⚡Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%
🔹Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных.
Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.
🔹Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей:
- у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия,
- у 103 – наследственные болезни обмена веществ,
- у 58 – первичные иммунодефициты.
🔹Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6 000 проб.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
🔹Еженедельно в группу риска попадает 440 новорожденных.
Для них в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится дополнительное тестирование высокотехнологичными методами, которое позволяет уточнить наличие заболевания.
🔹Диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии подтверждены у 211 детей:
- у 50 выявлена спинальная мышечная атрофия,
- у 103 – наследственные болезни обмена веществ,
- у 58 – первичные иммунодефициты.
🔹Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова отметила, что за первое полугодие 2023 года было обследовано свыше 400 000 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена, из которых на подтверждающую диагностику поступило более 6 000 проб.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%
На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС).
🔥12👍2❤1
Forwarded from Благотворительный фонд «Гордей»
Утверждены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера
Сегодня - 19 июля - на сайте Минздрава РФ были опубликованы утвержденные клинические рекомендации по МДД/Б, которые начнут применяться 01/01/2024 (таков закон).
Это важное событие и огромный прорыв для всех нас! Мы сердечно благодарим Сергея Ивановича Куцева, взявшего в свои руки эту сложную задачу и успешно ее реализовавшему (наши клинреки были одобрены сразу и без замечаний). Мы благодарим всю большую команду разработчиков, в состав которой вошли медицинские эксперты ЦКБ УДП РФ (А.А. Степанов, Г.Е. Сакбаева, Е.В. Шрёдер), Н.Д. Вашакмадзе, О.С. Грознова, А.В. Поляков, С.Б. Артемьева, Л.М. Кузенкова, В.М. Суслов, А.Ю.Новиков и другие ♥️
Мы особенно гордимся тем, что в разработке клинреков приняла самое активное участие Татьяна Андреевна Гремякова 😊
Именно так в фонде «Гордей» понимают системную работу: компетентно, быстро, дружно, на благо пациентов и с благодарностью ко всем причастным 🙏🏻
Ссылка на клинреки: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1
#фондГордей #СильнееДюшенна #РодительскийпроектМДД #Вместесильнее
Сегодня - 19 июля - на сайте Минздрава РФ были опубликованы утвержденные клинические рекомендации по МДД/Б, которые начнут применяться 01/01/2024 (таков закон).
Это важное событие и огромный прорыв для всех нас! Мы сердечно благодарим Сергея Ивановича Куцева, взявшего в свои руки эту сложную задачу и успешно ее реализовавшему (наши клинреки были одобрены сразу и без замечаний). Мы благодарим всю большую команду разработчиков, в состав которой вошли медицинские эксперты ЦКБ УДП РФ (А.А. Степанов, Г.Е. Сакбаева, Е.В. Шрёдер), Н.Д. Вашакмадзе, О.С. Грознова, А.В. Поляков, С.Б. Артемьева, Л.М. Кузенкова, В.М. Суслов, А.Ю.Новиков и другие ♥️
Мы особенно гордимся тем, что в разработке клинреков приняла самое активное участие Татьяна Андреевна Гремякова 😊
Именно так в фонде «Гордей» понимают системную работу: компетентно, быстро, дружно, на благо пациентов и с благодарностью ко всем причастным 🙏🏻
Ссылка на клинреки: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/773_1
#фондГордей #СильнееДюшенна #РодительскийпроектМДД #Вместесильнее
👏13🔥4❤3👍1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Photo
Первый круглый стол, посвященный выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий, состоялся в рамках конференции «Орфанетика»
В нем приняли участие:
◽ эксперты ведущих медицинских и научных учреждений, крупных российских фармкомпаний,
◽представители Минздрава России и Минпромторга России.
Модераторами круглого стола выступили помощник Президента РФ Андрей Фурсенко и директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
✅Участники круглого стола высказали свои предложения о том, какие данные необходимо учитывать при выработке методологии прогноза и какие проблемы могут возникнуть при взаимодействии специалистов из разных областей.
💬«При разработке методологии необходимо учитывать не только мнение профессионалов, но и общества в целом. Мы, к сожалению, почти не имеем собственных социологических исследований отношения общества к генетическим технологиям. Единственное исследование, результаты которого можно принимать во внимание, было международным. Оно показывает, что жители нашей страны реагируют на интенсивное внедрение генетических исследований иначе, чем жители других стран – довольно высок индекс недоверия. Этот момент должен учитываться при составлении многофакторного прогноза. Также обязательно необходима социогуманитарная экспертиза технологий, которые предлагаются для общества, чтобы понять, насколько они будут востребованы», - заявила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
В нем приняли участие:
◽ эксперты ведущих медицинских и научных учреждений, крупных российских фармкомпаний,
◽представители Минздрава России и Минпромторга России.
