Эксперты МГНЦ обсудили вопросы генетического тестирования в эндокринологии
💠Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Эндокринология» состоялась 28 ноября 2025 года.
💠Секцию «Генетическое тестирование в эндокринологии» модерировали заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Вера Ижевская отметила, что задача подобных образовательных мероприятий в том, чтобы привить медицинским специалистам орфанную настороженность.
💠Во время конференции выступили заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков с докладом «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы как ключевого регулятора пищевого поведения» и Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в эндокринологии».
💠Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Эндокринология» состоялась 28 ноября 2025 года.
💠Секцию «Генетическое тестирование в эндокринологии» модерировали заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
💠Вера Ижевская отметила, что задача подобных образовательных мероприятий в том, чтобы привить медицинским специалистам орфанную настороженность.
💠Во время конференции выступили заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков с докладом «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы как ключевого регулятора пищевого поведения» и Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в эндокринологии».
❤7👍2
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина выступила на десятой Научно-практической конференции с международным участием «Время первых»
✅Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.
✅Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.
- подчеркнула Ольга Щагина.
✅Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.
✅Главное темой симпозиума «Время первых» – 5 лет генозаместительной терапии СМА в РФ» стали подходы к диагностике этого заболевания и опыт ведения пациентов с установленным диагнозом в различных регионах.
✅Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Щагина остановилась на видах скрининга спинальной мышечной атрофии 5q: селективном, неонатальном и скрининге носительства вариантов этого рецессивного заболевания.
«Всем родственникам пациентов со СМА 5q, планирующим деторождение, необходимо пройти тест на носительство вариантов в гене SMN1. Сегодня благодаря ранней постановке диагноза и назначении эффективной терапии встает вопрос планирования семьи для самих пациентов. В паре пациента со СМА и носителя риск рождения больного ребенка особенно высок, поэтому к планированию беременности необходимо подходить тщательно и обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком»,
- подчеркнула Ольга Щагина.
✅Эксперты симпозиума сошлись во мнении, что наибольших успехов в лечении достигают те пациенты, которые регулярно проходят реабилитационные и абилитационные программы.
❤14🔥3
Сергей Куцев выступил на Международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы»
🔵VI Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» состоялась 18-20 ноября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске. Мероприятие было приурочено к 60-летию Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
🔵Основными темами обсуждения стали несколько направлений, в частности, генетика человека: персонализированная медицина, фармакогенетика; метагеномика, микробиом и биотехнологии; генетические ресурсы и их сохранение, биобезопасность.
🔵В конференции приняли участие более 30 ведущих экспертов из Беларуси, России, Казахстана, Турции и Китая. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний».
🔵Также на юбилейной конференции прозвучал устный доклад научного сотрудника лаборатории редактирования генома МГНЦ Сабины Нагиевой «Оценка эффективности метода пропуска экзонов 43-55 гена DMD на клеточной культуре микробластов» (авторы: С.Э. Нагиева, О.А. Левченко, И.О. Панчук, К.С. Кочергин-Никитский, Е.В. Куршакова, О.В. Володина, Е.В. Кондратьева, В.А. Ковальская, О.П. Рыжкова, С.А. Смирнихина, А.В. Лавров)
🔵VI Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы» состоялась 18-20 ноября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске. Мероприятие было приурочено к 60-летию Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
🔵Основными темами обсуждения стали несколько направлений, в частности, генетика человека: персонализированная медицина, фармакогенетика; метагеномика, микробиом и биотехнологии; генетические ресурсы и их сохранение, биобезопасность.
🔵В конференции приняли участие более 30 ведущих экспертов из Беларуси, России, Казахстана, Турции и Китая. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступил директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний».
🔵Также на юбилейной конференции прозвучал устный доклад научного сотрудника лаборатории редактирования генома МГНЦ Сабины Нагиевой «Оценка эффективности метода пропуска экзонов 43-55 гена DMD на клеточной культуре микробластов» (авторы: С.Э. Нагиева, О.А. Левченко, И.О. Панчук, К.С. Кочергин-Никитский, Е.В. Куршакова, О.В. Володина, Е.В. Кондратьева, В.А. Ковальская, О.П. Рыжкова, С.А. Смирнихина, А.В. Лавров)
❤8👏4👍3🤮1
Екатерина Захарова представила российский опыт на международной конференции в Шанхае
🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.
🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова, а также сотрудники лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис и Диана Жегло.
