В Мурманске 14 пациентов с наследственными болезнями дыхательной системы получили консультации специалистов МГНЦ
🔵Прием прошел на базе Мурманской городской детской поликлиники № 1 в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких». Консультировали пациентов заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и ведущий научный сотрудник отдела, к.м.н. Елена Жекайте.
🔵В рамках проекта в Мурманске состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом, на которой особое внимание уделили профилактике перекрестной инфекции и вопросам таргетной терапии.
🔵Для практикующих врачей на базе Мурманской областной клинической больницы имени П.А. Баяндина состоялась научно-практическая конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких».
🔵Прием прошел на базе Мурманской городской детской поликлиники № 1 в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких». Консультировали пациентов заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и ведущий научный сотрудник отдела, к.м.н. Елена Жекайте.
🔵В рамках проекта в Мурманске состоялась Школа для родителей пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом, на которой особое внимание уделили профилактике перекрестной инфекции и вопросам таргетной терапии.
🔵Для практикующих врачей на базе Мурманской областной клинической больницы имени П.А. Баяндина состоялась научно-практическая конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких».
❤7👍3
7 апреля – Всемирный день здоровья
🟢Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. Эту дату выбрали в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), когда был подписан устав организации. Ежегодное проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года.
🟢Всемирный день здоровья каждый год проходит с особой тематикой, которую предлагает ВОЗ. Тема 2026 года – «Вместе к здоровью. Вместе с наукой».
🟢Для каждого из нас Всемирный день здоровья – повод задуматься о своем состоянии, вспомнить о важности душевного и физического здоровья, а также о необходимости его своевременной профилактики.
🟢Праздничная дата – хорошая возможность что-то изменить в своих привычках, чтобы обращаться к врачам только в целях профилактики.
🟢Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. Эту дату выбрали в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), когда был подписан устав организации. Ежегодное проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года.
🟢Всемирный день здоровья каждый год проходит с особой тематикой, которую предлагает ВОЗ. Тема 2026 года – «Вместе к здоровью. Вместе с наукой».
🟢Для каждого из нас Всемирный день здоровья – повод задуматься о своем состоянии, вспомнить о важности душевного и физического здоровья, а также о необходимости его своевременной профилактики.
🟢Праздничная дата – хорошая возможность что-то изменить в своих привычках, чтобы обращаться к врачам только в целях профилактики.
👍7👏3
Виталий Кадышев: «Сегодня генетика произвела переворот в офтальмологии»
🔷Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания.
🔷С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам.
🔷Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – д.м.н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.
🔷Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания.
🔷С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам.
🔷Об этом и многом другом шла речь в новом выпуске подкаста «На генном уровне».
Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – д.м.н., доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.
👍12❤5
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС»
🔵Круглый стол «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС» прошел 3 апреля 2026 года. Эксперты обсудили широкий спектр вопросов здравоохранения, в частности, здоровьесберегающие технологии в России и странах СНГ, подходы к оценке орфанных лекарственных препаратов и многое другое.
🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин рассказал о современных технологиях пренатального и неонатального скринингов. Он отметил, что сегодня идет активная работа над дальнейшим расширением федеральной программы и включению в нее новых заболеваний, для которых доступна эффективная терапия.
🔵Круглый стол «Доступ инноваций для пациентов: пути взаимодействия стран СНГ, ШОС, БРИКС» прошел 3 апреля 2026 года. Эксперты обсудили широкий спектр вопросов здравоохранения, в частности, здоровьесберегающие технологии в России и странах СНГ, подходы к оценке орфанных лекарственных препаратов и многое другое.
🔵Главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин рассказал о современных технологиях пренатального и неонатального скринингов. Он отметил, что сегодня идет активная работа над дальнейшим расширением федеральной программы и включению в нее новых заболеваний, для которых доступна эффективная терапия.
