Российские генетики выявили причину раннего старения
🔷Представьте, что у организма есть «внутренние часы», которые идут в несколько раз быстрее обычных. Именно это происходит при редких генетических заболеваниях — прогероидных синдромах.
🔷Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами Института биологии развития имени Н.К. Кольцова и Сеченовского Университета изучили и сравнили два таких синдрома:
🔹Классическая прогерия Хатчинсона-Гилфорда — так называемая «детская прогерия». Причина заболевания – мутации в гене LMNA, из-за которых в клетках накапливается токсичный белок прогерин. Он повреждает клетки и ускоряет старение организма.
🔹Синдром Видемана-Раутенштрауха (ВРС) — еще более редкое заболевание, вызванное мутацией в другом гене — POLR3A.
🔷Что сделали исследователи?
Они взяли клетки кожи (фибробласты) у пациента с ВРС и «перепрограммировали» их, превратив в стволовые клетки. Эти клетки могут стать любыми другими клетками тела. Такую же линию создали и для классической прогерии.
🔷Что же обнаружилось?
В случае с классической прогерией процесс «перепрограммирования» словно «омолаживал» клетки — выработка токсичного прогерина подавлялась.
А вот с синдромом ВРС все вышло иначе: мутантный ген POLR3A, наоборот, становился еще активнее. Из-за этого патологический белок продолжал накапливаться, и клетки сохраняли фенотип болезни.
🔷Почему это важно?
Открытие показывает, что механизмы старения при этих двух заболеваниях разные. Созданная клеточная модель синдрома ВРС — большой шаг вперед. Она поможет глубже изучить процессы старения на клеточном уровне и в будущем найти ключ к персонализированной терапии данных заболеваний.
🔷Научная статья опубликована в авторитетном журнале «Biogerontology».
Подробнее – в карточках⬆️
🔷Представьте, что у организма есть «внутренние часы», которые идут в несколько раз быстрее обычных. Именно это происходит при редких генетических заболеваниях — прогероидных синдромах.
🔷Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно со специалистами Института биологии развития имени Н.К. Кольцова и Сеченовского Университета изучили и сравнили два таких синдрома:
🔹Классическая прогерия Хатчинсона-Гилфорда — так называемая «детская прогерия». Причина заболевания – мутации в гене LMNA, из-за которых в клетках накапливается токсичный белок прогерин. Он повреждает клетки и ускоряет старение организма.
🔹Синдром Видемана-Раутенштрауха (ВРС) — еще более редкое заболевание, вызванное мутацией в другом гене — POLR3A.
🔷Что сделали исследователи?
Они взяли клетки кожи (фибробласты) у пациента с ВРС и «перепрограммировали» их, превратив в стволовые клетки. Эти клетки могут стать любыми другими клетками тела. Такую же линию создали и для классической прогерии.
🔷Что же обнаружилось?
В случае с классической прогерией процесс «перепрограммирования» словно «омолаживал» клетки — выработка токсичного прогерина подавлялась.
А вот с синдромом ВРС все вышло иначе: мутантный ген POLR3A, наоборот, становился еще активнее. Из-за этого патологический белок продолжал накапливаться, и клетки сохраняли фенотип болезни.
🔷Почему это важно?
Открытие показывает, что механизмы старения при этих двух заболеваниях разные. Созданная клеточная модель синдрома ВРС — большой шаг вперед. Она поможет глубже изучить процессы старения на клеточном уровне и в будущем найти ключ к персонализированной терапии данных заболеваний.
🔷Научная статья опубликована в авторитетном журнале «Biogerontology».
Подробнее – в карточках
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍17❤6🔥4👏1
Эксперты МГНЦ – участники Научно-практической региональной школы «Орфанный десант. Офтальмогенетика» в Астрахани
🟢Мероприятие носило научно-образовательный характер и было посвящено вопросам орфанной настороженности, диагностики и лечения наследственных глазных болезней.
🟢Модератором конференции выступил заведующий кафедрой и отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢Офтальмогенетик остановился на диагностических возможностях, которые сегодня предоставляют специализированные программы МГНЦ, и отметил важность междисциплинарного подхода.
– подчеркнул Виталий Кадышев.
🟢Также участники конференции разобрали клинические кейсы из практики врача-офтальмолога отделения офтальмогенетики МГНЦ, ассистента кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ Светланы Кузнецовой и офтальмологов Астраханской области.
🟢Мероприятие носило научно-образовательный характер и было посвящено вопросам орфанной настороженности, диагностики и лечения наследственных глазных болезней.
