Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Щагина рассказала журналу «Будь здоров!» кому стоит пройти генетическое тестирование
📘В журнале «Будь здоров!» вышел материал, посвященный генетическому паспорту с комментарием первого заместителя директора МГНЦ, д.м.н., доцента Ольги Щагиной.
📘В статье обсуждается термин «генетический паспорт», генетические исследования, имеющие сегодня медицинскую значимость, а также дается ответ на вопрос, кому стоит пройти генетическое тестирование.
📘Пройти определенные исследования, по словам эксперта МГНЦ, необходимо парам, планирующим деторождение, а также людям, у кого в семье есть повторяющиеся случаи онкологических заболеваний, особенно, ранних и случаи внезапной сердечной смерти.
📘В журнале «Будь здоров!» вышел материал, посвященный генетическому паспорту с комментарием первого заместителя директора МГНЦ, д.м.н., доцента Ольги Щагиной.
📘В статье обсуждается термин «генетический паспорт», генетические исследования, имеющие сегодня медицинскую значимость, а также дается ответ на вопрос, кому стоит пройти генетическое тестирование.
«Поскольку точного определения нет, генетическим паспортом можно назвать любой генетический анализ»,- отметила Ольга Щагина.
📘Пройти определенные исследования, по словам эксперта МГНЦ, необходимо парам, планирующим деторождение, а также людям, у кого в семье есть повторяющиеся случаи онкологических заболеваний, особенно, ранних и случаи внезапной сердечной смерти.
«Перед исследованием проконсультируйтесь с врачом-генетиком и убедитесь, что в анализ входят нужные именно вам гены»,- подчеркнула Ольга Щагина.
❤16👍1👏1
Forwarded from Фонд «Круг добра»
📍 Сегодня 8 мая, день борьбы с талассемией
📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.
💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.
💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.
✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max
#кругдобра #кругдобра_нашидети
📝 Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание крови, при котором из-за нарушения синтеза глобиновых цепей у пациентов, страдающих этим недугом, снижен уровень зрелых эритроцитов. Заболевание может привести к тромбозам, сердечной недостаточности, легочной гипертензии. Из-за нарушений работы кроветворной системы страдают и другие внутренние органы.
💡 Чем старше пациент – тем хуже заболевание поддается лечению. Один из методов – трансплантация стволовых гемопоэтических клеток, то есть, введение донорских эритроцитов и выведение железа, лечение осложнений.
💌 С прошлого года Фонд «Круг добра» закупает для детей, страдающих бета-талассемией, препарат луспатерцепт. Это инновационное лекарство для патогенетической терапии вводится внутривенно раз в три недели и позволяет эритроцитам созревать, нормализует показатели железа в организме, дает тенденцию к сокращению размеров печени и селезенки.
✍️ Ранее мы писали подробнее об этом препарате, а сегодня опубликовали новую историю ребенка с бета-талассемией. Обеспечение дорогостоящими эффективными лекарствами позволяет детям с тяжёлыми орфанными болезнями расти и развиваться, реализовывать свои планы и мечты.
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max
#кругдобра #кругдобра_нашидети
❤8
🔵День Победы – это один из самых важных праздников в нашей стране. Это праздник со слезами на глазах, ведь победа в Великой Отечественной досталась народу ценой огромных потерь.
🔵День Победы – это и день памяти. Мы вспоминаем всех, кто ценой лишений спас страну, кто напряженно трудился в тылу и прилагал все силы, чтобы восстановить разрушенные города, поселки, деревни в послевоенные годы.
⭐ Наша безмерная благодарность всем, кто отдал свою жизнь во имя мира и свободы, мы сохраним об их подвигах, мужестве и героизме вечную память!
С Днем Победы!
🔵День Победы – это и день памяти. Мы вспоминаем всех, кто ценой лишений спас страну, кто напряженно трудился в тылу и прилагал все силы, чтобы восстановить разрушенные города, поселки, деревни в послевоенные годы.
