С начала 2026 года в Краснодарском крае 11 тысячам новорожденным провели расширенный неонатальный скрининг
🟢В Краснодарском крае за первые месяцы 2026 года расширенный неонатальный скрининг провели 11 тысячам новорожденным, за 2025 год - более чем 50 тысячам младенцев. Об этом рассказала первый заместитель министра здравоохранения Краснодарского края Ирина Вязовская.
🟢Для проведения процедуры кровь у малышей берут на вторые сутки после рождения, затем образцы отдают в исследовательский центр Краевой клинической больницы №1.
🟢Образцы с отклонениями от нормы проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Детей с выявленными болезнями обеспечивают необходимыми препаратами, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
Фото: Минздрав Краснодарского края
🟢В Краснодарском крае за первые месяцы 2026 года расширенный неонатальный скрининг провели 11 тысячам новорожденным, за 2025 год - более чем 50 тысячам младенцев. Об этом рассказала первый заместитель министра здравоохранения Краснодарского края Ирина Вязовская.
🟢Для проведения процедуры кровь у малышей берут на вторые сутки после рождения, затем образцы отдают в исследовательский центр Краевой клинической больницы №1.
🟢Образцы с отклонениями от нормы проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Детей с выявленными болезнями обеспечивают необходимыми препаратами, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
Фото: Минздрав Краснодарского края
❤9👍4
Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Владимир Сигин рассказал о современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета
🔷Страна может столкнуться с угрозой эпидемии сахарного диабета, заявила вице-премьер правительства России Татьяна Голикова.
🔷О современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета в интервью «Вечерней Москве» рассказал заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Владимир Сигин.
🔷Специалист пояснил читателям
🔹как давно диабет известен человечеству,
🔹в чем разница между тем или иным типом диабета,
🔹можно ли избежать заболевания диабетом 1-го типа,
🔹каковы перспективы современных медико-генетических исследований болезни,
🔹может ли ожирение привести к диабету,
а также ответил на многие другие вопросы.
🔷Страна может столкнуться с угрозой эпидемии сахарного диабета, заявила вице-премьер правительства России Татьяна Голикова.
🔷О современных способах профилактики, диагностики и лечения сахарного диабета в интервью «Вечерней Москве» рассказал заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Владимир Сигин.
🔷Специалист пояснил читателям
🔹как давно диабет известен человечеству,
🔹в чем разница между тем или иным типом диабета,
🔹можно ли избежать заболевания диабетом 1-го типа,
🔹каковы перспективы современных медико-генетических исследований болезни,
🔹может ли ожирение привести к диабету,
а также ответил на многие другие вопросы.
🔥13❤7
Forwarded from НАЭПИД
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Дорогие коллеги, с радостью напоминаем!
Близится наша IX Научно-практическая конференция с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонифицированной медицине», на которую вас приглашает председатель правления НАЭПИД, профессор, д.м.н. – Щербина Анна Юрьевна!
Конференция продлится три дня и будет идти с 9 по 11 апреля!
На сайте конференции можно ознакомиться с подробной программой трех дней, а также пройти регистрацию!
🔹 регистрация 1 день
🔹 регистрация 2 день
🔹 регистрация 3 день
Место проведения: г. Москва ул. Саморы Машела 1, на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
Регистрируйтесь и присоединяйтесь к нам!❤️
Близится наша IX Научно-практическая конференция с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонифицированной медицине», на которую вас приглашает председатель правления НАЭПИД, профессор, д.м.н. – Щербина Анна Юрьевна!
Конференция продлится три дня и будет идти с 9 по 11 апреля!
На сайте конференции можно ознакомиться с подробной программой трех дней, а также пройти регистрацию!
🔹 регистрация 1 день
🔹 регистрация 2 день
🔹 регистрация 3 день
Место проведения: г. Москва ул. Саморы Машела 1, на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
В рамках конференции будут рассмотрены ключевые вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета (ВДИ) у детей и взрослых: от раннего выявления клинических проявлений и интерпретации генетических исследований до особенностей ведения пациентов во взрослом возрасте.
