Специалисты МГНЦ – участники I Евро-Азиатского форума «Туберкулез и болезни легких: международный диалог и сотрудничество»

💠Форум состоялся в Улан-Удэ, в нем приняли участие специалисты из России, Беларуси, Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Монголии.
💠Эксперты обсудили эпидемиологию туберкулеза, прогнозы развития медицинской помощи в Евро-Азиатском регионе, проблему нетуберкулезного микобактериоза при муковисцидозе. Это генетическое заболевание является фактором риска развития многих бактериальных инфекций, в том числе, нетуберкулезного микобактериоза.
💠 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Елена Жекайте и ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Анна Воронкова.

Сотрудники Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ – участники III конгресса Сербского педиатрического респираторного общества
✅На конгрессе специалисты обсудили иммунизацию против пневмококковой инфекции и коклюша, обновленные рекомендации ВОЗ по диагностике и лечению пневмонии, большой блок вопросов детской респираторной медицины, а также различные клинические случи. Отдельные секции были посвящены муковисцидозу и первичной цилиарной дискинезии.
✅Заведующая Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Елена Кондратьева поделилась опытом персонифицированного подбора CFTR-модуляторов с учетом возраста пациента, наличия комплексных аллелей, а также вариантов в гене CFTR и генах, отвечающих за метаболизм ксенобиотиков. Такой подход был разработан и апробирован за три последние года в Научно-клиническом отделе муковисцидоза.
✅Старший научный сотрудник отдела, к.м.н. Татьяна Киян поделилась опытом диагностики первичной цилиарной дискинезии и рассказала о российском регистре пациентов с этим заболеванием.

Второй международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу

🔵Практикум проходит 25-26 марта в пресс-центре МИА «Россия сегодня» под девизом «Ноль процентов теории, сто процентов практики».

«Мероприятие рассчитано, прежде всего, на обмен практическими знаниями и навыками. Практикующие врачи обсуждают самые актуальные для них темы. Практикум дает возможность познакомиться с эффективными подходами, которые применяются в клинической практике, получить не только теоретические знания, но и практические навыки»,

– отметила первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

🔵Практикум открыл круглый стол, посвященный расширенному неонатальному скринингу.

🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что скрининг – это не только молекулярное исследование, это целый комплекс мероприятий, каждое из которых играет важнейшую роль в точной и своевременной постановке диагноза.

Эксперты обсудили взаимодействие генетиков и гастроэнтерологов

📘Участники конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Гастроэнтерология»
обсудили актуальные темы. Важность сотрудничества генетиков и гастроэнтерологов в области диагностики и терапии заболеваний желудочно-кишечного тракта отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

📘Специалисты МГНЦ выступили с докладами. Своим опытом поделились:

✔️начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова,

✔️руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова,

✔️научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Шарова,

✔️врач-генетик, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Наталия Семенова,

✔️врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Екатерина Нужная.

В программе «Жить здорово!» рассказали о лечении спинальной мышечной атрофии

💠В телепрограмме «Жить здорово!» на Первом канале рассказывают об особенностях орфанных заболеваний, о диагностике и терапии, которую обеспечивает фонд «Круга добра». Выпуск от 24 марта был посвящен спинальной мышечной атрофии. Именно это заболевание стало первым в списке тех редких болезней, в лечении которых фонд помогает детям.

💠В гостях у ведущей программы Елены Малышевой вместе с родителями был Данила из Орловской области. Диагноз ему поставили в 2024 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга.

💠Гостями выпуска стали также директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко.

«Очень важно, что болезнь была выявлена в первые дни жизни, что фонд «Круг добра» обеспечил малыша лекарственным препаратом очень быстро. Препарат был назначен вовремя и его применение спасло жизнь ребенка»,

– подчеркнул Сергей Куцев.

«Cодружество без границ»: как прошел II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней

🔵Практикум собрал более 1000 участников.
Состоялось более 40 круглых столов и секций, посвященных молекулярной диагностике и лечению наследственных болезней.