С Днем Победы!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤24🕊2
11 мая – День осведомленности об ультраредких заболеваниях
🧬Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
🧬В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID).
🧬Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России.
🧬 На сегодняшний день благодаря разработанному в МГНЦ алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.
🔵22 мая с 10:00 в актовом зале МГНЦ состоится семинар для генетиков и лабораторных генетиков, приуроченный ко Дню осведомленности об ультраредких болезнях.
🔵В семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru
🧬Учреждение дня осведомленности об ультраредких болезнях было инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
🧬В 2026 году День осведомленности об ультаредких заболеваниях посвящен мультилокусным нарушениям геномного импринтинга (MLID).
🧬Мультилокусные нарушения импринтинга только начинают активно изучаться. В 2024 был описан первый случай такого заболевания в России.
🧬 На сегодняшний день благодаря разработанному в МГНЦ алгоритму диагностики MLID выявлены у 5% пациентов с болезнями геномного импринтинга.
🔵22 мая с 10:00 в актовом зале МГНЦ состоится семинар для генетиков и лабораторных генетиков, приуроченный ко Дню осведомленности об ультраредких болезнях.
🔵В семинаре могут принять участие все желающие, для этого необходимо направить информацию (ФИО, должность, название учреждения) на почту panchenko@med-gen.ru, press@med-gen.ru
🔥12❤4
В МГНЦ впервые описали уникальную генетическую причину наследственной периферической демиелинизирующей нейропатии и предложили подход к персонифицированной генной терапии
✅Специалисты МГНЦ впервые описали уникальный генетический вариант в гене PMP22, выявленный в двух неродственных аварских семьях.
✅Ученые не только идентифицировали новый, ранее не описанный генетический вариант, но и разработали подход для его персонифицированной генной терапии.
✅Антисмысловые молекулы доставлялись в них с помощью лентивирусных векторов. Эксперименты показали, что конструкции эффективно блокируют активацию целевого фрагмента ДНК, что позволило восстановить экспрессию нормальной мРНК, и, соответственно, синтезировать белок, способный выполнять свои функции.
✅Работа выполнена в рамках темы госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
✅Специалисты МГНЦ впервые описали уникальный генетический вариант в гене PMP22, выявленный в двух неродственных аварских семьях.
✅Ученые не только идентифицировали новый, ранее не описанный генетический вариант, но и разработали подход для его персонифицированной генной терапии.
✅Антисмысловые молекулы доставлялись в них с помощью лентивирусных векторов. Эксперименты показали, что конструкции эффективно блокируют активацию целевого фрагмента ДНК, что позволило восстановить экспрессию нормальной мРНК, и, соответственно, синтезировать белок, способный выполнять свои функции.
✅Работа выполнена в рамках темы госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
❤17🔥7
Специалисты МГНЦ получили патент на промышленный образец, представляющий собой алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала
📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:
Калинкин Алексей Игоревич – научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ,
Николаева Александра Федоровна – научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ,
Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ, к.б.н.
Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент.
📘Схема позволяет определить популяцию стволовых клеток в образце пациента с помощью математического алгоритма, начиная с проведения широкогеномного бисульфитного секвенирования ограниченных выборок геномных локусов Xmal-RRBS.
📘Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм определения эпигенетического индекса стволовости в образце биологического материала» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова в составе авторов:
Калинкин Алексей Игоревич – научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ,
Николаева Александра Федоровна – научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ,
Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ, к.б.н.
Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н., доцент.
📘Схема позволяет определить популяцию стволовых клеток в образце пациента с помощью математического алгоритма, начиная с проведения широкогеномного бисульфитного секвенирования ограниченных выборок геномных локусов Xmal-RRBS.