Особое внимание будет уделено современным и перспективным методам терапии, включая таргетные и генно-инженерные препараты, а также трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и их влиянию на прогноз течения заболеваний.
Участники также смогут ознакомиться с разбором сложных клинических случаев, демонстрирующих путь от диагностики к персонализированному лечению.
Отдельный акцент сделан на междисциплинарном взаимодействии, заболеваниях на стыке специальностей и региональных особенностях эпидемиологии ВДИ.
А также в программу включены образовательные школы по лабораторной и генетической диагностике, и обучение для медицинских сестер
Регистрируйтесь и присоединяйтесь к нам!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11
Сотрудник МГНЦ Максим Тарасов – победитель конкурса молодых ученых VII Всероссийского конгресса «5П Детская медицина»
🔷В конкурсе принимали участие специалисты в возрасте до 39 лет.
Лаборант-исследователь Научно-клинического отдела муковисцидоза, врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Максим Тарасов представил на конкурсе доклад «Гетерогенность вариантов в генах, ассоциированных с первичной цилиарной дискинезией». По итогам экспертной оценки работа молодого ученого МГНЦ заняла первое место.
🔷Всего в VII Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина» приняли участие 11 сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они выступили с 23 докладами, посвященными наследственной патологии легочной и нервной систем, нарушениям обмена веществ и другим вопросам медицинской генетики.
🔷В конкурсе принимали участие специалисты в возрасте до 39 лет.
Лаборант-исследователь Научно-клинического отдела муковисцидоза, врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Максим Тарасов представил на конкурсе доклад «Гетерогенность вариантов в генах, ассоциированных с первичной цилиарной дискинезией». По итогам экспертной оценки работа молодого ученого МГНЦ заняла первое место.
🔷Всего в VII Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина» приняли участие 11 сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Они выступили с 23 докладами, посвященными наследственной патологии легочной и нервной систем, нарушениям обмена веществ и другим вопросам медицинской генетики.
👍10❤7
Городской научный фестиваль «В центре науки» продолжается в школе №324 «Жар-птица»
📘Школа №324 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки». 2 апреля для школьников 7-9 классов проходили квесты и мастер-классы от практикующих ученых.
🧬Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева рассказала ребятам о невероятных возможностях, которые открывает наука генетика.
🧬Во время мастер-класса школьники также провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.
- отметила Елена Абелева.
📘Школа №324 стала одной из площадок городского научного фестиваля проекта «В центре науки». 2 апреля для школьников 7-9 классов проходили квесты и мастер-классы от практикующих ученых.
🧬Заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Абелева рассказала ребятам о невероятных возможностях, которые открывает наука генетика.
🧬Во время мастер-класса школьники также провели эксперименты и своими руками собрали молекулу ДНК.
«В школе собрались нацеленные на получение новых знаний ребята. Несмотря на каникулы, они решили провести это время с пользой. Мне запомнились вопросы от учеников 9-х классов, а также их родителей, можно ли сегодня изменить ситуацию с дополнительной 21-й хромосомой при болезни Дауна, что происходит в генах при гемофилии и почему женщины являются носительницами патогенного варианта при этом заболевании»,
- отметила Елена Абелева.
👍6❤3
5 апреля – День неонатолога в России
🔵День неонатолога посвящен медицинским специалистам, которые заботятся о новорожденных. Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей, чьи дети были спасены благодаря профессионализму неонатологов.
🔵Неонатологи – первые врачи в жизни практически каждого человека, а неонатология – раздел педиатрии, который занимается здоровьем новорожденных с момента рождения до 28-го дня жизни.
🔵Сохранить малышам жизнь и здоровье неонатологам и врачам других детских специальностей помогает расширенный неонатальный скрининг (РНС), который был введен в России в 2023 году.
🔵Референсным центром федеральной программы с 2023 года является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Именно здесь проводится подтверждающая биохимическая, молекулярно-генетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика, если на первом этапе скрининга выявлено генетическое заболевание.
🔵День неонатолога посвящен медицинским специалистам, которые заботятся о новорожденных. Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей, чьи дети были спасены благодаря профессионализму неонатологов.
