Привет друзья
Некоторые из Вас знают, что я начал вести приемы в Ташкенте, и активно ищу клинику для сотрудничества для создания центра экстрапирамидной патологии.
Сегодня я хотел бы поднять тему которая стала актуальной для меня, после одного из поездок в Ташкент: почему перед тем как назначить ребенку антипсихотик — нужно очень внимательно оценить статус пациента
Антипсихотики могут быть необходимы детям и подросткам — например, при психозе, тяжелой мании или строго определенных поведенческих симптомах. Но они не должны становиться «быстрым решением» при тревоге, неуспеваемости, странном поведении или эмоциональной неустойчивости без оценки неврологического статуса.
Недавно мы наблюдали подростка у которого нам удалось диагностировать молекулярно подтвержденным ATP1A3-ассоциированным дистония–паркинсонизмом. Ретроспективно на домашних видео за годы до тяжелого ухудшения были видны левосторонняя гипокинезия и дистония. Формально же клиническая история начиналась с трудностей в учебе и необычных поведенческих феноменов.
После последовательного назначения трифлуоперазина и оланзапина произошло тяжелое ухудшение: усилились дистония и нарушение речи, была утрачена самостоятельная ходьба, появились выраженная аксиальная дистония с опистотонусом, лингвальная дистония и дисфагия. Заболевание, вероятно, существовало до терапии; однако антипсихотики могли стать важным фактором декомпенсации у ребенка с уже уязвимой двигательной системой.
Это не единичная клиническая ситуация. У пациентки с уже установленным rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) описано выраженное ухудшение дистонии после аррипипразола; в дальнейшем психиатрические и двигательные симптомы удалось контролировать клозапином и литием. Mereu et al., 2019.
При другом ATP1A3-ассоциированном расстройстве — alternating hemiplegia of childhood (AHC) — в когорте из 30 пациентов галоперидол был назначен двум детям, и у обоих отмечено клиническое ухудшение; рисперидон не показал эффекта у двух других пациентов. Это не доказывает одинаковую реакцию при всех фенотипах ATP1A3, но поддерживает необходимость особой осторожности при дофаминергической модуляции у таких больных. Pisciotta et al., Brain & Development, 2017.
Антипсихотики способны вызывать острую дистонию, лекарственный паркинсонизм, акатизию, позднюю дистонию и дискинезии и у детей. Симптомы могут включать ретроколлис, поворот шеи, тризм, высовывание языка, окулогирные кризы, опистотонус, нарушение речи, дисфагию и, в редких случаях, угрозу дыхательным путям. Экстрапирамидные осложнения возможны и при препаратах второго поколения; «атипичный» не означает «неврологически безопасный». Pringsheim et al., Paediatrics & Child Health, 2011.
Вот некоторые красные флаги перед назначением
- асимметрия движений: одна рука «замирает», одна нога подворачивается или волочится;
- замедленность, бедность мимики, изменение почерка, уменьшение размаха руки при ходьбе;
- патологические позы кисти, стопы, шеи или туловища;
- изменение речи, голоса, жевания или глотания;
- внезапное ухудшение после инфекции, нагрузки, стресса или нового лекарства;
- сочетание учебных, поведенческих и двигательных симптомов;
- старые домашние видео, на которых уже заметна неловкость или асимметрия.
Практическое правило
Перед началом терапии зафиксируйте исходный статус: походку, речь, мимику, движения глаз, тонус, наличие тремора, дистонии и брадикинезии. Спросите родителей о домашних видео. Начинайте с минимальной эффективной дозы, избегайте без необходимости комбинаций антипсихотиков и активно ищите новые двигательные симптомы при каждом визите.
Международные рекомендации по применению антипсихотиков у детей предусматривают исходную и повторную оценку экстрапирамидных симптомов во время лечения.
Главная мысль: антипсихотики не противопоказаны детям как класс. Но при необъяснимой медлительности, асимметрии, дистонии, нарушении походки или речи сначала нужно исключить неврологическое заболевание. Иногда самый важный диагностический инструмент — не дополнительный анализ, а видео того, как ребенок ходил год или два назад.
Некоторые из Вас знают, что я начал вести приемы в Ташкенте, и активно ищу клинику для сотрудничества для создания центра экстрапирамидной патологии.
Сегодня я хотел бы поднять тему которая стала актуальной для меня, после одного из поездок в Ташкент: почему перед тем как назначить ребенку антипсихотик — нужно очень внимательно оценить статус пациента
Антипсихотики могут быть необходимы детям и подросткам — например, при психозе, тяжелой мании или строго определенных поведенческих симптомах. Но они не должны становиться «быстрым решением» при тревоге, неуспеваемости, странном поведении или эмоциональной неустойчивости без оценки неврологического статуса.
Недавно мы наблюдали подростка у которого нам удалось диагностировать молекулярно подтвержденным ATP1A3-ассоциированным дистония–паркинсонизмом. Ретроспективно на домашних видео за годы до тяжелого ухудшения были видны левосторонняя гипокинезия и дистония. Формально же клиническая история начиналась с трудностей в учебе и необычных поведенческих феноменов.
После последовательного назначения трифлуоперазина и оланзапина произошло тяжелое ухудшение: усилились дистония и нарушение речи, была утрачена самостоятельная ходьба, появились выраженная аксиальная дистония с опистотонусом, лингвальная дистония и дисфагия. Заболевание, вероятно, существовало до терапии; однако антипсихотики могли стать важным фактором декомпенсации у ребенка с уже уязвимой двигательной системой.
Это не единичная клиническая ситуация. У пациентки с уже установленным rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) описано выраженное ухудшение дистонии после аррипипразола; в дальнейшем психиатрические и двигательные симптомы удалось контролировать клозапином и литием. Mereu et al., 2019.
При другом ATP1A3-ассоциированном расстройстве — alternating hemiplegia of childhood (AHC) — в когорте из 30 пациентов галоперидол был назначен двум детям, и у обоих отмечено клиническое ухудшение; рисперидон не показал эффекта у двух других пациентов. Это не доказывает одинаковую реакцию при всех фенотипах ATP1A3, но поддерживает необходимость особой осторожности при дофаминергической модуляции у таких больных. Pisciotta et al., Brain & Development, 2017.
Антипсихотики способны вызывать острую дистонию, лекарственный паркинсонизм, акатизию, позднюю дистонию и дискинезии и у детей. Симптомы могут включать ретроколлис, поворот шеи, тризм, высовывание языка, окулогирные кризы, опистотонус, нарушение речи, дисфагию и, в редких случаях, угрозу дыхательным путям. Экстрапирамидные осложнения возможны и при препаратах второго поколения; «атипичный» не означает «неврологически безопасный». Pringsheim et al., Paediatrics & Child Health, 2011.
Вот некоторые красные флаги перед назначением
- асимметрия движений: одна рука «замирает», одна нога подворачивается или волочится;
- замедленность, бедность мимики, изменение почерка, уменьшение размаха руки при ходьбе;
- патологические позы кисти, стопы, шеи или туловища;
- изменение речи, голоса, жевания или глотания;
- внезапное ухудшение после инфекции, нагрузки, стресса или нового лекарства;
- сочетание учебных, поведенческих и двигательных симптомов;
- старые домашние видео, на которых уже заметна неловкость или асимметрия.
Практическое правило
Перед началом терапии зафиксируйте исходный статус: походку, речь, мимику, движения глаз, тонус, наличие тремора, дистонии и брадикинезии. Спросите родителей о домашних видео. Начинайте с минимальной эффективной дозы, избегайте без необходимости комбинаций антипсихотиков и активно ищите новые двигательные симптомы при каждом визите.
Международные рекомендации по применению антипсихотиков у детей предусматривают исходную и повторную оценку экстрапирамидных симптомов во время лечения.
Главная мысль: антипсихотики не противопоказаны детям как класс. Но при необъяснимой медлительности, асимметрии, дистонии, нарушении походки или речи сначала нужно исключить неврологическое заболевание. Иногда самый важный диагностический инструмент — не дополнительный анализ, а видео того, как ребенок ходил год или два назад.
❤53👍17🔥11
Привет друзья
Наша работа по генетике продолжается, мы набрали же больше 320 пациентов и теперь идем к отметке 400 пациентов.
Уже обозначились очевидные направления дополнительных исследований. В частности изучение особенности течения БП у женщин.
Вот что мы уже предварительно имеем
В нашей когорте 137 женщин имели дебют болезни Паркинсона (БП) до менопаузы. Из них 34 женщины — 24,8% — сообщили, что симптомы БП ухудшались в определённую фазу менструального цикла. Если учитывать только тех, у кого цикл продолжался на момент анкетирования, таких было 20 из 67 — 29,9%.
Наиболее типичный период ухудшения — за 1–7 дней до менструации: его назвали 20 из 34 женщин с циклическими изменениями (58,8%). Ещё 10 из 34 (29,4%) отмечали ухудшение во время менструального кровотечения.
Эти показатели ниже, чем в недавно опубликованных исследованиях. По данным некоторых авторов 18 из 28 женщин с циклическим кровотечением (64,3%) отмечали изменения симптомов БП вокруг менструации; у 16 из этих 18 женщин (88,9%) это было ухудшение. У 14 из 18 (77,8%) симптомы менялись преимущественно в течение недели до кровотечения. Это очень похоже на распределение фаз в нашей когорте: когда связь выявлялась, она также чаще приходилась на предменструальный период.
В исследовании Kapelle участвовали 110 женщин в возрасте 21–60 лет, а подгруппа с циклическим кровотечением была небольшой — только 28 человек. Набор проводился через пациентские сообщества, социальные сети и специализированные центры; тема гормонов была прямо обозначена при рекрутировании. Авторы обоснованно указывают на возможное влияние самоотбора и ожиданий участниц: женщины, уже замечающие связь гормональных событий и симптомов, могли быть более мотивированы пройти такой опрос.
Вероятно, наша когорта отличается и по составу. В ней представлены женщины с разным текущим гормональным статусом, а у части пациенток второй группы ответы о менструальном периоде были ретроспективными — уже после наступления менопаузы. Такие ответы могут недооценивать частоту флюктуаций из-за ошибки воспоминания. Кроме того, опыт обсуждения менструации с неврологом, осведомлённость пациенток, доступ к специализированной помощи и готовность связывать усталость, тревогу, нарушения сна или ухудшение подвижности именно с циклом могут существенно различаться между странами и медицинскими системами.