👍12❤2
Стартовала Всемирная неделя повышения осведомленности о ретинобластоме
💠Ретинобластома – это злокачественное новообразование глаз. Причиной развития заболевания становятся патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста RB1. Большинство случаев заболевания относятся к спорадическим, поражают один глаз (односторонняя форма). Также встречаются наследственные случаи, которые проявляются двусторонним поражением глаз (двусторонняя форма).
💠Также специалисты выделяют крайне редкую и агрессивную форму – трилатеральную. При ней поражаются оба глаза, а также развивается внутричерепная опухоль, обычно, пинеобластома.
💠Специалисты Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова занимаются молекулярной диагностикой ретинобластомы больше 26 лет. В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработан алгоритм комплексной диагностики, который включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций и делеций, а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.
💠Ретинобластома – это злокачественное новообразование глаз. Причиной развития заболевания становятся патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста RB1. Большинство случаев заболевания относятся к спорадическим, поражают один глаз (односторонняя форма). Также встречаются наследственные случаи, которые проявляются двусторонним поражением глаз (двусторонняя форма).
💠Также специалисты выделяют крайне редкую и агрессивную форму – трилатеральную. При ней поражаются оба глаза, а также развивается внутричерепная опухоль, обычно, пинеобластома.
💠Специалисты Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова занимаются молекулярной диагностикой ретинобластомы больше 26 лет. В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработан алгоритм комплексной диагностики, который включает NGS-секвенирование для поиска точковых мутаций, коротких инсерций и делеций, а также MLPA-исследование для поиска протяженных делеций.
❤9
Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в IV Научном форуме «Генетические ресурсы России»
🟢IV Научный форум «Генетические ресурсы России» проходит в Санкт-Петербурге. Участники обсудили, в том числе, новые методы лечения редких заболеваний.
🟢Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал, что МГНЦ и Томский НМИЦ создали самую крупную в Европе коллекцию наследственных заболеваний человека.
🟢По мнению академика РАН, биобанк пациентов с наследственными заболеваниями позволяет разрабатывать лекарства.
Фото: Марина Бойцова
🟢IV Научный форум «Генетические ресурсы России» проходит в Санкт-Петербурге. Участники обсудили, в том числе, новые методы лечения редких заболеваний.
🟢Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал, что МГНЦ и Томский НМИЦ создали самую крупную в Европе коллекцию наследственных заболеваний человека.
🟢По мнению академика РАН, биобанк пациентов с наследственными заболеваниями позволяет разрабатывать лекарства.
«Потрясающие результаты в лечении спинальной мышечной атрофии – заболевания, которое в 90% случаев приводило к летальному исходу до двух лет жизни. Сейчас двухлетние дети после генной терапии развиваются нормально и практически не отличаются от здоровых сверстников. Достигнут прорыв в лечении муковисцидоза: еще недавно дети с этим диагнозом погибали в подростковом возрасте, а сейчас расчётная выживаемость для пациентов превышает 50 лет», - подчеркнул Сергей Куцев.
Фото: Марина Бойцова
❤17👎1
Forwarded from #РедкиеМетки (Анна Лабурцева)
#деньинформирования 15 мая - День осведомленности о туберозном склерозе.
Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, для которого характерны эпилепсия, доброкачественные опухоли в различных органах и образования на коже. Болезнь может быть диагностирована в любом возрасте.
Фонд «Круг добра» включил туберозный склероз в перечень заболеваний в 2021 году. За этот время терапию получили 648 детей. Для лечения закупаются препарат Эверолимус и гель для наружного применения Сиролимус.
Видеолекцию о заболевании можно посмотреть в библиотеке орфанных заболеваний.
Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, для которого характерны эпилепсия, доброкачественные опухоли в различных органах и образования на коже. Болезнь может быть диагностирована в любом возрасте.
Фонд «Круг добра» включил туберозный склероз в перечень заболеваний в 2021 году. За этот время терапию получили 648 детей. Для лечения закупаются препарат Эверолимус и гель для наружного применения Сиролимус.
Видеолекцию о заболевании можно посмотреть в библиотеке орфанных заболеваний.