🔵Неонатологи – первые врачи в жизни практически каждого человека, а неонатология – раздел педиатрии, который занимается здоровьем новорожденных с момента рождения до 28-го дня жизни.
🔵Сохранить малышам жизнь и здоровье неонатологам и врачам других детских специальностей помогает расширенный неонатальный скрининг (РНС), который был введен в России в 2023 году.
🔵Референсным центром федеральной программы с 2023 года является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Именно здесь проводится подтверждающая биохимическая, молекулярно-генетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика, если на первом этапе скрининга выявлено генетическое заболевание.
👍13🎉3❤1
6 апреля – Международный день осведомленности о синдроме Германски-Пудлака
💠Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно базе данных Orphanet большинство типов синдрома встречаются реже чем у одного человека на миллион.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день клинически и молекулярно-генетически охарактеризован 31 пациент с разными типами синдрома Германски-Пудлака. Наиболее часто в российской выборке встречается первый тип синдрома – он выявлен у 12 пациентов (38,7%). Четвертый тип отмечен у 10 человек, шестой тип – у шестерых человек, третий тип у одного пациента, у двоих пациентов выявлен девятый тип.
💠При синдроме Германски-Пудлака наблюдаются функциональные нарушения зрения. По данным ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова у 19% пациентов развивается катаракта. В некоторых случаях она дебютирует еще в детском возрасте.
💠Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно базе данных Orphanet большинство типов синдрома встречаются реже чем у одного человека на миллион.
💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день клинически и молекулярно-генетически охарактеризован 31 пациент с разными типами синдрома Германски-Пудлака. Наиболее часто в российской выборке встречается первый тип синдрома – он выявлен у 12 пациентов (38,7%). Четвертый тип отмечен у 10 человек, шестой тип – у шестерых человек, третий тип у одного пациента, у двоих пациентов выявлен девятый тип.
💠При синдроме Германски-Пудлака наблюдаются функциональные нарушения зрения. По данным ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова у 19% пациентов развивается катаракта. В некоторых случаях она дебютирует еще в детском возрасте.
❤11
В Мурманске 14 пациентов с наследственными болезнями дыхательной системы получили консультации специалистов МГНЦ
🔵Прием прошел на базе Мурманской городской детской поликлиники № 1 в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких». Консультировали пациентов заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и ведущий научный сотрудник отдела, к.м.н. Елена Жекайте.
🔵В рамках проекта в Мурманске состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом, на которой особое внимание уделили профилактике перекрестной инфекции и вопросам таргетной терапии.
🔵Для практикующих врачей на базе Мурманской областной клинической больницы имени П.А. Баяндина состоялась научно-практическая конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких».
🔵Прием прошел на базе Мурманской городской детской поликлиники № 1 в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких». Консультировали пациентов заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и ведущий научный сотрудник отдела, к.м.н. Елена Жекайте.
🔵В рамках проекта в Мурманске состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом, на которой особое внимание уделили профилактике перекрестной инфекции и вопросам таргетной терапии.
🔵Для практикующих врачей на базе Мурманской областной клинической больницы имени П.А. Баяндина состоялась научно-практическая конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких».
❤7👍3
7 апреля – Всемирный день здоровья
🟢Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. Эту дату выбрали в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), когда был подписан устав организации. Ежегодное проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года.
🟢Всемирный день здоровья каждый год проходит с особой тематикой, которую предлагает ВОЗ. Тема 2026 года – «Вместе к здоровью. Вместе с наукой».
🟢Для каждого из нас Всемирный день здоровья – повод задуматься о своем состоянии, вспомнить о важности душевного и физического здоровья, а также о необходимости его своевременной профилактики.
🟢Праздничная дата – хорошая возможность что-то изменить в своих привычках, чтобы обращаться к врачам только в целях профилактики.
🟢Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. Эту дату выбрали в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), когда был подписан устав организации. Ежегодное проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года.
