🧬 Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали репертуар ломких сайтов генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова охарактеризовали сайты нестабильности генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (иПСК) человека в условиях стресса репликации.
Почему это важно:
🔬 иПСК — ключевой инструмент регенеративной медицины, моделирования заболеваний и поиска лекарств;
⚠️ однако их клиническое применение ограничено высокой предрасположенностью к геномной нестабильности, возникающей при репрограммировании и длительном культивировании;
📊 около 22% линий иПСК приобретают хромосомные аномалии в ходе культивирования;
🧬 стресс репликации — один из главных факторов нестабильности: он вызывает ломкость хромосом в митозе и связан с митотическим синтезом ДНК (MiDAS).
Что сделали исследователи:
Объединили классический цитогенетический анализ хроматидных разрывов с картированием участков MiDAS непосредственно на дифференциально окрашенных метафазных хромосомах в трёх независимых линиях иПСК.
Значение работы:
Полученная карта — первый систематический цитогенетический атлас сайтов ломкости в плюрипотентных стволовых клетках человека. Она может служить ориентиром для интерпретации геномной нестабильности в иПСК, целенаправленного поиска рекуррентных аномалий и повышения стандартов культивирования клеточных моделей.
🔗Научная работа опубликована в журнале Cells (MDPI).
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова охарактеризовали сайты нестабильности генома в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (иПСК) человека в условиях стресса репликации.
Почему это важно:
🔬 иПСК — ключевой инструмент регенеративной медицины, моделирования заболеваний и поиска лекарств;
⚠️ однако их клиническое применение ограничено высокой предрасположенностью к геномной нестабильности, возникающей при репрограммировании и длительном культивировании;
📊 около 22% линий иПСК приобретают хромосомные аномалии в ходе культивирования;
🧬 стресс репликации — один из главных факторов нестабильности: он вызывает ломкость хромосом в митозе и связан с митотическим синтезом ДНК (MiDAS).
Что сделали исследователи:
Объединили классический цитогенетический анализ хроматидных разрывов с картированием участков MiDAS непосредственно на дифференциально окрашенных метафазных хромосомах в трёх независимых линиях иПСК.
Значение работы:
Полученная карта — первый систематический цитогенетический атлас сайтов ломкости в плюрипотентных стволовых клетках человека. Она может служить ориентиром для интерпретации геномной нестабильности в иПСК, целенаправленного поиска рекуррентных аномалий и повышения стандартов культивирования клеточных моделей.
🔗Научная работа опубликована в журнале Cells (MDPI).
❤11
5 октября – Международный день врача 🩺
Международный день врача отмечают во всем мире в первый понедельник октября. В 2026 году праздничная дата выпадает на 5 октября.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко.
✅На благо пациентов здесь трудятся 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог.
✅Также в подразделениях МГНЦ работают более 50 врачей-лабораторных генетиков. Это сотрудники лабораторий молекулярно-генетической диагностики №1, №2, №3, лаборатории наследственных болезней обмена веществ и информационно-аналитического отдела.
✅В преддверии профессионального праздника врачи-генетики консультативного отделения МГНЦ поделились своим видением профессии и возможностей медицинской генетики. Подробнее🔼
Поздравляем всех врачей с профессиональным праздником! Благодарим вас за благородный и самоотверженный труд, за готовность прийти на помощь своим пациентам, стойкость и выносливость.
Международный день врача отмечают во всем мире в первый понедельник октября. В 2026 году праздничная дата выпадает на 5 октября.
✅В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко.
✅На благо пациентов здесь трудятся 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог.
✅Также в подразделениях МГНЦ работают более 50 врачей-лабораторных генетиков. Это сотрудники лабораторий молекулярно-генетической диагностики №1, №2, №3, лаборатории наследственных болезней обмена веществ и информационно-аналитического отдела.
✅В преддверии профессионального праздника врачи-генетики консультативного отделения МГНЦ поделились своим видением профессии и возможностей медицинской генетики. Подробнее🔼
Поздравляем всех врачей с профессиональным праздником! Благодарим вас за благородный и самоотверженный труд, за готовность прийти на помощь своим пациентам, стойкость и выносливость.
❤18🔥3
В МГНЦ пройдут IV Чтения, посвященные 95-летию со дня рождения академика Николая Павловича Бочкова
В 2026 году Чтения посвящены Николаю Павловичу Бочкову как выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики.
О наследии ученого:
🎓 Всю свою жизнь Николай Павлович считал подготовку кадров делом первостепенной важности.
🏛️ В 1988 году организовал и возглавил кафедру медицинской генетики в Сеченовском университете.
📚 Прежде, на протяжении нескольких лет, читал курс лекций по генетике человека в МГУ имени М.В. Ломоносова и Новосибирском государственном университете.