Сама работа Kapelle и соавт. подтверждает эту проблему: 93 из 110 участниц (84,5%) сообщили, что медицинский специалист никогда не спрашивал их о взаимосвязи гормонов и симптомов БП. Только у трёх женщин, у которых БП возникла до или во время перименопаузы, был опыт получения гормонально-ориентированного клинического совета. Поэтому более низкая зарегистрированная частота в российской когорте может говорить не только об особенностях популяции, но и о различиях в распознавании и обсуждении симптомов.
Можно ли применять КОКи в такой ситуации? Теоретически КОК могут уменьшать амплитуду циклических колебаний половых гормонов и потому рассматриваются как возможный индивидуальный подход у женщин с отчётливым, повторяющимся предменструальным ухудшением. Но на сегодня это не стандарт лечения БП и не доказанная терапия моторных флюктуаций.
В работе Kapelle семь из 28 женщин с циклическим кровотечением использовали оральную контрацепцию. Среди них изменения симптомов отмечали 6 из 11 женщин, получавших гормональную контрацепцию в соответствующем анализе; среди не использовавших гормональную контрацепцию — 12 из 17. Эти данные слишком малы и наблюдательны, чтобы судить о лечебном эффекте. Одна участница начала принимать КОК непрерывно, чтобы уменьшить симптомы, однако субъективного улучшения не отметила.
Следовательно, КОК можно обсуждать не как «лечение Паркинсона», а как возможный вариант коррекции гормонально-зависимых симптомов у отдельных женщин при наличии обычных гинекологических показаний и отсутствии противопоказаний. Такое решение должно приниматься совместно неврологом и гинекологом.
Наша работа по генетике продолжается, мы набрали же больше 320 пациентов и теперь идем к отметке 400 пациентов.
Уже обозначились очевидные направления дополнительных исследований. В частности изучение особенности течения БП у женщин.
Вот что мы уже предварительно имеем
В нашей когорте 137 женщин имели дебют болезни Паркинсона (БП) до менопаузы. Из них 34 женщины — 24,8% — сообщили, что симптомы БП ухудшались в определённую фазу менструального цикла. Если учитывать только тех, у кого цикл продолжался на момент анкетирования, таких было 20 из 67 — 29,9%.
Наиболее типичный период ухудшения — за 1–7 дней до менструации: его назвали 20 из 34 женщин с циклическими изменениями (58,8%). Ещё 10 из 34 (29,4%) отмечали ухудшение во время менструального кровотечения.
Эти показатели ниже, чем в недавно опубликованных исследованиях. По данным некоторых авторов 18 из 28 женщин с циклическим кровотечением (64,3%) отмечали изменения симптомов БП вокруг менструации; у 16 из этих 18 женщин (88,9%) это было ухудшение. У 14 из 18 (77,8%) симптомы менялись преимущественно в течение недели до кровотечения. Это очень похоже на распределение фаз в нашей когорте: когда связь выявлялась, она также чаще приходилась на предменструальный период.
В исследовании Kapelle участвовали 110 женщин в возрасте 21–60 лет, а подгруппа с циклическим кровотечением была небольшой — только 28 человек. Набор проводился через пациентские сообщества, социальные сети и специализированные центры; тема гормонов была прямо обозначена при рекрутировании. Авторы обоснованно указывают на возможное влияние самоотбора и ожиданий участниц: женщины, уже замечающие связь гормональных событий и симптомов, могли быть более мотивированы пройти такой опрос.
Вероятно, наша когорта отличается и по составу. В ней представлены женщины с разным текущим гормональным статусом, а у части пациенток второй группы ответы о менструальном периоде были ретроспективными — уже после наступления менопаузы. Такие ответы могут недооценивать частоту флюктуаций из-за ошибки воспоминания. Кроме того, опыт обсуждения менструации с неврологом, осведомлённость пациенток, доступ к специализированной помощи и готовность связывать усталость, тревогу, нарушения сна или ухудшение подвижности именно с циклом могут существенно различаться между странами и медицинскими системами.
Сама работа Kapelle и соавт. подтверждает эту проблему: 93 из 110 участниц (84,5%) сообщили, что медицинский специалист никогда не спрашивал их о взаимосвязи гормонов и симптомов БП. Только у трёх женщин, у которых БП возникла до или во время перименопаузы, был опыт получения гормонально-ориентированного клинического совета. Поэтому более низкая зарегистрированная частота в российской когорте может говорить не только об особенностях популяции, но и о различиях в распознавании и обсуждении симптомов.
Можно ли применять КОКи в такой ситуации? Теоретически КОК могут уменьшать амплитуду циклических колебаний половых гормонов и потому рассматриваются как возможный индивидуальный подход у женщин с отчётливым, повторяющимся предменструальным ухудшением. Но на сегодня это не стандарт лечения БП и не доказанная терапия моторных флюктуаций.
В работе Kapelle семь из 28 женщин с циклическим кровотечением использовали оральную контрацепцию. Среди них изменения симптомов отмечали 6 из 11 женщин, получавших гормональную контрацепцию в соответствующем анализе; среди не использовавших гормональную контрацепцию — 12 из 17. Эти данные слишком малы и наблюдательны, чтобы судить о лечебном эффекте. Одна участница начала принимать КОК непрерывно, чтобы уменьшить симптомы, однако субъективного улучшения не отметила.
Следовательно, КОК можно обсуждать не как «лечение Паркинсона», а как возможный вариант коррекции гормонально-зависимых симптомов у отдельных женщин при наличии обычных гинекологических показаний и отсутствии противопоказаний. Такое решение должно приниматься совместно неврологом и гинекологом.
❤32🔥5👍1
А вообще как член образовательного комитета MDS AOS я приглашаю Вас принять участие в International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders®, который пройдет 4–8 октября 2026 года в Сеуле, Южная Корея.
Это один из ключевых международных форумов в области болезни Паркинсона и двигательных расстройств — место встречи клиницистов, исследователей, нейробиологов, специалистов по нейрогенетике, нейровизуализации и разработке новых методов терапии.
В программе конгресса традиционно ожидаются:
- актуальные данные по патогенезу, диагностике и лечению болезни Паркинсона;
- новые подходы к терапии дистоний, тремора, атаксий, тикозных расстройств и других гиперкинезов;
- результаты клинических исследований и разработки disease-modifying therapies;
- нейрогенетика, биомаркеры, цифровые технологии и искусственный интеллект в неврологии;
- практические образовательные сессии, дискуссии с ведущими мировыми экспертами и возможности для профессионального общения.
Для нас это важная возможность не только узнать о самых свежих достижениях в области двигательных расстройств, но и представить собственные клинические и научные проекты международному сообществу.
Буду рад встретиться с Вами в Сеуле. Подробности, регистрация и актуальная программа: mdscongress.org
Это один из ключевых международных форумов в области болезни Паркинсона и двигательных расстройств — место встречи клиницистов, исследователей, нейробиологов, специалистов по нейрогенетике, нейровизуализации и разработке новых методов терапии.
В программе конгресса традиционно ожидаются:
- актуальные данные по патогенезу, диагностике и лечению болезни Паркинсона;
- новые подходы к терапии дистоний, тремора, атаксий, тикозных расстройств и других гиперкинезов;
- результаты клинических исследований и разработки disease-modifying therapies;
- нейрогенетика, биомаркеры, цифровые технологии и искусственный интеллект в неврологии;
- практические образовательные сессии, дискуссии с ведущими мировыми экспертами и возможности для профессионального общения.
Для нас это важная возможность не только узнать о самых свежих достижениях в области двигательных расстройств, но и представить собственные клинические и научные проекты международному сообществу.
Буду рад встретиться с Вами в Сеуле. Подробности, регистрация и актуальная программа: mdscongress.org
❤23❤🔥7
Привет друзья
Буквально вчера вышло новое исследование, которое кажется задает новый тон в изучении генетики болезни Паркинсона: не только «почему возникла болезнь», но и «как она будет прогрессировать»
Раньше генетический поиск при болезни Паркинсона был сосредоточен преимущественно на каузативных генах и вариантах риска: GBA1, LRRK2, PRKN и других. Главный вопрос звучал так: почему человек заболел?
Но даже одна и та же патогенная мутация не всегда означает одинаковое течение. Например, среди родственников — носителей одного варианта GBA1 — заболевание может начинаться в разном возрасте и прогрессировать с разной скоростью. Вероятно, основная мутация задаёт предрасположенность, а дальнейшую траекторию меняют другие генетические и средовые факторы.
Теперь всё больше внимания привлекают гены-модификаторы прогрессирования. Они могут не вызывать болезнь самостоятельно и даже не повышать риск её возникновения, но влиять на скорость ухудшения симптомов.
Свежий пример — исследование MC1R. У носителей распространённых функционально ослабляющих вариантов этого гена моторные симптомы спорадической болезни Паркинсона прогрессировали примерно на 30% быстрее. Ассоциацию воспроизвели в независимой когорте, хотя результаты пока требуют подтверждения в более крупных и разнообразных популяциях.
Это меняет саму логику генетической диагностики. Возможно, в будущем мы будем искать не только основную причину болезни, но и комбинацию модификаторов, определяющих её темп, тяжесть и ответ на лечение.
При этом конкретно для носителей GBA1 исследование пока не доказало влияния MC1R: подгрупповой анализ был ограничен. Но сама концепция может помочь объяснить, почему даже внутри одной семьи одна и та же генетическая болезнь протекает настолько по-разному.
Буквально вчера вышло новое исследование, которое кажется задает новый тон в изучении генетики болезни Паркинсона: не только «почему возникла болезнь», но и «как она будет прогрессировать»
Раньше генетический поиск при болезни Паркинсона был сосредоточен преимущественно на каузативных генах и вариантах риска: GBA1, LRRK2, PRKN и других. Главный вопрос звучал так: почему человек заболел?
Но даже одна и та же патогенная мутация не всегда означает одинаковое течение. Например, среди родственников — носителей одного варианта GBA1 — заболевание может начинаться в разном возрасте и прогрессировать с разной скоростью. Вероятно, основная мутация задаёт предрасположенность, а дальнейшую траекторию меняют другие генетические и средовые факторы.
Теперь всё больше внимания привлекают гены-модификаторы прогрессирования. Они могут не вызывать болезнь самостоятельно и даже не повышать риск её возникновения, но влиять на скорость ухудшения симптомов.