🔷Екатерина Захарова представила доклад «Diagnosis of Mitochondrial Diseases, Current Experience in Russia». В своем выступлении эксперт МГНЦ обобщила многолетний опыт российской школы в диагностике сложной группы наследственных болезней – митохондриальных заболеваний. Также ученый поделилась с международным научным сообществом успехами в лечении отдельных форм этих заболеваний.
🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.
🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова, а также сотрудники лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис и Диана Жегло.
🔷Екатерина Захарова представила доклад «Diagnosis of Mitochondrial Diseases, Current Experience in Russia». В своем выступлении эксперт МГНЦ обобщила многолетний опыт российской школы в диагностике сложной группы наследственных болезней – митохондриальных заболеваний. Также ученый поделилась с международным научным сообществом успехами в лечении отдельных форм этих заболеваний.
❤19🔥10👍3
Специалисты МГНЦ – участники Выездной школы научных лидеров и V Конгресса молодых ученых
🧬 Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в деловой программе V Конгресса молодых ученых. Юбилейное мероприятие прошло 27-29 ноября на площадке Научно-технологического университета «Сириус».
🌍 В этом году участниками конгресса стали около 9000 человек из 100 стран, проведено свыше 250 мероприятий: круглые столы, экспертные сессии, панельные дискуссии, неформальные и интерактивные мероприятия, а также выставочная, культурная и спортивная программы.
🔷Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию, врач-генетик, к.м.н. Петр Спарбер принял участие в пленарном заседании конгресса «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего», а также экспертных сессиях «Фармацевтика будущего: от передовой науки к технологическому лидерству», «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине», «ДНК сквозь века: прошлое и будущее палеогенетики», «Доступность современного научного оборудования: какие необходимы решения, чтобы каждый исследователь смог реализовать свою мечту?», «От научного открытия до технологического прорыва: будущее начинается здесь», «80-летие атомной промышленности. Гордость. Вдохновение. Мечта», «Иммунобиология будущего: от молекул к интегративным системам», «Критические технологии биотеха. Без чего мы не сможем создавать собственные решения мирового уровня».
🟢 Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева приняла участие в Выездной школе научных лидеров, организованной проектом «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки г.Москвы, которая прошла 22-25 ноября.
По результатам конкурсного отбора в состав участников Школы вошло 50 человек.
🟢 Программа Школы включала в себя ряд образовательных мероприятий, а также создание отраслевых и социальных проектов в рамках Десятилетия науки и технологий, вопросы методологии при планировании научных проектов, меры поддержки молодых ученых, успешные практики популяризации научного знания, деловую игру по проектному проектированию. Командная работа была посвящена научному волонтерству и нетворкингу, работе с патентами, а также вопросам популяризации науки.
🧬 Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в деловой программе V Конгресса молодых ученых. Юбилейное мероприятие прошло 27-29 ноября на площадке Научно-технологического университета «Сириус».
🌍 В этом году участниками конгресса стали около 9000 человек из 100 стран, проведено свыше 250 мероприятий: круглые столы, экспертные сессии, панельные дискуссии, неформальные и интерактивные мероприятия, а также выставочная, культурная и спортивная программы.
🔷Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член Координационного совета по делам молодежи в научной и образовательной сферах Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию, врач-генетик, к.м.н. Петр Спарбер принял участие в пленарном заседании конгресса «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего», а также экспертных сессиях «Фармацевтика будущего: от передовой науки к технологическому лидерству», «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине», «ДНК сквозь века: прошлое и будущее палеогенетики», «Доступность современного научного оборудования: какие необходимы решения, чтобы каждый исследователь смог реализовать свою мечту?», «От научного открытия до технологического прорыва: будущее начинается здесь», «80-летие атомной промышленности. Гордость. Вдохновение. Мечта», «Иммунобиология будущего: от молекул к интегративным системам», «Критические технологии биотеха. Без чего мы не сможем создавать собственные решения мирового уровня».
🟢 Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева приняла участие в Выездной школе научных лидеров, организованной проектом «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки г.Москвы, которая прошла 22-25 ноября.
По результатам конкурсного отбора в состав участников Школы вошло 50 человек.
🟢 Программа Школы включала в себя ряд образовательных мероприятий, а также создание отраслевых и социальных проектов в рамках Десятилетия науки и технологий, вопросы методологии при планировании научных проектов, меры поддержки молодых ученых, успешные практики популяризации научного знания, деловую игру по проектному проектированию. Командная работа была посвящена научному волонтерству и нетворкингу, работе с патентами, а также вопросам популяризации науки.