🟢Всемирный день здоровья каждый год проходит с особой тематикой, которую предлагает ВОЗ. Тема 2026 года – «Вместе к здоровью. Вместе с наукой».
🟢Для каждого из нас Всемирный день здоровья – повод задуматься о своем состоянии, вспомнить о важности душевного и физического здоровья, а также о необходимости его своевременной профилактики.
🟢Праздничная дата – хорошая возможность что-то изменить в своих привычках, чтобы обращаться к врачам только в целях профилактики.
👍7👏3
Виталий Кадышев: «Сегодня генетика произвела переворот в офтальмологии»
🔷Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания.
🔷С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам.
🔷Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – д.м.н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.
🔷Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания.
🔷С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам.
🔷Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – д.м.н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.
👍12❤5
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС»
🔵Круглый стол «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС» прошел 3 апреля 2026 года. Эксперты обсудили широкий спектр вопросов здравоохранения, в частности, здоровьесберегающие технологии в России и странах СНГ, подходы к оценке орфанных лекарственных препаратов и многое другое.
🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин рассказал о современных технологиях пренатального и неонатального скринингов. Он отметил, что сегодня идет активная работа над дальнейшим расширением федеральной программы и включению в нее новых заболеваний, для которых доступна эффективная терапия.
🔵Круглый стол «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС» прошел 3 апреля 2026 года. Эксперты обсудили широкий спектр вопросов здравоохранения, в частности, здоровьесберегающие технологии в России и странах СНГ, подходы к оценке орфанных лекарственных препаратов и многое другое.
🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин рассказал о современных технологиях пренатального и неонатального скринингов. Он отметил, что сегодня идет активная работа над дальнейшим расширением федеральной программы и включению в нее новых заболеваний, для которых доступна эффективная терапия.
👍10
В программу ОМС включили онковакцину для лечения рака и CAR-T-терапию
🟢Согласно постановлению кабмина от 2 апреля 2026 года №365 по полису ОМС можно будет получить высокотехнологичную медицинскую помощь с применением новых методов.
🧪В основном речь идет о персонифицированных методах лечения, когда для конкретного пациента индивидуально разрабатываются препараты, которое помогают иммунитету человека бороться со злокачественной опухолью.
🧪Бесплатно по ОМС стали доступны:
✅Т-клеточная иммунотерапия с использованием генетически модифицированных аутологичных Т-лимфоцитов с химерным антигенным рецептором CAR-T;
✅лекарственная противоопухолевая терапия с применением персонализированных мРНК-вакцин, разработанных на основе молекулярно-генетических характеристик опухоли пациента;
✅противоопухолевая лекарственная терапия метастатического колоректального рака персонализированной пептидной вакциной «Онкопепт».
🟢Согласно постановлению кабмина от 2 апреля 2026 года №365 по полису ОМС можно будет получить высокотехнологичную медицинскую помощь с применением новых методов.
🧪В основном речь идет о персонифицированных методах лечения, когда для конкретного пациента индивидуально разрабатываются препараты, которое помогают иммунитету человека бороться со злокачественной опухолью.
🧪Бесплатно по ОМС стали доступны:
✅Т-клеточная иммунотерапия с использованием генетически модифицированных аутологичных Т-лимфоцитов с химерным антигенным рецептором CAR-T;
✅лекарственная противоопухолевая терапия с применением персонализированных мРНК-вакцин, разработанных на основе молекулярно-генетических характеристик опухоли пациента;
✅противоопухолевая лекарственная терапия метастатического колоректального рака персонализированной пептидной вакциной «Онкопепт».
👍18❤4
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
🪂 7 апреля «Орфанный десант» прошёл в Улан-Удэ.
Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков объединила специалистов на базе Республиканского перинатального центра Республики Бурятия.
С приветственным словом выступили:
➖ Буцкая Татьяна Викторовна – депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»
➖ Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО.
Каждый выезд «Орфанного десанта» – это возможность обсудить региональные особенности и обменяться практическим опытом.
В рамках программы обсуждались вопросы повышения эффективности расширенного неонатального скрининга, ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, выявления редких наследственных заболеваний, включая альфа-маннозидоз, а также практические аспекты взаимодействия региональных служб с Фондом «Круг добра».
