Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.11K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Подведены итоги XVI Национального конгресса с международным участием «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»

🔹В мероприятии приняли участие 1630 специалистов из России, Казахстана, Армении, Турции, Республики Беларусь, а также делегаты из Сербии и Италии.

🔹Лидеры среди регионов России по количеству участников – Приволжский и Сибирский федеральные округа, Москва и Московская область.

🔹В рамках конгресса прозвучало 198 докладов, из них 11 – от зарубежных участников.

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/podvedeny-itogi-xvi-natcional-nogo-kongressa-s-mezhdunarodnym-uchastiem-mukovistcidoz-i-nasledstvennye-zabolevaniia-legkikh/
👍5👏2❤1
🩺12 мая - Международный день медицинской сестры, отмечается под эгидой Международного Совета медсестёр.

🔹Идея праздновать этот день возникла в 1953 году, однако отмечать его начали с 1965 года.

🔹В 1974 году Международный совет медсестёр принял решение отмечать Международный день медсестры 12 мая, в день рождения Флоренс Найтингейл, одной из основательниц службы сестёр милосердия.

Мы поздравляем всех медицинских сестер с их профессиональным праздником и желаем бодрости духа, неиссякаемого источника сил и здоровья!
👍6
Благодарность российского общества "Знание"

✅Ольга Левченко - старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. награждена благодарностью российского общества «Знание» за участие во всероссийской просветительской акции «Ученые - в школы».

✅Генетик прочитала лекцию «Диагностика и лечение наследственных болезней» для учащихся 10-11х классов с медицинским уклоном школы № 548 г. Москвы, на доступном языке рассказала о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, а также ответила на вопросы школьников.

Акция «Ученые — в школы» Российского общества «Знание» – это открытые интерактивные уроки для старшеклассников, которые проводят молодые ученые во всех регионах России.

📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/blagodarnost-rossiiskogo-obshchestva-znanie/
👏7
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева награждена Дипломом лауреата Конкурса на лучший учебник и учебно-методический материал 2022 года за издание «Госпитальная педиатрия.Учебник для вузов».

📚В учебнике под редакцией профессора С.В. Бельмера и профессора Л.И. Ильенко, подготовленном для студентов, рассмотрены основные разделы дисциплины «Госпитальная педиатрия»: неонатология, пульмонология, кардиология, гастроэнтерология, нефрология, гематология, эндокринология, основы сердечно-легочной реанимации у детей.

✍️Елена Кондратьева является автором раздела, посвященного актуальным вопросам эпидемиологии, диагностики и лечения пациентов с муковисцидозом.
🔥13❤2
🔥Продолжается регистрация на V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

❇Конгресс пройдет 8-9 июня в очном (г. Москва) и онлайн форматах и ставит своей целью улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизацию оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

❇В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанным заболеваниям, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри, многие другие.

«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и зарегистрироваться можно по ссылке: https://orphancongress.ru/event/kongress-orfannye-bolezni/
👍9❤1
⚡Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе»

✅ Целевая аудитория: врачи-диетологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи-пульмонологи, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи.

🔵Руководитель цикла – д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.

📌 Даты проведения: с 29 мая по 3 июня 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-dietologicheskaia-i-fermentnaia-korrektciia-pri-mukovistcidoze/

#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
👍3🤩1
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие друзья!

25 мая в 11:00 по Москве
состоится вебинар «Шаги навстречу диагнозу и терапии», посвященный диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

В программе: разбор клинических случаев, важная роль детского гастроэнтеролога в диагностике болезни, нарушение походки у детей.

🩺 К участию приглашаются неврологи, генетики, педиатры, травматологи-ортопеды, гастроэнтерологи, реабилитологи, эндокринологи и другие заинтересованные специалисты.

🖥️ Формат: онлайн-трансляция

✅ Зарегистрироваться: https://significo.ru/member/shagi-navstrechu-diagnozu-i-terapii-1/

Вебинар проводится при поддержке компании «PTC Therapeutics».
👍5
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума, который прошел с 11 по 13 мая в г. Санкт-Петербурге.

✅Вера Ижевская выступила на круглом столе «Право и генетические технологии: драйверы роста и препятствия прогрессу».
Основной темой заседания стала «Цифровизация. Право будущего или будущее права?».

