⚡ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на бесплатный цикл повышения квалификации "Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q"
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная…
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.
👍6
3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦ состоится междисциплинарный семинар для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии».
В семинаре примут участие:
☑️Минниахметов Ильдар Рамилевич – заместитель директора ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» по лабораторной и научно-исследовательской деятельности, к.б.н.
☑️Васюкова Ольга Владимировна - руководитель центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», к.м.н.
☑️Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
☑️Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н.
☑️Шестакова Екатерина Алексеевна - главный научный сотрудник центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», д.м.н.
☑️Пешков Роман Андреевич – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ»
Будут обсуждаться вопросы:
🔹новых подходов к диагностике моногенных форм ожирения у детей;
🔹роль экзомного и геномного секвенирования в выявлении причин заболевания;
🔹оптимизации методов генетической диагностики ожирения.
Семинар откроет серию мероприятий для врачей-генетиков, лабораторных-генетиков, эндокринологов по данной тематике, которые позволят наладить тесное сотрудничество ученых и клинических специалистов в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением с учетом последних научных достижений.
В семинаре примут участие:
☑️Минниахметов Ильдар Рамилевич – заместитель директора ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» по лабораторной и научно-исследовательской деятельности, к.б.н.
☑️Васюкова Ольга Владимировна - руководитель центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», к.м.н.
☑️Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
☑️Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н.
☑️Шестакова Екатерина Алексеевна - главный научный сотрудник центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», д.м.н.
☑️Пешков Роман Андреевич – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ»
Будут обсуждаться вопросы:
🔹новых подходов к диагностике моногенных форм ожирения у детей;
🔹роль экзомного и геномного секвенирования в выявлении причин заболевания;
🔹оптимизации методов генетической диагностики ожирения.
Семинар откроет серию мероприятий для врачей-генетиков, лабораторных-генетиков, эндокринологов по данной тематике, которые позволят наладить тесное сотрудничество ученых и клинических специалистов в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением с учетом последних научных достижений.
👍8❤1
1 мая - День Весны и Труда - международный праздник, который первоначально именовался как День международной солидарности трудящихся.
⏳Все началось в 1886 году, когда 1 мая в Чикаго рабочие организовали митинг с требованием сокращения рабочего дня.
☝🏻В нашей стране праздник стал официальным в 1917 году и приобрел название "День Интернационала", тогда же и прошел первый первомайский парад.
🌎В настоящее время этот праздник отмечают уже более 130 лет в более чем 140 странах мира, однако не везде он выпадает на 1 мая: в США и Канаде День труда (International labour day) отмечают в сентябре, в Новой Зеландии - в октябре.
Мы поздравляем Вас с Днем труда и желаем плодотворных результатов, успешных открытий и новых возможностей!
⏳Все началось в 1886 году, когда 1 мая в Чикаго рабочие организовали митинг с требованием сокращения рабочего дня.
☝🏻В нашей стране праздник стал официальным в 1917 году и приобрел название "День Интернационала", тогда же и прошел первый первомайский парад.
🌎В настоящее время этот праздник отмечают уже более 130 лет в более чем 140 странах мира, однако не везде он выпадает на 1 мая: в США и Канаде День труда (International labour day) отмечают в сентябре, в Новой Зеландии - в октябре.
Мы поздравляем Вас с Днем труда и желаем плодотворных результатов, успешных открытий и новых возможностей!
❤9👍2
Молодые ученые МГНЦ - победители конкурса XVI Национального конгресса «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
📅 С 26 по 28 апреля в г. Самара прошел XVI Национальный конгресс «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких».
МНГЦ выступил соорганизатором конгресса совместно с Самарским государственным медицинским университетом, НМИЦ пульмонологии, НИКИ детства МО, Минздравом Самарской обл. при поддержке БФ «Острова» и журнала «Пульмонология».
Двое ученых МГНЦ награждены дипломами победителей.
Первое место присуждено научному сотруднику научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, Юлии Мельяновской за работу «Комплексный аллель L467F; F508del у пациентов с муковисцидозом».
