Эксперты МГНЦ – участники IX научно-практической конференции «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонализированной медицине»
🔷Ежегодное мероприятие прошло в Национальном исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им.Дмитрия Рогачева.
🔷На конференции были затронуты вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔘заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Андрей Марахонов,
🔘главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
🔘научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Анастасия Бобрешова,
🔘ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Мухина,
🔘ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова,
🔘научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Дарья Городилова,
🔘научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дарья Акимова.
🔷Ежегодное мероприятие прошло в Национальном исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им.Дмитрия Рогачева.
🔷На конференции были затронуты вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета.
🔷Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили:
🔘заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, к.б.н. Андрей Марахонов,
🔘главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
🔘научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Анастасия Бобрешова,
🔘ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Мухина,
🔘ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. Наталия Семенова,
🔘научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Дарья Городилова,
🔘научный сотрудник лаборатории функционального анализа Дарья Акимова.
👍13❤8🔥1
Делегация ученых МГНЦ представила тематические доклады на конференции «Орфанный компас» в Ереване
✅Ведущие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в международной конференции «Орфанный компас», которая прошла 10-11 апреля 2026 года в столице Армении Ереване.
✅Масштабное мероприятие объединило экспертов из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Грузии и Финляндии для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.
✅Делегация ученых МГНЦ выступила с серией докладов, охватывающих ключевые направления медицинской генетики.
✅Участие специалистов МГНЦ в конференции подчеркивает высокий уровень российской медицинской генетики и важность международного сотрудничества в области диагностики и лечения редких заболеваний.
✅Ведущие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в международной конференции «Орфанный компас», которая прошла 10-11 апреля 2026 года в столице Армении Ереване.
✅Масштабное мероприятие объединило экспертов из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Грузии и Финляндии для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний.
✅Делегация ученых МГНЦ выступила с серией докладов, охватывающих ключевые направления медицинской генетики.
✅Участие специалистов МГНЦ в конференции подчеркивает высокий уровень российской медицинской генетики и важность международного сотрудничества в области диагностики и лечения редких заболеваний.
👍10🔥3
Бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии»
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна ( зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»)
🕑 Когда: 15 апреля 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: mgnc.ktalk.ru/huqr1ffrwk1l
🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии»: «Пациентка с неонатальным сахарным диабетом и ВПС. Диагностический поиск, подходы к терапии».
🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)
🔖Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна ( зав. отделением детской эндокринологии СЦМиД, врач-детский эндокринолог - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»)
🕑 Когда: 15 апреля 2026 года в 15:00 в онлайн-формате.
👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
👉Трансляция доступна по ссылке: mgnc.ktalk.ru/huqr1ffrwk1l
🔥6❤3
15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике
🔵Профессиональный праздник учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований.
🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова каждый год консультируют 12 тысяч семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Для уточнения диагноза зачастую необходимы лабораторные исследования.
🔵С каждым годом число назначенных исследований, которые проводят в лабораториях МГНЦ, увеличивается. В 2023 г. было 80 тыс. исследований, в 2024-м – более 105 тыс., в 2025 году – 108 тыс.
Большое число исследований приходится на РНС. В 2023 г. проведено 33 тыс. исследований, в 2024 – 31 тыс., а в 2025-м – 37 тыс.
🔵Лабораторной диагностикой в МГНЦ занимаются 5 подразделений, в которых трудятся 132 сотрудника.
🌹Поздравляем всех причастных с Международным днем специалиста по лабораторной диагностике! Желаем профессиональных успехов, точных результатов, здоровья и благополучия!
🔵Профессиональный праздник учредили в 1996 году в Международной федерации биомедицинских лабораторных исследований.
🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова каждый год консультируют 12 тысяч семей, у членов которых есть подозрение на наследственное заболевание. Для уточнения диагноза зачастую необходимы лабораторные исследования.
🔵С каждым годом число назначенных исследований, которые проводят в лабораториях МГНЦ, увеличивается. В 2023 г. было 80 тыс. исследований, в 2024-м – более 105 тыс., в 2025 году – 108 тыс.