Модераторами круглого стола выступили помощник Президента РФ Андрей Фурсенко и директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
✅Участники круглого стола высказали свои предложения о том, какие данные необходимо учитывать при выработке методологии прогноза и какие проблемы могут возникнуть при взаимодействии специалистов из разных областей.
💬«При разработке методологии необходимо учитывать не только мнение профессионалов, но и общества в целом. Мы, к сожалению, почти не имеем собственных социологических исследований отношения общества к генетическим технологиям. Единственное исследование, результаты которого можно принимать во внимание, было международным. Оно показывает, что жители нашей страны реагируют на интенсивное внедрение генетических исследований иначе, чем жители других стран – довольно высок индекс недоверия. Этот момент должен учитываться при составлении многофакторного прогноза. Также обязательно необходима социогуманитарная экспертиза технологий, которые предлагаются для общества, чтобы понять, насколько они будут востребованы», - заявила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Круглый стол «Стратегическое и технологическое планирование для решения актуальных задач в области биомедицинских исследований»…
Круглый стол был посвящен выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий.
👍5❤2
🔥Сотрудники Томского национального медицинского исследовательского центра Российской академии наук награждены государственными наградами Российской Федерации за вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу
Указом Президента Российской Федерации В.В. Путина № 538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» от 20 июля 2023 года награждены:
🔹 Академик РАН Валерий Пузырев, научный руководитель Томского НИМЦ и НИИ медицинской генетики орденом Александра Невского;
🔹Академик РАН Ростислав Карпов, научный руководитель НИИ кардиологии орденом «За заслуги перед Отечеством» III степени.
Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сердечно поздравляет Валерия Павловича и Ростислава Сергеевича с присуждением высоких государственных наград!🎉
Указом Президента Российской Федерации В.В. Путина № 538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации» от 20 июля 2023 года награждены:
🔹 Академик РАН Валерий Пузырев, научный руководитель Томского НИМЦ и НИИ медицинской генетики орденом Александра Невского;
🔹Академик РАН Ростислав Карпов, научный руководитель НИИ кардиологии орденом «За заслуги перед Отечеством» III степени.
Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сердечно поздравляет Валерия Павловича и Ростислава Сергеевича с присуждением высоких государственных наград!🎉
🔥7👏5👍2
МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%
✅Генетика сегодня развивается стремительными темпами, это одна из наиболее востребованных и престижным медицинских специальностей.
📈Институт высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» выпустил на 20% больше врачей-генетиков, чем в 2022 году.
🔬По сравнению с прошлым годом выпускников по специальности «лабораторная генетика» больше в 4 раза.
📚ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» включает 12 кафедр, кадровый состав преподавателей и научных сотрудников включает ведущих экспертов в своей области, широко известных как в России, так и за рубежом.
💬«Выпускников 2023 года по целевым направлениям с нетерпением ждут в регионах России - Татарстане и Якутии. Многие остаются работать в ФГБНУ «МГНЦ», поскольку уровень подготовки ординаторов соответствует самым высоким современным стандартам, в первую очередь, стандартам ведущего медико-генетического учреждения страны», - рассказала директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Бухарова.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
✅Генетика сегодня развивается стремительными темпами, это одна из наиболее востребованных и престижным медицинских специальностей.
📈Институт высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» выпустил на 20% больше врачей-генетиков, чем в 2022 году.
🔬По сравнению с прошлым годом выпускников по специальности «лабораторная генетика» больше в 4 раза.
📚ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» включает 12 кафедр, кадровый состав преподавателей и научных сотрудников включает ведущих экспертов в своей области, широко известных как в России, так и за рубежом.
