V Юбилейный Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»

💠Уважаемые коллеги! Приглашаем принять участие в V Международном форуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».

💠Форум – крупнейшая международная площадка, где участники обсуждают вопросы диагностики и лечения пациентов с наследственными болезнями, а также обмениваются опытом и передовыми научными знаниями.

💠Ежегодно мероприятие объединяет более 5000 специалистов в области медицинской генетики и орфанных заболеваний из стран Европы, Америки и Азии.

💠Участников ожидает более 50 мероприятий научной программы.

✔Когда: 29-30 октября 2026 года

✔Где: Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Анкабай, д.6 (Многопрофильная клиника Самаркандского государственного медицинского университета)

▶️Регистрация участников здесь.

Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика

🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития».

🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства.

🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией.

🟢Лечение болезни носит симптоматический характер.

В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края

💠Восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра».

💠Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к необратимым поражениям нервной системы.

💠Первые симптомы болезни стали появляться у девочки в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую больницу Минздрава Краснодарского края, где маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию.

💠Для финальной проверки анализы ребенка и родителей отправили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. После исследования специалисты МГНЦ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

💠В Российской детской клинической больнице (РБДК) девочке провели генную терапию дорогостоящим препаратом, который закупает «Круг добра».

Фото: РДКБ

Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера

🟢В новые клинические рекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии, который является жизнеугрожающим состоянием при миодистрофии Дюшенна/Беккера. В документе отмечено, что ведение пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера требует мультидисциплинарного подхода.

🟢Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона.

🟢Новшеством явился также раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам заболевания и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам.

🟢Значительно расширен раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов.

Специалисты МГНЦ приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология»

🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология» (BGRS/SB-2026), которая проходила с 6 по 11 июля 2026 года в Новосибирском государственном университете.

🔷BGRS/SB является одним из крупнейших российских научных мероприятий в области биоинформатики, системной биологии и геномных исследований. В этом году конференция собрала около 600 участников из ведущих научных организаций России и зарубежных стран.

🔷В научную программу вошли 13 тематических симпозиумов. Специалисты МГНЦ представили результаты своих исследований в секциях «Медицинская, популяционная и эволюционная геномика/генетика человека» и «Анализ больших биологических данных, искусственный интеллект, онтологии и теория систем».

В Перечень заболеваний фонда «Круг добра» внесли синдром Смита-Лемли-Опица

✅Вопрос включения заболевания «Синдром Смита-Лемли-Опица» (СЛОС) в Перечень нозологий фонда «Круг добра» подняла на заседании экспертного совета фонда заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

✅Эксперт МГНЦ отметила, что синдром Смита-Лемли-Опица – редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом метаболизма холестерина и проявляющееся пренатальным дефицитом роста, задержкой развития и множественными врожденными аномалиями.

✅Экспертный совет утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Холевая кислота для лечения данного синдрома, а также согласовал дополнение перечня. Ожидаемое количество новых пациентов детского возраста со СЛОС – 3-5 человек в год.

Получен евразийский патент на изобретение «Способ полуавтоматического получения изображений и анализа морфологических характеристик респираторных органоидов с использованием машинного обучения и его применение»

🟢Алгоритм позволяет автоматически получать и анализировать изображения респираторных органоидов – трёхмерных клеточных моделей, широко применяемых для изучения муковисцидоза, ХОБЛ, идиопатического лёгочного фиброза и других заболеваний дыхательных путей.

🟢Актуальность разработки определяется тем, что высокопроизводительный анализ органоидов требует обработки сотен и тысяч изображений, а ручной анализ значительно замедляет работу.

🟢Новизна способа состоит в комплексной автоматизации всего процесса — от получения изображений до финальной оценки. Разработанная технология уже внедрена в практику лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

🟢Это первый евразийский патент, полученный специалистами МГНЦ.

Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

💠Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных.
💠Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
💠В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА.
💠На сегодняшний день в МГНЦ разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.

Сергей Иванович Куцев: «В перспективе, я думаю, все новорождённые будут скринироваться с помощью полногеномных методов исследования»


🔷Интервью директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева открыло спецпроект «Люди эпохи» журнала «Сноб».

🔷О долгожительстве, диагностике генетически обусловленных болезней, успехах ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в редактировании генома, перспективах лечения орфанных болезней еще до рождения ребенка, проблемах полногеномных исследований и многом другом в развернутом интервью на портале «Сноб».

Фото: Дмитрий Смирнов

На телеканале «МИР» вышел сюжет, посвященный месяцу осведомленности о СМА

💠Спинальная мышечная атрофия (СМА) с 2023 года вошла в расширенный неонатальный скрининг. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, референс-центре федеральной программы, с момента старта скрининга диагнозы установлены более чем 450 детям.

💠Телеканал «МИР» подготовил сюжет, приуроченный к месяцу осведомленности о СМА. Экспертный комментарий дала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.

Минздравом России утвержден стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше

🔰Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше. Как диагностировать и лечить заболевания, говорится в приказе, который опубликован на официальном интернет-портале правовой информации 30 июля 2026 г., а вступает в силу 10 августа 2026 г.

🔰Документ устанавливает единые подходы к ведению пациентов детского возраста: предусмотрено оказание медицинской помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. В стандарт входит прием врачей различных специальностей, к примеру, генетика, невролога, гастроэнтеролога, гематолога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога и других.

🧬Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов.

Дарья Городилова: «Дальнейшие исследования планирую посвятить поиску новых молекулярных механизмов развития редких форм скелетных дисплазий»

📹Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Валерьевна Городилова.

🧬Дарья Валерьевна изучает спектр SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазий. Для оценки влияния отдельных патогенных вариантов на течение заболевания совместно со специалистами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера была разработана шкала оценки тяжести фенотипа.

🧬Ключевой находкой исследования стал комплексный аллель, обнаруженный у пациентов с тяжелым течением диастрофической дисплазии.
Подробнее смотрите здесь

Специалисты МГНЦ приняли участие в спортивно-музыкальном празднике для детей «Достигая цели!»

💠В Москве на стадионе «РЖД Арена» состоялось благотворительное мероприятие «Достигая цели!», посвященное Дню железнодорожника. Программа праздника была разнообразной: прошли товарищеские матчи между детскими футбольными командами, спортивный конкурс, работали научные и творческие площадки.

💠Члены клуба молодых ученых Москвы – финалисты и победители конкурса «Наставники московской науки», подготовили для детей серию интерактивных мастер-классов.

🧬Один из них – «Моделирование ДНК из пластилина» провела заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Ребята своими руками смоделировали ДНК, а заодно и познакомились с занимательной наукой – генетикой.

💠На других мастер-классах дети изучали современные методы изменения городского пространства и узнали о технологиях упаковки продуктов.

Фото: Научный телеграф