❤6
Конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»: обзор мероприятия
✅VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась 13-14 мая 2026 г.
✅Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
✅Модерировал пленарное заседание директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» сегодня стал крупнейшим в Европе.
✅На пленарном заседании выступили первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина, главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко, заведующий лабораторией экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков.
▶Обзор мероприятия читайте на сайте.
✅VII Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась 13-14 мая 2026 г.
✅Организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
✅Модерировал пленарное заседание директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» сегодня стал крупнейшим в Европе.
✅На пленарном заседании выступили первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина, главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин, старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко, заведующий лабораторией экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков.
▶Обзор мероприятия читайте на сайте.
👍8❤2
Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил на семинаре Парламентского Собрания в Минске по вопросам развития здравоохранения Союзного государства
🔵85-е заседание постоянно действующего семинара при Парламентском Собрании Союза Беларуси и России по вопросам строительства Союзного государства на тему «Формирование и развитие современной системы здравоохранения в Республике Беларусь и в Российской Федерации. Достижения и актуальные проблемы» прошло 14 мая 2026 года в Минске.
🔵Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным современным возможностям диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний.
🔵По итогам астречи будет подготовлен документ с практическими рекомендациями для развития современной системы здравоохранения в России и Беларуси.
🔵В рамках деятельности Союзного государства Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси планируют начать реализацию совместного научного проекта.
🔵85-е заседание постоянно действующего семинара при Парламентском Собрании Союза Беларуси и России по вопросам строительства Союзного государства на тему «Формирование и развитие современной системы здравоохранения в Республике Беларусь и в Российской Федерации. Достижения и актуальные проблемы» прошло 14 мая 2026 года в Минске.
🔵Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным современным возможностям диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний.
🔵По итогам астречи будет подготовлен документ с практическими рекомендациями для развития современной системы здравоохранения в России и Беларуси.
🔵В рамках деятельности Союзного государства Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси планируют начать реализацию совместного научного проекта.
❤7🔥1
Вера Ижевская выступила на XIII Московском инновационном юридическом форуме
🔷Московский инновационный юридический форум ежегодно объединяет более 3000 участников из 50 регионов России и десятков зарубежных стран.
🔷Организаторами мероприятия выступили Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА) и Правительство Москвы при поддержке Ассоциации юристов России.
🔷В работе XIII Московского инновационного юридического форума приняла участие заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт выступила на сессии «Медицина, фармацевтика и право: партнерство для здоровьесбережения».
🔷Темой выступления стали вопросы правового регулирования генетической информации и возможных последствий действующих формулировок законодательства для науки, международного сотрудничества и развития персонализированной медицины.
🔷Московский инновационный юридический форум ежегодно объединяет более 3000 участников из 50 регионов России и десятков зарубежных стран.
🔷Организаторами мероприятия выступили Московский государственный юридический университет имени О.Е. Кутафина (МГЮА) и Правительство Москвы при поддержке Ассоциации юристов России.
🔷В работе XIII Московского инновационного юридического форума приняла участие заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская. Эксперт выступила на сессии «Медицина, фармацевтика и право: партнерство для здоровьесбережения».
🔷Темой выступления стали вопросы правового регулирования генетической информации и возможных последствий действующих формулировок законодательства для науки, международного сотрудничества и развития персонализированной медицины.
❤7
17 мая – Всемирный день информированности о нейрофиброматозе
🔵Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований.
🔵В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации.
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается сегодня единственным учреждением в России, где применяется многоэтапный подход диагностики, который позволяет выявлять молекулярную причину даже при мозаичных формах заболевания.
🔵В МГНЦ работают две научно-диагностические программы нейрофиброматоза: молекулярно-генетическое тестирование взрослых пациентов с НФ-ассоциированной плексиформной нейрофибромой и тестирование мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе с неоперабельными плексиформными нейрофибромами.