💬«Выпускников 2023 года по целевым направлениям с нетерпением ждут в регионах России - Татарстане и Якутии. Многие остаются работать в ФГБНУ «МГНЦ», поскольку уровень подготовки ординаторов соответствует самым высоким современным стандартам, в первую очередь, стандартам ведущего медико-генетического учреждения страны», - рассказала директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Бухарова.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%
Генетика сегодня является одной из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностей
🔥10👍4
⚡«Одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна»
💬"Пока клиническая эффективность одобренного препарата не доказана, однако известно, что однократное его введение приводит к появлению РНК микродистрофина в целевых тканях. Настороженность по использованию данного препарата остается: в группе испытуемых выявлены побочные эффекты применения в виде миокардитов и других менее опасных реакций. При этом следует отметить: одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Появление терапии, которая не зависит от типов мутаций, которая подходит всем пациентам, будет способствовать включению болезни в неонатальный скрининг, чтобы оперативно выявлять пациентов на досимптоматической стадии, пока мышечная ткань не имеет необратимых повреждений. Это позволит повысить эффективность терапии еще одного наследственного заболевания", - рассказала в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
💬"Пока клиническая эффективность одобренного препарата не доказана, однако известно, что однократное его введение приводит к появлению РНК микродистрофина в целевых тканях. Настороженность по использованию данного препарата остается: в группе испытуемых выявлены побочные эффекты применения в виде миокардитов и других менее опасных реакций. При этом следует отметить: одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
Появление терапии, которая не зависит от типов мутаций, которая подходит всем пациентам, будет способствовать включению болезни в неонатальный скрининг, чтобы оперативно выявлять пациентов на досимптоматической стадии, пока мышечная ткань не имеет необратимых повреждений. Это позволит повысить эффективность терапии еще одного наследственного заболевания", - рассказала в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина.
👍11❤2
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе научно-практической конференции Genetico.Case 2023
🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.
🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"
🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"
🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.
Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.
📷 Пресс-служба Genetico
🔹Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных рассказал о клиническом случае ведения пациента с азооспермией, кариотип 45,Х / 46,Х+ mar и делецией локуса AZF.
🔹Научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик Артем Боровиков представил доклад "Новая форма миопатии: все вусы важны?"
🔹Младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики, врач-генетик Петр Спарбер выступил с докладом "Удивительное рядом. Как описать новый фенотип?"
🔹Научный сотрудник ЦКП "Геном" Анна Орлова рассказала о случае синдрома Нунан - необычном варианте в обычном гене.
Мероприятие состоялось 14 июля в Москве и объединило представителей различных областей медицинской генетики.
В рамках научной программы эксперты обменялись опытом и обсудили клинические случаи из практики.
📷 Пресс-служба Genetico
👍13❤3
В МГНЦ впервые выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией
Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет.
🔹В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семейная пара с 12-летней дочерью.
🔹Специалисты обратили внимание на контрактуры мелких и крупных суставов, жалобы на боли в суставах, нарушение осанки, искривление ног, девочка не могла самостоятельно ходить.
🔹Пациентку направили на полноэкзомное секвенирование в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №3, где в ходе исследования был выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.156C>A (p.(Cys52Ter)) в гене CCN6 (NM_003880.3), который ассоциирован с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией.
Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет.
🔹В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семейная пара с 12-летней дочерью.
🔹Специалисты обратили внимание на контрактуры мелких и крупных суставов, жалобы на боли в суставах, нарушение осанки, искривление ног, девочка не могла самостоятельно ходить.
🔹Пациентку направили на полноэкзомное секвенирование в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №3, где в ходе исследования был выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.156C>A (p.(Cys52Ter)) в гене CCN6 (NM_003880.3), который ассоциирован с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией.
🔥8👍4
⚡Вышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу
В издании рассмотрены принципы неонатального скрининга, обзор этапов и методов скрининга новорожденных, описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, особенности медико-генетического консультирования, перспективы развития скрининга новорожденных и многое другое.
💬"Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них", - рассказал в предисловии к изданию директор Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
В издании рассмотрены принципы неонатального скрининга, обзор этапов и методов скрининга новорожденных, описание наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга, особенности медико-генетического консультирования, перспективы развития скрининга новорожденных и многое другое.
💬"Авторы постарались отразить современное состояние всех организационных и методических аспектов проведения неонатального скрининга. Заболевания, включенные в программу неонатального скрининга в России, относятся к группе редких болезней. Клинические проявления этих заболеваний, возможности их диагностики и лечения неизвестны широкому кругу врачей. Именно поэтому достаточно большое внимание в данном руководстве уделено описанию каждого из них", - рассказал в предисловии к изданию директор Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
🔥27👍4❤2
Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона
Статья вышла в журнале Gene.
Болезнь Паркинсона – распространенное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызываемое гибелью дофаминергических нейронов в компактной части черной субстанции мозга.
Полученные результаты исследования выявили ассоциации в гене LRRK2 (p.N2081d и p.M1646T). Исследование подтвердило взаимосвязь между мутациями в гене LRRK2 и изменениями метаболизма сфинголипидов при болезни Паркинсона.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
Статья вышла в журнале Gene.
Болезнь Паркинсона – распространенное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызываемое гибелью дофаминергических нейронов в компактной части черной субстанции мозга.
Полученные результаты исследования выявили ассоциации в гене LRRK2 (p.N2081d и p.M1646T). Исследование подтвердило взаимосвязь между мутациями в гене LRRK2 и изменениями метаболизма сфинголипидов при болезни Паркинсона.
