Приветствую, мои дорогие будущие родители! За 10 лет работы в сфере репродуктивной медицины и генетики я видела, как технологии меняют жизни. Но я также видела, сколько путаницы и тревоги они могут принести. Давайте распутаем этот клубок.

---

### Фертильность и Генетика: Ваш Проактивный Подход к Здоровому Зачатию. Взгляд Эксперта с 10-летним Опытом.

Вы на пути к родительству, будь то планирование беременности или уже на ранних сроках. И вы правы – мир генетического тестирования может быть ошеломляющим. Моя цель как специалиста, который ежедневно сталкивается с этими вопросами, – демистифицировать его. Я расскажу, как превентивное генетическое тестирование не просто "возможность", а мощный инструмент для оптимизации ваших шансов на зачатие, снижения риска выкидыша и обеспечения здоровья вашего будущего ребенка.

---

### Генетические Азы: Ваш Личный "Код Жизни"

На базовом уровне, здоровый человеческий организм несет 46 хромосом – этих тщательно упакованных "книг" ДНК. Половина, 23, приходит от сперматозоида, другая половина – 23 – от яйцеклетки. Каждая хромосома содержит тысячи генов – специфических инструкций, кодирующих белки, которые выполняют все жизненно важные функции в организме.

Ключевой инсайт: Любое отклонение от этого идеального числа – отсутствие или дублирование целой хромосомы (что мы называем анеуплоидией) – приводит к серьезному дисбалансу. Это может вызвать критические заболевания или, чаще всего, несовместимо с жизнью.

---

### Главный Виновник: Возраст Яйцеклеток и Анеуплоидия

Позвольте мне внести ясность в один из самых частых источников проблем:

Мужское Преимущество: Сперматозоиды обновляются примерно каждые 72 дня, что минимизирует возрастные ошибки в мужском генетическом материале.
Женская Биология: Парадокс Старения: Женщины рождаются со всем запасом яйцеклеток. Эти яйцеклетки остаются в "спящем" состоянии десятилетиями, и, к сожалению, с возрастом они становятся более восприимчивы к ошибкам при делении. Это похоже на старую ксерокопировальную машину – чем дольше она используется, тем больше вероятность появления дефектов.

Уже после 30-35 лет мы наблюдаем значительное увеличение процента яйцеклеток с неправильным числом хромосом. В клиниках ЭКО, например, у женщин 40-42 лет до 70-80% эмбрионов могут быть анеуплоидными.

Что это значит для вас?

Если эмбрион формируется с неправильным количеством хромосом, он чаще всего останавливает развитие еще до имплантации. Это означает, что беременность не наступает, и вы можете даже не подозревать о "неудаче".
ИЛИ, если имплантация произошла, эмбрион может прекратить развитие на ранних сроках. По статистике, анеуплоидия является основной причиной более 60% выкидышей в первом и начале второго триместра. Сколько пар пережили горе выкидыша, не зная истинной причины? Это может быть решено.
Реже, но критически важно: некоторые типы анеуплоидий позволяют жизнеспособность, но приводят к серьезным медицинским состояниям у ребенка, таким как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) или синдром Тернера (одна Х-хромосома). Мы можем предвидеть это.

---

### Глубже в Гены: Точечные Мутации и Скрытые Риски

Помимо проблем с числом хромосом, существуют так называемые моногенные или наследственные заболевания. Это происходит из-за крошечных, "точечных" мутаций в отдельных генах, где даже одна "опечатка" может привести к производству дисфункционального белка, нарушающего критически важные биологические процессы.

Пример из практики: Ко мне приходят пары, абсолютно здоровые на вид, но оба являются носителями мутации, скажем, гена муковисцидоза. Каждый из них здоров, потому что у них есть вторая, "рабочая" копия гена. Но при каждой беременности, если оба передают "сломанную" копию, риск рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%. Знание этого до зачатия меняет всё. Мы можем предложить преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (PGT-M) во время ЭКО, чтобы выбрать

только здоровые эмбрионы.