Второго места удостоена научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина с докладом " Эффективность CFTR модуляторов в лечении Муковисцидоза (6 мес. наблюдения)".
Поздравляем победителей и желаем дальнейших успехов в научных изысканиях! 🎉
📅 С 26 по 28 апреля в г. Самара прошел XVI Национальный конгресс «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких».
МНГЦ выступил соорганизатором конгресса совместно с Самарским государственным медицинским университетом, НМИЦ пульмонологии, НИКИ детства МО, Минздравом Самарской обл. при поддержке БФ «Острова» и журнала «Пульмонология».
Двое ученых МГНЦ награждены дипломами победителей.
Первое место присуждено научному сотруднику научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, Юлии Мельяновской за работу «Комплексный аллель L467F; F508del у пациентов с муковисцидозом».
Второго места удостоена научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина с докладом " Эффективность CFTR модуляторов в лечении Муковисцидоза (6 мес. наблюдения)".
Поздравляем победителей и желаем дальнейших успехов в научных изысканиях! 🎉
👏11
⚡Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи
🔵Руководитель цикла – к.психол.н, Спивак Игорь Маратович
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
Цикл практико-ориентированный и направлен на профилактику стресса у врачей, снижение конфликтов и жалоб от пациентов, сохранение психологического благополучия медицинского персонала.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-upravlenie-konfliktami-v-sfere-zdravookhraneniia-na-resursakh-emotcional-nogo/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи
🔵Руководитель цикла – к.психол.н, Спивак Игорь Маратович
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
Цикл практико-ориентированный и направлен на профилактику стресса у врачей, снижение конфликтов и жалоб от пациентов, сохранение психологического благополучия медицинского персонала.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-upravlenie-konfliktami-v-sfere-zdravookhraneniia-na-resursakh-emotcional-nogo/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года
👍5
⚡️ Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза
Обзорная статья научных сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology.
Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, причиной развития которого являются патогенные изменения в генах TSC1 и TSC2.
У 90% пациентов выявляются кортикальные туберы, представляющие собой новообразования в головном мозге.
80% пациентов с туберозным склерозом, по данным литературы, страдает эпилепсией, также часто отмечаются расстройства аутистического спектра.
Кортикальные туберы являются причиной неврологических проявлений заболевания, и сегодня предполагаются различные механизмы их развития.
📚 На сегодняшний день это полный российский обзор научной литературы, посвященной неврологическим проявлениям туберозного склероза.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovan-obzor-nauchnoi-literatury-po-nevrologicheskim-proiavleniiam-tuberoznogo-skleroza/
Обзорная статья научных сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology.
Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, причиной развития которого являются патогенные изменения в генах TSC1 и TSC2.
У 90% пациентов выявляются кортикальные туберы, представляющие собой новообразования в головном мозге.
80% пациентов с туберозным склерозом, по данным литературы, страдает эпилепсией, также часто отмечаются расстройства аутистического спектра.
Кортикальные туберы являются причиной неврологических проявлений заболевания, и сегодня предполагаются различные механизмы их развития.
📚 На сегодняшний день это полный российский обзор научной литературы, посвященной неврологическим проявлениям туберозного склероза.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovan-obzor-nauchnoi-literatury-po-nevrologicheskim-proiavleniiam-tuberoznogo-skleroza/
MDPI
Specific Features of Focal Cortical Dysplasia in Tuberous Sclerosis Complex
Patients with tuberous sclerosis complex present with cognitive, behavioral, and psychiatric impairments, such as intellectual disabilities, autism spectrum disorders, and drug-resistant epilepsy. It has been shown that these disorders are associated with…
👍5❤1
Первый семинар из серии междисциплинарных семинаров для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
🧬С начала 2023 года в МГНЦ начала работу лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках Национального проекта «Наука и университеты» по направлению «Новая медицина», поддержанного Министерством науки и высшего образования Российской Федерации.
