Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил соорганизатором хакатона «Геном IQ»
✅В течение трех дней на площадке Томского национального исследовательского медицинского центра участники разбирали данные полногеномного секвенирования реальных клинических случаев. Также в рамках хакатона состоялась Школа по интерпретации геномных данных.
✅В хакатоне приняли участие шесть команд из различных медико-генетических центров, занимающихся интерпретацией данных полногеномного секвенирования пациентов с подозрением на наследственные болезни.
✅Руководитель Информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова в числе организаторов хакатона занималась подбором клинических кейсов, а также в составе судейской комиссии оценивала результаты работ участников и рассказала о правильном оформлении документов с результатами интерпретации данных секвенирования.
✅В течение трех дней на площадке Томского национального исследовательского медицинского центра участники разбирали данные полногеномного секвенирования реальных клинических случаев. Также в рамках хакатона состоялась Школа по интерпретации геномных данных.
✅В хакатоне приняли участие шесть команд из различных медико-генетических центров, занимающихся интерпретацией данных полногеномного секвенирования пациентов с подозрением на наследственные болезни.
✅Руководитель Информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова в числе организаторов хакатона занималась подбором клинических кейсов, а также в составе судейской комиссии оценивала результаты работ участников и рассказала о правильном оформлении документов с результатами интерпретации данных секвенирования.
❤13👍5
Виталий Кадышев принял участие в ключевых сессиях по генетике глазных болезней на конгрессе в Шанхае
🔷26-й Международная конференция по офтальмологии и оптометрии состоялась 9-11 апреля 2026 года в Шанхае. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев посетил и прослушал доклады, посвященные наследственной генетической патологии глаза, генной терапии и фундаментальным молекулярно-генетическим исследованиям.
🔷Эксперт МГНЦ принял активное участие в дискуссии после выступления Пэн Лулу из Офтальмологической больницы Тяньцзиньского медуниверситета.
🔷 Виталий Кадышев отметил, что впервые получена пространственная карта экспрессии генов, выявлены зональные кластеры, связанные с насосной функцией эндотелия, что имеет критическое значение для понимания наследственных дистрофий эндотелия роговицы у человека.
🔷26-й Международная конференция по офтальмологии и оптометрии состоялась 9-11 апреля 2026 года в Шанхае. Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев посетил и прослушал доклады, посвященные наследственной генетической патологии глаза, генной терапии и фундаментальным молекулярно-генетическим исследованиям.
🔷Эксперт МГНЦ принял активное участие в дискуссии после выступления Пэн Лулу из Офтальмологической больницы Тяньцзиньского медуниверситета.
🔷 Виталий Кадышев отметил, что впервые получена пространственная карта экспрессии генов, выявлены зональные кластеры, связанные с насосной функцией эндотелия, что имеет критическое значение для понимания наследственных дистрофий эндотелия роговицы у человека.
❤16👍2😁1🤩1
Эксперты РОМГ обсудили вопросы наследственных нервно-мышечных заболеваний
🟢Научная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» состоялась 15 апреля.
🟢Модерировали мероприятие руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова и заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Эксперты обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, СМА, наследственных атаксий, болезни Помпе и синдрома Ретта.
🟢О клинических проявлениях и современных возможностях терапии синдрома Ретта в своем докладе рассказала Людмила Кузенкова.
🟢Доклад Александра Полякова был посвящен молекулярно-генетическим причинам синдрома Ретта в России.
🟢Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н. Сергей Никитин представил доклад «Многоликая болезнь Помпе».
🟢Научная онлайн-школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение» состоялась 15 апреля.
🟢Модерировали мероприятие руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор, д.м.н. Людмила Кузенкова и заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
🟢Эксперты обсудили диагностику и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, СМА, наследственных атаксий, болезни Помпе и синдрома Ретта.
🟢О клинических проявлениях и современных возможностях терапии синдрома Ретта в своем докладе рассказала Людмила Кузенкова.