На мероприятии с докладами выступили:
Еремина Елена Робертовна (к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, доцент медицинского института Бурятского государственного университета им. Д. Банзарова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Бурятия)
Лапердина Марина Леонидовна (врач-невролог, заведующая детским неврологическим отделением, главный внештатный специалист по детской неврологии Республики Бурятия)
Пугачева Татьяна Викторовна (начальник отдела мониторинга и координации скрининговых программ ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России)
Максимова Юлия Владимировна (д.м.н., профессор, заведующая медико-генетическим отделом Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра, главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ)
Фоминых Людмила Викторовна (начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра»)
Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».
Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания⬇️
🪂 7 апреля «Орфанный десант» прошёл в Улан-Удэ.
Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков объединила специалистов на базе Республиканского перинатального центра Республики Бурятия.
С приветственным словом выступили:
Каждый выезд «Орфанного десанта» – это возможность обсудить региональные особенности и обменяться практическим опытом.
В рамках программы обсуждались вопросы повышения эффективности расширенного неонатального скрининга, ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, выявления редких наследственных заболеваний, включая альфа-маннозидоз, а также практические аспекты взаимодействия региональных служб с Фондом «Круг добра».
На мероприятии с докладами выступили:
Еремина Елена Робертовна (к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, доцент медицинского института Бурятского государственного университета им. Д. Банзарова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Бурятия)
Лапердина Марина Леонидовна (врач-невролог, заведующая детским неврологическим отделением, главный внештатный специалист по детской неврологии Республики Бурятия)
Пугачева Татьяна Викторовна (начальник отдела мониторинга и координации скрининговых программ ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России)
Максимова Юлия Владимировна (д.м.н., профессор, заведующая медико-генетическим отделом Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра, главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ)
Фоминых Людмила Викторовна (начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра»)
Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».
Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤2
Forwarded from Significo-АМГ
❤2👍1🔥1
Forwarded from НАЭРЕЗ
🕙 Сейчас в конференц-зале Novotel Москва Сити
Начала работу
II научно-практическая конференция
«Кооперированные исследования и терапия редких нервно-мышечных заболеваний: пути и решения».
Участников конференции поприветствовали:
➤ Румянцев Александр Григорьевич,
академик РАН, председатель правления НАЭРЕЗ, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
«Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводит серию научно-практических конференций, посвящённых кооперированным исследованиям эффективности технологий лечения редких заболеваний в реальной клинической практике. Это серьёзная медицинская работа, поскольку её результаты ложатся в основу клинических рекомендаций Минздрава России и методических подходов к ведению пациентов.
В рамках этой работы мы организовали многоцентровые исследования пациентов со спинальной мышечной атрофией — как взрослых, так и детей. Особенно важно сегодня наблюдать пациентов, получивших генную терапию, включая детей, выявленных благодаря неонатальному скринингу. Наша задача — проследить отдалённые результаты лечения и сформировать доказательную базу для дальнейшего развития терапии нервно-мышечных заболеваний».
➤ Дмитрий Владимирович Влодавец, к.м.н., руководитель федерального центра нервно-мышечных заболеваний, в.н.с. отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, президент Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»
«Сегодня в России около 1300 пациентов детского возраста с нервно-мышечными заболеваниями, и наша задача — обеспечить преемственность их наблюдения. Очень важно не разрывать связь между детской и взрослой неврологией, потому что зачастую исследования заканчиваются на 18 годах, и из-за этого мы теряем важные данные.
Именно поэтому наше исследование называется „Проспектива“ — мы рассчитываем наблюдать этих пациентов в динамике на протяжении многих лет, накапливая данные, которые в будущем позволят сделать выводы и улучшить лечение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями».
➤ Сергей Николаевич Иллариошкин, академик РАН, профессор, д.м.н., заместитель директора по научной работе, директор института мозга ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», заведующий кафедрой неврологии Российского университета медицины
«Мы видим огромный интерес к этой программе ("Проспектива") со стороны молодых исследователей: они пишут, присылают пациентов для анализа, советуются, просят включать их материалы в научные конференции. Это говорит о том, что направление орфанных заболеваний в целом и нервно-мышечных заболеваний в частности имеет очень большую перспективу.