Большое число исследований приходится на РНС. В 2023 г. проведено 33 тыс. исследований, в 2024 – 31 тыс., а в 2025-м – 37 тыс.
🔵Лабораторной диагностикой в МГНЦ занимаются 5 подразделений, в которых трудятся 132 сотрудника.
🌹Поздравляем всех причастных с Международным днем специалиста по лабораторной диагностике! Желаем профессиональных успехов, точных результатов, здоровья и благополучия!
❤18
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
🧬15 апреля – день осведомлённости об одном из тяжёлых редких заболеваний Болезнь Помпе
🔬Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
🏥Заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте.
🌳Отмечается этот день с целью повышения осведомлённости о редком генетическом заболевании, важности ранней диагностики и доступности лечения.
🔬Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
🏥Заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте.
🌳Отмечается этот день с целью повышения осведомлённости о редком генетическом заболевании, важности ранней диагностики и доступности лечения.
❤12
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил соорганизатором хакатона «Геном IQ»
✅В течение трех дней на площадке Томского национального исследовательского медицинского центра участники разбирали данные полногеномного секвенирования реальных клинических случаев. Также в рамках хакатона состоялась Школа по интерпретации геномных данных.
✅В хакатоне приняли участие шесть команд из различных медико-генетических центров, занимающихся интерпретацией данных полногеномного секвенирования пациентов с подозрением на наследственные болезни.
✅Руководитель Информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова в числе организаторов хакатона занималась подбором клинических кейсов, а также в составе судейской комиссии оценивала результаты работ участников и рассказала о правильном оформлении документов с результатами интерпретации данных секвенирования.
✅В течение трех дней на площадке Томского национального исследовательского медицинского центра участники разбирали данные полногеномного секвенирования реальных клинических случаев. Также в рамках хакатона состоялась Школа по интерпретации геномных данных.
✅В хакатоне приняли участие шесть команд из различных медико-генетических центров, занимающихся интерпретацией данных полногеномного секвенирования пациентов с подозрением на наследственные болезни.
✅Руководитель Информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова в числе организаторов хакатона занималась подбором клинических кейсов, а также в составе судейской комиссии оценивала результаты работ участников и рассказала о правильном оформлении документов с результатами интерпретации данных секвенирования.
❤13👍5
Виталий Кадышев принял участие в ключевых сессиях по генетике глазных болезней на конгрессе в Шанхае
🔷26-й Международная конференция по офтальмологии и оптометрии состоялась 9-11 апреля 2026 года в Шанхае. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев посетил и прослушал доклады, посвященные наследственной генетической патологии глаза, генной терапии и фундаментальным молекулярно-генетическим исследованиям.
🔷Эксперт МГНЦ принял активное участие в дискуссии после выступления Пэн Лулу из Офтальмологической больницы Тяньцзиньского медуниверситета.
🔷 Виталий Кадышев отметил, что впервые получена пространственная карта экспрессии генов, выявлены зональные кластеры, связанные с насосной функцией эндотелия, что имеет критическое значение для понимания наследственных дистрофий эндотелия роговицы у человека.
🔷26-й Международная конференция по офтальмологии и оптометрии состоялась 9-11 апреля 2026 года в Шанхае. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев посетил и прослушал доклады, посвященные наследственной генетической патологии глаза, генной терапии и фундаментальным молекулярно-генетическим исследованиям.
🔷Эксперт МГНЦ принял активное участие в дискуссии после выступления Пэн Лулу из Офтальмологической больницы Тяньцзиньского медуниверситета.
🔷 Виталий Кадышев отметил, что впервые получена пространственная карта экспрессии генов, выявлены зональные кластеры, связанные с насосной функцией эндотелия, что имеет критическое значение для понимания наследственных дистрофий эндотелия роговицы у человека.
❤16👍2😁1🤩1
Эксперты РОМГ обсудили вопросы наследственных нервно-мышечных заболеваний
🟢Научная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» состоялась 15 апреля.
🟢Модерировали мероприятие руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова и заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Эксперты обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, СМА, наследственных атаксий, болезни Помпе и синдрома Ретта.