🟢Модератором конференции выступил заведующий кафедрой и отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢Офтальмогенетик остановился на диагностических возможностях, которые сегодня предоставляют специализированные программы МГНЦ, и отметил важность междисциплинарного подхода.
«Учитывая векторы существующего практического здравоохранения, специалисты в области глазных болезней при работе с пациентами, у которых отмечаются поражения нескольких систем органов, должны обращать особое внимание на наличие аналогичных симптоматик у членов одной семьи. Особое внимание должно уделяться пациентам, у которых не установлена причина развития заболевания. С учетом широкого спектра нозологических форм наследственной патологии, при которой глазные болезни являются симптомом, необходим междисциплинарный принцип диагностики заболеваний»,
– подчеркнул Виталий Кадышев.
🟢Также участники конференции разобрали клинические кейсы из практики врача-офтальмолога отделения офтальмогенетики МГНЦ, ассистента кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ Светланы Кузнецовой и офтальмологов Астраханской области.
❤8👍8👏5
Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина рассказала о современных возможностях диагностики орфанных болезней
💠Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство».
💠Ведущая подкаста – Анастасия Байкина.
💠Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями.
💠Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство».
💠Ведущая подкаста – Анастасия Байкина.
💠Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями.
VK Видео
«Генетика будущего диагностика, скрининг, носительство»
Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего:…
❤15👍6
Сотрудники МГНЦ получили Свидетельство о государственной регистрации программы для обработки и анализа данных массового параллельного секвенирования
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации новой программы для ЭВМ «NGS-data-Omics».
🔷Данная программа создана для комплексной автоматизации биоинформатической обработки данных секвенирования ДНК/РНК человека, начиная от первичных сырых последовательностей и заканчивая автоматизацией написания заключений по результатам исследования.
🔷Ключевое преимущество NGS-data-Omics – унифицированный анализ данных полногеномного, экзомного и РНК-секвенирования через интуитивный веб-интерфейс. Благодаря новации врачи-лабораторные генетики и врачи-генетики получают структурированные результаты, что способствует принятию клинических решений.
🔷Также внедрение в практику программы «NGS-data-Omics» позволит значительно ускорить и стандартизировать процесс молекулярно-генетической диагностики, что повысит эффективность оказания медицинской помощи пациентам с наследственной патологией.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации новой программы для ЭВМ «NGS-data-Omics».
🔷Данная программа создана для комплексной автоматизации биоинформатической обработки данных секвенирования ДНК/РНК человека, начиная от первичных сырых последовательностей и заканчивая автоматизацией написания заключений по результатам исследования.
🔷Ключевое преимущество NGS-data-Omics – унифицированный анализ данных полногеномного, экзомного и РНК-секвенирования через интуитивный веб-интерфейс. Благодаря новации врачи-лабораторные генетики и врачи-генетики получают структурированные результаты, что способствует принятию клинических решений.
🔷Также внедрение в практику программы «NGS-data-Omics» позволит значительно ускорить и стандартизировать процесс молекулярно-генетической диагностики, что повысит эффективность оказания медицинской помощи пациентам с наследственной патологией.
❤13👍10👏7
Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о методах лечения орфанных болезней на V Конгрессе молодых ученых в Сириусе
🟢В Научно-технологическом университете «Сириус» с 26 по 28 ноября 2025 года проходит V Конгресс молодых ученых – ключевое событие Десятилетия науки и технологий в России.
🟢Тема конгресса 2025 года – «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего». В насыщенной и разнообразной программе запланировано более 200 мероприятий. За три дня пройдут деловые сессии, дискуссии, культурные и спортивные мероприятия, научные баталии, открытые лекции ведущих ученых и многое другое.
🟢В этом году участниками знакового события стали почти 10 тысяч гостей, как из российских регионов, так и зарубежных стран. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представляют:
✔️директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
✔️врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер,
✔️заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🟢Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил с докладом во время секции «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине». Эксперт рассказал о современных методах, которые используют генетики для диагностики наследственных заболеваний, в частности, о полногеномных исследованиях.
– подчеркнул Сергей Куцев.
🟢В Научно-технологическом университете «Сириус» с 26 по 28 ноября 2025 года проходит V Конгресс молодых ученых – ключевое событие Десятилетия науки и технологий в России.
🟢Тема конгресса 2025 года – «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего». В насыщенной и разнообразной программе запланировано более 200 мероприятий. За три дня пройдут деловые сессии, дискуссии, культурные и спортивные мероприятия, научные баталии, открытые лекции ведущих ученых и многое другое.
