Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением
🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12.
🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей.
🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».
🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12.
🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей.
🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».
❤13👍4
Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Июль
Симпозиум Genetico.Кейс-2026
✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве.
✅Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.
✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики.
✅В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Врач-невролог, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова представила доклад «Сначала появилась сыпь». Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Айдаровна Ионова выступила с докладом «Когда альбинизм – лишь верхушка айсберга: сложный диагностический путь», а врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – с докладом «Кахексия как фенотипическая маска. 14 лет жизни и 10 лет поиска».
Симпозиум Genetico.Кейс-2026
✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве.
✅Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.
✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики.
✅В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Врач-невролог, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова представила доклад «Сначала появилась сыпь». Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Айдаровна Ионова выступила с докладом «Когда альбинизм – лишь верхушка айсберга: сложный диагностический путь», а врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – с докладом «Кахексия как фенотипическая маска. 14 лет жизни и 10 лет поиска».
❤10👍3🔥3✍1
В МГНЦ впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер
💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма.
💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер.
💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».
💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма.
💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер.
💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».
👍12❤3
Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова: «Генетика не ищет виноватых»
🔷Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.
🔷При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.
🎙Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.
Послушать выпуск можно здесь:
👉 Mave
👉 Rutube
👉 Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
👉 ВКонтакте
👉 Яндекс Музыка
👉 Apple Podcasts
🔷Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни.
🔷При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром.
🎙Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова.
Послушать выпуск можно здесь:
👉 Mave
👉 Rutube
👉 Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес»
👉 ВКонтакте
👉 Яндекс Музыка
👉 Apple Podcasts
❤14🔥5👍4
Специалисты МГНЦ провели исследование пациентов с синдромом Нунан и подобными ему заболеваниями
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе.
🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.
🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе.
🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».
🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.
👍12❤6🔥2
Эксперт МГНЦ Сергей Сергеевич Никитин рассказал о признаках редких заболеваний у детей
🔰Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин выступил экспертом при подготовке документального фильма «Редкие» о детях с редкими генетическими заболеваниями.
☑Чем именно эксперт МГНЦ занимался в проекте,
☑на какие признаки проявления болезни у ребенка родители и врачи должны обращать внимание,
☑почему редкий диагноз меняет жизнь всей семьи
– об этом Сергей Сергеевич Никитин рассказал в интервью медиапроекту «Сноб».
🔰Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин выступил экспертом при подготовке документального фильма «Редкие» о детях с редкими генетическими заболеваниями.
☑Чем именно эксперт МГНЦ занимался в проекте,
☑на какие признаки проявления болезни у ребенка родители и врачи должны обращать внимание,
☑почему редкий диагноз меняет жизнь всей семьи
– об этом Сергей Сергеевич Никитин рассказал в интервью медиапроекту «Сноб».
👍9❤8👎3💩3🖕1
В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили частые причины диагностических ошибок
✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями.
✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.
✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии.
✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases».
✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.
✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями.
✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования.
✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии.
✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases».
✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.
👍11❤7🔥3⚡1
Эксперты МГНЦ – участники X Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии»
💠Конференция состоялась 20-22 августа 2026 года в Улан-Удэ.
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, главный врач, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Елена Андреевна Шестопалова и врач-генетик консультативного отделения Вера Владимировна Зарубина.
💠Специалисты МГНЦ выступили с докладами, посвященными расширенному неонатальному скринингу, диагностике, лечению и ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.
💠Конференция состоялась 20-22 августа 2026 года в Улан-Удэ.
💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, главный врач, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Елена Андреевна Шестопалова и врач-генетик консультативного отделения Вера Владимировна Зарубина.
💠Специалисты МГНЦ выступили с докладами, посвященными расширенному неонатальному скринингу, диагностике, лечению и ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.
👍10👏2
Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина
🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.
🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».
🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии.
🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics».
🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
❤23👍2🥰2
Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Самаре
✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.
✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.
🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года
🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре.
✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются.
🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года
🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина»
г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9
▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке
👍5
Редкое заболевание – системный подход: итоги ежегодной конференции ФОП-2026
🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.
🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.
🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.
🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации.
🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.
🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.
👍6❤5👏1
Ведущий научный сотрудник МГНЦ Елена Жекайте представила диагностические возможности Центра специалистам Эквадора
🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.
🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.
🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор.
🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране.
🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
👍13🔥2
Forwarded from Российская детская клиническая больница
Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы использовали уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели ферментозаместительный препарат в структуры головного мозга и микродозу лекарства — внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда оно попадает прямо к сетчатке.
Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, или болезнью Баттена, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидаза-1.
С 2021 года российские дети с болезнью Баттена получают ферментозаместительную терапию препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда «Круг добра». Лекарство вводится напрямую в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы.
«Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение»,
— отметила Светлана Витальевна.
После вмешательства девочка находилась под наблюдением специалистов психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, сейчас она чувствует себя хорошо. В дальнейшем ребенок продолжит регулярно госпитализироваться в РДКБ для продолжения лечения и контрольных обследований.
В ближайшее время комбинированную терапию в РДКБ проведут порядка десяти детям с болезнью Баттена, уже получающих терапию препаратом путем введения его в желудочки головного мозга.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14❤12
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
В программе «Вести» телеканала «Россия 1» вышел сюжет, посвященный лечению спинальной мышечной атрофии
💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата.
💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей.
💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата.
💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей.
💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
❤19
Forwarded from Правительство России
Валерий Фальков поздравил студентов и преподавателей с началом учебного года
«Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений.
Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он.
Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой.
Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны.
Отдельно министр поблагодарил преподавателей:
🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAКС
«Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений.
Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он.
Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой.
Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны.
Отдельно министр поблагодарил преподавателей:
«Ваши знания и опыт, любовь и преданность профессии помогают студентам найти свое призвание, верить в себя и ставить высокие цели. Именно от вас во многом зависит, каким будет новое поколение профессионалов, исследователей, лидеров. Спасибо вам за ваш самоотверженный, добросовестный труд».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍3❤2🤔2✍1🤮1
Поздравление директора Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Татьяны Борисовны Бухаровой с началом нового учебного года
📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в
Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять.
– отметила Татьяна Борисовна.
✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!
📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в
Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ.
📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять.
«Впереди у ординаторов возможность получить самые современные знания и практические навыки в области медицинской генетики и генетики человека. В ИВиДПО есть современный лабораторный комплекс, собственная консультативная база, высокотехнологичное оборудование, уникальный кадровый состав преподавателей»,
– отметила Татьяна Борисовна.
✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!
❤17🔥7👍4
Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций
🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ:
🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов,
🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова,
🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова.
🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!
🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ:
🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов,
🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова,
🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова.
🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!
❤51🎉12