💊 Talos: автоматизированная ре-анализ генома для диагностики редких заболеваний

Microsoft Research совместно с Centre for Population Genomics, Australian Genomics и Broad Institute представила Talos — открытый инструмент для автоматического итеративного ре-анализа геномных данных. Он повторно проверяет сохранённые данные секвенирования по мере обновления научных знаний и находит варианты с новыми клинически значимыми доказательствами.

В валидации на почти 1 100 пациентах Talos восстановил 90% диагнозов при всего 1,3 кандидатных вариантах на пациента для экспертной проверки. В проспективном исследовании 5 000 недиагностированных пациентов система выдала 241 новый диагноз (+5,1% к выходу), а между появлением подтверждающих данных и постановкой диагноза проходило в среднем 32 дня. При ежемесячных циклах аналитикам нужно было проверять лишь один новый вариант на 200 пациентов.

Инструмент использует два непрерывно обновляемых источника — PanelApp Australia (связи генов с заболеваниями) и ClinVar (патогенность вариантов), затем применяет алгоритм приоритизации для выявления вариантов, соответствующих критериям ACMG/AMP. Ключевые особенности: консервативный подход с минимальным числом ложноположительных срабатываний и возврат только тех вариантов, чьи доказательства изменились с прошлого цикла.

#AI #Talos #Genome #Medicine #MicrosoftResearch #BioInformation