---

### Ваш Целенаправленный Подход к Генетическому Тестированию:

Когда вы рассматриваете генетическое тестирование – будь то до зачатия (преконцепционное скрининг), для эмбрионов (PGT) или во время беременности (пренатальная диагностика) – мы ищем ответы на два фундаментальных вопроса:

1. "Правильное Количество?": Мы подсчитываем хромосомы, чтобы подтвердить их идеальное число – 46. Это помогает избежать анеуплоидии и связанных с ней рисков.
2. "Правильные Инструкции?": Мы выявляем наличие мутаций в определенных генах, чтобы исключить наследственные заболевания.

В заключение: Генетическое тестирование – это не устрашающий лабиринт, а тщательно разработанная карта. Она дает вам непревзойденную информацию, позволяет принимать осознанные решения и значительно повышает ваши шансы на рождение здорового ребенка. Не упускайте эту возможность. Ваш репродуктивный путь достоин полной ясности.

Контент про генетику оказался неинтересным!)) Отписалось сразу человек 10-15! Про что хотели бы читать здесь? Какие темы,дорогие девушки?

Девочки, большое спасибо за обратную связь и ваши вопросы.
Скоро у меня отпуск и я найду время писать посты для Вас и отвечать на ваши вопросы ☺️

Нерегулярные менструации (оллиогоменорея) или полное их отсутствие являются распространенным признаком СПКЯ.

Это вызвано отсутствием овуляции и, следовательно, отсутствием выработки прогестерона и менструации.

Это требует управления по двум основным причинам:

1 Если аменорея продолжается, слизистая оболочка матки (эндометрий) может утолщаться из-за воздействия эстрогена, и если она не отторгается с менструацией, могут развиться аномальные клетки, которые в конечном итоге станут РАКОМ эндометрия.

2. Фертильность/беременность. Если женщина хочет забеременеть, но менструации случаются только шесть раз в год, это значительно снижает вероятность зачатия.

Средства, повышающие чувствительность к инсулину, и изменение образа жизни могут помочь восстановить менструальные циклы, но если менструации отсутствуют в течение 3 месяцев, для вызова менструального кровотечения необходимы лекарства.

Иногда ко мне обращаются пациентки, которым говорят, что им НЕОБХОДИМО принимать противозачаточные таблетки из-за нерегулярного менструального цикла.

Эти таблетки являются безопасным и эффективным средством контрацепции, обладающим рядом других преимуществ, таких как контроль гиперандрогении, и, как показывают убедительные доказательства, снижают риск рака яичников и эндометрия. Они отлично справляются с симптомами СПКЯ.

Однако существуют и другие варианты защиты эндометрия, и женщины не должны чувствовать себя обязанными принимать противозачаточные таблетки, если в этом нет необходимости или они этого не хотят.

Например, противозачаточные таблетки не подходят, если вы планируете забеременеть в течение ближайших 0–2 лет. У некоторых женщин есть противопоказания к применению противозачаточных таблеток, у некоторых нет гиперандрогении, которая могла бы принести пользу от их применения, или, по понятным причинам, они хотят узнать, можно ли восстановить регулярные менструальные циклы.

Мы можем также назначать прогестерон чтобы вызвать кровотечение.

Я прошу пациентов сделать это (также в качестве прогестероновой пробы для дифференциации от ФГА), а затем пройти УЗИ.

Если эндометрий <7 мм, я могу быть уверена в отсутствии гиперплазии, и мы можем использовать кровотечения отмены прогестагена для защиты эндометрия.

Так что у Вас есть варианты.

Всем привет. Сегодня я буду отвечать на ваши вопросы.
Пишите в комментариях!