👍10
В программу ОМС включили онковакцину для лечения рака и CAR-T-терапию
🟢Согласно постановлению кабмина от 2 апреля 2026 года №365 по полису ОМС можно будет получить высокотехнологичную медицинскую помощь с применением новых методов.
🧪В основном речь идет о персонифицированных методах лечения, когда для конкретного пациента индивидуально разрабатываются препараты, которое помогают иммунитету человека бороться со злокачественной опухолью.
🧪Бесплатно по ОМС стали доступны:
✅Т-клеточная иммунотерапия с использованием генетически модифицированных аутологичных Т-лимфоцитов с химерным антигенным рецептором CAR-T;
✅лекарственная противоопухолевая терапия с применением персонализированных мРНК-вакцин, разработанных на основе молекулярно-генетических характеристик опухоли пациента;
✅противоопухолевая лекарственная терапия метастатического колоректального рака персонализированной пептидной вакциной «Онкопепт».
🟢Согласно постановлению кабмина от 2 апреля 2026 года №365 по полису ОМС можно будет получить высокотехнологичную медицинскую помощь с применением новых методов.
🧪В основном речь идет о персонифицированных методах лечения, когда для конкретного пациента индивидуально разрабатываются препараты, которое помогают иммунитету человека бороться со злокачественной опухолью.
🧪Бесплатно по ОМС стали доступны:
✅Т-клеточная иммунотерапия с использованием генетически модифицированных аутологичных Т-лимфоцитов с химерным антигенным рецептором CAR-T;
✅лекарственная противоопухолевая терапия с применением персонализированных мРНК-вакцин, разработанных на основе молекулярно-генетических характеристик опухоли пациента;
✅противоопухолевая лекарственная терапия метастатического колоректального рака персонализированной пептидной вакциной «Онкопепт».
👍18❤4
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
🪂 7 апреля «Орфанный десант» прошёл в Улан-Удэ.
Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков объединила специалистов на базе Республиканского перинатального центра Республики Бурятия.
С приветственным словом выступили:
➖ Буцкая Татьяна Викторовна – депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»
➖ Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО.
Каждый выезд «Орфанного десанта» – это возможность обсудить региональные особенности и обменяться практическим опытом.
В рамках программы обсуждались вопросы повышения эффективности расширенного неонатального скрининга, ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, выявления редких наследственных заболеваний, включая альфа-маннозидоз, а также практические аспекты взаимодействия региональных служб с Фондом «Круг добра».
На мероприятии с докладами выступили:
Еремина Елена Робертовна (к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, доцент медицинского института Бурятского государственного университета им. Д. Банзарова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Бурятия)
Лапердина Марина Леонидовна (врач-невролог, заведующая детским неврологическим отделением, главный внештатный специалист по детской неврологии Республики Бурятия)
Пугачева Татьяна Викторовна (начальник отдела мониторинга и координации скрининговых программ ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России)
Максимова Юлия Владимировна (д.м.н., профессор, заведующая медико-генетическим отделом Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра, главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ)
Фоминых Людмила Викторовна (начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра»)
Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».
Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания⬇️
🪂 7 апреля «Орфанный десант» прошёл в Улан-Удэ.
Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков объединила специалистов на базе Республиканского перинатального центра Республики Бурятия.
С приветственным словом выступили:
Каждый выезд «Орфанного десанта» – это возможность обсудить региональные особенности и обменяться практическим опытом.
В рамках программы обсуждались вопросы повышения эффективности расширенного неонатального скрининга, ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, выявления редких наследственных заболеваний, включая альфа-маннозидоз, а также практические аспекты взаимодействия региональных служб с Фондом «Круг добра».