🟢Доклад Александра Полякова был посвящен молекулярно-генетическим причинам синдрома Ретта в России.
🟢Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, профессор, д.м.н. Сергей Никитин представил доклад «Многоликая болезнь Помпе».
❤11
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
17 апреля — Всемирный день гемофилии
Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от нарушения свёртываемости крови, сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Гемофилия — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Заболевание проявляется частыми трудноостанавливаемыми кровотечениями, в том числе внутренних органов, суставов и мышц, что приводит к тяжелым осложнениям.
Заболевание может передаваться по наследству или возникает из-за спонтанной генетической мутации. Диагностируется примерно у одного из 10 тыс. человек. Чаще болезнь встречается у мужчин, тогда как женщины обычно являются носительницами и могут передать ее детям.
Полностью вылечить гемофилию пока невозможно. Современная терапия позволяет контролировать свертываемость крови и значительно увеличивает продолжительность и качество жизни пациентов.
Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от нарушения свёртываемости крови, сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
Гемофилия — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Заболевание проявляется частыми трудноостанавливаемыми кровотечениями, в том числе внутренних органов, суставов и мышц, что приводит к тяжелым осложнениям.
Заболевание может передаваться по наследству или возникает из-за спонтанной генетической мутации. Диагностируется примерно у одного из 10 тыс. человек. Чаще болезнь встречается у мужчин, тогда как женщины обычно являются носительницами и могут передать ее детям.
Полностью вылечить гемофилию пока невозможно. Современная терапия позволяет контролировать свертываемость крови и значительно увеличивает продолжительность и качество жизни пациентов.
👍7❤2
Генетики МГНЦ рассказали, как отличить приобретенную неврологическую патологию от наследственной
🔷Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: Междисциплинарный союз. Неврология/Ревматология» состоялась 17 апреля 2026г.
🔷В рамках секции «Воспалительная или наследственная миопатия: как сократить диагностический путь пациента в современных реалиях?» врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин выступил с докладом «ГиперКФКемия в дифференциальной диагностике: миозит или наследственная миопатия».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Анна Кучина представила доклад «Миодистрофия Ландузи-Дежерина: боль и воспаление при наследственной патологии».
🔷Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Фатима Бостанова рассказала о миотонической дистрофии 2-го типа, и на что обратить внимание, когда один симптом скрывает мультисистемную болезнь.
🔷Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: Междисциплинарный союз. Неврология/Ревматология» состоялась 17 апреля 2026г.
🔷В рамках секции «Воспалительная или наследственная миопатия: как сократить диагностический путь пациента в современных реалиях?» врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин выступил с докладом «ГиперКФКемия в дифференциальной диагностике: миозит или наследственная миопатия».
🔷Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Анна Кучина представила доклад «Миодистрофия Ландузи-Дежерина: боль и воспаление при наследственной патологии».
🔷Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Фатима Бостанова рассказала о миотонической дистрофии 2-го типа, и на что обратить внимание, когда один симптом скрывает мультисистемную болезнь.
❤10👍8🙏1
Коллектив МГНЦ поздравляет Татьяну Маркову с присвоением ученого звания доцента
❇Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №137/нк от 27.02.2026 г. врачу-генетику, заведующей Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Татьяне Марковой присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🌹Поздравляем Татьяну Владимировну с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, новых перспективных идей и научных достижений!
❇Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №137/нк от 27.02.2026 г. врачу-генетику, заведующей Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н. Татьяне Марковой присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».
🌹Поздравляем Татьяну Владимировну с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, новых перспективных идей и научных достижений!
❤20
Специалист МГНЦ выступила с докладом на международной конференции LAMA2-2026
🔰Конференция проходила в Стамбульском университете Нишанташи в Турции с 27 по 29 марта 2026 года и была посвящена LAMA2.
