Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.1K photos
76 videos
39 files
1.82K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
II Национальный конгресс по наследственным заболеваниям лёгких с международным участием собрал более тысячи специалистов

💠Конгресс по традиции проходил в Петергофе. В нем приняли участие 1015 специалистов из 11 стран и 86 регионов России как в очном, так и в онлайн форматах. В рамках мероприятия прозвучал 141 доклад от 123 экспертов.

💠На Конгресс собрались педиатры, пульмонологи, терапевты, генетики и представители других медицинских специальностей.

💠Организаторами Конгресса выступили Российское общество медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, НМИЦ по профилю «пульмонология» Сеченовского университета, Союз педиатров России, Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии, Институт непрерывного медицинского образования.

▶Как прошло знаковое событие - читайте на сайте
❤10
В кинотеатре «Иллюзион» провели просмотр документального фильма «В круге добра»

🎥На просмотр, который состоялся благодаря Министерству культуры России и Госфильмофонду, собрались сотрудники и члены экспертного совета фонда«Круг добра», представители партнерских НКО, врачи и пациенты.

🔷В числе приглашенных гостей был директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член экспертного совета Фонда «Круг добра», академик РАН Сергей Куцев.

«Диагностика и лечение таких пациентов – это огромное количество задействованных людей. Это работа, это труд, это жизнь, это своё личное время. Можете приехать к нам в МГНЦ и вы увидите, как горит свет 24 часа в сутки. Надо же найти болезнь, увидеть ее на уровне молекулярной генетики. А дальше вступают в свои права врачи и Фонд «Круг добра». Это всё впечатляет, пробивает. Поэтому, коллеги, спасибо всем, кто в нашей системе работает»,

– отметил директор МГНЦ.
❤9👎2👍1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья ✨

Опубликована программа VII Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»!

В течение двух дней ведущие специалисты обсудят актуальные вопросы развития генной терапии, современные подходы к диагностике и лечению наследственных и онкологических заболеваний, практические результаты применения генотерапевтических препаратов, вопросы доставки терапии, CAR-T терапию и многое другое.

🗓️ 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (Москва, Зубовский бульвар, 4)
Формат участия: очно и онлайн

Регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием
«Генная терапия: настоящее и будущее»


Ждем вас!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7
Поздравляем с Первомаем!

🔆1 Мая в России отмечают Праздник весны и труда. Уже более ста лет Первомай объединяет людей самых разных профессий и поколений. Это настоящий символ созидательной энергии и уважения к любому труду.

🔆Желаем всем профессиональных успехов, стабильности, новых достижений и плодотворной работы. Пусть каждый день вдохновляет на новые свершения, а ваш труд сопровождает чувство гордости и удовлетворения!

🔆Весеннего настроения, успехов во всех начинаниях и здоровья!
❤15🤔1
Май – месяц осведомленности об ихтиозе

💠Ихтиозы – это общее название для целого ряда кожных болезней. Термин «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ἰχθύς» – рыба. За ним скрывается целая группа наследственных дерматозов, ключевая черта которых – нарушение ороговения эпидермиса.

💠У пациентов наблюдается генерализованная сухость кожи с образованием чешуйчатого эпидермиса, напоминающего рыбью чешую. Патогенез этих состояний связан с нарушениями кератинизации, приводящими к избыточному накоплению рогового слоя – гиперкератозу.

💠Об истории изучения этой группы болезней, уникальных клинических случаях, результатах популяционных исследований в России и перспективах лечения рассказала заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки России Рена Зинченко.
❤10
Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Апрель


🔵В апреле состоялось несколько научно-практических мероприятий с участием сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔵Конференции, саммит и конгресс прошли в Нижнем Новгороде, Уфе, Санкт-Петербурге и Новосибирске.

🔵Подробнее читайте на сайте МГНЦ.
❤13
6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе

🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины.

🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию.

🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.
👍7❤4🔥2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги!

🪂 5 мая «Орфанный десант» прошёл в Калининграде.

На базе ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр» прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков.

С приветственным словом выступили:
➖ Кокоулина Оксана Геннадьевна (начальник департамента охраны здоровья Министерства здравоохранения Калининградской области)
➖ Мартынова Елена Егоровна (и.о. главного врача ГБУ Калининградской области «Региональный перинатальный центр»)
➖ Буцкая Татьяна Викторовна (депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»)
➖ Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО).