Свежий пример — исследование MC1R. У носителей распространённых функционально ослабляющих вариантов этого гена моторные симптомы спорадической болезни Паркинсона прогрессировали примерно на 30% быстрее. Ассоциацию воспроизвели в независимой когорте, хотя результаты пока требуют подтверждения в более крупных и разнообразных популяциях.
Это меняет саму логику генетической диагностики. Возможно, в будущем мы будем искать не только основную причину болезни, но и комбинацию модификаторов, определяющих её темп, тяжесть и ответ на лечение.
При этом конкретно для носителей GBA1 исследование пока не доказало влияния MC1R: подгрупповой анализ был ограничен. Но сама концепция может помочь объяснить, почему даже внутри одной семьи одна и та же генетическая болезнь протекает настолько по-разному.
❤56👍2👎1
Привет друзья
Скоро пройдет очень важное событие в мире мультисистемной атрофии (в том числе для пациентов)
7-я Ежегодная Виртуальная Конференция по МСА для всего сообщества
19-20 сентября 2026 года
Приглашаем Вас на важное событие для всех, кого касается МСА. Два дня, полных информации, живого общения и поддержки, всё это онлайн, бесплатно и на двух языках (английский, испанский).
Что вас ждёт?
В программе выступления ведущих неврологов, учёных и клинических исследователей, которые работают над диагностикой, лечением и поиском новых методов терапии МСА. Вы узнаете о последних научных прорывах, современных подходах к уходу и о том, что разрабатывают фармацевтические компании прямо сейчас.
Но главное, что мы создали пространство, где можно не только слушать, но и спрашивать.
Спроси Врача
Отдельная сессия, где вы сможете задать любые вопросы о лечении и медицинской помощи - от симптомов до реабилитации. Никаких общих фраз, только конкретика от практикующих специалистов.
Спроси Ученого
Обсудите с исследователями самые свежие данные, гипотезы и планы на будущее.
Практическая сессия для опекунов
Тёплый и откровенный разговор о том, с чем сталкиваются те, кто ухаживает за близкими с МСА каждый день. Обмен опытом, полезные ресурсы, житейские лайфхаки и поддержка тех, кто вас понимает.
В течение двух дней также запланированы выступления неврологов, учёных, исследователей и представителей компаний, разрабатывающих лекарства от МСА. Вы услышите о клинических испытаниях, новых подходах и перспективах из первых уст.
Конференция абсолютно бесплатна и открыта для всего мирового сообщества МСА, независимо от того, где вы живёте.
Чтобы принять участие, нужно зарегистрироваться на MSA Hub, где и пройдет конференция.
Присоединяйтесь к MSA Hub – нашей онлайн-платформе. Переходите по ссылке, регистрируйтесь и получайте доступ ко всем сессиям:
👉 MSA Hub
Для врачей, сертификат будет представлен по запросу
Скоро пройдет очень важное событие в мире мультисистемной атрофии (в том числе для пациентов)
7-я Ежегодная Виртуальная Конференция по МСА для всего сообщества
19-20 сентября 2026 года
Приглашаем Вас на важное событие для всех, кого касается МСА. Два дня, полных информации, живого общения и поддержки, всё это онлайн, бесплатно и на двух языках (английский, испанский).
Что вас ждёт?
В программе выступления ведущих неврологов, учёных и клинических исследователей, которые работают над диагностикой, лечением и поиском новых методов терапии МСА. Вы узнаете о последних научных прорывах, современных подходах к уходу и о том, что разрабатывают фармацевтические компании прямо сейчас.
Но главное, что мы создали пространство, где можно не только слушать, но и спрашивать.
Спроси Врача
Отдельная сессия, где вы сможете задать любые вопросы о лечении и медицинской помощи - от симптомов до реабилитации. Никаких общих фраз, только конкретика от практикующих специалистов.
Спроси Ученого
Обсудите с исследователями самые свежие данные, гипотезы и планы на будущее.
Практическая сессия для опекунов
Тёплый и откровенный разговор о том, с чем сталкиваются те, кто ухаживает за близкими с МСА каждый день. Обмен опытом, полезные ресурсы, житейские лайфхаки и поддержка тех, кто вас понимает.
В течение двух дней также запланированы выступления неврологов, учёных, исследователей и представителей компаний, разрабатывающих лекарства от МСА. Вы услышите о клинических испытаниях, новых подходах и перспективах из первых уст.
Конференция абсолютно бесплатна и открыта для всего мирового сообщества МСА, независимо от того, где вы живёте.
Чтобы принять участие, нужно зарегистрироваться на MSA Hub, где и пройдет конференция.
Присоединяйтесь к MSA Hub – нашей онлайн-платформе. Переходите по ссылке, регистрируйтесь и получайте доступ ко всем сессиям:
👉 MSA Hub
Для врачей, сертификат будет представлен по запросу
❤22🔥9
Привет друзья
Удалось договориться с MD. school о специальных условиях на обучение для читателей моего канала.
Для вас выделили 7 грантов на программы по неврологии. И здесь важно уточнить, что речь идет не об обычной скидке или акции: MD. school берет на себя 50% стоимости обучения для практикующих неврологов и смежных специалистов.
Выбрать можно одну из шести программ:
— «Амбулаторная неврология» — 15 950 ₽ вместо 31 900 ₽
— «Детская неврология» — 14 950 ₽ вместо 29 900 ₽
— «Экстренная неврология» — 14 950 ₽ вместо 29 900 ₽
— «Нейровизуализация» — 14 950 ₽ вместо 29 900 ₽
— «Неврология мечты» — 4 950 ₽ вместо 9 900 ₽
— «Рассеянный склероз: клиническая навигация от сомнений в диагнозе до контроля терапии» — 4 950 ₽ вместо 9 900 ₽.
Возможность оформить обучение на этих условиях будет открыта для моих подписчиков 48 часов с момента публикации этого поста.
При этом один человек может выбрать сразу несколько курсов — покрытие 50% будет распространяться на каждый выбранный курс.
Если какой-то из этих вопросов давно хотелось разобрать более системно, посмотреть программы и получить грант можно по ссылке ниже.
Получить грант
Удалось договориться с MD. school о специальных условиях на обучение для читателей моего канала.
Для вас выделили 7 грантов на программы по неврологии. И здесь важно уточнить, что речь идет не об обычной скидке или акции: MD. school берет на себя 50% стоимости обучения для практикующих неврологов и смежных специалистов.
Выбрать можно одну из шести программ:
— «Амбулаторная неврология» — 15 950 ₽ вместо 31 900 ₽
— «Детская неврология» — 14 950 ₽ вместо 29 900 ₽
— «Экстренная неврология» — 14 950 ₽ вместо 29 900 ₽
— «Нейровизуализация» — 14 950 ₽ вместо 29 900 ₽
— «Неврология мечты» — 4 950 ₽ вместо 9 900 ₽
— «Рассеянный склероз: клиническая навигация от сомнений в диагнозе до контроля терапии» — 4 950 ₽ вместо 9 900 ₽.
Возможность оформить обучение на этих условиях будет открыта для моих подписчиков 48 часов с момента публикации этого поста.
При этом один человек может выбрать сразу несколько курсов — покрытие 50% будет распространяться на каждый выбранный курс.
Если какой-то из этих вопросов давно хотелось разобрать более системно, посмотреть программы и получить грант можно по ссылке ниже.
Получить грант
❤21
Привет друзья
Сентябрь это пора конференций и крутых курсов, поэтому в канале стало так много рекомендаций
📍 Москва, 30 октября — 1 ноября 2026
🕙 10:00–17:00 · три дня подряд
🧠 «BIG & BEAT»: физическая реабилитация при болезни Паркинсона
Трёхдневный практический семинар о двух ведущих методах — LSVT BIG® и Ronnie Gardiner Method (RGM) — и о том, как соединить их в одной клинической стратегии.
⚡️ BIG — про амплитуду и усилие.
Болезнь Паркинсона «сжимает» движение: пациент двигается мельче, чем ему кажется. LSVT BIG перекалибровывает восприятие амплитуды через максимальные усилия, высокую интенсивность и постоянную обратную связь.
🥁 BEAT — про ритм и запуск.
При БП страдает внутренний генератор ритма: трудно начать движение, удержать темп, выйти из застывания. RGM даёт внешний мультисенсорный ориентир — музыку, звук, цвет и код движения, — запуская шаг в обход дефицитного внутреннего таймера и добавляя когнитивно-двигательную двойную задачу.
Почему вместе.
BIG отвечает на вопрос «насколько крупно двигаться», BEAT — «когда и в каком темпе». Вместе они закрывают два ядра двигательного дефицита при паркинсонизме: гипокинезию и нарушение внутреннего запуска движений. На семинаре разберём три модели их совместного применения.
В работе: нейробиологическое обоснование обоих методов, структура сессии и техники обучения, ритмические двигательные паттерны, застывания, атипичный паркинсонизм (МСА и ПНП), оценка, постановка целей и долгосрочная стратегия ведения пациента.
Практика дополнена демонстрациями работы с пациентом.
Преподаватели - мои дорогие друзья. огромным опытом работы в сфере реабилитации болезни Паркинсона
Шешенин Валерий Валерьевич — Дятлов Денис Дмитриевич — специалист по эрготерапии
(у них очень длинный список регалий, я позволил себе их не перечислять)
Организатор: Учебный центр «4clinic» для записи сюда 👉@tasek_do
Сентябрь это пора конференций и крутых курсов, поэтому в канале стало так много рекомендаций
📍 Москва, 30 октября — 1 ноября 2026
🕙 10:00–17:00 · три дня подряд
🧠 «BIG & BEAT»: физическая реабилитация при болезни Паркинсона
Трёхдневный практический семинар о двух ведущих методах — LSVT BIG® и Ronnie Gardiner Method (RGM) — и о том, как соединить их в одной клинической стратегии.
⚡️ BIG — про амплитуду и усилие.
Болезнь Паркинсона «сжимает» движение: пациент двигается мельче, чем ему кажется. LSVT BIG перекалибровывает восприятие амплитуды через максимальные усилия, высокую интенсивность и постоянную обратную связь.
🥁 BEAT — про ритм и запуск.
При БП страдает внутренний генератор ритма: трудно начать движение, удержать темп, выйти из застывания. RGM даёт внешний мультисенсорный ориентир — музыку, звук, цвет и код движения, — запуская шаг в обход дефицитного внутреннего таймера и добавляя когнитивно-двигательную двойную задачу.
Почему вместе.
BIG отвечает на вопрос «насколько крупно двигаться», BEAT — «когда и в каком темпе». Вместе они закрывают два ядра двигательного дефицита при паркинсонизме: гипокинезию и нарушение внутреннего запуска движений. На семинаре разберём три модели их совместного применения.