🟢О клинических проявлениях и современных возможностях терапии синдрома Ретта в своем докладе рассказала Людмила Кузенкова.
🟢Доклад Александра Полякова был посвящен молекулярно-генетическим причинам синдрома Ретта в России.
🟢Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н. Сергей Никитин представил доклад «Многоликая болезнь Помпе».
🟢Научная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» состоялась 15 апреля.
🟢Модерировали мероприятие руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова и заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Эксперты обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, СМА, наследственных атаксий, болезни Помпе и синдрома Ретта.
🟢О клинических проявлениях и современных возможностях терапии синдрома Ретта в своем докладе рассказала Людмила Кузенкова.
🟢Доклад Александра Полякова был посвящен молекулярно-генетическим причинам синдрома Ретта в России.
🟢Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н. Сергей Никитин представил доклад «Многоликая болезнь Помпе».
❤11
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
17 апреля — Всемирный день гемофилии
Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от нарушения свёртываемости крови, сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Гемофилия — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Заболевание проявляется частыми трудноостанавливаемыми кровотечениями, в том числе внутренних органов, суставов и мышц, что приводит к тяжелым осложнениям.
Заболевание может передаваться по наследству или возникает из-за спонтанной генетической мутации. Диагностируется примерно у одного из 10 тыс. человек. Чаще болезнь встречается у мужчин, тогда как женщины обычно являются носительницами и могут передать ее детям.
Полностью вылечить гемофилию пока невозможно. Современная терапия позволяет контролировать свертываемость крови и значительно увеличивает продолжительность и качество жизни пациентов.
Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от нарушения свёртываемости крови, сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Гемофилия — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Заболевание проявляется частыми трудноостанавливаемыми кровотечениями, в том числе внутренних органов, суставов и мышц, что приводит к тяжелым осложнениям.
Заболевание может передаваться по наследству или возникает из-за спонтанной генетической мутации. Диагностируется примерно у одного из 10 тыс. человек. Чаще болезнь встречается у мужчин, тогда как женщины обычно являются носительницами и могут передать ее детям.
Полностью вылечить гемофилию пока невозможно. Современная терапия позволяет контролировать свертываемость крови и значительно увеличивает продолжительность и качество жизни пациентов.
👍7❤2
Генетики МГНЦ рассказали, как отличить приобретенную неврологическую патологию от наследственной
🔷Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: Междисциплинарный союз. Неврология/Ревматология» состоялась 17 апреля 2026г.
🔷В рамках секции «Воспалительная или наследственная миопатия: как сократить диагностический путь пациента в современных реалиях?» врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин выступил с докладом «ГиперКФКемия в дифференциальной диагностике: миозит или наследственная миопатия».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Анна Кучина представила доклад «Миодистрофия Ландузи-Дежерина: боль и воспаление при наследственной патологии».
🔷Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Фатима Бостанова рассказала о миотонической дистрофии 2-го типа, и на что обратить внимание, когда один симптом скрывает мультисистемную болезнь.
🔷Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: Междисциплинарный союз. Неврология/Ревматология» состоялась 17 апреля 2026г.
🔷В рамках секции «Воспалительная или наследственная миопатия: как сократить диагностический путь пациента в современных реалиях?» врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин выступил с докладом «ГиперКФКемия в дифференциальной диагностике: миозит или наследственная миопатия».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Анна Кучина представила доклад «Миодистрофия Ландузи-Дежерина: боль и воспаление при наследственной патологии».
🔷Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Фатима Бостанова рассказала о миотонической дистрофии 2-го типа, и на что обратить внимание, когда один симптом скрывает мультисистемную болезнь.
❤10👍8🙏1
Коллектив МГНЦ поздравляет Татьяну Маркову с присвоением ученого звания доцента
❇Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №137/нк от 27.02.2026 г. врачу-генетику, заведующей Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Татьяне Марковой присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🌹Поздравляем Татьяну Владимировну с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, новых перспективных идей и научных достижений!
❇Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №137/нк от 27.02.2026 г. врачу-генетику, заведующей Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Татьяне Марковой присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🌹Поздравляем Татьяну Владимировну с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, новых перспективных идей и научных достижений!
