 пациентов третьей группы медиана возраста составила 13 лет.
❇️С марта 2020 года лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит научно-диагностические селективные скрининговые программы 5q СМА для подтверждения диагноза у пациентов с клиническими проявлениями заболевания.
, - рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Мария Ахкямова.
❇️По оценке специалистов МГНЦ, частота СМА 5q в России выше, чем в восьми странах, с которыми проводилось сравнение: Тайвань, США, Германия, Бельгия, Австралия, Италия, Канада, Япония.
❇️К таким выводам пришли специалисты лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, проведя сравнение генотипов пациентов в четырех группах:
- 490 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2020–2021 годах,
- 288 новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в 2023–2024 годах,
- 140 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2023 году,
- 86 пациентов, выявленных по программе селективного скрининга СМА 5q в 2024 году.
❇️Результаты исследований специалистов МГНЦ опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).
❇️У 490 человек из первой группы медиана возраста постановки диагноза составила 11,4 года, у 140 пациентов второй группы - 7,5 года, и у 86 пациентов третьей группы медиана возраста составила 13 лет.
❇️С марта 2020 года лаборатория ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит научно-диагностические селективные скрининговые программы 5q СМА для подтверждения диагноза у пациентов с клиническими проявлениями заболевания.
«До внедрения расширенного неонатального скрининга у большинства пациентов, обращающихся в МГНЦ по программе селективного скрининга, в основном выявлялось три копии гена SMN2, пациенты с двумя или четырьмя копиями SMN2 встречались реже. Внедрение федеральной программы радикально изменило это распределение, тем самым показав истинные пропорции генотипов локуса SMN. В частности, доля новорожденных с двумя копиями SMN2, которые обычно связаны с тяжелым течением заболевания, увеличилась по сравнению с группами селективного скрининга, в то время как доля новорожденных с тремя копиями SMN2 снизилась по сравнению с этими группами. Мы также отметили увеличение доли новорожденных с четырьмя и пятью копиями SMN2, а также разнообразие гибридных генов SMN1/SMN2 с различным числом копий SMN2, которые, как правило, связаны с более легким течением заболевания. Сравнивая генотипы локуса SMN, выявленные до начала скрининга, с генотипами, выявленными в период скрининга новорожденных, можно предположить, что пациенты с «тяжелыми» генотипами ранее не диагностировались в связи с ранней детской смертностью, в то время как пациенты с более «мягкими» генотипами часто оставались вне поля зрения медицинских специалистов»
, - рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Мария Ахкямова.
❇️По оценке специалистов МГНЦ, частота СМА 5q в России выше, чем в восьми странах, с которыми проводилось сравнение: Тайвань, США, Германия, Бельгия, Австралия, Италия, Канада, Япония.
❤15🔥5👍4
Учёные МГНЦ исследовали эпигенетические механизмы в развитии ожирения и связанные с ним метаболические нарушения
🔵В журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1) вышла обзорная статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвящённая роли эпигенетических механизмов в развитии ожирения и связанных с ним метаболических нарушений.
🔵Специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ проанализировали 103 исследования последних пяти лет. В обзоре сделан акцент на тканеспецифичности эпигенетических изменений: каждая ткань имеет собственный профиль метилирования и экспрессии генов.
🔵Особое внимание уделено поиску эпигенетических маркеров, которые можно выявлять даже в клетках периферической крови. Это открывает путь к более безопасной диагностике, в том числе, у детей, без необходимости биопсии жировой ткани.
🔵Помимо этого, понимание эпигенетических механизмов ожирения открывает новые горизонты для персонализированной медицины и разработки целевых терапевтических стратегий.
Авторы: Александра Николаева, Марина Немцова, Анна Пустовалова, Владимир Сигин
🔵В журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1) вышла обзорная статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвящённая роли эпигенетических механизмов в развитии ожирения и связанных с ним метаболических нарушений.
🔵Специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ проанализировали 103 исследования последних пяти лет. В обзоре сделан акцент на тканеспецифичности эпигенетических изменений: каждая ткань имеет собственный профиль метилирования и экспрессии генов.
🔵Особое внимание уделено поиску эпигенетических маркеров, которые можно выявлять даже в клетках периферической крови. Это открывает путь к более безопасной диагностике, в том числе, у детей, без необходимости биопсии жировой ткани.
🔵Помимо этого, понимание эпигенетических механизмов ожирения открывает новые горизонты для персонализированной медицины и разработки целевых терапевтических стратегий.