На мероприятии с докладами выступили:
Еремина Елена Робертовна (к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, доцент медицинского института Бурятского государственного университета им. Д. Банзарова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Бурятия)
Лапердина Марина Леонидовна (врач-невролог, заведующая детским неврологическим отделением, главный внештатный специалист по детской неврологии Республики Бурятия)
Пугачева Татьяна Викторовна (начальник отдела мониторинга и координации скрининговых программ ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России)
Максимова Юлия Владимировна (д.м.н., профессор, заведующая медико-генетическим отделом Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра, главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ)
Фоминых Людмила Викторовна (начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра»)
Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс».
Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤2
Forwarded from Significo-АМГ
❤2👍1🔥1
Forwarded from НАЭРЕЗ
🕙 Сейчас в конференц-зале Novotel Москва Сити
Начала работу
II научно-практическая конференция
«Кооперированные исследования и терапия редких нервно-мышечных заболеваний: пути и решения».
Участников конференции поприветствовали:
➤ Румянцев Александр Григорьевич,
академик РАН, председатель правления НАЭРЕЗ, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
«Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проводит серию научно-практических конференций, посвящённых кооперированным исследованиям эффективности технологий лечения редких заболеваний в реальной клинической практике. Это серьёзная медицинская работа, поскольку её результаты ложатся в основу клинических рекомендаций Минздрава России и методических подходов к ведению пациентов.
В рамках этой работы мы организовали многоцентровые исследования пациентов со спинальной мышечной атрофией — как взрослых, так и детей. Особенно важно сегодня наблюдать пациентов, получивших генную терапию, включая детей, выявленных благодаря неонатальному скринингу. Наша задача — проследить отдалённые результаты лечения и сформировать доказательную базу для дальнейшего развития терапии нервно-мышечных заболеваний».
➤ Дмитрий Владимирович Влодавец, к.м.н., руководитель федерального центра нервно-мышечных заболеваний, в.н.с. отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, президент Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»
«Сегодня в России около 1300 пациентов детского возраста с нервно-мышечными заболеваниями, и наша задача — обеспечить преемственность их наблюдения. Очень важно не разрывать связь между детской и взрослой неврологией, потому что зачастую исследования заканчиваются на 18 годах, и из-за этого мы теряем важные данные.
Именно поэтому наше исследование называется „Проспектива“ — мы рассчитываем наблюдать этих пациентов в динамике на протяжении многих лет, накапливая данные, которые в будущем позволят сделать выводы и улучшить лечение пациентов с нервно-мышечными заболеваниями».
➤ Сергей Николаевич Иллариошкин, академик РАН, профессор, д.м.н., заместитель директора по научной работе, директор института мозга ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», заведующий кафедрой неврологии Российского университета медицины
«Мы видим огромный интерес к этой программе ("Проспектива") со стороны молодых исследователей: они пишут, присылают пациентов для анализа, советуются, просят включать их материалы в научные конференции. Это говорит о том, что направление орфанных заболеваний в целом и нервно-мышечных заболеваний в частности имеет очень большую перспективу.
Мы живём в удивительное время: заболевания, которые десятилетиями описывались в учебниках как тяжёлые и неизлечимые, сегодня становятся курабельными — полностью или частично. И именно поэтому так важно, что к этой работе активно подключается молодёжь».
📡 Трансляция конференции:
https://facecast.net/w/34e4sd
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Forwarded from НАЭРЕЗ
◆ Ольга Анатольевна Щагина
д.м.н., доцент, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
💬 «Сегодня между клинической манифестацией мышечной дистрофии Дюшенна и установлением генетического диагноза проходит более трёх лет. Это очень много, потому что всё это время заболевание прогрессирует, а патогенетическая терапия не может быть начата. Поэтому раннее выявление генетической причины — ключевой фактор возможности и эффективности лечения».
💬 «Мышечная дистрофия Дюшенна — один из первых кандидатов для включения в неонатальный скрининг. Раннее выявление генетической причины заболевания позволит начинать терапию максимально рано и сохранять активную жизнь мальчиков с этим диагнозом».