📍Подробности читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма…
Статья вышла в журнале Gene
👍12
35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы
✅По результатам консультаций 4 пациентам будет скорректирована терапия: им были рекомендованы таргетные препараты.
✅Cпециалисты уточнили диагноз одного подростка: на основании ранее проведенного в ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетического исследования и результатов электронной микроскопии реснитчатого эпителия пациенту был поставлен диагноз первичная цилиарная дискинезия.
✅Остальные пациенты получили рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению.
Прием пациентов провели:
🔹заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Ирина Фаткуллина,
🔹старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Киян совместно с пульмонологами Республиканской детской клинической больницы города Уфы.
✅По результатам консультаций 4 пациентам будет скорректирована терапия: им были рекомендованы таргетные препараты.
✅Cпециалисты уточнили диагноз одного подростка: на основании ранее проведенного в ФГБНУ «МГНЦ» молекулярно-генетического исследования и результатов электронной микроскопии реснитчатого эпителия пациенту был поставлен диагноз первичная цилиарная дискинезия.
✅Остальные пациенты получили рекомендации по дальнейшему лечению и наблюдению.
Прием пациентов провели:
🔹заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔹научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Ирина Фаткуллина,
🔹старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Татьяна Киян совместно с пульмонологами Республиканской детской клинической больницы города Уфы.
med-gen.ru
35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического…
Консультации провели специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» по приглашению руководства Республиканской детской клинической больницы Уфы
❤10👍6
🧬Американскими учеными выявлен ген, усиливающий действие иммунотерапии на солидные опухоли
✅ Этот ген отвечает за выработку белка TRPM4, который оказался важным элементом развития некроза опухолевых клеток.
✅ Результаты работы описаны в статье, вышедшей в журнале Cancer Research.
📍Подробнее читайте на Тасс.Наука
📍Подробнее читайте на Тасс.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
American Association for Cancer Research
Plasma Membrane Channel TRPM4 Mediates Immunogenic Therapy–Induced Necrosis
AbstractSeveral emerging therapies kill cancer cells primarily by inducing necrosis. As necrosis activates immune cells, potentially, uncovering the molecular drivers of anticancer therapy–induced necrosis could reveal approaches for enhancing immunotherapy…
👍7❤1
📄Стартовал прием заявок на первый конкурс научных работ, проводящийся Ассоциацией специалистов в области молекулярной, клеточной и синтетической биологии.
✍️ На конкурс принимаются опубликованные в научной периодике в течение 2022 года статьи по научным направлениям, связанным с молекулярной, клеточной и синтетической биологией.
✅ Итоги конкурса будут объявлены на торжественной церемонии в рамках Конференции «Приоритеты BIO» 16 октября 2023 года.
Работы принимаются до 15.09.2023 г. на почту amcsb@amcsb.ru
📍Подробности читайте на сайте.
Работы принимаются до 15.09.2023 г. на почту amcsb@amcsb.ru
📍Подробности читайте на сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
amcsb.ru
Первый конкурс научных работ, проводящийся АМКСБ
01.08.2023 стартует прием заявок на первый конкурс научных работ, проводящийся Ассоциацией специалистов в области молекулярной, клеточной и синтетической биологии (АМКСБ).
👍5❤1
Spina bifida - это врожденный порок развития нервной трубки, который формируется на 4-ой неделе внутриутробного развития, является многофакторным заболеванием и на сегодняшний день не имеет достоверной причины возникновения.
🔉В нашем новом выпуске подкаста мы расскажем о том:
Гости выпуска:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9
Forwarded from Фонд «Круг добра»
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
🎥 О нашем сегодняшнем герое – 12-летнем Омаре Шахбанове – мы подготовили и видео-историю.
Рады поделиться ей в международный день офтальмологии и поздравить врачей – офтальмологов и офтальмогенетиков.
Надеемся, что, благодаря орфанной настороженности, врачи выявят как можно больше детей с таким, как у Омара, заболеванием – наследственной дистрофией сетчатки глаза, вызванной патогенными изменениями в гене RPE65. А Фонд предоставит им передовой генотерапевтический препарат, который останавливает развитие заболевания.
Рады поделиться ей в международный день офтальмологии и поздравить врачей – офтальмологов и офтальмогенетиков.
Надеемся, что, благодаря орфанной настороженности, врачи выявят как можно больше детей с таким, как у Омара, заболеванием – наследственной дистрофией сетчатки глаза, вызванной патогенными изменениями в гене RPE65. А Фонд предоставит им передовой генотерапевтический препарат, который останавливает развитие заболевания.
👍10❤4