27-28 февраля – VIII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям
🟢Всероссийский форум по орфанным заболеваниям — ключевая площадка для обсуждения актуальных вопросов диагностики, лечения и сопровождения пациентов с редкими заболеваниями.
🟢Мероприятие объединит представителей органов власти, медицинского и экспертного сообщества, пациентских организаций, научных центров и общественных институтов.
🟢Участники обсудят совместный поиск решений, которые помогут повысить доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения.
🟢В программе форума примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
директор, академик РАН Сергей Куцев,
первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Подробная программа и трансляция ▶️ https://forum-vsp.ru/orf-8/
🟢Всероссийский форум по орфанным заболеваниям — ключевая площадка для обсуждения актуальных вопросов диагностики, лечения и сопровождения пациентов с редкими заболеваниями.
🟢Мероприятие объединит представителей органов власти, медицинского и экспертного сообщества, пациентских организаций, научных центров и общественных институтов.
🟢Участники обсудят совместный поиск решений, которые помогут повысить доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения.
🟢В программе форума примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
директор, академик РАН Сергей Куцев,
первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Подробная программа и трансляция ▶️ https://forum-vsp.ru/orf-8/
👍8❤5
Forwarded from Фонд «Круг добра»
В ТАСС состоится пресс-конференция в преддверии Международного дня редких заболеваний
✍ Конференция будет посвящена государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России.
О динамике эффективности всей системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями, результатах расширенного неонатального скрининга и развитии системы диагностики и помощи детям с орфанными заболеваниями, достижениях отечественной генетической науки, а также внедрении в регионах механизма допсубсидий на закупку препаратов для взрослых пациентов расскажут главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, председатель правления Фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
ТАСС
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅
#кругдобра
✍ Конференция будет посвящена государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России.
О динамике эффективности всей системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями, результатах расширенного неонатального скрининга и развитии системы диагностики и помощи детям с орфанными заболеваниями, достижениях отечественной генетической науки, а также внедрении в регионах механизма допсубсидий на закупку препаратов для взрослых пациентов расскажут главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, председатель правления Фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
ТАСС
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅
#кругдобра
❤5👍1
Эксперты МГНЦ приняли участие в заседании Совета РАН по персонализированной медицине
✅ Мероприятие прошло 19 февраля на базе РНЦХ имени академика Б.В. Петровского и было приурочено ко Дню российской науки. Встреча была посвящена ключевым вопросам фармакогенетики в России.
✅ В заседании приняли участие академики РАН, представители различных ведомств, экспертного сообщества, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
✅ О работе Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ рассказал научный руководитель, академик РАН Дмитрий Сычев. По его мнению, необходимо разрабатывать отечественные тест-системы нового поколения не только для ПЦР-анализа, но и для таргетного секвенирования.
✅ Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал, что приходят запросы из Минздрава о включении в клинические рекомендации тех или иных фармакогенетических тестов.
– отметил директор МГНЦ.
✅ С докладом, посвященным фармакогенетике наследственных заболеваний, выступил заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
– пояснил эксперт.
«Не хватает выборки, которая публикуется для научных исследований. Для того, чтобы использовать тест, врачу-клиницисту нужна достоверность»,
– отметил директор МГНЦ.
«Квинтэссенцией персонализированной терапии является терапия моногенных заболеваний. Это те заболевания, которые возникают в результате повреждения в одном гене, и нам нужно подобрать такое лекарство, которое на это повреждение будет действовать. Основной метод здесь – генетическое тестирование, которое изучает непосредственно причину заболевания»,
– пояснил эксперт.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤16👍4👏3🔥1
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым».
🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:
✅ дефицит лизосомной кислой липазы,
✅ молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений липидного обмена,
✅ дислипидемии у детей,
✅ нарушения липидного обмена у пациентов с различными формами липодистрофии,
✅ что делать при повышении липопротеина а (ЛПа).
🗓Когда: 26.02.2026
🟢Зарегистрироваться можно здесь
🟢Познакомиться с программой можно по ссылке
🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:
🗓Когда: 26.02.2026
🟢Зарегистрироваться можно здесь
🟢Познакомиться с программой можно по ссылке
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤3
В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов включено 8 новых наименований
💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.
💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.
💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.
💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.
💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.
💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.
👍8❤3
В российский регистр лиц с редкими заболеваниями включили более 26 000 человек
🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.
🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.
🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.
🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.
🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.
TACC
Более 26 тыс. россиян включили в регистр лиц с редкими заболеваниями
Директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава Рафаэль Шавалиев отметил, что подтверждение диагнозов осуществляется в сети из 10 региональ...
❤5👍3👎1
Президент России Владимир Путин поручил кабмину подготовить Стратегию формирования биоэкономики
🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.
– подчеркнул Владимир Путин.
🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.
🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».
– отметил президент.
Фото: http://www.kremlin.ru/
🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.
«Биоэкономика – это гораздо больше, чем область научных знаний. Своими смелыми идеями ученые, инженеры, по сути, уже формируют новую реальность, индустриальный уклад, применяют достижения в области биологии, генетики, чтобы улучшить жизнь людей, сохранить нашу планету, ее хрупкую экосистему»,
– подчеркнул Владимир Путин.
🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.
🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».
«На площадке форума мы традиционно говорим о направлениях, разработках, которые определяют будущее человечества. Достижения биологии, генетики, других наук о жизни справедливо называют технологиями XXI столетия. Вместе с IT-индустрией, искусственным интеллектом они трансформируют экономику и общество, создают новые возможности для миллионов людей»,
– отметил президент.
Фото: http://www.kremlin.ru/
❤11👍3💩3🕊2🔥1🤡1
Эксперты обсудили, как диагностировать и выявить наследственные дислипидемии
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.
🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.
🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.
🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.
🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.
🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.
🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.
🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.
🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.
🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.
❤10👍4
Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней позволила протестировать перспективные отечественные генотерапевтические препараты
🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.
🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.
🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
«Биобанки позволяют не только проводить фундаментальные научные исследования. Они крайне важны для практических целей, например, разработки и валидации тест-систем, которые используются в диагностике»,
- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.
🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.
👍7❤4
Эксперты обсудили ключевые проблемы пациентов с орфанными заболеваниями и пути их решения
✅ В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие диагнозы требуют системных решений».
✅ Участниками конференции стали:
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
✅ Эксперты обсудили вопросы доступности диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, маршрутизации пациентов, лекарственного обеспечения, а также роль некоммерческих организаций в системе оказания помощи.
– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
«Необходимо перейти от разработки экспертной дорожной карты к федеральной программе с конкретными метриками изменений в орфанной сфере. Первый шаг в решении этой задачи — создание регистров орфанных пациентов»,
– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10👍5👏2
Россия сегодня занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», -
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.
❤10👍7
28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.
🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.
🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.
🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.
Подробнее - в карточках🔼
❤28👍4🙏2
1 марта – Всемирный день иммунитета
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.
🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.
🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.
🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.
🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.
👍14❤8👌1