✅В рамках форума были затронуты вопросы совершенствования генетических технологий, их использование в медицине и фармацевтике, вопросы национальной биобезопасности России и многие другие.

Петербургский международный юридический форум – ежегодное мероприятие, на площадке которого делятся опытом ведущие российские и зарубежные эксперты, а также представители юридической, предпринимательской и политических сфер.
Форум создан при поддержке Президента РФ и Министерства юстиции.


📍Подробнее узнать о форуме можно на сайте: https://legalforum.info/

📸Фото пресс-службы Росконгресса
Автор: Елена Игнатьева
👍6❤2🔥2
16 мая в онлайн-формате состоялась образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням.

✅С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская.

С докладами выступили:
✅Александр Поляков - член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"

✅Людмила Кузенкова - начальник центра детской психоневрологии, зав. отделения и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, д.м.н., профессор

✅Елена Зинина - младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ"

✅Ольга Гремякова - учредитель Благотворительного фонда "Гордей"

📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/obrazovatel-naia-shkola-romg-po-nasledstvennym-nervno-myshechnym-bolezniam/
👍5❤2
Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА

✍️Научная статья опубликована в «Международном журнале неонатального скрининга» (Q2).

🔹Пилотная программа реализовывалась с 2019 по 2022 годы на базе 3 пренатальных центров в Москве.

🔹За время пилотного проекта 23 405 новорожденных прошли дополнительные исследования на СМА.

🔹Диагноз спинальная мышечная атрофия был установлен в 3 случаях.

📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovany-rezul-taty-pervoi-pilotnoi-programmy-mgntc-neonatal-nogo-skrininga-na-sma/
👍7
17 мая – День информированности о нейрофиброматозе

🧬Это генетически обусловленное заболевание, причина которого – патогенные варианты в гене NF1.

Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований.

✍️На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2 540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

🩺Благодаря программе бесплатной диагностики МГНЦ за первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой.

Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/17-maia-den-informirovannosti-o-neirofibromatoze/
👍13
‼Напоминаем, что уже на следующей неделе стартует бесплатный цикл повышения квалификации "Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q"

✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.

🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.

📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

‼Количество мест ограничено.

Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
👍7❤1
19-20 мая в г. Москве состоялась II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков (МОМГ).

В работе мероприятия приняли участие сотрудники ФГБНУ "МГНЦ", в рамках конференции состоялись:

🔹Секция «Онкология»

🔹Секция «Диагностическая дилемма: что дальше?»

🔹Секция «Генетически обусловленные нарушения функции надпочечников»

🔹Круглый стол «Этические проблемы использования генетической информации в клинической практике: точки зрения генетика, юриста, психолога, специалиста по биоэтике»

🔹Секция: «Молодые ученые»

🔹Секция: «Генетика болезней мозга»

🔹Секция: «Орфанные заболевания»

🔹Секция: «Биоинформатика»

📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/ii-ezhegodnaia-konferentciia-moskovskogo-obshchestva-meditcinskikh-genetikov/
👍8
💥Заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", д.б.н., профессор Дмитрий Залетаев дал интервью порталу Russia Today

🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии с помощью микроРНК, объяснил принцип действия таких препаратов, а также рассказал о разных типах и функциях микроРНК в организме.

"В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" уже разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на основе малых интерферирующих РНК. Проведённые доклинические исследования продемонстрировали его высокую эффективность и низкие токсичность, иммуногенность и мутагенность", - поделился Дмитрий Залетаев.

📍Подробнее читайте на сайте RT: https://russian.rt.com/science/article/1149503-mikrornk-intervyu-terapiya
🔥6👍5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
💥Заведующий кафедрой медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ", д.б.н., профессор Дмитрий Залетаев дал интервью порталу Russia Today 🔹Эксперт рассказал о диагностике и перспективах лечения онкологии…
⬆️В публикацию портала Russia Today вошел не весь материал, поэтому мы публикуем дополнение.