д.м.н., доцент, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
💬 «Сегодня между клинической манифестацией мышечной дистрофии Дюшенна и установлением генетического диагноза проходит более трёх лет. Это очень много, потому что всё это время заболевание прогрессирует, а патогенетическая терапия не может быть начата. Поэтому раннее выявление генетической причины — ключевой фактор возможности и эффективности лечения».
💬 «Мышечная дистрофия Дюшенна — один из первых кандидатов для включения в неонатальный скрининг. Раннее выявление генетической причины заболевания позволит начинать терапию максимально рано и сохранять активную жизнь мальчиков с этим диагнозом».
❤9
Forwarded from НАЭРЕЗ
◆ Никитин Сергей Сергеевич
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя».
«Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
💬 «Болезнь Помпе с поздним началом чаще всего проявляется неспецифическими симптомами — слабостью мышц тазового пояса, нарушением походки, дыхательными жалобами, умеренным повышением КФК, — и именно поэтому её часто не распознают вовремя».
«Когда у пациента есть сочетание слабости мышц поясно-конечностного распределения, устойчивого повышения КФК менее 2000 и респираторных симптомов, в первую очередь следует думать о болезни Помпе».
👍11
Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала о молекулярной диагностике орфанных болезней на конференции в Минске
💠Международная научная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика» состоялась 7 апреля 2026 года на базе Президиума Национальной академии наук Республики Беларусь (г. Минск).
💠Мероприятие собрало ведущих специалистов из академических и медицинских учреждений Беларуси, России, Казахстана и Китая.
💠От Российской Федерации с докладом выступила
первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
💠В своем выступлении, посвященном поиску молекулярной причины болезни как основе профилактики и терапии орфанных болезней, эксперт подробно остановилась на современных подходах к этиотропной и таргетной терапии наследственных заболеваний.
- подчеркнула Ольга Щагина.
💠Международная научная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика» состоялась 7 апреля 2026 года на базе Президиума Национальной академии наук Республики Беларусь (г. Минск).
💠Мероприятие собрало ведущих специалистов из академических и медицинских учреждений Беларуси, России, Казахстана и Китая.
💠От Российской Федерации с докладом выступила
первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
💠В своем выступлении, посвященном поиску молекулярной причины болезни как основе профилактики и терапии орфанных болезней, эксперт подробно остановилась на современных подходах к этиотропной и таргетной терапии наследственных заболеваний.
«Сегодня разработка эффективного лечения невозможна без глубокого знания спектра мутаций, организации пациентских регистров и внедрения высокоточных молекулярно-генетических диагностических систем»,
- подчеркнула Ольга Щагина.
❤14😁1
Порфирия – от острой боли в животе до РНК-терапии. Интервью с врачом-неврологом Еленой Пищик
✅Во вторую неделю апреля отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.
✅Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).
✅Об этом в новом выпуске подкаста «На генном уровне» рассказала врач-невролог, д.м.н. заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.
✅Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.
✅Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме.
Послушать выпуск можно здесь:
Rutube
«Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка
✅Во вторую неделю апреля отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.
✅Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов).
✅Об этом в новом выпуске подкаста «На генном уровне» рассказала врач-невролог, д.м.н. заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Елена Пищик.
✅Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.
✅Основными причинами порфирии являются патогенные варианты в гене, участвующем в биосинтезе гема – важного компонента гемоглобина и других веществ в организме.
Послушать выпуск можно здесь:
Rutube
«Литрес»
ВКонтакте
Яндекс Музыка
❤12👍3🔥2
Эксперты МГНЦ – участники IX научно-практической конференции «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонализированной медицине»
🔷Ежегодное мероприятие прошло в Национальном исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им.Дмитрия Рогачева.
🔷На конференции были затронуты вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔘заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Андрей Марахонов,
🔘главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
🔘научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Анастасия Бобрешова,
🔘ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Мухина,
🔘ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова,
🔘научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Дарья Городилова,
🔘научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дарья Акимова.
🔷Ежегодное мероприятие прошло в Национальном исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им.Дмитрия Рогачева.