❤20
Специалист МГНЦ выступила с докладом на международной конференции LAMA2-2026
🔰Конференция проходила в Стамбульском университете Нишанташи в Турции с 27 по 29 марта 2026 года и была посвящена LAMA2.
🔰Мышечная дистрофия, связанная с изменениями в гене LAMA2 – редкое наследственное нейромышечное заболевание.
🔰На конференции состоялось пять тематических сессий.
🔰В рамках сессии «Естественная история и готовность к испытаниям» о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 в России
рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.
🔰Конференция проходила в Стамбульском университете Нишанташи в Турции с 27 по 29 марта 2026 года и была посвящена LAMA2.
🔰Мышечная дистрофия, связанная с изменениями в гене LAMA2 – редкое наследственное нейромышечное заболевание.
🔰На конференции состоялось пять тематических сессий.
🔰В рамках сессии «Естественная история и готовность к испытаниям» о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 в России
рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.
«Конференция собрала ведущих специалистов со всего мира в области разработки таргетной терапии, диагностики и ведения больных с LAMA2. Это позволило обменяться опытом и получить новые знания. Одним из важных моментов стало анонсирование старта первой фазы клинических испытаний для препарата MDL1-101»,
– отметила специалист МГНЦ.
❤11👍5🔥3
Эксперты МГНЦ – участники Конгресса с международным участием «Эпидемология-2026»
✅Конгресс с международным участием «Эпидемология-2026» состоялся в Москве 16-17 апреля 2026 года.
✅Особое внимание на конгрессе было уделено геномному эпидемиологическому надзору – современному направлению эпидемиологии и генетики в контексте широкого применения полногеномных исследований.
✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом «Влияние клинической гетерогенности наследственных онкологических синдромов на оценку их частоты встречаемости».
✅Эксперт обратил внимание на то, что в настоящее время частота ряда наследственных онкологических синдромов нередко заявляется существенно заниженной, а реальная частота носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах наследственных онкосиндромов у европеоидов кратно выше.
✅Конгресс с международным участием «Эпидемология-2026» состоялся в Москве 16-17 апреля 2026 года.
✅Особое внимание на конгрессе было уделено геномному эпидемиологическому надзору – современному направлению эпидемиологии и генетики в контексте широкого применения полногеномных исследований.
✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом «Влияние клинической гетерогенности наследственных онкологических синдромов на оценку их частоты встречаемости».
✅Эксперт обратил внимание на то, что в настоящее время частота ряда наследственных онкологических синдромов нередко заявляется существенно заниженной, а реальная частота носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах наследственных онкосиндромов у европеоидов кратно выше.
❤5👍3
Сотрудник МГНЦ Даниил Харитонов стал победителем конкурса молодых ученых РАН
🔵Второй Всероссийский Форум молодых ученых РАН «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра» состоялся 16-17 апреля 2026 года в Москве.
🥇 Младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Даниил Харитонов занял первое место на конкурсе, который прошел в рамках научного мероприятия.
🔵В своем выступлении молодой ученый представил результаты исследования, посвященного анализу значимости вариантов в малых открытых рамках считывания в контексте развития наследственных заболеваний человека.
🔵Лаборант-исследователь, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ Игорь Андреев также был отмечен грамотой за исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1А.
🔵Коллектив МГНЦ поздравляет Даниила Харитонова и Игоря Андреева с наградами и желает новых успехов в научной деятельности!
🔵Второй Всероссийский Форум молодых ученых РАН «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра» состоялся 16-17 апреля 2026 года в Москве.
🥇 Младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Даниил Харитонов занял первое место на конкурсе, который прошел в рамках научного мероприятия.
🔵В своем выступлении молодой ученый представил результаты исследования, посвященного анализу значимости вариантов в малых открытых рамках считывания в контексте развития наследственных заболеваний человека.
🔵Лаборант-исследователь, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ Игорь Андреев также был отмечен грамотой за исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1А.
🔵Коллектив МГНЦ поздравляет Даниила Харитонова и Игоря Андреева с наградами и желает новых успехов в научной деятельности!
❤22🔥10👍2
21 апреля – Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге
💠Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
💠21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
💠В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году было выявлено 669 новорожденных с наследственными заболеваниями.