Дмитрий Залетаев отметил, что, «если исходить из гипотезы, что одноцепочечные молекулы рибонуклеиновой кислоты могут лежать в основе происхождения простейших вариантов жизни, а затем всего живого и дальнейшего эволюционного процесса, можно предложить следующий вариант событий:

🔹Воздействие внешних стимулов/среды приводит к ответной реакции эпигенома, которая оказывает воздействие на геном.
🔹Это вызывает реакцию на уровне транскриптома/эпитранскриптома, которая имеет приспособительный характер к воздействию окружающей среды уже на уровне протеома/транскриптома живого организма.
🔹Результат может передаваться следующим поколениям и эволюционно закрепляться.
🔹Проблема дискуссионная, но трансгенерационное наследование на основе некодирующих РНК доказано, и, скорее всего, отменено уже не будет».
👍8
18-19 мая в Чеченской Республике (г. Грозный) состоялась 10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», в которой приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»:

🔹Заведующая отделом, д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте,
🔹Старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Максимычева.

✅Доклады сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» традиционно были посвящены диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз и первичная цилиарная дискинезия.

✅В рамках конференции состоялась школа для родителей, где освещались вопросы таргетной терапии микробиологического мониторинга дыхательного тракта, перекрестного инфицирования, кинезиотерапии, обработки ингаляторов, дыхательных тренажеров, диетотерапии.

📍Подробнее о мероприятии читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/10-ia-konferentciia-bronkhoektazy-mukovistcidoz-i-ne-tol-ko-v-chechenskoi-respublike/
👍7
Открыт прием заявок для молодых ученых на конкурс на соискание премии Правительства Москвы

✍Для участия в конкурсе необходимо зарегистрироваться на официальном сайте https://nauka.mos.ru/control/registration и заполнить необходимые данные в личном кабинете.

📍Подробнее http://nauka.mos.ru.
👍7
В МГНЦ описали случай Х-сцепленной миотубулярной миопатии у женщины

32-летняя пациентка обратилась в МГНЦ с жалобами на слабость в руках и ногах, трудности при глотании пищи. Признаки заболевания у нее были с рождения, с тех пор состояние медленно прогрессировало.

Специалисты МГНЦ провели сложный диагностический поиск, включающий несколько методов молекулярно-генетической диагностики, который позволил установить причину заболевания. Статья опубликована в журнале Molecular Science.

📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-opisali-sluchai-kh-stceplennogo-retcessivnogo-zabolevaniia-u-zhenshchiny/
👍13👏2
26-27 мая в г. Уфе прошла Международная научно-практическая конференция «Детское здоровье: современные вызовы и эффективные решения»

✅Приняли участие более 1 500 делегатов из 8 стран мира
✅14 симпозиумов и 63 доклада

С докладами выступили сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:
🔹Рена Зинченко - заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, чл.-корр. РАН представила доклад, посвященный расширенному неонатальному скринингу, диагностике и лечению СМА
🔹Наталия Семёнова - ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. рассказала о современных диагностических подходах наследственных заболеваний гепатобилиарной системы
🔹Елена Кондратьева - заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор доложила о наследственных заболеваниях лёгких, наследственным панкреатитам, а также сложных диагностических случаях.

📍Подробнее на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mezhdunarodnaia-nauchno-prakticheskaia-konferentciia-detskoe-zdorov-e-sovremennye-vyzovy-i-effektivnye-resheniia/
🔥5👍1
Сотрудники ФГБНУ "МГНЦ" приняли участие в подготовке и проведении V Юбилейной Научно-практической конференции «Парадигмы лекарственной терапии у онкологических больных», которая состоялась 25-26 мая в г. Обнинске.

С докладами выступили:
🔵Заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета, к.б.н. Владимир Сигин с докладом «Дифференциально метилированные локусы в оценке ответа на неоадъювантную терапию при раке молочной железы»;
🔵Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко с докладом «Новое в диагностике наследственных онкоурологических синдромов»;
🔵Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Нина Горбань доложила о новых молекулярно-генетических подтипах опухолей в онкоурологии;
🔵Заведующий лабораторией генетики стволовых клеток, д.б.н., профессор Дмитрий Гольдштейн представил доклад о клеточной терапии на основе NK-клеток в онкологии.

📍Подробнее читайте на нашем сайте: https://clck.ru/34YeN5
👍5