🩺 Особое внимание уделял постдипломному образованию врачей: по-новому организовал учебный процесс на кафедре медицинской генетики РМАНПО.
🌍 Сегодня более 70 его учеников — докторов и кандидатов наук — трудятся в разных городах России и за рубежом, продолжая дело своего учителя.
На Чтениях коллеги и ученики Николая Павловича расскажут о различных аспектах преподавания медицинской генетики в современных условиях, а также поделятся тёплыми воспоминаниями о большом учёном и педагоге, оставившем глубокий след в науке и в сердцах многих поколений своих воспитанников.
🗓️Мероприятие пройдет 19 октября в очном формате в конференц-зале Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (1 этаж).
В 2026 году Чтения посвящены Николаю Павловичу Бочкову как выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики.
О наследии ученого:
🎓 Всю свою жизнь Николай Павлович считал подготовку кадров делом первостепенной важности.
🏛️ В 1988 году организовал и возглавил кафедру медицинской генетики в Сеченовском университете.
📚 Прежде, на протяжении нескольких лет, читал курс лекций по генетике человека в МГУ имени М.В. Ломоносова и Новосибирском государственном университете.
🩺 Особое внимание уделял постдипломному образованию врачей: по-новому организовал учебный процесс на кафедре медицинской генетики РМАНПО.
🌍 Сегодня более 70 его учеников — докторов и кандидатов наук — трудятся в разных городах России и за рубежом, продолжая дело своего учителя.
На Чтениях коллеги и ученики Николая Павловича расскажут о различных аспектах преподавания медицинской генетики в современных условиях, а также поделятся тёплыми воспоминаниями о большом учёном и педагоге, оставившем глубокий след в науке и в сердцах многих поколений своих воспитанников.
🗓️Мероприятие пройдет 19 октября в очном формате в конференц-зале Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (1 этаж).
👍7
В Общественной палате РФ состоялась конференция «Фонд «Круг добра»: от диалога государства, науки, религии и общества к социальному партнерству»
Из важного:
🔹На сегодняшний день Россия занимает второе место в Европе по количеству заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, при этом охват скрининговыми исследованиями приближается к 100%.
🔹Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев отметил, что более 20 000 образцов биоматериала детей, попавших в группу риска по результатам исследований, поступает в МГНЦ для углубленных молекулярных исследований и постановки диагноза.
🔹По данным на апрель 2026 года 1955 детей с подтвержденным диагнозом по программе расширенного неонатального скрининга получили терапию, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
🔹Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина подчеркнула, что сегодня лечение орфанных пациентов имеет большой социальный эффект, и уже более чем для 300 заболеваний разработана патогенетическая терапия.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
Из важного:
🔹На сегодняшний день Россия занимает второе место в Европе по количеству заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, при этом охват скрининговыми исследованиями приближается к 100%.
🔹Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев отметил, что более 20 000 образцов биоматериала детей, попавших в группу риска по результатам исследований, поступает в МГНЦ для углубленных молекулярных исследований и постановки диагноза.
🔹По данным на апрель 2026 года 1955 детей с подтвержденным диагнозом по программе расширенного неонатального скрининга получили терапию, в том числе, благодаря фонду «Круг добра».
🔹Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина подчеркнула, что сегодня лечение орфанных пациентов имеет большой социальный эффект, и уже более чем для 300 заболеваний разработана патогенетическая терапия.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
❤10👍2😁1
Эксперты МГНЦ примут участие во Всероссийском фестивале «НАУКА 0+»
С 9 по 11 октября 2026 года в Москве пройдет Всероссийский фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в Российской Федерации. В этом году мероприятие пройдет в 21-й раз, а его флагманской площадкой станет Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова.
🧬В научной программе фестиваля примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
10 октября, суббота, Шуваловский корпус МГУ, аудитория B1:
🕐13:15-13:45 – Володина Ольга Владимировна, к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома
«Работа над ошибками: как исправить код ДНК»
🕐16:00-16:30 – Солошенко Маргарита Александровна, к.м.н., специалист группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической природой
«Как разгадать болезнь с помощью геномики, клеточных технологий и искусственного интеллекта»
🕐16:30-17:00 – Бостанова Фатима Мунияминовна, врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики
«Что может МРТ рассказать о генах»
10 октября, суббота, Государственная публичная научно-техническая библиотека России (ГПНТБ). Лекторий «Занимательная медицинская генетика»:
🕐12:30-13:15 – Восканян Анаит Эдуардовна, врач-генетик консультативного отделения
«Правда и вымысел о генетических тестах: что вам на самом деле расскажет ваша ДНК»
🕐13:15-14:00 – Володин Илья Владимирович, научный сотрудник лаборатории эпигенетики
«Надписи на генах: кто и зачем ставит пометки в нашей ДНК?»
Приглашаем всех желающих посетить мероприятия фестиваля и узнать больше о современных достижениях медицинской генетики!