🔵Эксперты обсудили темы онкогенетики, кардиогенетики, диагностику и лечению наследственных болезней обмена веществ, генетику нарушений формирования пола, наследственные неврологические болезни и болезни с птозом и глазодвигательными нарушениями, расширенного неонатального скрининга.

🔵Также прошло четыре мастер-класса по интерпретации данных генетических исследований, а также сессии, на которых специалисты разобрали клинические случаи.

🔵Представляем обзор отдельных мероприятий практикума.

Создание медико-генетической консультации: страница истории МГНЦ

🔷Первые медико-генетические отделения в поликлиниках Москвы и Ленинграда были открыты в 1967 году, а в 1969-м вышел приказ №813 "Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах".

 🔷В 1972 году на базе Института медицинской генетики АМН СССР, ныне – Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, стала работать медико-генетическая консультация. Это событие – одна из ярких страниц в истории МГНЦ. Организовал консультацию  директор института, академик Николай Павлович Бочков.

🔷В 1973 году в ИМГ пришла работать Светлана Ивановна Козлова. Как руководитель медико-генетической консультации, она создала цикл работ по формированию научных основ медико-генетического консультирования.

🔷Генетики занимались как приемом пациентов, так и просветительской работой среди коллег.

🔷Сейчас медико-генетическая служба в России полностью сформирована и эффективно работает.

Cпециалисты МГНЦ и Института биологии гена РАН изучили роль взаимодействия транскрипционного фактора PAX6 и комплекса BAF в эмбриогенезе

❇Коллектив сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией, профессора, член-корреспондента РАН, заслуженного деятеля науки РФ Рены Зинченко, совместно с коллегами из Института биологии гена РАН подготовили статью «Взаимодействие транскрипционного фактора PAX6 с комплексом ремоделирования хроматина BAF в ходе эмбрионального развития млекопитающих».

❇Статья вышла в журнале «Cellular and Molecular Neurobiology».

❇В обзоре представлены результаты исследований на животных моделях, а также клинические данные пациентов с недостаточностью функции PAX6, которые свидетельствуют о роли взаимодействия данного транскрипционного фактора с комплексом ремоделирования хроматина BAF в процессах ключевых регуляций эмбриогенеза центральной нервной системы.

31 марта – Всемирный день осведомленности о липодистрофии

✅Липодистрофия – редкое наследственное расстройство нарушения обмена веществ. Врожденная генерализованная форма имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению.

✅Пациенты с этим заболеванием страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающихся инсулиновой терапии.

✅Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты.

✅Сегодня пациентам с липодистрофией доступна патогенетическая терапия препаратом Метрелептин от фонда «Круг добра». На попечении фонда сейчас находятся 7 пациентов с этим заболеванием.

Валерия Ковальская: «Генетика позволяет быть полезной людям прямо сейчас»

💠Продолжаем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.

💠Сегодня представляем научного сотрудника Центра коллективного пользования «Геном», врача-лабораторного генетика Валерию Ковальскую.

💠Ученый рассказала, что привело ее в науку и почему ей нравится заниматься именно генетикой, над чем работает сейчас и каковы цели ее научных исследований.

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Мурманске

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Мурманске.

✅Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО. Аккредитованы специальности: терапия, педиатрия, генетика, пульмонология, лечебное дело, общая врачебная практика (семейная медицина).

🕑Когда: 2-3 апреля 2026 года

🏙Где: ГОБУЗ «Мурманская областная клиническая больница имени П.А. Баяндина»
г. Мурманск, ул. Академика Павлова, д. 6, корп. 3

✅Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Неонатальный скрининг расширен на два новых заболевания 
 
🔵Согласно приказу Минздрава России, с 1 апреля 2026 года перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнился двумя новыми заболеваниями. В программу РНС включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

🔵Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ.

🔵Главная цель расширения программы – выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления, что позволит начать лечение уже в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие, ранее пояснил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.
 

«Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию»,

– подчеркнул генетик.

С начала 2026 года в Краснодарском крае 11 тысячам новорожденным провели расширенный неонатальный скрининг

🟢В Краснодарском крае за первые месяцы 2026 года расширенный неонатальный скрининг провели 11 тысячам новорожденным, за 2025 год - более чем 50 тысячам младенцев. Об этом рассказала первый заместитель министра здравоохранения Краснодарского края Ирина Вязовская.