🔵Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований.
🔵В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации.
🔵Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается сегодня единственным учреждением в России, где применяется многоэтапный подход диагностики, который позволяет выявлять молекулярную причину даже при мозаичных формах заболевания.
🔵В МГНЦ работают две научно-диагностические программы нейрофиброматоза: молекулярно-генетическое тестирование взрослых пациентов с НФ-ассоциированной плексиформной нейрофибромой и тестирование мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе с неоперабельными плексиформными нейрофибромами.
❤8🔥2👍1
17 мая – Всемирный день пульмонолога
✅История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в 19 веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина, которые заложили основы клинической пульмонологии.
✅Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с бронхиальной астмой, хронической обструктивной болезнью легких, пневмониями и бронхитами различного происхождения.
✅С развитием медицинской генетики накапливается все больше знаний о молекулярных причинах наследственных заболеваний респираторной системы.
✅Сегодня в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучаются синдром Берта-Хогг-Дюбе, первичная цилиарная дискинезия и другие заболевания, затрагивающие органы дыхания. Также исследуются генетические причины интерстициальных болезней легких, связанные с нарушением выработки сурфактанта, такие как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». В работу внедрены методы индивидуального подбора таргетной терапии пациентам с муковисцидозом с комплексным аллелем.
✅История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в 19 веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина, которые заложили основы клинической пульмонологии.
✅Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с бронхиальной астмой, хронической обструктивной болезнью легких, пневмониями и бронхитами различного происхождения.
✅С развитием медицинской генетики накапливается все больше знаний о молекулярных причинах наследственных заболеваний респираторной системы.
✅Сегодня в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно изучаются синдром Берта-Хогг-Дюбе, первичная цилиарная дискинезия и другие заболевания, затрагивающие органы дыхания. Также исследуются генетические причины интерстициальных болезней легких, связанные с нарушением выработки сурфактанта, такие как синдром «мозг-легкие-щитовидная железа». В работу внедрены методы индивидуального подбора таргетной терапии пациентам с муковисцидозом с комплексным аллелем.
❤4
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Мария Краснова: «Понимание генетических механизмов поможет разобраться в тех проблемах, которые сейчас кажутся нерешаемыми»
💠Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Сегодня о своей работе расскажет научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Мария Краснова.
💠Специалист уверена, что именно понимание генетических механизмов поможет разобраться в проблемах, которые на данный момент кажутся нерешаемыми.
💠Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Сегодня о своей работе расскажет научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток МГНЦ Мария Краснова.
💠Специалист уверена, что именно понимание генетических механизмов поможет разобраться в проблемах, которые на данный момент кажутся нерешаемыми.
❤15👍2
Аспиранты МГНЦ получили стипендию Президента Российской Федерации
🔰Молодые сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова победили в конкурсном отборе на назначение стипендии Президента Российской Федерации для аспирантов и адъюнктов.
🔰В конкурсе на получение президентской стипендии приняли участие и стали победителями аспирант, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Лотник и аспирант, младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Панкратова.
🔰В 2026 году получателями стипендии стали 800 молодых ученых, что на 60% больше, чем в 2025-м. Всего же на конкурсный отбор поступило свыше 6 тысяч заявок.
🌹Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет молодых ученых с важным событием и желает дальнейших успехов на благо российской науки!
🔰Молодые сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова победили в конкурсном отборе на назначение стипендии Президента Российской Федерации для аспирантов и адъюнктов.
🔰В конкурсе на получение президентской стипендии приняли участие и стали победителями аспирант, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Екатерина Лотник и аспирант, младший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Панкратова.
🔰В 2026 году получателями стипендии стали 800 молодых ученых, что на 60% больше, чем в 2025-м. Всего же на конкурсный отбор поступило свыше 6 тысяч заявок.
🌹Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова поздравляет молодых ученых с важным событием и желает дальнейших успехов на благо российской науки!