Авторы: Александра Николаева, Марина Немцова, Анна Пустовалова, Владимир Сигин
👏11❤7
Ученые МГНЦ охарактеризовали новый молекулярный механизм, который помогает выявить легкую форму семейной гиперхолестеринемии
🔷В России 24 сентября проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии – наследственном заболевании, которое характеризуется нарушением липидного обмена из-за повышенных концентраций липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это приводит к значительному повышению уровня общего холестерина, и, как следствие, – к раннему началу атеросклероза и различных сердечно-сосудистых заболеваний, таких, как инсульт, ишемическая болезнь сердца и других.
🔷Коллектив авторов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликовал в научном журнале «Human Genetics» новую статью. Работа посвящена uAUG-образующему варианту в гене LDLR, который приводит к возникновению легкой клинической картины семейной гиперхолестеринемии.
– пояснила заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома МГНЦ, к.б.н Александра Юрьевна Филатова.
🔷Эксперт рассказала, что к врачу-генетику консультативного отделения МГНЦ Петру Андреевичу Васильеву на прием обратилась семья, у членов которой в трех поколениях наблюдалось повышение уровня холестерина. Специалисты, подозревая семейную гиперхолестеринемию, обследовали пациентов и провели ДНК-диагностику. Секвенирование генной панели выявило новый вариант c.-8C>A в 5'-нетранслируемой области (5'UTR) гена LDLR.
🔷По мнению ученых, результаты исследования подчеркнули роль вариантов 5'UTR в экспрессии ЛПНП и важность функциональных исследований в классификации вариантов для диагностики семейной гиперхолестеринемии.
Авторы исследования: Александра Филатова, Петр Васильев, Евгения Осипова, Ольга Иванова, Наталья Семенова, Михаил Скоблов
🔷В России 24 сентября проводится День осведомленности о семейной гиперхолестеринемии – наследственном заболевании, которое характеризуется нарушением липидного обмена из-за повышенных концентраций липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это приводит к значительному повышению уровня общего холестерина, и, как следствие, – к раннему началу атеросклероза и различных сердечно-сосудистых заболеваний, таких, как инсульт, ишемическая болезнь сердца и других.
🔷Коллектив авторов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликовал в научном журнале «Human Genetics» новую статью. Работа посвящена uAUG-образующему варианту в гене LDLR, который приводит к возникновению легкой клинической картины семейной гиперхолестеринемии.
«Работа уникальна тем, что нам удалось охарактеризовать новый молекулярный механизм, когда некодирующий вариант приводит к снижению экспрессии целевого гена»,
– пояснила заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома МГНЦ, к.б.н Александра Юрьевна Филатова.
🔷Эксперт рассказала, что к врачу-генетику консультативного отделения МГНЦ Петру Андреевичу Васильеву на прием обратилась семья, у членов которой в трех поколениях наблюдалось повышение уровня холестерина. Специалисты, подозревая семейную гиперхолестеринемию, обследовали пациентов и провели ДНК-диагностику. Секвенирование генной панели выявило новый вариант c.-8C>A в 5'-нетранслируемой области (5'UTR) гена LDLR.
🔷По мнению ученых, результаты исследования подчеркнули роль вариантов 5'UTR в экспрессии ЛПНП и важность функциональных исследований в классификации вариантов для диагностики семейной гиперхолестеринемии.
Авторы исследования: Александра Филатова, Петр Васильев, Евгения Осипова, Ольга Иванова, Наталья Семенова, Михаил Скоблов
❤17👍7🔥4👏2
Forwarded from PCR.NEWS
Дмитрий Михайленко: «Хотелось бы определять клиническое значение вариантов в некодирующих областях генома так же рутинно и по известным алгоритмам, как мы это сейчас делаем для герминальных вариантов в кодирующих частях генов. Сейчас в мире много работ как раз по некодирующим областям генома, которые влияют, тем не менее, на тяжесть проявлений фенотипа наследственных заболеваний. Возможно, что со временем этих работ будет все больше, и это позволит нам, несмотря на всю сложность используемых методик, ставить точно диагноз там, где сейчас мы затрудняемся это сделать».
Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025
#новости
#МД2025
Больше о спикерах, секциях и новостях конференции — на канале MDx 2025
#новости
#МД2025
pcr.news
«Пока определение клинической значимости вариантов в некодирующих областях генома остается, что называется, terra incognita»
❤11👍9🔥5💯4