В начале ноября 2025 года я познакомилась с парой, чья история идеально отражает, почему я делаю то, что делаю.
Они пытались забеременеть с 25 лет. Делали всё правильно:
сначала стимуляции и ВМИ, затем ЭКО.
Шесть циклов ЭКО.
Несколько известных клиник.
Годы надежд — и каждый раз одно и то же: разочарование.
У женщины был СПКЯ. Яичниковый резерв отличный, яйцеклеток много , но большинство незрелые. Те, что оплодотворялись, часто не доходили до стадии бластоцисты или оказывались генетически аномальными.
Молодые. Здоровые. Дисциплинированные.
И снова — ноль.
В какой-то момент им сказали:
«Это просто невезение».
Но внутри всё сопротивлялось. Они чувствовали: должно быть объяснение.
И они продолжили искать.
На нашей встрече я задала вопрос, который никто не задавал раньше:
👉 «Вам когда-нибудь делали кариотип?»
Простой анализ крови.
Базовый генетический тест.
И — ключ ко всей их истории.
Результат был однозначным:
у мужского партнёра — робертсоновская транслокация.
Он абсолютно здоров. Но эта перестройка хромосом означала, что большинство эмбрионов были генетически несбалансированными и не могли развиваться.
Годы борьбы списывали на «плохую удачу».
А на самом деле — это была биология.
📌 Кариотип — это исследование количества и структуры хромосом.
📌 Такие перестройки встречаются у 2–5% пар с повторными потерями беременности или неудачами ЭКО.
📌 Их раннее выявление полностью меняет стратегию лечения.
Это не про «искать виноватого».
Это про найти ответ.
Когда мы знаем причину, мы можем действовать осознанно:
перейти к ЭКО с PGT-SR,
избежать бессмысленных попыток,
снизить риск выкидышей,
и, главное — вернуть контроль и надежду.
Самое болезненное в этой истории — не диагноз.
А то, сколько лет понадобилось, чтобы до него дойти.
Никто не должен проходить через шесть циклов ЭКО и несколько клиник, прежде чем кто-то задумается о базовом генетическом тесте.

Иногда ключ к «необъяснимому бесплодию» — это один простой анализ и один правильный вопрос.
И именно поэтому я продолжаю говорить об этом.

❗️PCOS больше не PCOS?

В мае 2026 года ведущие мировые организации в области репродуктивной медицины, включая ASRM и ESHRE, объявили о важном изменении: синдром поликистозных яичников (PCOS) получил новое название — PMOS (Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome).

Почему это важно?

На самом деле многие женщины с диагнозом PCOS никогда не имели «поликистозных яичников». При этом заболевание часто сопровождается нарушением обмена веществ, инсулинорезистентностью, набором веса, повышенным риском диабета и сердечно-сосудистых заболеваний.

Новое название лучше отражает истинную природу этого состояния.

💡 Что меняется для пациенток?

По сути ничего и одновременно очень многое.

✔️ Диагностика остаётся прежней.
✔️ Методы лечения не меняются.
✔️ Летрозол остаётся препаратом первой линии для стимуляции овуляции.
✔️ При необходимости по-прежнему используются ВМИ и ЭКО.

Но меняется взгляд на заболевание.

Если раньше многие воспринимали PCOS только как проблему с овуляцией и беременностью, то сегодня специалисты рассматривают PMOS как состояние, которое влияет на здоровье женщины на протяжении всей жизни.

Поэтому при PMOS важно не только планировать беременность, но и:
• следить за весом;
• контролировать уровень сахара и инсулина;
• поддерживать физическую активность;
• регулярно проходить профилактические обследования.

❤️ Самое главное: PMOS это не приговор и не препятствие для материнства.

📩 Если у вас диагностирован PMOS/PCOS, есть нерегулярный цикл, сложности с наступлением беременности или вопросы по лечению и подготовке к ЭКО, вы можете записаться на онлайн-консультацию.

Дорогие мои девочки! ❤️

Сейчас будет много отписок, и я уже морально к этому готова. 😅 Но давайте поговорим об одной из самых спорных тем в гинекологии КОК при СПКЯ.

И сразу скажу то, что многим не понравится:

КОК НЕ лечат СПКЯ.

СПКЯ это хроническое состояние, а не заболевание, которое можно «вылечить» таблетками за несколько месяцев. Если вам говорят, что после курса КОК СПКЯ исчезнет навсегда -это неправда.

Тогда зачем вообще назначают КОК?

Потому что в некоторых ситуациях они действительно помогают контролировать симптомы.