✅На семинаре обсуждалось создание базы данных для совместного ведения научных исследований, возможность создания регистра пациентов с моногенными и синдромальными формы детского ожирения, были рассмотрены оптимальные методы мониторинга пациентов в двух различных медицинских учреждениях и разработана стратегия для совместного проведения научных исследований.
✔️Серия семинаров позволит наладить сотрудничество ученых-генетиков с клиническими специалистами в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением и сахарным диабетом.
🧬С начала 2023 года в МГНЦ начала работу лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках Национального проекта «Наука и университеты» по направлению «Новая медицина», поддержанного Министерством науки и высшего образования Российской Федерации.
✅На семинаре обсуждалось создание базы данных для совместного ведения научных исследований, возможность создания регистра пациентов с моногенными и синдромальными формы детского ожирения, были рассмотрены оптимальные методы мониторинга пациентов в двух различных медицинских учреждениях и разработана стратегия для совместного проведения научных исследований.
✔️Серия семинаров позволит наладить сотрудничество ученых-генетиков с клиническими специалистами в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением и сахарным диабетом.
👍13❤1
На конец апреля диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден у 30 младенцев
https://rusfond.ru/news/2599
https://rusfond.ru/news/2599
Русфонд
Более 320 тыс. новорожденных в РФ прошли с начала года расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний
👏7
В рамках XVI Национального конгресса «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких», который прошел 26-28 апреля 2023 года в г. Самара, состоялось торжественное награждение победителей конкурса клинических наблюдений.
🥇Первое место получила научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина за работу «Легочный микобактериоз, вызванный Mycobacterium simiae».
🥈 Второго места удостоена к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Татьяна Максимычева с докладом «Фульминантная форма псевдомембранозного колита у ребенка с муковисцидозом».
🥉3 место получила Елена Жекайте - к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ за работу "Современные подходы к терапии АБЛА на примере клинических случаев".
Поздравляем победителей! 🎉
🥇Первое место получила научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина за работу «Легочный микобактериоз, вызванный Mycobacterium simiae».
🥈 Второго места удостоена к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Татьяна Максимычева с докладом «Фульминантная форма псевдомембранозного колита у ребенка с муковисцидозом».
🥉3 место получила Елена Жекайте - к.м.н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ за работу "Современные подходы к терапии АБЛА на примере клинических случаев".
Поздравляем победителей! 🎉
🔥5👍2
Поздравляем с Днем Победы!
9 мая – символ мужества и отваги, день памяти о тех, кто сражался и отдал жизнь за Родину.
Мы гордимся мужеством, бесстрашием и несгибаемой волей наших отцов и дедов, сынов и братьев, матерей, жён и сестёр, чтим и благодарим за героический подвиг и труд.
Желаем мирного неба над головой 🕊️
Желаем, чтобы всегда помнили цену мира и спокойствия в каждом доме.
С Днём Победы!
9 мая – символ мужества и отваги, день памяти о тех, кто сражался и отдал жизнь за Родину.
Мы гордимся мужеством, бесстрашием и несгибаемой волей наших отцов и дедов, сынов и братьев, матерей, жён и сестёр, чтим и благодарим за героический подвиг и труд.
Желаем мирного неба над головой 🕊️
Желаем, чтобы всегда помнили цену мира и спокойствия в каждом доме.
С Днём Победы!
🕊10❤4👍1
18-19 мая состоится конференция "Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...", успейте зарегистрироваться!
👉Мероприятие пройдет в очном (г. Грозный) и онлайн-форматах.
🎯Цель конференции – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
В рамках конференции будут обсуждаться следующие вопросы:
☑️Дифференциальная диагностика бронхоэктазов различной этиологии
☑️Диагностика муковисцидоза
☑️Диагностика первичной цилиарной дискинезии
☑️Микробиологическая диагностика основных микробных патогенов дыхательного тракта
☑️Муколитическая терапия при бронхоэктазах
☑️Антибактериальная терапия при бронхоэктазах
☑️Таргетная терапия муковисцидоза
☑️Респираторная поддержка
☑️Нутритивная поддержка пациентов с муковисцидозом
☑️Заместительная терапия панкреатическими ферментами пациентов с пакреатической недостаточностью
☑️Кинезитерапия при бронхоэктазах
☑️Психологическая поддержка пациентов
☑️Роль регистров пациентов в повышении качества оказания медицинской помощи
📍Для регистрации переходите по ссылке: https://grozniy.cysticfibrosis.ru/ru
👉Мероприятие пройдет в очном (г. Грозный) и онлайн-форматах.