🔰Мышечная дистрофия, связанная с изменениями в гене LAMA2 – редкое наследственное нейромышечное заболевание.
🔰На конференции состоялось пять тематических сессий.
🔰В рамках сессии «Естественная история и готовность к испытаниям» о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 в России
рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.
🔰Конференция проходила в Стамбульском университете Нишанташи в Турции с 27 по 29 марта 2026 года и была посвящена LAMA2.
🔰Мышечная дистрофия, связанная с изменениями в гене LAMA2 – редкое наследственное нейромышечное заболевание.
🔰На конференции состоялось пять тематических сессий.
🔰В рамках сессии «Естественная история и готовность к испытаниям» о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 в России
рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.б.н. Полина Чаусова.
«Конференция собрала ведущих специалистов со всего мира в области разработки таргетной терапии, диагностики и ведения больных с LAMA2. Это позволило обменяться опытом и получить новые знания. Одним из важных моментов стало анонсирование старта первой фазы клинических испытаний для препарата MDL1-101»,
– отметила специалист МГНЦ.
❤11👍5🔥3
Эксперты МГНЦ – участники Конгресса с международным участием «Эпидемология-2026»
✅Конгресс с международным участием «Эпидемология-2026» состоялся в Москве 16-17 апреля 2026 года.
✅Особое внимание на конгрессе было уделено геномному эпидемиологическому надзору – современному направлению эпидемиологии и генетики в контексте широкого применения полногеномных исследований.
✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом «Влияние клинической гетерогенности наследственных онкологических синдромов на оценку их частоты встречаемости».
✅Эксперт обратил внимание на то, что в настоящее время частота ряда наследственных онкологических синдромов нередко заявляется существенно заниженной, а реальная частота носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах наследственных онкосиндромов у европеоидов кратно выше.
✅Конгресс с международным участием «Эпидемология-2026» состоялся в Москве 16-17 апреля 2026 года.
✅Особое внимание на конгрессе было уделено геномному эпидемиологическому надзору – современному направлению эпидемиологии и генетики в контексте широкого применения полногеномных исследований.
✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом «Влияние клинической гетерогенности наследственных онкологических синдромов на оценку их частоты встречаемости».
✅Эксперт обратил внимание на то, что в настоящее время частота ряда наследственных онкологических синдромов нередко заявляется существенно заниженной, а реальная частота носителей патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах наследственных онкосиндромов у европеоидов кратно выше.
❤5👍3
Сотрудник МГНЦ Даниил Харитонов стал победителем конкурса молодых ученых РАН
🔵Второй Всероссийский Форум молодых ученых РАН «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра» состоялся 16-17 апреля 2026 года в Москве.
🥇 Младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Даниил Харитонов занял первое место на конкурсе, который прошел в рамках научного мероприятия.
🔵В своем выступлении молодой ученый представил результаты исследования, посвященного анализу значимости вариантов в малых открытых рамках считывания в контексте развития наследственных заболеваний человека.
🔵Лаборант-исследователь, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ Игорь Андреев также был отмечен грамотой за исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1А.
🔵Коллектив МГНЦ поздравляет Даниила Харитонова и Игоря Андреева с наградами и желает новых успехов в научной деятельности!
🔵Второй Всероссийский Форум молодых ученых РАН «Медицинская наука: вчера, сегодня, завтра» состоялся 16-17 апреля 2026 года в Москве.
🥇 Младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома МГНЦ Даниил Харитонов занял первое место на конкурсе, который прошел в рамках научного мероприятия.
🔵В своем выступлении молодой ученый представил результаты исследования, посвященного анализу значимости вариантов в малых открытых рамках считывания в контексте развития наследственных заболеваний человека.
🔵Лаборант-исследователь, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ Игорь Андреев также был отмечен грамотой за исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1А.
🔵Коллектив МГНЦ поздравляет Даниила Харитонова и Игоря Андреева с наградами и желает новых успехов в научной деятельности!