✔️ Если у вас редко приходят менструации или их нет совсем. КОК создают регулярные менструальноподобные кровотечения и помогают снизить риск изменений эндометрия, который может повышаться при длительном отсутствии менструаций.

✔️ Если вам нужна надежная контрацепция.

✔️ Если вас беспокоят проявления повышенного уровня андрогенов: акне, жирность кожи, иногда избыточный рост волос. На фоне правильно подобранных КОК эти симптомы могут стать менее выраженными.

Но важно понимать одну вещь.

Пока вы принимаете КОК, симптомы могут быть под контролем. После отмены препарата СПКЯ никуда не исчезает.

Поэтому КОК -это не лечение причины СПКЯ, а один из способов контроля симптомов у тех женщин, которым это действительно необходимо.

И еще одна важная мысль.

Не всем женщинам со СПКЯ нужны КОК.

Если девушка планирует беременность, имеет противопоказания к приему гормонов или ее основные проблемы связаны, например, с инсулинорезистентностью или лишним весом, подход к лечению будет совершенно другим.

Именно поэтому универсальной схемы лечения СПКЯ не существует. Лечение всегда должно зависеть от ваших целей:
• хотите ли вы беременность сейчас;
• нужна ли контрацепция;
• беспокоят ли вас акне или рост волос;
• есть ли нарушения обмена веществ;
• как часто приходят менструации.

СПКЯ -это диагноз, который требует индивидуального подхода. И назначать КОК «всем подряд» или, наоборот, категорически отказываться от них -одинаково неправильно.

Смотрю анализы девушек из России и до сих пор регулярно вижу назначение кортизола в крови.

Проблема в том, что такой анализ сам по себе редко помогает что-то понять. Кортизол -очень «капризный» гормон: его уровень меняется в течение дня и зависит даже от того, выспались ли вы, волновались ли перед сдачей крови или спешили в лабораторию.

Поэтому при подозрении на избыток кортизола современные рекомендации обычно предлагают другие методы: поздневечерний кортизол в слюне или пробу с дексаметазоном.

Сегодня обсудим горячую тему GLP-1 и СПКЯ.
Появляются данные, что GLP-1 могут влиять сразу на несколько звеньев СПКЯ.

1. Вес — это самый предсказуемый эффект.
В большинстве исследований женщины теряют 5–15% массы тела (в зависимости от препарата, дозы и продолжительности лечения). А уже потеря 5–10% веса у многих пациенток с СПКЯ сама по себе улучшает овуляцию и цикл.

2. Инсулинорезистентность.
Практически во всех исследованиях снижаются:

инсулин натощак;
HOMA-IR;
уровень глюкозы после еды.

Это очень важно, потому что именно гиперинсулинемия стимулирует яичники вырабатывать больше андрогенов.

3. Андрогены.
И вот здесь появились хорошие новости.

Новые метаанализы показывают снижение:

свободного тестостерона;
индекса свободных андрогенов (FAI);
иногда андростендиона.

Одновременно растет уровень SHBG, поэтому свободного тестостерона становится меньше.

4. Менструальный цикл и овуляция.
Это, пожалуй, самое интересное.

Все больше исследований показывают, что на фоне GLP-1 у женщин чаще:

восстанавливается регулярный цикл;
появляется овуляция;
увеличивается вероятность естественной беременности.

И часть этого эффекта возникает раньше, чем пациентка успевает значительно похудеть. Это наталкивает ученых на мысль, что препараты работают не только через снижение веса.

5. А что с яичниками?

Это пока гипотеза, но очень перспективная.

На гранулезных клетках яичников обнаружены рецепторы к GLP-1. Сейчас активно изучают, могут ли эти препараты:

улучшать созревание фолликулов;
уменьшать воспаление в ткани яичника;
влиять на стероидогенез.

Пока это направление остается исследовательским, и говорить о прямом воздействии на яичники еще рано.

Но есть важное «но»

Пока нет данных, что GLP-1 нужно назначать всем женщинам с СПКЯ.

Сегодня доказательная база сильнее всего для пациенток:

с ожирением;
с выраженной инсулинорезистентностью;
с предиабетом или сахарным диабетом 2 типа.