❤14🔥6👍3👏1💋1
Ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований в 2025 году
Уважаемые пациенты, уважаемые коллеги!
🎄 Обращаем ваше внимание на то, что в связи с предстоящими Новогодними праздничными днями, устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований на внебюджетной основе и в рамках научно-диагностических программ:
✔️биологические образцы, направленные в лабораторию наследственных болезней обмена для проведения биохимических анализов, определения уровня метаболитов и проведения ферментной диагностики, принимаются до 19.12.2025 г. включительно (до 14.00 мск);
✔️биологические образцы, направленные во все лаборатории МГНЦ для проведения ДНК-диагностики (НБО, ЛМГД №1, ЛМГД№2, ЛМГД №3) принимаются до 29.12.2025 г. включительно (до 14.00.00 по мск).
👆Просим обратить внимание, что сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях, день поступления биологического материала не учитывается.
👆Обращаем ваше внимание, что биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 26.12.2025 г. включительно (до 14.00 по мск) по предварительному согласованию.
✔️исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 26.12.2025 г. включительно (до 15.00 по мск).
Прием образцов в обычном режиме возобновится с 12.01.2026 года.
✔️Образцы, направленные, для проведения подтверждающей диагностики болезней обмена, СМА, а также 1-го этапа ПИД (сухие пятна крови) в рамках Расширенного неонатального скрининга (РНС), принимаются до 30.12.2025 г. (до 14.00.00 по мск).
Прием биоматериала возобновится с 02.01.2026 г.
✔️Образцы, направленные, для проведения иммунофенотипирования лимфоцитов крови (ИФТ) на второй этап подтверждающей диагностики ПИД, в рамках РНС принимаются строго до 30.12.2025 г. 11:30 (по мск).
✔️Напоминаем, что в период новогодних праздничных дней не подлежит отправке биологический материал, не относящейся к подтверждающей диагностики в рамках РНС.
Также сообщаем, что с 22.12.2025 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением Государственного задания на 2025 год.
Часы работы регистратуры, колл-центра и процедурного кабинета:
22- 26 декабря – с 9.00 до 17.00
29 декабря - с 9.00 до 14.00
30 декабря - с 9.00 до 16.00
С уважением, администрация ФГБНУ «МГНЦ»
Уважаемые пациенты, уважаемые коллеги!
✔️биологические образцы, направленные в лабораторию наследственных болезней обмена для проведения биохимических анализов, определения уровня метаболитов и проведения ферментной диагностики, принимаются до 19.12.2025 г. включительно (до 14.00 мск);
✔️биологические образцы, направленные во все лаборатории МГНЦ для проведения ДНК-диагностики (НБО, ЛМГД №1, ЛМГД№2, ЛМГД №3) принимаются до 29.12.2025 г. включительно (до 14.00.00 по мск).
👆Просим обратить внимание, что сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях, день поступления биологического материала не учитывается.
👆Обращаем ваше внимание, что биологический материал, направленный на проведение пренатальной диагностики и срочных тестов (ТМС и органические кислоты), принимается до 26.12.2025 г. включительно (до 14.00 по мск) по предварительному согласованию.
✔️исследования нативного эякулята (семенной жидкости) проводятся до 26.12.2025 г. включительно (до 15.00 по мск).
Прием образцов в обычном режиме возобновится с 12.01.2026 года.
✔️Образцы, направленные, для проведения подтверждающей диагностики болезней обмена, СМА, а также 1-го этапа ПИД (сухие пятна крови) в рамках Расширенного неонатального скрининга (РНС), принимаются до 30.12.2025 г. (до 14.00.00 по мск).
Прием биоматериала возобновится с 02.01.2026 г.
✔️Образцы, направленные, для проведения иммунофенотипирования лимфоцитов крови (ИФТ) на второй этап подтверждающей диагностики ПИД, в рамках РНС принимаются строго до 30.12.2025 г. 11:30 (по мск).
✔️Напоминаем, что в период новогодних праздничных дней не подлежит отправке биологический материал, не относящейся к подтверждающей диагностики в рамках РНС.
Также сообщаем, что с 22.12.2025 первичный консультативный прием пациентов на бюджетной основе проводиться не будет, в связи с выполнением Государственного задания на 2025 год.
Часы работы регистратуры, колл-центра и процедурного кабинета:
22- 26 декабря – с 9.00 до 17.00
29 декабря - с 9.00 до 14.00
30 декабря - с 9.00 до 16.00
С уважением, администрация ФГБНУ «МГНЦ»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤6💋1
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления»
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления».
📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги в области генетики и смежных специальностей обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.
🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики. Новые знания способствуют повышению уровня медицинской помощи в амбулаторно-поликлинических условиях.
🟢Мероприятие, на котором подробно рассмотрят две темы: диагностика и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомных болезней накопления, пройдет в онлайн-формате.
🗓 Когда: 09.12.2025 г. в 10:00
Зарегистрироваться можно ➡️ здесь
Подробная ➡️ программа
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления».
📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги в области генетики и смежных специальностей обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.
🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики. Новые знания способствуют повышению уровня медицинской помощи в амбулаторно-поликлинических условиях.
🟢Мероприятие, на котором подробно рассмотрят две темы: диагностика и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомных болезней накопления, пройдет в онлайн-формате.
Зарегистрироваться можно ➡️ здесь
Подробная ➡️ программа
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤5👍3
Forwarded from PCR.NEWS
Сегодня в «Зарядье» говорим о том, что такое муковисцидоз, почему важно помнить о диагнозе, как болезнь лечилась до появления модуляторов CFTR, что меняется в жизни пациентов сегодня и какие перспективы остаются у 10% людей, не чувствительных к таргетной терапии.
Рассказывает об этом Анна Юрьевна Воронкова, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», врач-педиатр отделения муковисцидоза НИКИ детства Московской области.
Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS. Пострелизы предыдущих лекций можно найти здесь.
➡️ Следующая лекция блока пройдет 18 декабря — «Регуляторные Т-клетки: иммунитет под контролем». На лекции разберём, откуда появляются Трег, как они регулируют иммунитет, какие патологии связаны с их дисфункцией и как их можно использовать в терапии. Регистрация уже открыта!
Рассказывает об этом Анна Юрьевна Воронкова, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», врач-педиатр отделения муковисцидоза НИКИ детства Московской области.
Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS. Пострелизы предыдущих лекций можно найти здесь.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12
Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ опубликовали обзорную статью, посвященную аллогенной трансплантации стволовых клеток в терапии наследственных болезней
🔷Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – терапевтический подход, при котором используется донорский биоматериал. Это метод лечения гемоглобинопатий, первичных иммунодефицитов, лизосомных болезней накопления.
🔷Специалисты лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали более 70 источников, включая актуальные научные публикации и клинические рекомендации. Анализ позволил понять, как последние достижения меняют показания для этого метода и ожидания от его применения. Обзор вышел в журнале «Biomedicines» (Q1).
🔷Как отмечают авторы, дальнейшие усилия следует сосредоточить на совершенствовании низкотоксичных методов подготовки реципиентов и повышении безопасности генно-модифицированных клеток.
🔷Также необходимо установить оптимальные сроки для такого рода медицинского вмешательства и интегрировать данные неонатального скрининга в систему разработки персонализированных стратегий раннего лечения. Эти направления исследований имеют решающее значение для максимального клинического эффекта и снижения нагрузки, связанной с пожизненным лечением.
🔷Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток – терапевтический подход, при котором используется донорский биоматериал. Это метод лечения гемоглобинопатий, первичных иммунодефицитов, лизосомных болезней накопления.
🔷Специалисты лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали более 70 источников, включая актуальные научные публикации и клинические рекомендации. Анализ позволил понять, как последние достижения меняют показания для этого метода и ожидания от его применения. Обзор вышел в журнале «Biomedicines» (Q1).
🔷Как отмечают авторы, дальнейшие усилия следует сосредоточить на совершенствовании низкотоксичных методов подготовки реципиентов и повышении безопасности генно-модифицированных клеток.
🔷Также необходимо установить оптимальные сроки для такого рода медицинского вмешательства и интегрировать данные неонатального скрининга в систему разработки персонализированных стратегий раннего лечения. Эти направления исследований имеют решающее значение для максимального клинического эффекта и снижения нагрузки, связанной с пожизненным лечением.
❤15👍5🙏4🔥3
Специалисты МГНЦ описали комплексный подход, позволивший установить диагнозы аутосомно-рецессивных заболеваний с поражением дыхательной системы у пациентов с бесплодием
🟢Диагностика наследственных заболеваний зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия». Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».
🟢К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией.
🟢По результатам исследований, проведенных в МГНЦ, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза.
– подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
🟢Диагностика наследственных заболеваний зачастую остается недостаточно эффективной. Это продемонстрировали результаты обследования двух пациентов с мужским бесплодием, которым были поставлены диагнозы «муковисцидоз» и «первичная цилиарная дискинезия». Статья с описанием этих клинических случаев опубликована в журнале «Пульмонология».