Мы живём в удивительное время: заболевания, которые десятилетиями описывались в учебниках как тяжёлые и неизлечимые, сегодня становятся курабельными — полностью или частично. И именно поэтому так важно, что к этой работе активно подключается молодёжь».
📡 Трансляция конференции:
https://facecast.net/w/34e4sd
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Forwarded from НАЭРЕЗ
◆ Ольга Анатольевна Щагина
д.м.н., доцент, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
💬 «Сегодня между клинической манифестацией мышечной дистрофии Дюшенна и установлением генетического диагноза проходит более трёх лет. Это очень много, потому что всё это время заболевание прогрессирует, а патогенетическая терапия не может быть начата. Поэтому раннее выявление генетической причины — ключевой фактор возможности и эффективности лечения».
💬 «Мышечная дистрофия Дюшенна — один из первых кандидатов для включения в неонатальный скрининг. Раннее выявление генетической причины заболевания позволит начинать терапию максимально рано и сохранять активную жизнь мальчиков с этим диагнозом».
д.м.н., доцент, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
💬 «Сегодня между клинической манифестацией мышечной дистрофии Дюшенна и установлением генетического диагноза проходит более трёх лет. Это очень много, потому что всё это время заболевание прогрессирует, а патогенетическая терапия не может быть начата. Поэтому раннее выявление генетической причины — ключевой фактор возможности и эффективности лечения».
💬 «Мышечная дистрофия Дюшенна — один из первых кандидатов для включения в неонатальный скрининг. Раннее выявление генетической причины заболевания позволит начинать терапию максимально рано и сохранять активную жизнь мальчиков с этим диагнозом».
❤9
Forwarded from НАЭРЕЗ
◆ Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя».
«Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя».
«Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».
👍11
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала о молекулярной диагностике орфанных болезней на конференции в Минске
💠Международная научная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика» состоялась 7 апреля 2026 года на базе Президиума Национальной академии наук Республики Беларусь (г. Минск).
💠Мероприятие собрало ведущих специалистов из академических и медицинских учреждений Беларуси, России, Казахстана и Китая.
💠От Российской Федерации с докладом выступила
первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
💠В своем выступлении, посвященном поиску молекулярной причины болезни как основе профилактики и терапии орфанных болезней, эксперт подробно остановилась на современных подходах к этиотропной и таргетной терапии наследственных заболеваний.
- подчеркнула Ольга Щагина.
💠Международная научная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика» состоялась 7 апреля 2026 года на базе Президиума Национальной академии наук Республики Беларусь (г. Минск).
💠Мероприятие собрало ведущих специалистов из академических и медицинских учреждений Беларуси, России, Казахстана и Китая.
💠От Российской Федерации с докладом выступила
первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
💠В своем выступлении, посвященном поиску молекулярной причины болезни как основе профилактики и терапии орфанных болезней, эксперт подробно остановилась на современных подходах к этиотропной и таргетной терапии наследственных заболеваний.
«Сегодня разработка эффективного лечения невозможна без глубокого знания спектра мутаций, организации пациентских регистров и внедрения высокоточных молекулярно-генетических диагностических систем»,
- подчеркнула Ольга Щагина.
❤14😁1
Порфирия – от острой боли в животе до РНК-терапии. Интервью с врачом-неврологом Еленой Пищик
✅Во вторую неделю апреля отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.
✅Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).
✅Об этом в новом выпуске подкаста «На генном уровне» рассказала врач-невролог, д.м.н. заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.
✅Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.
✅Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме.
Послушать выпуск можно здесь:
Rutube
«Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка
✅Во вторую неделю апреля отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.
✅Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).
✅Об этом в новом выпуске подкаста «На генном уровне» рассказала врач-невролог, д.м.н. заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.
✅Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.
✅Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме.
Послушать выпуск можно здесь:
Rutube
«Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка
❤12👍3🔥2