Именно поэтому международные рекомендации рассматривают GLP-1 как один из вариантов лечения для этой группы, а не как универсальную терапию СПКЯ.

Мне кажется, в ближайшие 5–10 лет мы будем говорить о GLP-1 уже не только как о препаратах для снижения веса. Если крупные исследования подтвердят влияние на овуляцию и фертильность независимо от массы тела, это может существенно изменить подход к лечению части женщин с СПКЯ. Пока же эти результаты выглядят многообещающе, но требуют дальнейшего подтверждения.

СПКЯ и вдруг хорошие новости? 👀

Новое исследование 2026 года показало неожиданную вещь: женщины с СПКЯ, похоже, позже входят в менопаузальный переход.

И разница довольно впечатляющая.

Исследователи наблюдали 380 женщин с СПКЯ и 1469 женщин без СПКЯ.

К 46 годам поздняя перименопауза или постменопауза была у:

🔸 3,1% женщин с СПКЯ
🔸 18,4% женщин без СПКЯ

После поправки на другие факторы вероятность уже находиться на этой стадии у женщин с СПКЯ была примерно на 85% ниже.

Более того, женщины с СПКЯ реже сообщали о некоторых симптомах менопаузы — в частности, о приливах и нарушениях сна.

Получается, СПКЯ защищает от старения яичников?

Не совсем.

У женщин с СПКЯ действительно часто больше антральных фолликулов и выше АМГ. Возможно, поэтому функциональная активность яичников сохраняется дольше.

Но вот самое важное:

❗️Яичники могут работать дольше. Яйцеклетки при этом моложе не становятся.

Если женщине 40 лет и у неё прекрасный АМГ и много фолликулов, это может означать, что мы потенциально получим больше ооцитов.

Но это всё равно ооциты 40-летней женщины.

Возрастное увеличение анеуплоидий никуда не исчезает, а вероятность получения эуплоидного эмбриона с возрастом снижается.

Поэтому результаты исследования — интересная и в каком-то смысле хорошая новость для женщин с СПКЯ.

Но точно не повод думать:

«У меня высокий АМГ и СПКЯ, значит, с беременностью можно не торопиться».

Можно иметь хороший овариальный резерв — и при этом уже сталкиваться с возрастным снижением качества ооцитов.

Количество яйцеклеток и их качество — две совершенно разные истории.

📚 Lavi J. et al. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 2026

Давайте знакомиться 💗

Кажется, у меня появился официальный повод наконец-то написать нормальный пост-знакомство.
И нет, это не новая научная публикация и даже не очередной разговор про АМГ.

Мне подарили новый рабочий костюм. Розовый. Очень розовый. 😂
Спасибо моей коллеге за то, что теперь меня в клинике сложно потерять.

А если серьёзно — меня зовут Светлана Мурашко, я врач акушер-гинеколог и репродуктолог, и уже 3 года работаю на Кипре.

Большая часть моей профессиональной жизни — это женская репродуктивная система во всех её прекрасных и иногда совершенно нелогичных проявлениях.

Я занимаюсь репродуктивной медициной, бесплодием, ЭКО и сохранением фертильности, а ещё очень много работаю с СПКЯ. Поэтому про фолликулы, овуляцию, АМГ, стимуляции, эмбрионы и эндометрий я могу говорить подозрительно долго. Иногда дольше, чем люди готовы слушать. 😄

Здесь я хочу рассказывать о репродуктивном здоровье нормальным человеческим языком: разбирать новые исследования, объяснять, что действительно имеет доказательства, а где медицина пока честно должна сказать «мы не знаем», обсуждать СПКЯ, фертильность, возраст, ЭКО и разные мифы вокруг всего этого.

Без обещаний «забеременеть за три месяца».
Без волшебных витаминов для качества яйцеклеток.
Но с медициной, исследованиями, клиническим опытом и иногда с юмором — потому что без него в нашей профессии совсем нельзя.

В общем, привет 👋
Я Светлана. Я репродуктолог. Я работаю на Кипре.
И теперь у меня ещё и костюм, соответствующий уровню моей любви к розовому. 💗

Что делать, если при СПКЯ летрозол не работает?

