Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.09K photos
75 videos
38 files
1.82K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Эксперт МГНЦ выступил на конгрессе «IOC VI Uzbekistan 2026»

🔹VI Международный офтальмологический конгресс прошел 2–3 октября в Ташкенте и объединил специалистов из более чем 15 стран.

🔹На пленарном заседании выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев с докладом «Возможности терапии орфанной наследственной офтальмопатологии в России».

✅ По словам эксперта МГНЦ, в рамках обсуждения со специалистами из других государств отмечена особая роль флагманского центра ФГБНУ «МГНЦ» в научно-клиническом подходе обследования пациентов с орфанной глазной патологией и особая роль фонда «Круг добра» при обеспечении таргетной терапии детей из России.
🔥4❤2
Эксперты МГНЦ - участники конференции «Интегративная медицина 360. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»

▫️Секцию «Актуальные вопросы кардиогенетики» модерировала председатель Российского общества медицинской генетики, заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская. Она отметила, что наследственные кардиологические болезни взрослых нередко остаются недодиагностированными, хотя при своевременном выявлении причины пациентам можно помочь.

▫️Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент рассказала о кардиомиопатии как проявлении наследственных болезней обмена веществ.

▫️Наталья Викторовна Милованова, врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ, к.м.н. выступила с докладом «Наследственные кардиомиопатии у взрослых: возможности и ограничения генетических панелей».

▫️Петр Андреевич Васильев, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. представил доклад «Вторичные находки в кардиологии» на примере проекта «100 000 + Я».

🔗Подробнее о каждом докладе читайте на нашем сайте
❤4
Forwarded from КорСовет
🧬 Как технологии меняют генетические исследования?

В Международный день врача говорим о том, как меняется работа специалистов благодаря новым технологиям. Искусственный интеллект и большие данные уже становятся частью повседневной работы современных лабораторий. Они помогают быстрее анализировать информацию, формировать гипотезы и находить перспективные направления для исследований.

🔺В новой серии карточек член КорСовета Петр Спарбер на примере собственного исследования рассказывает, как использует ИИ в научной работе, а также делится своим взглядом на компетенции, которые сегодня особенно важно развивать молодым ученым.

«Первое — не бояться работать с искусственным интеллектом и большими данными, сегодня это такой же базовый навык для биолога и генетика, как раньше умение обращаться с лабораторным оборудованием. Но здесь важна не столько техническая сторона, сколько умение критически относиться к тому, что выдаёт алгоритм. ИИ — это инструмент-помощник, а не оракул: он может ошибаться, у него есть слепые зоны, и он не объясняет, почему выдал именно такой ответ. Поэтому ключевая компетенция будущего молодого ученого не просто «уметь пользоваться ИИ», а понимать его ограничения и уметь проверять результат: сверять предсказание с независимыми источниками, подтверждать его лабораторным экспериментом, не принимать один вывод модели как окончательную истину. Хороший исследователь сегодня — это тот, кто использует ИИ, чтобы быстрее двигаться вперёд, но при этом всегда сохраняет здоровый скептицизм и проверяет важные находки «руками». Именно сочетание доверия к технологиям и умения их перепроверять, на мой взгляд, и есть один из важнейших навыков будущего в биомедицине».


🧡 КорСовет в MAX | Телеграм | ВК
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤‍🔥9❤4🔥4
🧬 Подведены итоги 31-го конгресса Всемирного общества по изучению мышечных заболеваний (WMS 2026)

✔️Конгресс проходил с 29 сентября по 3 октября 2026 года в Хиросиме (Япония) и собрал около 1500 специалистов.

Главные темы WMS 2026:
🔹 миотонические расстройства — миотоническая дистрофия 1 и 2 типов и недистрофические миотонии;
🔹 лекарственно-индуцированные и инфекционные миопатии;
🔹 доверие, прозрачность и понимание терапии — коммуникация с пациентами в эпоху генной и таргетной терапии.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина, научные сотрудники лаборатории нейрогенетики Дмитрий Михайлович Субботин, Анна Сергеевна Кучина и Анастасия Игоревна Власенко, а также ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Александровна Мельник.
❤18🔥7⚡3
Пациенты благодарят

✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику, заведующей научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Татьяне Владимировне Марковой 🩺
🔥6❤4
Результаты исследований МГНЦ по онкогенетике представлены на XXI Международном конгрессе Российского общества онкоурологов

Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., доцент Дмитрий Сергеевич Михайленко представил доклад «Диагностика наследственных опухолевых синдромов с высоким риском развития рака почки у российских пациентов».

✅Впервые в России охарактеризованы клинические особенности, частота и локализация мутаций в генах-кандидатах, их ассоциации с этническими характеристиками и манифестацией синдромов.

✅Такая характеристика стала результатом десятилетних исследований наследственных форм рака почки специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

✅В течение последнего года результаты работы также публиковались в различных научных журналах, в том числе зарубежных, первого квартиля Scopus и Web of Science.

Дмитрий Сергеевич также выступил сомодератором секции, посвященной генетическим исследованиям рака мочевого пузыря. Онкоурологи из России и Беларуси представили результаты исследований по профилированию мутаций уротелиальных карцином и поиску прогностических маркеров.

🏆В рамках XXI Международного конгресса Российского общества онкоурологов состоялось торжественное вручение памятных знаков за выдающееся экспертное рецензирование журнала «Онкоурология». Награды удостоен Дмитрий Сергеевич Михайленко за 15-летнее сотрудничество с журналом и рецензирование публикаций, касающихся генетики.
❤12👍4🔥2
Международный фестиваль «НАУКА 0+» в самом разгаре!

Прямо сейчас в ГПНТБ с лекцией «Правда и вымысел о генетических тестах: что вам на самом деле расскажет ваша ДНК» выступает врач-генетик Анаит Эдуардовна Восканян
🔥11❤9
Всероссийский фестиваль «НАУКА 0+» продолжается

🔷️В Шуваловском корпусе МГУ старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Ольга Владимировна Володина во время своей лекции рассказала как исправить код ДНК🧬
🔥16