🟢В этом году участниками знакового события стали почти 10 тысяч гостей, как из российских регионов, так и зарубежных стран. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представляют:
✔️директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
✔️врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер,
✔️заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🟢Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил с докладом во время секции «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине». Эксперт рассказал о современных методах, которые используют генетики для диагностики наследственных заболеваний, в частности, о полногеномных исследованиях.
«Еще несколько лет назад я не мог представить, что полногеномное исследование займет такое прочное место не только в научных исследованиях, но и в клинической практике. Это метод, который позволяет изучать не только причину моногенного заболевания, но и механизмы развития патологии. Сегодня серьезно повысилась эффективность диагностики орфанных заболеваний с использованием полногеномных исследований»,
– подчеркнул Сергей Куцев.
❤6👍6🔥3
На Международном молодежном форуме «Медицинская наука без границ» показали фильм «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Приближая будущее»
🎥Документальный фильм рассказывает вдохновляющую историю об ученых, которые постигают тайны ДНК человека, чтобы подарить надежду на излечение от редких заболеваний.
🔷Посмотрев картину можно узнать:
🔹как диагностируют орфанные болезни,
🔹как помогают пациентам с такими заболеваниями,
🔹как фундаментальные исследования помогают создать новые схемы лечения.
👉Впечатления зрителей здесь
🎥Документальный фильм рассказывает вдохновляющую историю об ученых, которые постигают тайны ДНК человека, чтобы подарить надежду на излечение от редких заболеваний.
🔷Посмотрев картину можно узнать:
🔹как диагностируют орфанные болезни,
🔹как помогают пациентам с такими заболеваниями,
🔹как фундаментальные исследования помогают создать новые схемы лечения.
👉Впечатления зрителей здесь
Telegram
Наука СтГМУ🧬
✨ «Генетика — это не просто наука о наследственности. Это язык, на котором говорит сама жизнь»
А вы знаете, где в России расшифровывают этот язык и создают медицину будущего? 🧬🔬
На Международном молодежном форуме «Медицинская наука без границ» мы увидели…
А вы знаете, где в России расшифровывают этот язык и создают медицину будущего? 🧬🔬
На Международном молодежном форуме «Медицинская наука без границ» мы увидели…
❤6👍4🔥1👏1
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций!
✅ На заседании диссертационного совета 24.1.168.01 при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 24 и 25 ноября 2025 года состоялись защиты сразу четырех диссертаций. Три из них были выполнены сотрудниками МГНЦ.
✅ Защита диссертации «Особенности формирования патогенных вариантов в митохондриальной ДНК человека и подходы к их генетической коррекции» ведущего научного сотрудника лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ, к.б.н. Ильи Мазунина, представленная на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности «Генетика» прошла 24 ноября.
✅ В этот же день защитила свою диссертацию «Изучение редких генотипов локуса SMN и их вклада в структуру 5q спинальной мышечной атрофии» научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Кристина Михальчук. Работа была представлена на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».
✅ Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова защитила свою диссертацию «Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика азооспермии и тяжелой олигозооспермии» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика» 25 ноября.
✅ Также 25 ноября была защищена диссертация аспиранта ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России Екатерины Ветчинкиной «Роль микроРНК в регуляции эпигенетических процессов при раке желудка», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».
Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с этим серьезным достижением и желает успехов в дальнейших исследованиях!
Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с этим серьезным достижением и желает успехов в дальнейших исследованиях!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤27🔥7👏5
Эксперт МГНЦ Анна Воронкова выступит с лекцией «Муковисцидоз – вчера, сегодня, завтра» в Зарядье
♻️Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-педиатр, к.м.н. Анна Воронкова примет участие в научно-просветительском проекте «Метафаза».
♻️Эксперт МГНЦ выступит с лекцией «Муковисцидоз – вчера, сегодня, завтра». Анна Воронкова расскажет о том, как менялись представления о болезни, какие подходы работают сейчас и чего ждут от будущих исследований.
♻️Организаторы приглашают студентов, аспирантов, молодых ученых, а также всех, кто хочет глубже разобраться в теме и следит за достижениями в области биомедицины.
📌Куда: в лекторий павильона «Заповедное посольство»
📌Когда: 4 декабря 2025 года в 19:00
📚Лекции бесплатные и проводятся только в офлайн-формате.
➡️ Для участия необходима предварительная регистрация
♻️Ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-педиатр, к.м.н. Анна Воронкова примет участие в научно-просветительском проекте «Метафаза».
♻️Эксперт МГНЦ выступит с лекцией «Муковисцидоз – вчера, сегодня, завтра». Анна Воронкова расскажет о том, как менялись представления о болезни, какие подходы работают сейчас и чего ждут от будущих исследований.