🟢К специалистам лаборатории генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратились пациенты с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной астенотератозооспермией и обструктивной азооспермией.
🟢По результатам исследований, проведенных в МГНЦ, у мужчины с тяжелой астенотератозооспермией диагностирована первичная цилиарная дискинезия. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма муковисцидоза.
«Учитывая, что муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия являются частыми наследственными заболеваниями с мультисистемными проявлениями, при их диагностике необходимо обращать внимание на тщательный сбор анамнеза, особенно делая акцент на оценке состояния всего респираторного тракта. Многолетняя совместная работа пульмонологов и репродуктологов показала высокую эффективность не только в диагностике наследственных заболеваний легких, но и в определении тактики репродуктивной помощи»,
– подчеркнула заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
❤13👍4🔥2🤡1
Екатерина Захарова рассказала, как с помощью простого теста можно выявить 36 заболеваний
✅ Расширенный неонатальный скрининг в России запустили два года назад. В 2024 г. он охватил 99% новорожденных и позволил выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. До внедрения тестирования такие пациенты нередко умирали с диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция».
✅ Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям» рассказала, как изменилась диагностика наследственных патологий, почему в национальных республиках генетические заболевания встречаются чаще и что мешает отечественной программе тестирования новорожденных работать эффективнее.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Ведомости
Екатерина Захарова: «С помощью простого теста мы можем выявить 36 заболеваний»
Заведующая лабораторией МГНЦ имени Бочкова о том, как неонатальный скрининг изменил представления о распространенности орфанных патологий
❤16👍8
В МГНЦ впервые описали новую нозологическую форму врожденного множественного артрогрипоза
🔷Врожденный множественный артрогрипоз — это обширная группа редких наследственных заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны.
🔷Статья, в которой подробно изложены клинико-генетические особенности пациента с этим наследственным заболеванием, опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Ученые МГНЦ обследовали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноимённый белок.
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ провели ряд дополнительных исследований, позволивших подтвердить патогенность выявленных у пациента вариантов и прояснить их молекулярные механизмы. Установлено, что один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК.
🔷Исследователи МГНЦ предполагают, что при этих вариантах белок частично сохраняет свои функции. Это может служить объяснением как клинической картины у пациента, так и того факта, что варианты не являются эмбрионально летальными.
— отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, генетик Консультативного отделения МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.
🔷Врожденный множественный артрогрипоз — это обширная группа редких наследственных заболеваний. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Ранее заболевания, связанные с этим геном, не были известны.
🔷Статья, в которой подробно изложены клинико-генетические особенности пациента с этим наследственным заболеванием, опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Ученые МГНЦ обследовали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и задержкой роста. Для выявления причины заболевания и уточнения диагноза специалисты провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были обнаружены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, кодирующем одноимённый белок.
🔷Специалисты Отдела функциональной геномики МГНЦ провели ряд дополнительных исследований, позволивших подтвердить патогенность выявленных у пациента вариантов и прояснить их молекулярные механизмы. Установлено, что один из вариантов в гене UTRN становится причиной синтеза укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК.
🔷Исследователи МГНЦ предполагают, что при этих вариантах белок частично сохраняет свои функции. Это может служить объяснением как клинической картины у пациента, так и того факта, что варианты не являются эмбрионально летальными.
«Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи»,
— отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-невролог, генетик Консультативного отделения МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Евгения Мельник.
👍13❤5👏4🔥1
Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔷В рамках мероприятия планируется 4 сессии с устными докладами.
🔷На конференции обсудят актуальные вопросы:
✔️ведение биобанков биологических образцов пациентов,
✔️стандартизацию методических подходов,
✔️использование образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
⏱️Когда: 11 декабря 2025 года
🏠 Где: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, 1 этаж, конференц-зал
▶️ Зарегистрироваться можно здесь
👆Мероприятие пройдет в офлайн-режиме.
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».
🔷В рамках мероприятия планируется 4 сессии с устными докладами.
🔷На конференции обсудят актуальные вопросы:
✔️ведение биобанков биологических образцов пациентов,
✔️стандартизацию методических подходов,
✔️использование образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
⏱️Когда: 11 декабря 2025 года
▶️ Зарегистрироваться можно здесь
👆Мероприятие пройдет в офлайн-режиме.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Google Docs
Регистрация на Четвёртую всероссийскую конференцию «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями»
Поля, обозначенные звездочкой, обязательны для заполнения.