В программе – расширенный неонатальный скрининг на федеральном и региональном уровнях, диагностика дефицита AADC в РФ, ведение пациентов с наследственными холестатическими заболеваниями печени у детей, а также взаимодействие региональных служб с Фондом «Круг добра».

С докладами выступили:
Скворцова Тамара Андреевна (к.м.н., заведующая гастроэнтерологическим отделением с педиатрическими койками, врач-гастроэнтеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ);
Богданова Валерия Олеговна
(Директор по медицинским вопросам Фонд «Круг добра»);
Новик Марина Анатольевна
(заведующая медико-генетической консультацией в поликлинике ГБУ КО «Региональный перинатальный центр» г. Калининград, и.о. главного внештатного специалиста по медицинской генетике).

Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ПиТиСи Терапьютикс».

📎 Ниже вы найдете материалы для скачивания от компании ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» ⬇️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤7
МГНЦ – основной научный центр в России, где готовят врачей-генетиков

📗В материале, опубликованном на сайте РБК, говорится о необходимости улучшения подготовки профильных специалистов.

📗Основной научный центр в России, напрямую связанный с медицинской генетикой и подготовкой аспирантов по научной специальности 1.5.7 «Генетика» – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. На базе центра в 2020 году был создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования.

📗Подготовку генетиков для медицинских научных и клинических организаций осуществляют несколько ВУЗов и научных центров России. Однако у МГНЦ есть несколько важных отличительных особенностей, рассказал заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

📗Специалист подчеркнул, что основное предназначение МГНЦ – передовые научные исследования в области медицинской генетики. Результаты этой работы отражены в высокорейтинговых публикациях, докладах ученых и учебных пособиях.
❤20
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Дорогие друзья!

Уже на следующей неделе состоится
VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»

О программе конференции и актуальных направлениях развития генной терапии рассказал Куцев Сергей Иванович – академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России:

Дорогие коллеги, позвольте мне от имени Ассоциации медицинских генетиков и Медико-генетического научного центра пригласить вас к участию в очередной, уже седьмой, конференции, посвящённой генной терапии.

В рамках предстоящей конференции будут рассмотрены различные вопросы – всё то новое, что появилось в подходах к лечению наследственных и онкологических заболеваний.

Особо хотел бы обратить ваше внимание на обсуждение историй успеха. Я очень рекомендую всем принять участие в симпозиумах, посвящённых достижениям и уже имеющемуся клиническому применению генной терапии. Речь пойдёт и о спинальной мышечной атрофии, и о дефиците AADC (декарбоксилазы ароматических L-аминокислот). Вы услышите впечатляющие данные, которые наглядно демонстрируют, насколько важно развивать направление генной терапии.

В рамках конференции также будут рассмотрены подходы, связанные с генозаместительной терапией, использованием антисмысловых молекул и технологиями редактирования генома.

Будет представлено все новое, что достигнуто нашим сообществом – сообществом генетиков – в области генной терапии наследственных заболеваний.

Уверен, что конференция будет успешной. Вы услышите доклады наших выдающихся учёных, которые за прошедший год после предыдущей конференции проделали значительную работу.

Дорогие коллеги, ждём вас – ждём вас очно и с подключением онлайн.

До встречи на конференции “Генная терапия: настоящее и будущее”!


🗓️ 13–14 мая 2026 года
📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (Москва, Зубовский бульвар, 4)
Формат участия: очно и онлайн

Регистрация продолжается!

Ждем вас!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9
МГНЦ – правообладатель нового Свидетельства о государственной регистрации программы для ЭВМ

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о госрегистрации программы для ЭВМ «Программа для анализа результатов глубокого таргетного секвенирования в CRISPResso2 с последующей коррекцией фонового шума».

✅Алгоритм разработан сотрудниками лаборатории редактирования генома: научным сотрудником Ольгой Володиной и заведующей, д.м.н., доцентом Светланой Смирнихиной и предназначен для экспериментов по редактированию генома.

«С помощью программы происходит автоматическая обработка данных глубокого таргетного секвенирования в утилите CRISPResso2 после редактирования ДНК. Новшество программы заключается в том, что она позволяет автоматически сравнивать экспериментальные образцы с контрольными и отсеивать фоновый «шум». В результате сохраняются только те изменения, которые с наибольшей вероятностью были внесены редактором»,
– пояснила Ольга Володина.
👍11❤3