Летрозол сегодня считается препаратом первой линии для стимуляции овуляции у многих женщин с СПКЯ. Но иногда стандартная схема не приводит к овуляции. Это называют резистентностью к летрозолу.

На ESHRE 2026 представили интересное исследование с участием 200 женщин с СПКЯ, у которых стандартное лечение летрозолом не привело к овуляции.

Исследователи сравнили две стратегии:

🔹 продлить приём летрозола до 7 дней;

🔹 принимать инозитол в течение 3 месяцев, а затем снова провести стандартный 5-дневный курс летрозола.

Результаты получились интересными.

Овуляция произошла у 64% женщин при продлённом курсе летрозола против 47% во второй группе.

Клиническая беременность наступила у 56% против 37% соответственно.

То есть в этом исследовании более длительный курс летрозола оказался эффективнее стратегии с предварительным трёхмесячным приёмом инозитола.

Но есть важный момент.

Исследование включало только 200 пациенток, поэтому делать окончательные выводы пока рано. Кроме того, клиническая беременность-это ещё не рождение ребёнка. Нам особенно нужны данные по live birth rate — частоте живорождения.

Поэтому результаты выглядят многообещающе, но необходимо дождаться более крупных исследований, прежде чем говорить об изменении стандартной тактики лечения.

И ещё один важный вывод для пациенток: если стандартная схема летрозола не вызвала овуляцию, это не означает, что летрозол вам вообще не подходит. Иногда врачу достаточно изменить дозу, продолжительность или схему стимуляции.

💬 А у вас был опыт стимуляции овуляции летрозолом?

Получилась овуляция с первого курса или пришлось менять дозу/схему? Расскажите в комментариях -думаю, другим девушкам с СПКЯ будет интересно прочитать ваш опыт.

Девочки, если вам удобнее Instagram — я есть и там 🌸

Пишу о фертильности, ЭКО, женском здоровье и разбираю вопросы, которые чаще всего задают пациенты.

Подписывайтесь: @dr.murashko ❤️

«Почему при СПКЯ нельзя годами спокойно жить без месячных?»
При СПКЯ овуляция часто происходит редко или не происходит совсем.

А если нет овуляции — нет полноценного жёлтого тела и, соответственно, нормальной выработки прогестерона.

Что происходит дальше?

Эстрогены продолжают стимулировать рост эндометрия, но прогестерона, который должен «остановить» этот рост и подготовить эндометрий к менструации, недостаточно.

Получается примерно такая цепочка:

СПКЯ → редкие овуляции → мало прогестерона → длительное воздействие эстрогенов → эндометрий продолжает расти

Если это продолжается месяцами, риск гиперплазии эндометрия становится выше.

Международные рекомендации по СПКЯ действительно указывают, что у женщин репродуктивного возраста с СПКЯ риск гиперплазии и рака эндометрия повышен. Особенно при длительной аменорее, избыточном весе, сахарном диабете 2 типа и стойком утолщении эндометрия. При этом абсолютный риск рака остаётся низким, поэтому рутинный скрининг всем женщинам с СПКЯ не рекомендуется.

И это подтверждается исследованиями. В свежем метаанализе 2026 года у женщин с аномальными маточными кровотечениями СПКЯ ассоциировался примерно с трёхкратным повышением вероятности гиперплазии эндометрия по сравнению с женщинами без СПКЯ.

Поэтому если при СПКЯ месячных нет по несколько месяцев, задача врача — не просто «вызвать менструацию», а защитить эндометрий.

Для этого в зависимости от ситуации могут использоваться:
циклические прогестагены, КОК или гормональная ВМС, а также коррекция веса и метаболических факторов. Регуляция цикла и регулярная прогестагенная защита прямо входят в профилактические рекомендации международного guideline.

И важный момент: редкие месячные при СПКЯ — это не всегда вариант нормы, который можно просто игнорировать годами.

Если менструации приходят раз в несколько месяцев, это повод обсудить с гинекологом, нужна ли защита эндометрия.