👍4❤3
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Четвертая всероссийская конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями» 🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в Четвертой всероссийской конференции «Биоресурсные коллекции биологических образцов…»
Специалист МГНЦ Вячеслав Черных рассказал об использовании геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия
✅Во время конференции «Молекулярная диагностика 2025» на секции, посвященной репродукции, ученые обсуждали как геномные методы и базы данных помогают в диагностике моногенных форм мужского бесплодия, какие ресурсы есть для анализа генов и вариантов, связанных с репродукцией и многое другое.
✅С докладом «Использование геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных.
✅Эксперт отметил, что частыми причинами тяжелых форм нарушения фертильности у мужчин и женщин, идиопатического бесплодия, привычного невынашивания беременности являются генетические факторы. В МГНЦ с 1990-х годов проводятся генетические исследования мужского бесплодия.
✅Предложены алгоритмы обследования с использованием разных методов диагностики, в том числе, с помощью высокопроизводительных методов секвенирования, которые позволяют повысить эффективность диагностики редких аллельных вариантов.
✅Во время конференции «Молекулярная диагностика 2025» на секции, посвященной репродукции, ученые обсуждали как геномные методы и базы данных помогают в диагностике моногенных форм мужского бесплодия, какие ресурсы есть для анализа генов и вариантов, связанных с репродукцией и многое другое.
✅С докладом «Использование геномных методов и баз данных в диагностике моногенных форм мужского бесплодия» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Черных.
✅Эксперт отметил, что частыми причинами тяжелых форм нарушения фертильности у мужчин и женщин, идиопатического бесплодия, привычного невынашивания беременности являются генетические факторы. В МГНЦ с 1990-х годов проводятся генетические исследования мужского бесплодия.
✅Предложены алгоритмы обследования с использованием разных методов диагностики, в том числе, с помощью высокопроизводительных методов секвенирования, которые позволяют повысить эффективность диагностики редких аллельных вариантов.
👍11❤5
Эксперты РОМГ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней с поражением печени и лизосомные болезни накопления
✅ Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные болезни с поражением печени. Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления» состоялась 9 декабря 2025 года в онлайн-формате.
✅ Поприветствовала участников заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова:
✅ Врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова посвятила свой доклад дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза.
✅ О том, какие программы диагностики наследственных болезней с синдромом холестаза разработаны и применяются в МГНЦ, рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ Елена Ларшина.
✅ Во второй части образовательной конференции заведующая отделом ЦКП «Метаболом», доцент кафедры биохимическо генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова представила доклад «Возможности неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления».
✅ Также Екатерина Захарова представила доклад «Дефицит лизосомной кислой липазы: результаты параллельного скрининга».
«Сегодня на семинаре две темы – наследственные болезни с поражением печени и лизосомные болезни накопления. Мы пригласили коллег – генетиков и врачей, которые занимаются гастроэнтерологией, гепатологией и неврологическими проявлениями разных заболеваний, чтобы рассмотреть одну и ту же проблему с разных сторон».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤3💋1
Ученые МГНЦ выявили новую генетическую причину мужского бесплодия
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова одними из первых в мире описали новый вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, связанный с тяжелым нарушением мужской фертильности.
🔷Результаты исследования, поддержанного Российским научным фондом, опубликованы в международном научном журнале "Genes".
🔷 В лабораторию генетики нарушений репродукции МГНЦ обратился мужчина с проблемой бесплодия. После обследования у него выявили тяжелую олигоастенотератозооспермию. Это нарушение мужской фертильности, при котором у пациентов крайне низкое общее количество сперматозоидов, а также снижено количество их прогрессивно подвижных и нормальных по своему строению форм.
🔷Для поиска генетической причины бесплодия специалисты провели полноэкзомное секвенирование. Анализ выявил у пациента ранее не описанный в мировых базах данных вариант нуклеотидной последовательности в гене ACTRT1, расположенном на X-хромосоме.
«Этот случай наглядно показывает диагностический алгоритм при сложных формах мужского бесплодия. Когда рутинные методы, такие как анализ кариотипа, исследование микроделеций локуса AZF Y-хромосомы, не выявляют причину, необходимо проводить углубленный поиск. Комбинация полноэкзомного секвенирования и электронной микроскопии позволила нам завершить диагностический поиск и установить молекулярный диагноз. Это крайне важно для прогноза рисков и планирования тактики вспомогательных репродуктивных технологий для семьи»,
— отметила врач-генетик Консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ Ольга Соловова.
❤16👍8🔥1👏1