❤22🔥10👍2
21 апреля – Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге
💠Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
💠21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
💠В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году было выявлено 669 новорожденных с наследственными заболеваниями.
💠Специалисты МГНЦ регулярно проводят аудит работы как региональных служб, так и центров уровня 3А, а также обучающие мероприятия.
💠В лабораториях МГНЦ осуществляется подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска по результатам скрининговых исследований.
💠Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова – референсным центром федеральной программы расширенного неонатального скрининга, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
💠21 апреля выбрано не случайно – в этот день в 2022 году утвержден Приказ№274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
💠В рамках расширенного неонатального скрининга в 2025 году было выявлено 669 новорожденных с наследственными заболеваниями.
💠Специалисты МГНЦ регулярно проводят аудит работы как региональных служб, так и центров уровня 3А, а также обучающие мероприятия.
💠В лабораториях МГНЦ осуществляется подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска по результатам скрининговых исследований.
❤16
В рамках фестиваля «Научный апрель» в парке «Зарядье» специалисты МГНЦ расскажут о генетике
🔷Фестиваль «Научный апрель», который проходит в парке «Зарядье», завершится 25 апреля мероприятиями в честь Дня рождения молекулярной биологии – Международного дня ДНК.
🧬В «Лектории без границ» российские ученые прочитают авторские лекции о редактировании генома, молекулярной селекции, об особенностях работы ДНК в разных клетках.
🧬Знаниями о генетике с участниками фестиваля поделятся и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔹Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Сабина Нагиева проведет мастер-классы «Выделение ДНК из буккального эпителия» и «Код предков».
🔹Мастер-класс «Моделирование ДНК» подготовила заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🔷Приглашаем всех желающих прикоснуться к секретам генетики!
🔷Фестиваль «Научный апрель», который проходит в парке «Зарядье», завершится 25 апреля мероприятиями в честь Дня рождения молекулярной биологии – Международного дня ДНК.
🧬В «Лектории без границ» российские ученые прочитают авторские лекции о редактировании генома, молекулярной селекции, об особенностях работы ДНК в разных клетках.
🧬Знаниями о генетике с участниками фестиваля поделятся и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔹Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Сабина Нагиева проведет мастер-классы «Выделение ДНК из буккального эпителия» и «Код предков».
🔹Мастер-класс «Моделирование ДНК» подготовила заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.
🔷Приглашаем всех желающих прикоснуться к секретам генетики!
❤10😁1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!
❗️ Рады сообщить, что открылась регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»
В программе конференции:
➖ Генная терапия наследственных заболеваний;
➖ СМА в России;
➖ Результаты лечения генной терапией дефицита AADC;
➖ Животные модели для разработки генной терапии;
➖ Проблемы доставки генотерапевтических препаратов;
➖ Эволюция курации пациентов со СМА И МДД;
➖ CAR-T и многое другое.
🗓️ Конференция состоится 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4)
Формат участия: очно и онлайн
🔗 Зарегистрироваться
❗️ Рады сообщить, что открылась регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»
В программе конференции:
Формат участия: очно и онлайн
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6👍2😁1
«Орфанный десант» в Ставрополе
🟢17 апреля 2026 года в Ставрополе прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
🟢Мероприятие было посвящено одной из сложных проблем современной медицины — орфанным офтальмологическим заболеваниям.
🟢Редкие, труднодиагностируемые, но критически значимые для сохранения зрения болезни требуют объединения усилий офтальмологов и генетиков.
🟢Модератором школы выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢В приветственном слове эксперт задал ключевой вектор дискуссии: интеграцию генетических знаний в клиническую офтальмологию как неотъемлемое условие точной диагностики и персонализированной терапии.
🟢Особый интерес участников вызвал практический блок. Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила разбор сложных клинических случаев.
🟢17 апреля 2026 года в Ставрополе прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.