В работе: нейробиологическое обоснование обоих методов, структура сессии и техники обучения, ритмические двигательные паттерны, застывания, атипичный паркинсонизм (МСА и ПНП), оценка, постановка целей и долгосрочная стратегия ведения пациента.
Практика дополнена демонстрациями работы с пациентом.
Преподаватели - мои дорогие друзья. огромным опытом работы в сфере реабилитации болезни Паркинсона
Шешенин Валерий Валерьевич — Дятлов Денис Дмитриевич — специалист по эрготерапии
(у них очень длинный список регалий, я позволил себе их не перечислять)
Организатор: Учебный центр «4clinic» для записи сюда 👉@tasek_do
❤16👌3👍1
Привет друзья
По мере изучения генетики болезни Паркинсона становится всё яснее: простая схема «один ген — один механизм — один тип наследования» работает немного сложнее.
Ген PINK1 классически связывают с ранним паркинсонизмом при наличии двух патогенных вариантов. Такой вариант наследования называют аутосомно-рецессивным.
Однако в японской работе, включившей 1700 пациентов с болезнью Паркинсона, варианты PINK1 выявили у 36 человек: у 30 — в одном экземпляре, то есть в гетерозиготном состоянии; у 3 — в двух копиях; ещё у 3 были сочетания вариантов в PINK1 и PRKN. В некоторых семьях распределение заболевания по поколениям напоминало аутосомно-доминантное наследование.
Это не доказывает, что один вариант PINK1 вызывает болезнь Паркинсона. Но заставляет задать важный вопрос: может ли один вариант в «рецессивном» гене у части носителей быть фактором риска, модификатором заболевания — или, в отдельных ситуациях, играть более непосредственную роль?
Одна из обсуждаемых гипотез — доминантно-негативный эффект.
При классическом рецессивном заболевании изменённая копия гена не обеспечивает нормальную работу белка, но здоровая копия второго аллеля часто компенсирует этот дефицит. При доминантно-негативном механизме мутантный белок не просто работает хуже: он мешает нормальному белку, синтезированному второй копией гена.
Для конкретного варианта PINK1 p.Gly411Ser (p.G411S) опубликованы экспериментальные данные о частичном доминантно-негативном эффекте. В этой модели нарушались киназная активность PINK1 и фосфорилирование убиквитина — важные этапы митохондриального контроля качества. PINK1 работает в одной системе с паркином — белком, кодируемым геном PRKN, — участвуя в удалении повреждённых митохондрий.
Но результаты для p.G411S нельзя автоматически переносить на все остальные варианты PINK1. Для большинства гетерозиготных вариантов такой механизм не доказан. Сам факт обнаружения редкого варианта ещё не позволяет назвать его доминантно-негативным или причинным.
В объединённом анализе авторы показали, что у носителей двух изменённых аллелей PINK1 средний возраст дебюта был существенно ниже — около 35 лет, против примерно 46 лет у носителей одного варианта. Это согласуется с гипотезой о том, что более выраженное нарушение PINK1-зависимого пути может быть связано с более ранним началом заболевания.
Однако крупное европейское исследование не подтвердило гетерозиготные патогенные варианты PINK1, включая p.G411S, как устойчивый фактор риска болезни Паркинсона. Поэтому сегодня один вариант PINK1 чаще следует рассматривать как находку, требующую осторожной интерпретации, а не как готовый генетический диагноз.
Если в генетическом отчёте обнаружен один вариант PINK1, не стоит делать поспешных выводов — ни успокаивающих, ни тревожных. Нужно учитывать конкретный вариант, возраст дебюта, фенотип, семейный анамнез, популяционную частоту, возможный второй невыявленный вариант и вклад других генетических факторов.
Вероятно, дальнейшие данные международного проекта GP2 помогут точнее оценить роль редких гетерозиготных вариантов PINK1 в разных популяциях, а также влияние полигенного фона и генетических модификаторов возраста дебюта.
По мере изучения генетики болезни Паркинсона становится всё яснее: простая схема «один ген — один механизм — один тип наследования» работает немного сложнее.
Ген PINK1 классически связывают с ранним паркинсонизмом при наличии двух патогенных вариантов. Такой вариант наследования называют аутосомно-рецессивным.
Однако в японской работе, включившей 1700 пациентов с болезнью Паркинсона, варианты PINK1 выявили у 36 человек: у 30 — в одном экземпляре, то есть в гетерозиготном состоянии; у 3 — в двух копиях; ещё у 3 были сочетания вариантов в PINK1 и PRKN. В некоторых семьях распределение заболевания по поколениям напоминало аутосомно-доминантное наследование.
Это не доказывает, что один вариант PINK1 вызывает болезнь Паркинсона. Но заставляет задать важный вопрос: может ли один вариант в «рецессивном» гене у части носителей быть фактором риска, модификатором заболевания — или, в отдельных ситуациях, играть более непосредственную роль?
Одна из обсуждаемых гипотез — доминантно-негативный эффект.
При классическом рецессивном заболевании изменённая копия гена не обеспечивает нормальную работу белка, но здоровая копия второго аллеля часто компенсирует этот дефицит. При доминантно-негативном механизме мутантный белок не просто работает хуже: он мешает нормальному белку, синтезированному второй копией гена.
Для конкретного варианта PINK1 p.Gly411Ser (p.G411S) опубликованы экспериментальные данные о частичном доминантно-негативном эффекте. В этой модели нарушались киназная активность PINK1 и фосфорилирование убиквитина — важные этапы митохондриального контроля качества. PINK1 работает в одной системе с паркином — белком, кодируемым геном PRKN, — участвуя в удалении повреждённых митохондрий.
Но результаты для p.G411S нельзя автоматически переносить на все остальные варианты PINK1. Для большинства гетерозиготных вариантов такой механизм не доказан. Сам факт обнаружения редкого варианта ещё не позволяет назвать его доминантно-негативным или причинным.
В объединённом анализе авторы показали, что у носителей двух изменённых аллелей PINK1 средний возраст дебюта был существенно ниже — около 35 лет, против примерно 46 лет у носителей одного варианта. Это согласуется с гипотезой о том, что более выраженное нарушение PINK1-зависимого пути может быть связано с более ранним началом заболевания.
Однако крупное европейское исследование не подтвердило гетерозиготные патогенные варианты PINK1, включая p.G411S, как устойчивый фактор риска болезни Паркинсона. Поэтому сегодня один вариант PINK1 чаще следует рассматривать как находку, требующую осторожной интерпретации, а не как готовый генетический диагноз.
Если в генетическом отчёте обнаружен один вариант PINK1, не стоит делать поспешных выводов — ни успокаивающих, ни тревожных. Нужно учитывать конкретный вариант, возраст дебюта, фенотип, семейный анамнез, популяционную частоту, возможный второй невыявленный вариант и вклад других генетических факторов.
Вероятно, дальнейшие данные международного проекта GP2 помогут точнее оценить роль редких гетерозиготных вариантов PINK1 в разных популяциях, а также влияние полигенного фона и генетических модификаторов возраста дебюта.
❤16👍9🥰1
Привет друзья
На днях вышла обзорная статья с многообещающим названием "Разрабатываемые методы лечения которые изменят подходы к болезни Паркинсона" от канадских коллег. Давайте посмотрим что там.
Леводопа остаётся наиболее эффективным средством против ключевых двигательных симптомов болезни Паркинсона, но по мере прогрессирования болезни её действие становится менее ровным: возникают периоды «выключения», непредсказуемые колебания самочувствия и дискинезии.
Одно из уже практических направлений — непрерывная подкожная подача леводопы с помощью носимой помпы. Вместо нескольких приёмов таблеток в течение дня препарат вводится постоянно. Это помогает поддерживать более стабильный уровень дофаминовой стимуляции и уменьшать выраженность двигательных флуктуаций.
Следующий этап — «умная» помпа с обратной связью. Носимые устройства смогут распознавать тремор, замедленность, дискинезии, особенности походки и ночную двигательную активность. Алгоритм будет помогать врачу и пациенту точнее подбирать скорость введения препарата. Полностью автоматической системы пока нет: в отличие от уровня глюкозы при диабете, при болезни Паркинсона не существует одного простого показателя, который можно непрерывно измерять.
Клеточная терапия пытается заменить дофаминовые нейроны, которые погибают при болезни Паркинсона. Для этого в область мозга, отвечающую за движения, пересаживают дофаминовые клетки-предшественники, выращенные из стволовых клеток.
В ранних клинических исследованиях пересаженные клетки выживали, вырабатывали дофамин и сопровождались улучшением двигательных симптомов. Особенно много внимания привлекла программа Киотского университета. Но важно не поддаваться преждевременному оптимизму: эти исследования были небольшими и прежде всего оценивали безопасность.
Исторически трансплантация нервной ткани сопровождалась риском трансплантат-индуцированных дискинезий, проблемами стандартизации материала и серьёзными этическими вопросами. Современные клеточные препараты стараются сделать более чистыми и предсказуемыми, однако остаются вопросы о длительном эффекте, необходимости подавления иммунитета и безопасности в течение многих лет.
Клеточная терапия, вероятно, сможет помочь прежде всего при симптомах, связанных с дефицитом дофамина. Она не должна рассматриваться как способ устранить все проявления болезни — например, нарушения равновесия, когнитивные симптомы, падения или вегетативные расстройства.
При болезни Паркинсона в нервной системе накапливается патологически изменённый белок альфа-синуклеин. Антитела против него создаются с целью замедлить распространение процесса, а не только временно облегчать симптомы.
Первые исследования не показали убедимого клинического эффекта. Вероятные причины: антителам трудно проникать в мозг, значительная часть патологического белка находится внутри клеток, а лечение нередко начинается тогда, когда уже погибла существенная доля дофаминовых нейронов.
Сейчас разрабатывают антитела с лучшим проникновением через гематоэнцефалический барьер, а также вакцинные подходы. Наиболее важная идея — начинать лечение раньше, ещё до появления выраженных двигательных симптомов, у людей с подтверждёнными биомаркерами риска.
Генная терапия — это не обязательно редактирование генома. Чаще речь идёт о доставке в клетки мозга генетической инструкции с помощью вирусного вектора.
Такие подходы могут усилить превращение леводопы в дофамин, поддержать выживание нейронов или воздействовать на конкретные механизмы болезни. Особенно перспективны персонализированные программы для генетических форм болезни Паркинсона — например, связанных с генами GBA1, LRRK2, PRKN или SNCA.