❤19🍓3👍2🤯2
18 мая – День информированности об интерстициальных болезнях легких
🟢Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.
🟢На базе Научно-клинического отделения муковисцидоза МГНЦ под руководством д.м.н., профессора Елены Кондратьевой стартует исследование «Интерстициальные заболевания легких у новорожденных и детей раннего возраста: клинико-генетический спектр и новые молекулярные мишени (проспективное мультицентровое исследование)».
🟢Исследование включает в себя формирование российского регистра наследственных ИЗЛ у детей в период новорожденности и раннего возраста. Цели работы – определить частоту вариантов в генах SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, FOXF1 методом полногеномного секвенирования, сформировать таргетные панели генов белков системы сурфактанта, и создать алгоритмы поэтапной диагностики наследственных ИЗЛ у новорожденных с длительной кислородозависимостью.
🟢Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.
🟢На базе Научно-клинического отделения муковисцидоза МГНЦ под руководством д.м.н., профессора Елены Кондратьевой стартует исследование «Интерстициальные заболевания легких у новорожденных и детей раннего возраста: клинико-генетический спектр и новые молекулярные мишени (проспективное мультицентровое исследование)».
🟢Исследование включает в себя формирование российского регистра наследственных ИЗЛ у детей в период новорожденности и раннего возраста. Цели работы – определить частоту вариантов в генах SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, FOXF1 методом полногеномного секвенирования, сформировать таргетные панели генов белков системы сурфактанта, и создать алгоритмы поэтапной диагностики наследственных ИЗЛ у новорожденных с длительной кислородозависимостью.
👍6❤4🔥1
VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
🔵Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни».
🔵В рамках конгресса пройдут пленарные доклады, научные и образовательные симпозиумы, лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, а также круглые столы, посвященные наиболее актуальным проблемам диагностики и лечения орфанных заболеваний.
🔵Подробная программа будет опубликована на официальном сайте мероприятия позднее.
🗓Когда: 25-26 июня 2026 года
📍 Где: Москва, площадь Европы, 2 (Radisson Slavyanskaya Hotel)
➡Для участия необходимо зарегистрироваться
🔵Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни».
🔵В рамках конгресса пройдут пленарные доклады, научные и образовательные симпозиумы, лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, а также круглые столы, посвященные наиболее актуальным проблемам диагностики и лечения орфанных заболеваний.
🔵Подробная программа будет опубликована на официальном сайте мероприятия позднее.
🗓Когда: 25-26 июня 2026 года
📍 Где: Москва, площадь Европы, 2 (Radisson Slavyanskaya Hotel)
➡Для участия необходимо зарегистрироваться
👍7❤4🔥2
На VII Всероссийской конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» эксперты МГНЦ обсудили клинико-генетическую диагностику и инновационную терапию
✅В рамках конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась сессия «Эволюция курации пациентов со СМА и МДД: Интеграция клинико-генетической диагностики и инновационной терапии».
✅В тематическом обсуждении приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модерировал секцию и представил доклад «Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Роль генетика» главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
✅Врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова рассказала об особенностях клинико-генетической диагностики СМАq5.
✅Доклад заведующей лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен опыту применения неинвазивной патогенетической терапии СМА у симптоматических пациентов в течение пяти лет на основании данных клинических исследований.
✅В рамках конференции «Генная терапия: настоящее и будущее» состоялась сессия «Эволюция курации пациентов со СМА и МДД: Интеграция клинико-генетической диагностики и инновационной терапии».
✅В тематическом обсуждении приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Модерировал секцию и представил доклад «Ранняя диагностика мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Роль генетика» главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
✅Врач-невролог, ведущий научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, д.м.н. Инна Шаркова рассказала об особенностях клинико-генетической диагностики СМАq5.
✅Доклад заведующей лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен опыту применения неинвазивной патогенетической терапии СМА у симптоматических пациентов в течение пяти лет на основании данных клинических исследований.
👍8