🟢Мероприятие было посвящено одной из сложных проблем современной медицины — орфанным офтальмологическим заболеваниям.
🟢Редкие, труднодиагностируемые, но критически значимые для сохранения зрения болезни требуют объединения усилий офтальмологов и генетиков.
🟢Модератором школы выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢В приветственном слове эксперт задал ключевой вектор дискуссии: интеграцию генетических знаний в клиническую офтальмологию как неотъемлемое условие точной диагностики и персонализированной терапии.
🟢Особый интерес участников вызвал практический блок. Врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики МГНЦ Светлана Кузнецова представила разбор сложных клинических случаев.
👍10❤2😍1
Юбилейный X Конгресс Российского общества онкопатологов: эксперты МГНЦ вошли в состав Правления
💠Х конгресс Российского общества онкопатологов, который стал в 2026 году юбилейным, прошел 17-18 апреля в Москве.
💠В программе мероприятия были освещены наиболее актуальные вопросы в области диагностики и таргетной терапии опухолей различных локализаций.
💠Активное участие в конгрессе приняли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
С докладами выступили:
✔заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко,
✔ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, д.м.н. Татьяна Кекеева,
✔доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.
💠На заседании членов Российского общества онкопатологов эксперт МГНЦ Дмитрий Михайленко был избран в состав Правления общества.
💠Х конгресс Российского общества онкопатологов, который стал в 2026 году юбилейным, прошел 17-18 апреля в Москве.
💠В программе мероприятия были освещены наиболее актуальные вопросы в области диагностики и таргетной терапии опухолей различных локализаций.
💠Активное участие в конгрессе приняли и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
С докладами выступили:
✔заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко,
✔ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, д.м.н. Татьяна Кекеева,
✔доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Нина Горбань.
💠На заседании членов Российского общества онкопатологов эксперт МГНЦ Дмитрий Михайленко был избран в состав Правления общества.
👍9❤2
Эксперты МГНЦ выступили на XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026»
🔷Конференция состоялась на базе РНИМУ имени Н.И. Пирогова. Мероприятие проводилось в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
🔷От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие:
• ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Александр Лавров,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3, к.м.н. Оксана Рыжкова,
• лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Анна Басова.
🔷Тезисы XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026» будут доступны на сайте
🔷Конференция состоялась на базе РНИМУ имени Н.И. Пирогова. Мероприятие проводилось в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
🔷От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие:
• ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Александр Лавров,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3, к.м.н. Оксана Рыжкова,
• лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Анна Басова.
🔷Тезисы XIV Всероссийской научно-практической конференции «NGS-2026» будут доступны на сайте
❤12🔥5🎉2
23 апреля – Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей
🔵Это заболевание также известно под названием «болезнь второго скелета». К его развитию приводят патогенные варианты в гене ACVR1.
🔵Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) относится к ультраредким болезням. В мире этот диагноз ставится одному человеку из миллиона. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в России частота встречаемости ФОП оценивается в один случай на 610 000 человек.
🔵Молекулярная диагностика ФОП проводится в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для постановки диагноза выполняется секвенирование по Сенгеру гена ACVR1.
🔵Всего на сегодняшний день к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратился 261 пациент с подозрением на ФОП, патогенные варианты в гене ACVR1 выявлены у 79 человек.
🔵Это заболевание также известно под названием «болезнь второго скелета». К его развитию приводят патогенные варианты в гене ACVR1.
🔵Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) относится к ультраредким болезням. В мире этот диагноз ставится одному человеку из миллиона. По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в России частота встречаемости ФОП оценивается в один случай на 610 000 человек.
🔵Молекулярная диагностика ФОП проводится в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для постановки диагноза выполняется секвенирование по Сенгеру гена ACVR1.
🔵Всего на сегодняшний день к специалистам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обратился 261 пациент с подозрением на ФОП, патогенные варианты в гене ACVR1 выявлены у 79 человек.
❤9🎉2