🎯Цель конференции – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
В рамках конференции будут обсуждаться следующие вопросы:
☑️Дифференциальная диагностика бронхоэктазов различной этиологии
☑️Диагностика муковисцидоза
☑️Диагностика первичной цилиарной дискинезии
☑️Микробиологическая диагностика основных микробных патогенов дыхательного тракта
☑️Муколитическая терапия при бронхоэктазах
☑️Антибактериальная терапия при бронхоэктазах
☑️Таргетная терапия муковисцидоза
☑️Респираторная поддержка
☑️Нутритивная поддержка пациентов с муковисцидозом
☑️Заместительная терапия панкреатическими ферментами пациентов с пакреатической недостаточностью
☑️Кинезитерапия при бронхоэктазах
☑️Психологическая поддержка пациентов
☑️Роль регистров пациентов в повышении качества оказания медицинской помощи
📍Для регистрации переходите по ссылке: https://grozniy.cysticfibrosis.ru/ru
👍5
В Великобритании родился ребенок с ДНК трех человек.
Врачи провели новаторскую процедуру ЭКО, направленную на предотвращение наследования детьми неизлечимых заболеваний методом, известным как лечение митохондриальным донорством (MDT).
📍Подробнее читайте на сайте британского издания The Guardian: https://www.theguardian.com/science/2023/may/09/first-uk-baby-with-dna-from-three-people-born-after-new-ivf-procedure
▶️Новость прокомментировала Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н.
⬇️⬇️⬇️
Врачи провели новаторскую процедуру ЭКО, направленную на предотвращение наследования детьми неизлечимых заболеваний методом, известным как лечение митохондриальным донорством (MDT).
📍Подробнее читайте на сайте британского издания The Guardian: https://www.theguardian.com/science/2023/may/09/first-uk-baby-with-dna-from-three-people-born-after-new-ivf-procedure
▶️Новость прокомментировала Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н.
⬇️⬇️⬇️
😱6👍2
Ольга Щагина: "Подобным научным исследованиям уже больше 10 лет. Из донорской клетки удаляется ядро вместе с генетическим материалом, остается оболочка и митохондрии, содержащие собственную ДНК. В эту оболочку помещают ядро яйцеклетки матери и затем оплодотворяют сперматозоидом отца. Получается эмбрион, который по основному количеству генетического материала происходит именно от супружеской пары, однако же в нем присутствует митохондриальная ДНК донорской клетки.
🧬Болезни, связанные с дефектом митохондриальной ДНК, сложны с точки зрения диагностики, лечения и медико-генетического консультирования семьи.
🧬Существует явление гетероплазмии, когда в митохондриях клеток одних органов содержится нормальная ДНК, а в других – ДНК с различными дефектами. Процент соотношения таких клеток может быть разным, могут страдать совершенно разные ткани и органы. Поэтому диагностика сложна как на клиническом уровне, так и на молекулярном. Также сложности возникают при медико-генетическом консультировании супружеской пары.
🧬Заболевания, связанные с митохондриальной ДНК, наследуются по материнской линии, поэтому если в паре болен мужчина, то можно с уверенностью говорить, что его дети будут здоровы. Однако в случае болезни женщины не всегда можно дать точный прогноз потомству, особенно если выявлена гетероплазмия. Какие митохондрии унаследует ребенок, со здоровой ДНК или с дефектной, прогнозировать невозможно. Нельзя также предположить, как митохондрии распределятся в организме: в какие ткани попадут нормальные, а в какие с дефектной ДНК. В таких случаях мы находимся в ситуации неопределенности. Разрешить проблему с помощью пренатальной диагностики невозможно: для процедуры используются ткани будущей плаценты, что не дает ответа на вопрос о состоянии митохондриальной ДНК в клетках различных тканей эмбриона.
