Российские генетики выявили причину раннего старения

🔷Представьте, что у организма есть «внутренние часы», которые идут в несколько раз быстрее обычных. Именно это происходит при редких генетических заболеваниях — прогероидных синдромах.

🔷Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами Института биологии развития имени Н.К. Кольцова и Сеченовского Университета изучили и сравнили два таких синдрома:

🔹Классическая прогерия Хатчинсона-Гилфорда — так называемая «детская прогерия». Причина заболевания – мутации в гене LMNA, из-за которых в клетках накапливается токсичный белок прогерин. Он повреждает клетки и ускоряет старение организма.

🔹Синдром Видемана-Раутенштрауха (ВРС) — еще более редкое заболевание, вызванное мутацией в другом гене — POLR3A.

🔷Что сделали исследователи?

Они взяли клетки кожи (фибробласты) у пациента с ВРС и «перепрограммировали» их, превратив в стволовые клетки. Эти клетки могут стать любыми другими клетками тела. Такую же линию создали и для классической прогерии.

🔷Что же обнаружилось?

В случае с классической прогерией процесс «перепрограммирования» словно «омолаживал» клетки — выработка токсичного прогерина подавлялась.
А вот с синдромом ВРС все вышло иначе: мутантный ген POLR3A, наоборот, становился еще активнее. Из-за этого патологический белок продолжал накапливаться, и клетки сохраняли фенотип болезни.

🔷Почему это важно?

Открытие показывает, что механизмы старения при этих двух заболеваниях разные. Созданная клеточная модель синдрома ВРС — большой шаг вперед. Она поможет глубже изучить процессы старения на клеточном уровне и в будущем найти ключ к персонализированной терапии данных заболеваний.

🔷Научная статья опубликована в авторитетном журнале «Biogerontology».

Подробнее – в карточках⬆️

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций!

✅На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 24 и 25 ноября 2025 года состоялись защиты сразу четырех диссертаций. Три из них были выполнены сотрудниками МГНЦ.

✅Защита диссертации «Особенности формирования патогенных вариантов в митохондриальной ДНК человека и подходы к их генетической коррекции» ведущего научного сотрудника лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ, к.б.н. Ильи Мазунина, представленная на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности «Генетика» прошла 24 ноября.

✅В этот же день защитила свою диссертацию «Изучение редких генотипов локуса SMN и их вклада в структуру 5q спинальной мышечной атрофии» научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Кристина Михальчук. Работа была представлена на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».

✅Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова защитила свою диссертацию «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика азооспермии и тяжелой олигозооспермии» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика» 25 ноября.

✅Также 25 ноября была защищена диссертация аспиранта ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России Екатерины Ветчинкиной «Роль микроРНК в регуляции эпигенетических процессов при раке желудка», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».

Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с этим серьезным достижением и желает успехов в дальнейших исследованиях!