Пока большинство генных технологий остаётся на ранних этапах клинических исследований. Однако они открывают возможность длительного, адресного воздействия на механизмы болезни после однократного вмешательства.
Я работаю в интересное время новых технологий.
На днях вышла обзорная статья с многообещающим названием "Разрабатываемые методы лечения которые изменят подходы к болезни Паркинсона" от канадских коллег. Давайте посмотрим что там.
Леводопа остаётся наиболее эффективным средством против ключевых двигательных симптомов болезни Паркинсона, но по мере прогрессирования болезни её действие становится менее ровным: возникают периоды «выключения», непредсказуемые колебания самочувствия и дискинезии.
Одно из уже практических направлений — непрерывная подкожная подача леводопы с помощью носимой помпы. Вместо нескольких приёмов таблеток в течение дня препарат вводится постоянно. Это помогает поддерживать более стабильный уровень дофаминовой стимуляции и уменьшать выраженность двигательных флуктуаций.
Следующий этап — «умная» помпа с обратной связью. Носимые устройства смогут распознавать тремор, замедленность, дискинезии, особенности походки и ночную двигательную активность. Алгоритм будет помогать врачу и пациенту точнее подбирать скорость введения препарата. Полностью автоматической системы пока нет: в отличие от уровня глюкозы при диабете, при болезни Паркинсона не существует одного простого показателя, который можно непрерывно измерять.
Клеточная терапия пытается заменить дофаминовые нейроны, которые погибают при болезни Паркинсона. Для этого в область мозга, отвечающую за движения, пересаживают дофаминовые клетки-предшественники, выращенные из стволовых клеток.
В ранних клинических исследованиях пересаженные клетки выживали, вырабатывали дофамин и сопровождались улучшением двигательных симптомов. Особенно много внимания привлекла программа Киотского университета. Но важно не поддаваться преждевременному оптимизму: эти исследования были небольшими и прежде всего оценивали безопасность.
Исторически трансплантация нервной ткани сопровождалась риском трансплантат-индуцированных дискинезий, проблемами стандартизации материала и серьёзными этическими вопросами. Современные клеточные препараты стараются сделать более чистыми и предсказуемыми, однако остаются вопросы о длительном эффекте, необходимости подавления иммунитета и безопасности в течение многих лет.
Клеточная терапия, вероятно, сможет помочь прежде всего при симптомах, связанных с дефицитом дофамина. Она не должна рассматриваться как способ устранить все проявления болезни — например, нарушения равновесия, когнитивные симптомы, падения или вегетативные расстройства.
При болезни Паркинсона в нервной системе накапливается патологически изменённый белок альфа-синуклеин. Антитела против него создаются с целью замедлить распространение процесса, а не только временно облегчать симптомы.
Первые исследования не показали убедимого клинического эффекта. Вероятные причины: антителам трудно проникать в мозг, значительная часть патологического белка находится внутри клеток, а лечение нередко начинается тогда, когда уже погибла существенная доля дофаминовых нейронов.
Сейчас разрабатывают антитела с лучшим проникновением через гематоэнцефалический барьер, а также вакцинные подходы. Наиболее важная идея — начинать лечение раньше, ещё до появления выраженных двигательных симптомов, у людей с подтверждёнными биомаркерами риска.
Генная терапия — это не обязательно редактирование генома. Чаще речь идёт о доставке в клетки мозга генетической инструкции с помощью вирусного вектора.
Такие подходы могут усилить превращение леводопы в дофамин, поддержать выживание нейронов или воздействовать на конкретные механизмы болезни. Особенно перспективны персонализированные программы для генетических форм болезни Паркинсона — например, связанных с генами GBA1, LRRK2, PRKN или SNCA.
Пока большинство генных технологий остаётся на ранних этапах клинических исследований. Однако они открывают возможность длительного, адресного воздействия на механизмы болезни после однократного вмешательства.
Я работаю в интересное время новых технологий.
👍41❤22
Привет друзья
Ну штош...вот мы и получили долгожданные
Промежуточные результаты генетического анализа при болезни Паркинсона
Проведён анализ первых 144 пациентов. Генетические варианты или экспансии выявлены у 47 человек — 32,6% выборки. У большинства пациентов обнаружено несколько вариантов, требующий уточнения.
Наиболее часто как и предполагалось нашли варианты в генах GBA1, LRRK2 и PRKN. Интересно что не нашли вариантов в гене SNCA.
У 67,4% в рамках проведённого исследования значимых генетических находок не выявлено.
Мы также сопоставили генетические результаты с клиническими данными: выраженностью двигательных и немоторных симптомов по UPDRS, когнитивным статусом по MoCA, показателями ольфактометрии и лекарственной нагрузкой, пересчитанной в эквивалентную суточную дозу леводопы.
На текущем этапе убедительно выделить особенности течения заболевания в зависимости от конкретного гена пока нельзя. После поправки на стаж заболевания и множественные сравнения статистически значимых различий между носителями вариантов и пациентами без выявленных находок не получено. Это не означает, что клинических различий нет: вероятнее всего, существующая выборка пока недостаточна.
Полученные данные следует рассматривать как промежуточные и гипотезообразующие. По мере расширения когорты, уточнения патогенности вариантов и накопления продольных наблюдений станет возможным более надёжно оценить, связаны ли отдельные генетические варианты с темпом прогрессирования, когнитивными нарушениями, немоторными симптомами и потребностью в терапии.
Мы начинаем (условный второй этап)этап валидации у всех у кого можем это провести, поэтому начнем связываться с пациентами дополнительно и приглашать на дополнительные обследования.
Ну штош...вот мы и получили долгожданные
Промежуточные результаты генетического анализа при болезни Паркинсона
Проведён анализ первых 144 пациентов. Генетические варианты или экспансии выявлены у 47 человек — 32,6% выборки. У большинства пациентов обнаружено несколько вариантов, требующий уточнения.
Наиболее часто как и предполагалось нашли варианты в генах GBA1, LRRK2 и PRKN. Интересно что не нашли вариантов в гене SNCA.
У 67,4% в рамках проведённого исследования значимых генетических находок не выявлено.
Мы также сопоставили генетические результаты с клиническими данными: выраженностью двигательных и немоторных симптомов по UPDRS, когнитивным статусом по MoCA, показателями ольфактометрии и лекарственной нагрузкой, пересчитанной в эквивалентную суточную дозу леводопы.
На текущем этапе убедительно выделить особенности течения заболевания в зависимости от конкретного гена пока нельзя. После поправки на стаж заболевания и множественные сравнения статистически значимых различий между носителями вариантов и пациентами без выявленных находок не получено. Это не означает, что клинических различий нет: вероятнее всего, существующая выборка пока недостаточна.
Полученные данные следует рассматривать как промежуточные и гипотезообразующие. По мере расширения когорты, уточнения патогенности вариантов и накопления продольных наблюдений станет возможным более надёжно оценить, связаны ли отдельные генетические варианты с темпом прогрессирования, когнитивными нарушениями, немоторными симптомами и потребностью в терапии.
Мы начинаем (условный второй этап)этап валидации у всех у кого можем это провести, поэтому начнем связываться с пациентами дополнительно и приглашать на дополнительные обследования.
🔥31❤21👏5✍1
Привет друзья
Ну что?
Начинаем выдвигаться на MDS Congress 2026 — главный международный конгресс по болезни Паркинсона и другим двигательным расстройствам, который в этом году пройдёт в Сеуле с 4 по 8 октября.
Чем выделяется конференция в этом году?
Это несколько дней, когда в одном месте собираются неврологи, нейрофизиологи, генетики, нейрохирурги, специалисты по реабилитации и фундаментальные исследователи со всего мира. В центре обсуждения — не только новые данные о болезни Паркинсона, но и весь спектр двигательных расстройств: тремор, дистонии, атаксии, тики, хорея, паркинсонизмы и редкие нейродегенеративные заболевания.
Какие темы будут особенно важны
- Новые подходы к ранней и доклинической диагностике болезни Паркинсона
- Биомаркеры: нейровизуализация, лабораторные маркеры, цифровые фенотипы и носимые устройства
- Генетика двигательных расстройств — от интерпретации вариантов до персонализированных стратегий ведения
- Современная терапия болезни Паркинсона: лекарственные препараты, инфузионные методы, коррекция флуктуаций и дискинезий
- Хирургическое лечение и нейромодуляция: DBS, адаптивная стимуляция и новые технологические решения
- Дистонии, тремор, атаксии, тики и функциональные двигательные расстройства
- Реабилитация, физическая активность, качество жизни и немоторные симптомы
- Искусственный интеллект, видеоанализ движений и цифровые методы оценки пациентов
- Клинические исследования: какие молекулы, технологии и терапевтические стратегии могут изменить практику в ближайшие годы
Особенно интересно будет увидеть, как быстро движение к персонализированной неврологии становится реальностью: от клинического фенотипа — к генетическим данным, биомаркерам и более точному выбору терапии.
Буду следить за главными докладами и делиться тем, что действительно может быть полезно в ежедневной работе с пациентами.
Буду рад увидеть всех кто будет там, пишите!
Ну что?
Начинаем выдвигаться на MDS Congress 2026 — главный международный конгресс по болезни Паркинсона и другим двигательным расстройствам, который в этом году пройдёт в Сеуле с 4 по 8 октября.
Чем выделяется конференция в этом году?
Это несколько дней, когда в одном месте собираются неврологи, нейрофизиологи, генетики, нейрохирурги, специалисты по реабилитации и фундаментальные исследователи со всего мира. В центре обсуждения — не только новые данные о болезни Паркинсона, но и весь спектр двигательных расстройств: тремор, дистонии, атаксии, тики, хорея, паркинсонизмы и редкие нейродегенеративные заболевания.
Какие темы будут особенно важны
- Новые подходы к ранней и доклинической диагностике болезни Паркинсона
- Биомаркеры: нейровизуализация, лабораторные маркеры, цифровые фенотипы и носимые устройства
- Генетика двигательных расстройств — от интерпретации вариантов до персонализированных стратегий ведения
- Современная терапия болезни Паркинсона: лекарственные препараты, инфузионные методы, коррекция флуктуаций и дискинезий
- Хирургическое лечение и нейромодуляция: DBS, адаптивная стимуляция и новые технологические решения
- Дистонии, тремор, атаксии, тики и функциональные двигательные расстройства
- Реабилитация, физическая активность, качество жизни и немоторные симптомы
- Искусственный интеллект, видеоанализ движений и цифровые методы оценки пациентов
- Клинические исследования: какие молекулы, технологии и терапевтические стратегии могут изменить практику в ближайшие годы
Особенно интересно будет увидеть, как быстро движение к персонализированной неврологии становится реальностью: от клинического фенотипа — к генетическим данным, биомаркерам и более точному выбору терапии.