♻️Организаторы приглашают студентов, аспирантов, молодых ученых, а также всех, кто хочет глубже разобраться в теме и следит за достижениями в области биомедицины.
📌Куда: в лекторий павильона «Заповедное посольство»
📌Когда: 4 декабря 2025 года в 19:00
📚Лекции бесплатные и проводятся только в офлайн-формате.
➡️ Для участия необходима предварительная регистрация
❤7👍6🔥6
Делегация МГНЦ приняла участие в XI Международном конгрессе акушеров-гинекологов в Ташкенте
🇺🇿 XI Международный конгресс акушеров-гинекологов прошел в столице Республики Узбекистан Ташкенте 24-26 ноября 2025 года. Участники мероприятия обсудили вопросы диагностики, лечения и реабилитации при различных акушерско-гинекологических заболеваниях.
🔷В рамках конгресса прошли пленарные, секционные заседания, клинические лекции, панельные дискуссии, мастер-классы, практические школы, симуляционные тренинги.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
✔️Заведующий лабораторией ДНК-диагностики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков;
✔️Главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, заслуженный деятель науки Российской Федерации, д.м.н. Елена Дадали;
✔️Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.
🔷Эксперты МГНЦ прочитали доклады на секции «Перинатальная и педиатрическая помощь на современном этапе». Елена Дадали и Александр Поляков рассказали о клинической и молекулярной диагностике наследственных болезней. Андрей Марахонов выступил с докладом «Неонатальный скрининг в России: прошлое, настоящее и будущее».
🇺🇿 XI Международный конгресс акушеров-гинекологов прошел в столице Республики Узбекистан Ташкенте 24-26 ноября 2025 года. Участники мероприятия обсудили вопросы диагностики, лечения и реабилитации при различных акушерско-гинекологических заболеваниях.
🔷В рамках конгресса прошли пленарные, секционные заседания, клинические лекции, панельные дискуссии, мастер-классы, практические школы, симуляционные тренинги.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
✔️Заведующий лабораторией ДНК-диагностики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков;
✔️Главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, заслуженный деятель науки Российской Федерации, д.м.н. Елена Дадали;
✔️Заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.б.н. Андрей Марахонов.
🔷Эксперты МГНЦ прочитали доклады на секции «Перинатальная и педиатрическая помощь на современном этапе». Елена Дадали и Александр Поляков рассказали о клинической и молекулярной диагностике наследственных болезней. Андрей Марахонов выступил с докладом «Неонатальный скрининг в России: прошлое, настоящее и будущее».
❤11👍4👏1
Специалист МГНЦ выступила на заседании Дискуссионного клуба Российской ассоциации репродукции человека «Итоги Ежегодной Конференции РАРЧ и Школ РАРЧ»
🟢Дискуссионный клуб состоялся в онлайн-формате, в нем приняли участие акушеры-гинекологи, эндокринологи, генетики.
🟢В программу мероприятия вошли доклады, освещающие вопросы, которые активно обсуждались на XXXV Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». Один из них касался редких мономорфных форм астенозооспермии и тератозооспермии.
🟢Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты обследования пациентов с бесплодием, связанным с редкими мономорфными формами астенозооспермии и тератозооспермии.
🟢В лаборатории генетики нарушений репродукции сформировали выборку на основе данных ретроспективного обследования более 80 000 мужчин с бесплодием, обратившихся в МГНЦ.
– отметила Сабина Хаят.
🟢Дискуссионный клуб состоялся в онлайн-формате, в нем приняли участие акушеры-гинекологи, эндокринологи, генетики.
🟢В программу мероприятия вошли доклады, освещающие вопросы, которые активно обсуждались на XXXV Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра». Один из них касался редких мономорфных форм астенозооспермии и тератозооспермии.
🟢Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты обследования пациентов с бесплодием, связанным с редкими мономорфными формами астенозооспермии и тератозооспермии.
🟢В лаборатории генетики нарушений репродукции сформировали выборку на основе данных ретроспективного обследования более 80 000 мужчин с бесплодием, обратившихся в МГНЦ.
«Именно комплексный подход, основанный на сочетании сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием даёт возможность повысить эффективность диагностики генетических форм мужского бесплодия. Также он позволяет более точно определять репродуктивный прогноз и выбирать тактику решения проблемы бесплодия, в том числе, методами вспомогательных репродуктивных технологий»,
– отметила Сабина Хаят.
❤15👍5🔥1
Эксперты МГНЦ обсудили вопросы генетического тестирования в эндокринологии
💠Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Эндокринология» состоялась 28 ноября 2025 года.