🔷На конференции были затронуты вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔘заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Андрей Марахонов,
🔘главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
🔘научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Анастасия Бобрешова,
🔘ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Мухина,
🔘ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова,
🔘научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Дарья Городилова,
🔘научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дарья Акимова.
👍13❤8🔥1
Делегация ученых МГНЦ представила тематические доклады на конференции «Орфанный компас» в Ереване
✅Ведущие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в международной конференции «Орфанный компас», которая прошла 10-11 апреля 2026 года в столице Армении Ереване.
✅Масштабное мероприятие объединило экспертов из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Грузии и Финляндии для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.
✅Делегация ученых МГНЦ выступила с серией докладов, охватывающих ключевые направления медицинской генетики.
✅Участие специалистов МГНЦ в конференции подчеркивает высокий уровень российской медицинской генетики и важность международного сотрудничества в области диагностики и лечения редких заболеваний.
✅Ведущие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в международной конференции «Орфанный компас», которая прошла 10-11 апреля 2026 года в столице Армении Ереване.
✅Масштабное мероприятие объединило экспертов из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Грузии и Финляндии для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.
✅Делегация ученых МГНЦ выступила с серией докладов, охватывающих ключевые направления медицинской генетики.
✅Участие специалистов МГНЦ в конференции подчеркивает высокий уровень российской медицинской генетики и важность международного сотрудничества в области диагностики и лечения редких заболеваний.
👍10🔥3
Бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна ( зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»)
🕑 Когда: 15 апреля 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: mgnc.ktalk.ru/huqr1ffrwk1l
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна ( зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»)
🕑 Когда: 15 апреля 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: mgnc.ktalk.ru/huqr1ffrwk1l
🔥6❤3
15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике
🔵Профессиональный праздник учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований.
🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова каждый год консультируют 12 тысяч семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Для уточнения диагноза зачастую необходимы лабораторные исследования.
🔵С каждым годом число назначенных исследований, которые проводят в лабораториях МГНЦ, увеличивается. В 2023 г. было 80 тыс. исследований, в 2024-м – более 105 тыс., в 2025 году – 108 тыс.
Большое число исследований приходится на РНС. В 2023 г. проведено 33 тыс. исследований, в 2024 – 31 тыс., а в 2025-м – 37 тыс.
🔵Лабораторной диагностикой в МГНЦ занимаются 5 подразделений, в которых трудятся 132 сотрудника.
🌹Поздравляем всех причастных с Международным днем специалиста по лабораторной диагностике! Желаем профессиональных успехов, точных результатов, здоровья и благополучия!
🔵Профессиональный праздник учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований.
🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова каждый год консультируют 12 тысяч семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Для уточнения диагноза зачастую необходимы лабораторные исследования.
🔵С каждым годом число назначенных исследований, которые проводят в лабораториях МГНЦ, увеличивается. В 2023 г. было 80 тыс. исследований, в 2024-м – более 105 тыс., в 2025 году – 108 тыс.
Большое число исследований приходится на РНС. В 2023 г. проведено 33 тыс. исследований, в 2024 – 31 тыс., а в 2025-м – 37 тыс.
🔵Лабораторной диагностикой в МГНЦ занимаются 5 подразделений, в которых трудятся 132 сотрудника.
🌹Поздравляем всех причастных с Международным днем специалиста по лабораторной диагностике! Желаем профессиональных успехов, точных результатов, здоровья и благополучия!
❤18
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🧬15 апреля – день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний Болезнь Помпе
🔬Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
🏥Заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте.
🌳Отмечается этот день с целью повышения осведомлённости о редком генетическом заболевании, важности ранней диагностики и доступности лечения.
🔬Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
🏥Заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте.
🌳Отмечается этот день с целью повышения осведомлённости о редком генетическом заболевании, важности ранней диагностики и доступности лечения.
❤12