Буду следить за главными докладами и делиться тем, что действительно может быть полезно в ежедневной работе с пациентами.
Буду рад увидеть всех кто будет там, пишите!
🔥56❤19❤🔥3👍3🥰3
Привет друзья
Сегодня в Сеуле прошёл курс MDS-AOS Function of Gait in Movement Disorders. Один из его лекторов — профессор Саймон Льюис, невролог и специалист по болезни Паркинсона и нарушениям ходьбы. В его работе важное место занимает проблема замираний — эпизодов, когда человек хочет идти, но не может сделать эффективный шаг.
Главная мысль курса: ходьба — не просто работа мышц ног. Это сложный навык, в котором участвуют кора, базальные ганглии, мозжечок, стволовые и спинальные локомоторные сети. Зрение, вестибулярная система и чувство положения тела постоянно сообщают мозгу, где мы находимся и как движемся. Мозжечок помогает объединить эти сигналы и скорректировать движение.
Поэтому «неустойчивая походка» — не диагноз. При мозжечковой атаксии шаги обычно широкие и вариабельные; при паркинсонизме могут быть короткими, с трудностью начала ходьбы и поворотов; при нарушении чувствительности человеку сложнее идти без зрительного контроля. Часто признаки смешиваются, особенно при дегенеративных и генетических заболеваниях.
Отдельно обсуждали higher-level gait disorder — нарушения ходьбы, которые нельзя объяснить только слабостью, нарушением чувствительности, спастичностью или мозжечковой координацией. Здесь важны контроль движения, внимание и способность адаптироваться к ситуации. Ходьба может меняться в зависимости от обстановки, усталости и настроения. Именно поэтому врачу важно наблюдать не только обычный шаг, но и старт, поворот, ходьбу в разном темпе и выполнение двойной задачи.
Профессор Льюис много лет изучает замирания при болезни Паркинсона. Они могут возникать при начале движения, поворотах, проходе через узкие места и отвлечении внимания. Замирание — не просто «ноги не слушаются»: на него влияют разные механизмы, поэтому лечение часто требует сочетать коррекцию медикаментозной терапии, стратегии с внешними подсказками и тренировку ходьбы. Современные рекомендации подчёркивают именно индивидуальный, многокомпонентный подход.
Важно: за похожей жалобой могут стоять разные механизмы. Сначала нужно понять, что именно нарушено, затем искать причину и подбирать лечение и реабилитацию под конкретного человека. Именно этому — клиническому взгляду на ходьбу — и был посвящён сегодняшний курс.
(Важные статьи которые я вынес, опубликую в комментариях)
Сегодня в Сеуле прошёл курс MDS-AOS Function of Gait in Movement Disorders. Один из его лекторов — профессор Саймон Льюис, невролог и специалист по болезни Паркинсона и нарушениям ходьбы. В его работе важное место занимает проблема замираний — эпизодов, когда человек хочет идти, но не может сделать эффективный шаг.
Главная мысль курса: ходьба — не просто работа мышц ног. Это сложный навык, в котором участвуют кора, базальные ганглии, мозжечок, стволовые и спинальные локомоторные сети. Зрение, вестибулярная система и чувство положения тела постоянно сообщают мозгу, где мы находимся и как движемся. Мозжечок помогает объединить эти сигналы и скорректировать движение.
Поэтому «неустойчивая походка» — не диагноз. При мозжечковой атаксии шаги обычно широкие и вариабельные; при паркинсонизме могут быть короткими, с трудностью начала ходьбы и поворотов; при нарушении чувствительности человеку сложнее идти без зрительного контроля. Часто признаки смешиваются, особенно при дегенеративных и генетических заболеваниях.
Отдельно обсуждали higher-level gait disorder — нарушения ходьбы, которые нельзя объяснить только слабостью, нарушением чувствительности, спастичностью или мозжечковой координацией. Здесь важны контроль движения, внимание и способность адаптироваться к ситуации. Ходьба может меняться в зависимости от обстановки, усталости и настроения. Именно поэтому врачу важно наблюдать не только обычный шаг, но и старт, поворот, ходьбу в разном темпе и выполнение двойной задачи.
Профессор Льюис много лет изучает замирания при болезни Паркинсона. Они могут возникать при начале движения, поворотах, проходе через узкие места и отвлечении внимания. Замирание — не просто «ноги не слушаются»: на него влияют разные механизмы, поэтому лечение часто требует сочетать коррекцию медикаментозной терапии, стратегии с внешними подсказками и тренировку ходьбы. Современные рекомендации подчёркивают именно индивидуальный, многокомпонентный подход.
Важно: за похожей жалобой могут стоять разные механизмы. Сначала нужно понять, что именно нарушено, затем искать причину и подбирать лечение и реабилитацию под конкретного человека. Именно этому — клиническому взгляду на ходьбу — и был посвящён сегодняшний курс.
(Важные статьи которые я вынес, опубликую в комментариях)
❤49🔥21👍14
Привет друзья
Несколько важных новостей о редких неврологических заболеваниях
На конгрессе обсуждали новые подходы к лечению наследственных атаксий и болезни Ниманна—Пика типа C. Признаюсь: тему Ниманна—Пика я, к своему стыду, раньше упустил — хотя за последние годы появились важные новости.
Болезнь Ниманна—Пика типа C (NPC) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается внутриклеточный транспорт холестерина и других липидов. Это приводит к поражению нервной системы и других органов; среди неврологических проявлений — атаксия, нарушения движений глаз, глотания, когнитивные и психические изменения.
В США для лечения неврологических проявлений NPC одобрены два препарата. Аримокломол (Miplyffa) применяют вместе с миглустатом. Предполагается, что он поддерживает клеточный стрессовый ответ и лизосомную функцию, хотя точный механизм до конца не установлен. Доказательства основаны на рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании продолжительностью 12 месяцев с участием 50 пациентов.
N-ацетил L лейцин (Aqneursa) изучали в исследовании III фазы: 60 пациентов получали препарат и плацебо в разные периоды; результат показал преимущество препарата по неврологическим симптомам и функции. Это важные варианты лечения, но не излечение заболевания.
Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание, связанное с нарушением гена ATM, с прогрессирующей атаксией и возможными иммунными нарушениями. В исследовании III фазы лев ацетиллейцин сравнивали с плацебо у 73 пациентов; каждый участник получал оба варианта лечения в разные 12-недельные периоды. Авторы сообщили об улучшении по шкале SARA в пользу препарата. Это наиболее сильный уровень доказательств среди упомянутых здесь работ, хотя долгосрочный эффект ещё предстоит оценить.
SCA38 — редкая наследственная атаксия, связанная с геном ELOVL5 и нарушением обмена жирных кислот. Докозагексаеновую кислоту (DHA) изучали как заместительное лечение. В небольшом исследовании участвовали 10 пациентов: сначала была короткая двойная слепая плацебо-контролируемая фаза, затем открытое наблюдение. Результаты обнадёживают, но выборка слишком мала, чтобы считать эффективность окончательно доказанной.
При атаксии, связанной с ANO10, публикация описывает клинический эффект от кожнзима Q10.
Отдельная практическая тема — центральный позиционный нистагм. Он может возникать при поражении мозжечковых или стволовых вестибулярных сетей и иногда напоминать ДППГ. Необычный характер нистагма, другие неврологические симптомы и отсутствие ожидаемого эффекта от репозиционных манёвров должны побуждать искать центральную причину. Баклофен, 4-аминопиридин и клоназепам применяют при отдельных типах нистагма, но доказательства неоднородны: выбор препарата зависит от конкретного фенотипа, и универсальной схемы нет.
Главный вывод: для редких заболеваний появляются варианты терапии, но уровень доказательств сильно различается. Рандомизированные исследования при NPC и атаксии-телеангиэктазии дают более надёжную основу, тогда как данные по SCA38 и ANO10 пока ограничены небольшими выборками и описаниями случаев, что в целом создает хоть какие то опции лечения.
Несколько важных новостей о редких неврологических заболеваниях
На конгрессе обсуждали новые подходы к лечению наследственных атаксий и болезни Ниманна—Пика типа C. Признаюсь: тему Ниманна—Пика я, к своему стыду, раньше упустил — хотя за последние годы появились важные новости.
Болезнь Ниманна—Пика типа C (NPC) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается внутриклеточный транспорт холестерина и других липидов. Это приводит к поражению нервной системы и других органов; среди неврологических проявлений — атаксия, нарушения движений глаз, глотания, когнитивные и психические изменения.
В США для лечения неврологических проявлений NPC одобрены два препарата. Аримокломол (Miplyffa) применяют вместе с миглустатом. Предполагается, что он поддерживает клеточный стрессовый ответ и лизосомную функцию, хотя точный механизм до конца не установлен. Доказательства основаны на рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании продолжительностью 12 месяцев с участием 50 пациентов.
N-ацетил L лейцин (Aqneursa) изучали в исследовании III фазы: 60 пациентов получали препарат и плацебо в разные периоды; результат показал преимущество препарата по неврологическим симптомам и функции. Это важные варианты лечения, но не излечение заболевания.
Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание, связанное с нарушением гена ATM, с прогрессирующей атаксией и возможными иммунными нарушениями. В исследовании III фазы лев ацетиллейцин сравнивали с плацебо у 73 пациентов; каждый участник получал оба варианта лечения в разные 12-недельные периоды. Авторы сообщили об улучшении по шкале SARA в пользу препарата. Это наиболее сильный уровень доказательств среди упомянутых здесь работ, хотя долгосрочный эффект ещё предстоит оценить.
SCA38 — редкая наследственная атаксия, связанная с геном ELOVL5 и нарушением обмена жирных кислот. Докозагексаеновую кислоту (DHA) изучали как заместительное лечение. В небольшом исследовании участвовали 10 пациентов: сначала была короткая двойная слепая плацебо-контролируемая фаза, затем открытое наблюдение. Результаты обнадёживают, но выборка слишком мала, чтобы считать эффективность окончательно доказанной.
При атаксии, связанной с ANO10, публикация описывает клинический эффект от кожнзима Q10.