🧬Поэтому для семей, где мать больна митохондриальным заболеванием, описанный в статье способ – единственный возможный вариант родить здорового ребенка, который унаследует генетический материал родителей. С точки зрения медицинской генетики такая возможность для женщины с митохондриальным заболеванием родить здорового ребенка крайне важна".
🧬Болезни, связанные с дефектом митохондриальной ДНК, сложны с точки зрения диагностики, лечения и медико-генетического консультирования семьи.
🧬Существует явление гетероплазмии, когда в митохондриях клеток одних органов содержится нормальная ДНК, а в других – ДНК с различными дефектами. Процент соотношения таких клеток может быть разным, могут страдать совершенно разные ткани и органы. Поэтому диагностика сложна как на клиническом уровне, так и на молекулярном. Также сложности возникают при медико-генетическом консультировании супружеской пары.
🧬Заболевания, связанные с митохондриальной ДНК, наследуются по материнской линии, поэтому если в паре болен мужчина, то можно с уверенностью говорить, что его дети будут здоровы. Однако в случае болезни женщины не всегда можно дать точный прогноз потомству, особенно если выявлена гетероплазмия. Какие митохондрии унаследует ребенок, со здоровой ДНК или с дефектной, прогнозировать невозможно. Нельзя также предположить, как митохондрии распределятся в организме: в какие ткани попадут нормальные, а в какие с дефектной ДНК. В таких случаях мы находимся в ситуации неопределенности. Разрешить проблему с помощью пренатальной диагностики невозможно: для процедуры используются ткани будущей плаценты, что не дает ответа на вопрос о состоянии митохондриальной ДНК в клетках различных тканей эмбриона.
🧬Поэтому для семей, где мать больна митохондриальным заболеванием, описанный в статье способ – единственный возможный вариант родить здорового ребенка, который унаследует генетический материал родителей. С точки зрения медицинской генетики такая возможность для женщины с митохондриальным заболеванием родить здорового ребенка крайне важна".
👍16❤2
Открыта регистрация на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с членом-корреспондентом РАН А.В. Поляковым «Наследственные нервно-мышечные болезни». Выбор препарата для лечения в зависимости от типа мутации».
📍Мероприятие пройдет 16 мая в онлайн-формате.
В рамках образовательной школы пройдёт круглый стол: "Выбор препарата для терапии миодистрофии Дюшенна в зависимости от результатов генетического тестирования".
В качестве спикеров выступят:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских
генетиков
✅Людмила Кузенкова - д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда «Гордей»
🎯Мероприятие аккредитовано на 2 балла НМО для специальностей: генетика, лабораторная генетика, неврология, педиатрия.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке: https://experts.romgconference.ru/events/all?type=schools#1481
📍Мероприятие пройдет 16 мая в онлайн-формате.
В рамках образовательной школы пройдёт круглый стол: "Выбор препарата для терапии миодистрофии Дюшенна в зависимости от результатов генетического тестирования".
В качестве спикеров выступят:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских
генетиков
✅Людмила Кузенкова - д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"
✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда «Гордей»
🎯Мероприятие аккредитовано на 2 балла НМО для специальностей: генетика, лабораторная генетика, неврология, педиатрия.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке: https://experts.romgconference.ru/events/all?type=schools#1481
🔥12❤3
🎥🧬 Смотрите выпуск "Зачем в Великобритании создают детей с ДНК трех родителей" на медиаплатформе "Смотрим" ВГТРК с комментариями ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Ольги Щагиной.
smotrim.ru
Зачем в Великобритании создают детей с ДНК трех родителей
В Великобритании родился ребенок от трех родителей: взяли ДНК от одного мужчины и двух женщин. Как выглядит ребенок и как зовут родителей – по этическим соображениям не раскрывают. Многие британцы были шокированы, впрочем, некоторые поддержали ученых. Подробности…
🔥8👍1