💠Специалисты МГНЦ регулярно проводят аудит работы как региональных служб, так и центров уровня 3А, а также обучающие мероприятия.
💠В лабораториях МГНЦ осуществляется подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска по результатам скрининговых исследований.
💠Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
💠21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
💠В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году было выявлено 669 новорожденных с наследственными заболеваниями.
💠Специалисты МГНЦ регулярно проводят аудит работы как региональных служб, так и центров уровня 3А, а также обучающие мероприятия.
💠В лабораториях МГНЦ осуществляется подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска по результатам скрининговых исследований.
❤16
В рамках фестиваля «Научный апрель» в парке «Зарядье» специалисты МГНЦ расскажут о генетике
🔷Фестиваль «Научный апрель», который проходит в парке «Зарядье», завершится 25 апреля мероприятиями в честь Дня рождения молекулярной биологии – Международного дня ДНК.
🧬В «Лектории без границ» российские ученые прочитают авторские лекции о редактировании генома, молекулярной селекции, об особенностях работы ДНК в разных клетках.
🧬Знаниями о генетике с участниками фестиваля поделятся и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔹Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Сабина Нагиева проведет мастер-классы «Выделение ДНК из буккального эпителия» и «Код предков».
🔹Мастер-класс «Моделирование ДНК» подготовила заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🔷Приглашаем всех желающих прикоснуться к секретам генетики!
🔷Фестиваль «Научный апрель», который проходит в парке «Зарядье», завершится 25 апреля мероприятиями в честь Дня рождения молекулярной биологии – Международного дня ДНК.
🧬В «Лектории без границ» российские ученые прочитают авторские лекции о редактировании генома, молекулярной селекции, об особенностях работы ДНК в разных клетках.
🧬Знаниями о генетике с участниками фестиваля поделятся и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔹Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Сабина Нагиева проведет мастер-классы «Выделение ДНК из буккального эпителия» и «Код предков».
🔹Мастер-класс «Моделирование ДНК» подготовила заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🔷Приглашаем всех желающих прикоснуться к секретам генетики!
❤10😁1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
❗️ Рады сообщить, что открылась регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»
В программе конференции:
➖ Генная терапия наследственных заболеваний;
➖ СМА в России;
➖ Результаты лечения генной терапией дефицита AADC;
➖ Животные модели для разработки генной терапии;
➖ Проблемы доставки генотерапевтических препаратов;
➖ Эволюция курации пациентов со СМА И МДД;
➖ CAR-T и многое другое.
🗓️ Конференция состоится 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4)
Формат участия: очно и онлайн
🔗 Зарегистрироваться
❗️ Рады сообщить, что открылась регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»
В программе конференции:
Формат участия: очно и онлайн
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍2😁1
«Орфанный десант» в Ставрополе
🟢17 апреля 2026 года в Ставрополе прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
🟢Мероприятие было посвящено одной из сложных проблем современной медицины — орфанным офтальмологическим заболеваниям.
🟢Редкие, труднодиагностируемые, но критически значимые для сохранения зрения болезни требуют объединения усилий офтальмологов и генетиков.
🟢Модератором школы выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢В приветственном слове эксперт задал ключевой вектор дискуссии: интеграцию генетических знаний в клиническую офтальмологию как неотъемлемое условие точной диагностики и персонализированной терапии.
🟢Особый интерес участников вызвал практический блок. Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила разбор сложных клинических случаев.
🟢17 апреля 2026 года в Ставрополе прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
🟢Мероприятие было посвящено одной из сложных проблем современной медицины — орфанным офтальмологическим заболеваниям.
🟢Редкие, труднодиагностируемые, но критически значимые для сохранения зрения болезни требуют объединения усилий офтальмологов и генетиков.
🟢Модератором школы выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢В приветственном слове эксперт задал ключевой вектор дискуссии: интеграцию генетических знаний в клиническую офтальмологию как неотъемлемое условие точной диагностики и персонализированной терапии.
🟢Особый интерес участников вызвал практический блок. Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила разбор сложных клинических случаев.
👍10❤2😍1