Отдельная практическая тема — центральный позиционный нистагм. Он может возникать при поражении мозжечковых или стволовых вестибулярных сетей и иногда напоминать ДППГ. Необычный характер нистагма, другие неврологические симптомы и отсутствие ожидаемого эффекта от репозиционных манёвров должны побуждать искать центральную причину. Баклофен, 4-аминопиридин и клоназепам применяют при отдельных типах нистагма, но доказательства неоднородны: выбор препарата зависит от конкретного фенотипа, и универсальной схемы нет.
Главный вывод: для редких заболеваний появляются варианты терапии, но уровень доказательств сильно различается. Рандомизированные исследования при NPC и атаксии-телеангиэктазии дают более надёжную основу, тогда как данные по SCA38 и ANO10 пока ограничены небольшими выборками и описаниями случаев, что в целом создает хоть какие то опции лечения.
1👍26❤12🔥6🥰2
Привет друзья
4ый день конференции начался с интересной лекции лекции профессора Tohru Minamino — экспериментальная стратегия борьбы с клеточным старением: вакцина SAGP-VAC, которая должна помочь иммунной системе распознавать и удалять определённые сенесцентные клетки.
Сенесцентные клетки перестают делиться, но остаются метаболически активными. Они могут выделять провоспалительные цитокины, факторы роста и ферменты — этот набор сигналов называют SASP. Если такие клетки накапливаются, воспаление становится хроническим и повреждает окружающие ткани.
SAGP (senescence-associated glycoprotein) — поверхностная метка клеточного старения. В исследованиях команды Minamino такой мишенью стал белок GPNMB: вакцинация против него уменьшала количество GPNMB-положительных клеток и улучшала некоторые возрастные нарушения у мышей.
Причём здесь мозг?
В мозге важную роль играет микроглия — иммунные клетки, которые удаляют клеточный мусор и патологические белки. В начале болезни Альцгеймера активированная микроглия может помогать очищать мозг от β-амилоида. Но при длительной нагрузке часть этих клеток переходит в дисфункциональное, воспалительное состояние: хуже удаляет амилоид, но продолжает выделять цитокины.
Так возникает порочный круг:
β-амилоид → активация микроглии → хроническое нейровоспаление → повреждение нейронов → дальнейшее накопление патологических белков.
На лекции Minamino подняли гипотезу, согласно которой SAGP-high микроглия поддерживает нейровоспаление при болезни Альцгеймера. В APP-KI-модели заболевания удаление таких клеток с помощью SAGP-вакцины сопровождалось снижением воспалительных молекул и амилоидных отложений, а также улучшением поведенческих показателей у мышей.
Похожие механизмы нейровоспаления обсуждаются и при болезни Паркинсона, где микроглию хронически активируют агрегаты α-синуклеина. Однако показанные Minamino результаты относятся прежде всего к мышиной модели болезни Альцгеймера; эффективность SAGP-вакцины при болезни Паркинсона и у людей пока не доказана.
Это ещё не «прививка от старости», а экспериментальный пример сенолитической терапии: вместо подавления всего воспаления исследователи пытаются найти метку и избирательно удалить клетки, которые его поддерживают.
4ый день конференции начался с интересной лекции лекции профессора Tohru Minamino — экспериментальная стратегия борьбы с клеточным старением: вакцина SAGP-VAC, которая должна помочь иммунной системе распознавать и удалять определённые сенесцентные клетки.
Сенесцентные клетки перестают делиться, но остаются метаболически активными. Они могут выделять провоспалительные цитокины, факторы роста и ферменты — этот набор сигналов называют SASP. Если такие клетки накапливаются, воспаление становится хроническим и повреждает окружающие ткани.
SAGP (senescence-associated glycoprotein) — поверхностная метка клеточного старения. В исследованиях команды Minamino такой мишенью стал белок GPNMB: вакцинация против него уменьшала количество GPNMB-положительных клеток и улучшала некоторые возрастные нарушения у мышей.
Причём здесь мозг?
В мозге важную роль играет микроглия — иммунные клетки, которые удаляют клеточный мусор и патологические белки. В начале болезни Альцгеймера активированная микроглия может помогать очищать мозг от β-амилоида. Но при длительной нагрузке часть этих клеток переходит в дисфункциональное, воспалительное состояние: хуже удаляет амилоид, но продолжает выделять цитокины.
Так возникает порочный круг:
β-амилоид → активация микроглии → хроническое нейровоспаление → повреждение нейронов → дальнейшее накопление патологических белков.
На лекции Minamino подняли гипотезу, согласно которой SAGP-high микроглия поддерживает нейровоспаление при болезни Альцгеймера. В APP-KI-модели заболевания удаление таких клеток с помощью SAGP-вакцины сопровождалось снижением воспалительных молекул и амилоидных отложений, а также улучшением поведенческих показателей у мышей.
Похожие механизмы нейровоспаления обсуждаются и при болезни Паркинсона, где микроглию хронически активируют агрегаты α-синуклеина. Однако показанные Minamino результаты относятся прежде всего к мышиной модели болезни Альцгеймера; эффективность SAGP-вакцины при болезни Паркинсона и у людей пока не доказана.
Это ещё не «прививка от старости», а экспериментальный пример сенолитической терапии: вместо подавления всего воспаления исследователи пытаются найти метку и избирательно удалить клетки, которые его поддерживают.
❤29👍12🔥9👏4
Привет друзья
И так, главные итоги MDS 2026 в Сеуле
Международный конгресс MDS 2026 прошёл в Сеуле 4–8 октября и был посвящён теме Understanding Aging in Movement Disorders. В программе было более 60 научных и образовательных сессий, а также около 2 000 новых исследований, что хорошо показывает масштаб обсуждения в этом году.
Главный вывод конгресса: болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства всё меньше рассматриваются как единые нозологии. В центре внимания оказались биологические подтипы, когнитивное снижение, генетика, биомаркеры, старение и таргетная терапия.
Деменция при БП — это часто смешанная патология
Когнитивное снижение при болезни Паркинсона всё труднее объяснять только α-синуклеиновой патологией. На первый план выходит сочетание Lewy-патологии с копатологией — амилоидом и тау, а также сосудистыми факторами, что помогает понять разную скорость когнитивного ухудшения у пациентов.
Практически это означает сдвиг от простой клинической оценки к молекулярному профилированию: α-синуклеин, Aβ42/40, p-tau, NfL, нейровизуализация и генетические модификаторы риска.
Генетика становится инструментом прогноза
Среди генетических факторов когнитивной траектории наибольшее внимание сохраняют GBA1 и APOE ε4. GBA1 связан с более агрессивным немоторным течением и ускоренным когнитивным снижением, а APOE ε4 — с риском деменции и Alzheimer-подобной копатологией.
Но отдельный ген не равен прогнозу. Наиболее перспективны комбинированные модели, где генетика оценивается вместе с возрастом, когнитивным резервом, клиническим фенотипом, нарушениями сна, психотическими симптомами и жидкостными биомаркерами.
Терапия Альцгеймера заходит в поле деменции при БП
Одним из самых интересных сдвигов стало то, что антиамилоидные подходы начинают обсуждаться и для пациентов с PD-MCI и ранней деменцией при болезни Паркинсона. Исследование леканемаба у пациентов с амилоид-позитивной копатологией уже идёт, и это важный шаг к биомаркер-ориентированной терапии, а не к лечению «всех подряд».
Пока это не стандарт помощи. Но сам факт перехода антиамилоидной терапии в пространство PDD показывает, насколько серьёзно теперь рассматривают смешанную нейродегенерацию, а не только «чистую» синуклеинопатию.
Disease-modifying therapy: надежды и разочарования
Конгресс напомнил, что путь к модифицирующему лечению остаётся трудным. Для болезни Паркинсона обсуждались ранние молекулярно-таргетные подходы, включая LRRK2-направленные стратегии, но по-настоящему убедительных клинических прорывов пока нет.
Одновременно негативные результаты по анти-α-синуклеиновым программам показывают, что даже сильная биологическая гипотеза не гарантирует успеха в клинике. Это отрезвляющий, но важный итог года.
МСА стала одной из самых важных тем конгресса
Если смотреть шире болезни Паркинсона, то одной из самых заметных тем MDS 2026 была МСА. На конгрессе отдельно обсуждали продромальные признаки, клиническое прогрессирование и интегративные биомаркеры МСА.
Особенно заметны были данные по amlenetug и исследованию MASCOT — крупному международному исследованию III фазы. Уже сам масштаб набора — 401 участник — важен для настолько редкого и быстро прогрессирующего заболевания.
Кроме того, были представлены дополнительные анализы исследования ATH434 при МСА. По представленным данным, доза 50 мг ассоциировалась с замедлением функционального ухудшения примерно на 52% по UMSARS на 52-й неделе, хотя эти результаты всё ещё требуют осторожной интерпретации до полноценной независимой публикации.
Старение и хрупкость — самостоятельная мишень
Тема старения на конгрессе звучала не формально. Хрупкость всё чаще рассматривают как самостоятельный клинический слой, который влияет на падения, полипрагмазию, переносимость терапии, когнитивный статус и общую автономность пациента. В этом смысле терапия двигательных расстройств всё больше включает коррекцию саркопении, физическую активность, питание и профилактику осложнений, а не только подбор симптоматических препаратов.
И так, главные итоги MDS 2026 в Сеуле
Международный конгресс MDS 2026 прошёл в Сеуле 4–8 октября и был посвящён теме Understanding Aging in Movement Disorders. В программе было более 60 научных и образовательных сессий, а также около 2 000 новых исследований, что хорошо показывает масштаб обсуждения в этом году.
Главный вывод конгресса: болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства всё меньше рассматриваются как единые нозологии. В центре внимания оказались биологические подтипы, когнитивное снижение, генетика, биомаркеры, старение и таргетная терапия.
Деменция при БП — это часто смешанная патология
Когнитивное снижение при болезни Паркинсона всё труднее объяснять только α-синуклеиновой патологией. На первый план выходит сочетание Lewy-патологии с копатологией — амилоидом и тау, а также сосудистыми факторами, что помогает понять разную скорость когнитивного ухудшения у пациентов.
Практически это означает сдвиг от простой клинической оценки к молекулярному профилированию: α-синуклеин, Aβ42/40, p-tau, NfL, нейровизуализация и генетические модификаторы риска.
