Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Илья Володин: «Эписигнатуры – это как отпечатки пальцев, они позволяют отличить одно заболевание от другого»
Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения.
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения.
Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения.
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения.
🔥11❤2
Сергей Куцев принял участие во II Форуме «Россия и мир: тренды здорового долголетия»
Деловая программа мероприятия включала более 20 экспертных дискуссий.
✅Модератором секции «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» выступила директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Владимировна Воронцова.
✅Участники секции обсудили новые возможности генетики и фармакогенетики, современную персонализированную медицину, а также существующие барьеры на пути внедрения генетических технологий и механизмы их преодоления.
✅Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость вторичных находок при генетическом тестировании для профилактики последствий ряда заболеваний.
Фото - РИА Новости
Деловая программа мероприятия включала более 20 экспертных дискуссий.
✅Модератором секции «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» выступила директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Владимировна Воронцова.
✅Участники секции обсудили новые возможности генетики и фармакогенетики, современную персонализированную медицину, а также существующие барьеры на пути внедрения генетических технологий и механизмы их преодоления.
✅Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость вторичных находок при генетическом тестировании для профилактики последствий ряда заболеваний.
Фото - РИА Новости
❤8👍4🔥3🙈2
В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные мутации гена FLCN
🧬 Специалисты МГНЦ провели комплексное исследование 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе, а также их родственников.
✔️ Исследование стало первым в России, а выборка пациентов - одна из наиболее репрезентативных в мире.
🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
🧬Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
«В онкогенетике мы нередко сталкиваемся с тем, что ранее опубликованная частота синдрома представляется существенно заниженной. Отчасти это может быть связано и с тем, что пациент с поздней или неярко выраженной манифестацией заболевания оказывается вне поля зрения врача-генетика. Пациенты с синдромом Берт-Хогг-Дюбе могут иметь различные патологические изменения в легких, почках и коже, которые развиваются и при других болезнях. В связи с этим нам представлялось важным обобщить опыт молекулярно-генетической диагностики этого синдрома, накопленный в МГНЦ, охарактеризовать выявленные у российских пациентов мутации гена FLCN и обсудить оптимальную схему диагностики», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Сергеевич Михайленко.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
В МГНЦ разработали оптимальный алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные…
Научная статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
❤4👍3🔥2
Сотрудники МГНЦ – участники XIV Всероссийского Съезда советов молодых ученых и студенческих научных обществ
🟢 Мероприятие, организованное при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ, прошло 9-11 июля 2026 года на площадке Сколковского института науки и технологий.
🟢 Съезд объединил студентов, аспирантов, научных
сотрудников ведущих учреждений образования и науки, представителей Минобрнауки России, руководство Российского научного фонда, а также экспертов из научных, технологических и образовательных организаций со всех регионов России.
0️⃣ Архитектура научной программы была разделена на три тематических блока: «Наука и государство», «Образование, наука и бизнес», «Десятилетие науки и технологий».
🧬В финальный день Съезда, 11 июля, заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева провела для участников мастер-класс «Моделирование ДНК», показав, что наука – это не только теория, но и возможность исследовать мир своими руками.
Фото: Десятилетие науки и технологий
сотрудников ведущих учреждений образования и науки, представителей Минобрнауки России, руководство Российского научного фонда, а также экспертов из научных, технологических и образовательных организаций со всех регионов России.
🧬В финальный день Съезда, 11 июля, заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева провела для участников мастер-класс «Моделирование ДНК», показав, что наука – это не только теория, но и возможность исследовать мир своими руками.
«Сегодня наука перестает быть «закрытой системой», она становится доступной, интерактивной и увлекательной. Проводя мастер-класс для аспирантов и молодых научных сотрудников в рамках ключевого события Десятилетия науки и технологий, мы видим огромный интерес молодежи к генетике. Важно, что такие мероприятия дают студентам и аспирантам не только новые знания, но и веру в то, что они сами могут создавать будущее отечественной науки, начиная с малого – с создания молекулы ДНК своими руками», - рассказала Е.С. Абелева
Фото: Десятилетие науки и технологий
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤4👍3🔥2
Эксперты МГНЦ приняли участие в XIII Евразийском конгрессе педиатров «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»
🇨🇳 Мероприятие прошло в Китайской Народной Республике (г. Сиань)
0️⃣ В конгрессе приняли участие сотрудники научно-исследовательских учреждений, врачи-педиатры, детские хирурги, неврологи, реабилитологи, аллергологи, иммунологи, специалисты в области организации здравоохранения, врачи школьных и дошкольных образовательных учреждений стран Содружества Независимых Государств, а также дальнего зарубежья.
🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе участвовали заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова.
0️⃣ Эксперты поделились опытом применения CFTR-модуляторов у российских пациентов с муковисцидозом.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤4🔥3
В МГНЦ изучат редкие генетические варианты раннего атеросклероза в рамках гранта РНФ
🧬Специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».
🧬Специалисты МГНЦ проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов.
✔️ В них войдут пациенты с гиперлипидемией, с изолированным повышением уровнем липопротеина (а), а также без нарушений липидного обмена.
🧬Специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».
🧬Специалисты МГНЦ проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов.
«Для создания целостной картины причин раннего атеросклероза необходим проект, интегрирующий глубокую клиническую стратификацию с многоуровневым молекулярно-генетическим поиском. Такое исследование позволит выявить специфические для каждой подгруппы генетические причины, а также оценить их относительный вклад в общую структуру заболеваемости. Кроме того, сегодня практически не изучена потенциальная роль соматического мозаицизма в модификации тяжести атеросклероза, особенно его агрессивного течения. Проект позволит собрать данные о структуре и распространенности генетически обусловленных форм раннего атеросклероза в Российской Федерации, данные о спектре и частоте генетических вариантов и круге нозологий для дифференциальной диагностики. Уточнение природы развития атеросклероза у молодых пациентов приведет к уменьшению диагностической неопределенности, позволит ускорить назначение актуальной терапии и сформировать оптимальную маршрутизацию таких больных», – отметил старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤3🔥3
22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы
✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики.
✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики.
👍12❤4🔥2
22 июля – Всемирный день мозга
💠Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга. Головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой.
💠Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).
💠Этой теме был посвящен доклад заведующего кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессора С.С. Никитина, который он представил на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни».
💠ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза. При подозрении на эту болезнь врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения, отметил профессор.
💠В МГНЦ проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование.
💠Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга. Головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой.
💠Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).
💠Этой теме был посвящен доклад заведующего кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессора С.С. Никитина, который он представил на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни».
💠ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза. При подозрении на эту болезнь врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения, отметил профессор.
💠В МГНЦ проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование.
❤9👍1
Минобрнауки России разъясняет положения по целевому обучению в вузах
🔵В России продолжается приемная кампания 2026-2027 учебного года.
🔵Информация о целевом обучении в вузе, о возможностях поступления в рамках целевой квоты и мерах поддержки, оказываемых заказчиками целевого обучения, в карточках Минобрнауки России.🔼
🔵В России продолжается приемная кампания 2026-2027 учебного года.
🔵Информация о целевом обучении в вузе, о возможностях поступления в рамках целевой квоты и мерах поддержки, оказываемых заказчиками целевого обучения, в карточках Минобрнауки России.🔼
👍6💩4