💠Секцию «Генетическое тестирование в эндокринологии» модерировали заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Вера Ижевская отметила, что задача подобных образовательных мероприятий в том, чтобы привить медицинским специалистам орфанную настороженность.
💠Во время конференции выступили заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков с докладом «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы как ключевого регулятора пищевого поведения» и Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в эндокринологии».
💠Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Эндокринология» состоялась 28 ноября 2025 года.
💠Секцию «Генетическое тестирование в эндокринологии» модерировали заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Вера Ижевская отметила, что задача подобных образовательных мероприятий в том, чтобы привить медицинским специалистам орфанную настороженность.
💠Во время конференции выступили заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков с докладом «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы как ключевого регулятора пищевого поведения» и Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в эндокринологии».
❤7👍2
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина выступила на десятой Научно-практической конференции с международным участием «Время первых»
✅Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.
✅Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.
- подчеркнула Ольга Щагина.
✅Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.
✅Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.
✅Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.
«Всем родственникам пациентов со СМА 5q, планирующим деторождение, необходимо пройти тест на носительство вариантов в гене SMN1. Сегодня благодаря ранней постановке диагноза и назначении эффективной терапии встает вопрос планирования семьи для самих пациентов. В паре пациента со СМА и носителя риск рождения больного ребенка особенно высок, поэтому к планированию беременности необходимо подходить тщательно и обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком»,
- подчеркнула Ольга Щагина.
✅Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.
❤14🔥3
Сергей Куцев выступил на Международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы»
🔵VI Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» состоялась 18-20 ноября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске. Мероприятие было приурочено к 60-летию Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
🔵Основными темами обсуждения стали несколько направлений, в частности, генетика человека: персонализированная медицина, фармакогенетика; метагеномика, микробиом и биотехнологии; генетические ресурсы и их сохранение, биобезопасность.
🔵В конференции приняли участие более 30 ведущих экспертов из Беларуси, России, Казахстана, Турции и Китая. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний».
🔵Также на юбилейной конференции прозвучал устный доклад научного сотрудника лаборатории редактирования генома МГНЦ Сабины Нагиевой «Оценка эффективности метода пропуска экзонов 43-55 гена DMD на клеточной культуре микробластов» (авторы: С.Э. Нагиева, О.А. Левченко, И.О. Панчук, К.С. Кочергин-Никитский, Е.В. Куршакова, О.В. Володина, Е.В. Кондратьева, В.А. Ковальская, О.П. Рыжкова, С.А. Смирнихина, А.В. Лавров)
🔵VI Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» состоялась 18-20 ноября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске. Мероприятие было приурочено к 60-летию Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
🔵Основными темами обсуждения стали несколько направлений, в частности, генетика человека: персонализированная медицина, фармакогенетика; метагеномика, микробиом и биотехнологии; генетические ресурсы и их сохранение, биобезопасность.
🔵В конференции приняли участие более 30 ведущих экспертов из Беларуси, России, Казахстана, Турции и Китая. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний».
🔵Также на юбилейной конференции прозвучал устный доклад научного сотрудника лаборатории редактирования генома МГНЦ Сабины Нагиевой «Оценка эффективности метода пропуска экзонов 43-55 гена DMD на клеточной культуре микробластов» (авторы: С.Э. Нагиева, О.А. Левченко, И.О. Панчук, К.С. Кочергин-Никитский, Е.В. Куршакова, О.В. Володина, Е.В. Кондратьева, В.А. Ковальская, О.П. Рыжкова, С.А. Смирнихина, А.В. Лавров)
❤8👏4👍3🤮1
Екатерина Захарова представила российский опыт на международной конференции в Шанхае
🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.
🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова, а также сотрудники лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис и Диана Жегло.
🔷Екатерина Захарова представила доклад «Diagnosis of Mitochondrial Diseases, Current Experience in Russia». В своем выступлении эксперт МГНЦ обобщила многолетний опыт российской школы в диагностике сложной группы наследственных болезней – митохондриальных заболеваний. Также ученый поделилась с международным научным сообществом успехами в лечении отдельных форм этих заболеваний.
🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.
🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова, а также сотрудники лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис и Диана Жегло.
🔷Екатерина Захарова представила доклад «Diagnosis of Mitochondrial Diseases, Current Experience in Russia». В своем выступлении эксперт МГНЦ обобщила многолетний опыт российской школы в диагностике сложной группы наследственных болезней – митохондриальных заболеваний. Также ученый поделилась с международным научным сообществом успехами в лечении отдельных форм этих заболеваний.
❤19🔥10👍3