Генетика становится инструментом прогноза
Среди генетических факторов когнитивной траектории наибольшее внимание сохраняют GBA1 и APOE ε4. GBA1 связан с более агрессивным немоторным течением и ускоренным когнитивным снижением, а APOE ε4 — с риском деменции и Alzheimer-подобной копатологией.
Но отдельный ген не равен прогнозу. Наиболее перспективны комбинированные модели, где генетика оценивается вместе с возрастом, когнитивным резервом, клиническим фенотипом, нарушениями сна, психотическими симптомами и жидкостными биомаркерами.
Терапия Альцгеймера заходит в поле деменции при БП
Одним из самых интересных сдвигов стало то, что антиамилоидные подходы начинают обсуждаться и для пациентов с PD-MCI и ранней деменцией при болезни Паркинсона. Исследование леканемаба у пациентов с амилоид-позитивной копатологией уже идёт, и это важный шаг к биомаркер-ориентированной терапии, а не к лечению «всех подряд».
Пока это не стандарт помощи. Но сам факт перехода антиамилоидной терапии в пространство PDD показывает, насколько серьёзно теперь рассматривают смешанную нейродегенерацию, а не только «чистую» синуклеинопатию.
Disease-modifying therapy: надежды и разочарования
Конгресс напомнил, что путь к модифицирующему лечению остаётся трудным. Для болезни Паркинсона обсуждались ранние молекулярно-таргетные подходы, включая LRRK2-направленные стратегии, но по-настоящему убедительных клинических прорывов пока нет.
Одновременно негативные результаты по анти-α-синуклеиновым программам показывают, что даже сильная биологическая гипотеза не гарантирует успеха в клинике. Это отрезвляющий, но важный итог года.
МСА стала одной из самых важных тем конгресса
Если смотреть шире болезни Паркинсона, то одной из самых заметных тем MDS 2026 была МСА. На конгрессе отдельно обсуждали продромальные признаки, клиническое прогрессирование и интегративные биомаркеры МСА.
Особенно заметны были данные по amlenetug и исследованию MASCOT — крупному международному исследованию III фазы. Уже сам масштаб набора — 401 участник — важен для настолько редкого и быстро прогрессирующего заболевания.
Кроме того, были представлены дополнительные анализы исследования ATH434 при МСА. По представленным данным, доза 50 мг ассоциировалась с замедлением функционального ухудшения примерно на 52% по UMSARS на 52-й неделе, хотя эти результаты всё ещё требуют осторожной интерпретации до полноценной независимой публикации.
Старение и хрупкость — самостоятельная мишень
Тема старения на конгрессе звучала не формально. Хрупкость всё чаще рассматривают как самостоятельный клинический слой, который влияет на падения, полипрагмазию, переносимость терапии, когнитивный статус и общую автономность пациента. В этом смысле терапия двигательных расстройств всё больше включает коррекцию саркопении, физическую активность, питание и профилактику осложнений, а не только подбор симптоматических препаратов.
👍47❤30🙏2
Привет друзья
Не успели переварить конгресс MDS, как тут же поехали работать дальше.
Приглашаю всех врачей присоединиться к обсуждению клинических случаев, в рамках докладов аффилированных сообществ, где моя команда из Ташкента представит к обсуждению редкие и сложные генетические двигательные расстройства, первая серия докладов будет 31 октября.
Регистрация тут
Не успели переварить конгресс MDS, как тут же поехали работать дальше.
Приглашаю всех врачей присоединиться к обсуждению клинических случаев, в рамках докладов аффилированных сообществ, где моя команда из Ташкента представит к обсуждению редкие и сложные генетические двигательные расстройства, первая серия докладов будет 31 октября.
Регистрация тут
👍19🔥9❤6
Привет друзья
Через 2 часа приглашаю послушать результаты и главные (мои) выводы конгресса MDS в рамках дискуссионного клуба ИМЧ РАН
Подключаться по ссылке
https://pruffme.com/landing/u4583927/tmp1747728348
Через 2 часа приглашаю послушать результаты и главные (мои) выводы конгресса MDS в рамках дискуссионного клуба ИМЧ РАН
Подключаться по ссылке
https://pruffme.com/landing/u4583927/tmp1747728348
❤17👏3👍2
Привет друзья
Вот таким меня запечатлели во время доклада о роли генетики в развитии деменции при болезни Паркинсона, на 2 конференции Альрус.
А говорил я о роли α-синуклеиновой патологии: насколько её распространение объясняет клинику?
Распространённая патология Леви не всегда сопровождается деменцией. В аутопсийных исследованиях описаны случаи с высокими стадиями Браака 5–6 без деменции, в том числе в выборках, сформированных независимо от прижизненного диагноза БП. Это ограничивает простую схему «патология достигла коры — возникло когнитивное снижение», хотя само по себе не исключает патогенетической роли α-синуклеина.
Новая работа di Biase и соавторов в Neurology рассматривает более общий вопрос соответствия морфологии и клинической тяжести. В серии из 61 патоморфологически подтверждённого случая БП стадия α-синуклеиновой патологии по Брааку не коррелировала со стадией Hoehn–Yahr к моменту смерти, длительностью заболевания или массой мозга. Важно: связь с деменцией отдельно не анализировали. Наблюдения о высоких стадиях без деменции авторы обсуждают на основании предыдущих исследований.
Стадия Браака прежде всего характеризует топографию включений. Она непосредственно не измеряет их региональную плотность, потерю нейронов или нарушение работы когнитивных сетей. Поэтому высокая стадия не обязательно означает одинаковую степень повреждения у разных пациентов. Отсутствие деменции при распространённой патологии показывает ограничения топографического стадирования как клинического предиктора, но не доказывает безвредность самих патологических процессов.
Отдельного внимания заслуживает копатология. В исследованной серии тау-патология отмечена у 82%, β-амилоидные отложения — у 58%, болезнь мелких сосудов — у 60%. Однако изменения преимущественно были небольшой выраженности. Наличие амилоида не равнозначно выраженной альцгеймеровской нейропатологии, а лёгкий артериолосклероз — установленному сосудистому вкладу в деменцию. Связь этих находок с когнитивным состоянием в работе не проверяли.
Тем не менее другие исследования показывают, что сопутствующая патология может существенно менять когнитивную траекторию. В продольной когорте BioFINDER-1 из 172 пациентов с БП без деменции на старте амилоид-позитивность по отношению Aβ42/Aβ40 в ликворе ассоциировалась с более высокой интенсивностью развития деменции: HR 3,94; 95% ДИ 2,06–7,52 после поправки на возраст и пол. Среднее клиническое наблюдение составило 6,25 года.
Означает ли это, что деменция с тельцами Леви преимущественно обусловлена копатологией? Нет. Она встречается и при минимальных сопутствующих альцгеймеровских изменениях. Кроме того, диффузный неокортикальный тип патологии Леви — морфологическая характеристика, тогда как деменция с тельцами Леви — клинический синдром. Эти понятия связаны, но не тождественны.
Уточнения требует модель связи патологии с симптомами. Распределение включений — лишь одна из характеристик заболевания; клинический исход зависит также от нейронального повреждения и сопутствующих процессов. Как подчёркивает редакционная статья, отсутствие корреляции не устанавливает ни реактивную, ни защитную роль α-синуклеина. Практический вывод сдержанный: стадию патологии Леви нельзя автоматически использовать как шкалу тяжести или когнитивного прогноза.
Вот таким меня запечатлели во время доклада о роли генетики в развитии деменции при болезни Паркинсона, на 2 конференции Альрус.
А говорил я о роли α-синуклеиновой патологии: насколько её распространение объясняет клинику?
Распространённая патология Леви не всегда сопровождается деменцией. В аутопсийных исследованиях описаны случаи с высокими стадиями Браака 5–6 без деменции, в том числе в выборках, сформированных независимо от прижизненного диагноза БП. Это ограничивает простую схему «патология достигла коры — возникло когнитивное снижение», хотя само по себе не исключает патогенетической роли α-синуклеина.
Новая работа di Biase и соавторов в Neurology рассматривает более общий вопрос соответствия морфологии и клинической тяжести. В серии из 61 патоморфологически подтверждённого случая БП стадия α-синуклеиновой патологии по Брааку не коррелировала со стадией Hoehn–Yahr к моменту смерти, длительностью заболевания или массой мозга. Важно: связь с деменцией отдельно не анализировали. Наблюдения о высоких стадиях без деменции авторы обсуждают на основании предыдущих исследований.
Стадия Браака прежде всего характеризует топографию включений. Она непосредственно не измеряет их региональную плотность, потерю нейронов или нарушение работы когнитивных сетей. Поэтому высокая стадия не обязательно означает одинаковую степень повреждения у разных пациентов. Отсутствие деменции при распространённой патологии показывает ограничения топографического стадирования как клинического предиктора, но не доказывает безвредность самих патологических процессов.
Отдельного внимания заслуживает копатология. В исследованной серии тау-патология отмечена у 82%, β-амилоидные отложения — у 58%, болезнь мелких сосудов — у 60%. Однако изменения преимущественно были небольшой выраженности. Наличие амилоида не равнозначно выраженной альцгеймеровской нейропатологии, а лёгкий артериолосклероз — установленному сосудистому вкладу в деменцию. Связь этих находок с когнитивным состоянием в работе не проверяли.
Тем не менее другие исследования показывают, что сопутствующая патология может существенно менять когнитивную траекторию. В продольной когорте BioFINDER-1 из 172 пациентов с БП без деменции на старте амилоид-позитивность по отношению Aβ42/Aβ40 в ликворе ассоциировалась с более высокой интенсивностью развития деменции: HR 3,94; 95% ДИ 2,06–7,52 после поправки на возраст и пол. Среднее клиническое наблюдение составило 6,25 года.
Означает ли это, что деменция с тельцами Леви преимущественно обусловлена копатологией? Нет. Она встречается и при минимальных сопутствующих альцгеймеровских изменениях. Кроме того, диффузный неокортикальный тип патологии Леви — морфологическая характеристика, тогда как деменция с тельцами Леви — клинический синдром. Эти понятия связаны, но не тождественны.
Уточнения требует модель связи патологии с симптомами. Распределение включений — лишь одна из характеристик заболевания; клинический исход зависит также от нейронального повреждения и сопутствующих процессов. Как подчёркивает редакционная статья, отсутствие корреляции не устанавливает ни реактивную, ни защитную роль α-синуклеина. Практический вывод сдержанный: стадию патологии Леви нельзя автоматически использовать как шкалу тяжести или когнитивного прогноза.
❤38