С 9 по 11 октября 2026 года в Москве пройдет Всероссийский фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в Российской Федерации. В этом году мероприятие пройдет в 21-й раз, а его флагманской площадкой станет Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова.
🧬В научной программе фестиваля примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
10 октября, суббота, Шуваловский корпус МГУ, аудитория B1:
🕐13:15-13:45 – Володина Ольга Владимировна, к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома
«Работа над ошибками: как исправить код ДНК»
🕐16:00-16:30 – Солошенко Маргарита Александровна, к.м.н., специалист группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической природой
«Как разгадать болезнь с помощью геномики, клеточных технологий и искусственного интеллекта»
🕐16:30-17:00 – Бостанова Фатима Мунияминовна, врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики
«Что может МРТ рассказать о генах»
10 октября, суббота, Государственная публичная научно-техническая библиотека России (ГПНТБ). Лекторий «Занимательная медицинская генетика»:
🕐12:30-13:15 – Восканян Анаит Эдуардовна, врач-генетик консультативного отделения
«Правда и вымысел о генетических тестах: что вам на самом деле расскажет ваша ДНК»
🕐13:15-14:00 – Володин Илья Владимирович, научный сотрудник лаборатории эпигенетики
«Надписи на генах: кто и зачем ставит пометки в нашей ДНК?»
Приглашаем всех желающих посетить мероприятия фестиваля и узнать больше о современных достижениях медицинской генетики!
🔥7❤5👍4
🧬 Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ — участники VII Национального конгресса «Лабораторные технологии в репродуктивной медицине и неонатологии: от науки к практике»
Мероприятие прошло с 28 по 30 сентября 2026 года на площадке Центра международной торговли. Организаторы — Минздрав России и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова.
В конкурсе молодых ученых были представлены два доклада сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
🔹 Лаборант-исследователь Елизавета Алексеевна Липатова — доклад «Исследование участков потери гетерозиготности X-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера».
✔️Работа удостоена награды в номинации «Самая новаторская работа».
🔹 Лаборант-исследователь Дарья Алексеевна Рябикова — доклад «Исследование низкоуровневого мозаицизма по хромосоме Х в лимфоцитах здоровых женщин».
✔️Работа одержала победу в номинации «За вклад в развитие персонализированного подхода в медицине».
Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с успешным выступлением и желает дальнейших успехов и новых научных открытий! 👏
Мероприятие прошло с 28 по 30 сентября 2026 года на площадке Центра международной торговли. Организаторы — Минздрав России и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова.
В конкурсе молодых ученых были представлены два доклада сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
🔹 Лаборант-исследователь Елизавета Алексеевна Липатова — доклад «Исследование участков потери гетерозиготности X-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера».
✔️Работа удостоена награды в номинации «Самая новаторская работа».
🔹 Лаборант-исследователь Дарья Алексеевна Рябикова — доклад «Исследование низкоуровневого мозаицизма по хромосоме Х в лимфоцитах здоровых женщин».
✔️Работа одержала победу в номинации «За вклад в развитие персонализированного подхода в медицине».
Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с успешным выступлением и желает дальнейших успехов и новых научных открытий! 👏
❤10🥰4👍2❤🔥1
🧬 Сотрудники МГНЦ представили результаты исследований на конгрессе Европейского общества детской нефрологии
С 1 по 4 октября 2026 года во Франции (г. Бордо) прошел 58-й ежегодный конгресс Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026).
В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Викторовна Шарова
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Романовна Моргуль.
✅Маргарита Викторовна выступила с устным докладом, посвященным пренатальным формам кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1.
✅Анна Романовна представила постерные доклады, посвящённые расширению генетического спектра синдрома Лоу в российской когорте пациентов.
📌Подробнее о докладах читайте на нашем сайте
С 1 по 4 октября 2026 года во Франции (г. Бордо) прошел 58-й ежегодный конгресс Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026).
В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Викторовна Шарова
▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Романовна Моргуль.
✅Маргарита Викторовна выступила с устным докладом, посвященным пренатальным формам кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1.
✅Анна Романовна представила постерные доклады, посвящённые расширению генетического спектра синдрома Лоу в российской когорте пациентов.
📌Подробнее о докладах читайте на нашем сайте
❤13🔥12
Уважаемые коллеги!
Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой.
🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 14 октября 2026 года
В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹 Новые маркеры для лизосомных болезней
🔹 Патогенез лизосомных болезней накопления
🔹 Психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга
🔹 Разбор клинических случаев и другие вопросы
🔗Регистрация на мероприятие
Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой.
🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 14 октября 2026 года
В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹 Новые маркеры для лизосомных болезней
🔹 Патогенез лизосомных болезней накопления
🔹 Психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга
🔹 Разбор клинических случаев и другие вопросы
🔗Регистрация на мероприятие
👍5❤1