🟢Для проведения процедуры кровь у малышей берут на вторые сутки после рождения, затем образцы отдают в исследовательский центр Краевой клинической больницы №1.

🟢Образцы с отклонениями от нормы проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

🟢Детей с выявленными болезнями обеспечивают необходимыми препаратами, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».

Фото: Минздрав Краснодарского края

Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Владимир Сигин рассказал о современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета

🔷Страна может столкнуться с угрозой эпидемии сахарного диабета, заявила вице-премьер правительства России Татьяна Голикова.

🔷О современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета в интервью «Вечерней Москве» рассказал заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Владимир Сигин.

🔷Специалист пояснил читателям

🔹как давно диабет известен человечеству,
🔹в чем разница между тем или иным типом диабета,
🔹можно ли избежать заболевания диабетом 1-го типа,
🔹каковы перспективы современных медико-генетических исследований болезни,
🔹может ли ожирение привести к диабету,
а также ответил на многие другие вопросы.

Сотрудник МГНЦ Максим Тарасов – победитель конкурса молодых ученых VII Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»

🔷В конкурсе принимали участие специалисты в возрасте до 39 лет.
Лаборант-исследователь Научно-клинического отдела муковисцидоза, врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Максим Тарасов представил на конкурсе доклад «Гетерогенность вариантов в генах, ассоциированных с первичной цилиарной дискинезией». По итогам экспертной оценки работа молодого ученого МГНЦ заняла первое место.

🔷Всего в VII Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина» приняли участие 11 сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они выступили с 23 докладами, посвященными наследственной патологии легочной и нервной систем, нарушениям обмена веществ и другим вопросам медицинской генетики.

Городской научный фестиваль «В центре науки» продолжается в школе №324 «Жар-птица»

📘Школа №324 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки». 2 апреля для школьников 7-9 классов проходили квесты и мастер-классы от практикующих ученых. 

🧬Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева рассказала ребятам о невероятных возможностях, которые открывает наука генетика.

🧬Во время мастер-класса школьники также провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.

«В школе собрались нацеленные на получение новых знаний ребята. Несмотря на каникулы, они решили провести это время с пользой. Мне запомнились вопросы от учеников 9-х классов, а также их родителей,  можно ли сегодня изменить ситуацию с дополнительной 21-й хромосомой при болезни Дауна, что происходит в генах при гемофилии и почему женщины являются носительницами патогенного варианта при этом заболевании»,

- отметила Елена Абелева.

5 апреля – День неонатолога в России

🔵День неонатолога посвящен медицинским специалистам, которые заботятся о новорожденных. Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей, чьи дети были спасены благодаря профессионализму неонатологов.

🔵Неонатологи – первые врачи в жизни практически каждого человека, а неонатология – раздел педиатрии, который занимается здоровьем новорожденных с момента рождения до 28-го дня жизни.

🔵Сохранить малышам жизнь и здоровье неонатологам и врачам других детских специальностей помогает расширенный неонатальный скрининг (РНС), который был введен в России в 2023 году.

🔵Референсным центром федеральной программы с 2023 года является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Именно здесь проводится подтверждающая биохимическая, молекулярно-генетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика, если на первом этапе скрининга выявлено генетическое заболевание.

6 апреля – Международный день осведомленности о синдроме Германски-Пудлака

💠Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно базе данных Orphanet большинство типов синдрома встречаются реже чем у одного человека на миллион.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день клинически и молекулярно-генетически охарактеризован 31 пациент с разными типами синдрома Германски-Пудлака. Наиболее часто в российской выборке встречается первый тип синдрома – он выявлен у 12 пациентов (38,7%). Четвертый тип отмечен у 10 человек, шестой тип – у шестерых человек, третий тип у одного пациента, у двоих пациентов выявлен девятый тип.

💠При синдроме Германски-Пудлака наблюдаются функциональные нарушения зрения. По данным ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова у 19% пациентов развивается катаракта. В некоторых случаях она дебютирует еще в детском возрасте.