احیای نوزاد.pdf
50.9 MB
⚡️مختص دانشجويان( به زبان فارسي)
🔸برنامه احياي نوزاد يا NRP به شما كمك مي كند تا احياي نوزادان را فرا بگيريد
@TebeAtfal
🔸برنامه احياي نوزاد يا NRP به شما كمك مي كند تا احياي نوزادان را فرا بگيريد
@TebeAtfal
⚡️ طبق یک مطالعه جدید، نمونه ادرار مادر در دوره بارداری می‌تواند به پزشکان در ارزیابی رشد جنین و پیش بینی سلامت جنین کمک کند.
به گفته محققان رشد غیرعادی جنین و وزن نامناسب به هنگام تولد از فاکتورهای پرخطر بیماریهای مزمن در سنین بالا، نظیر دیابت نوع۲ و چاقی، هستند.
به گفته محققان دانشگاه امپریال لندن، مواد متابولیکی موجود در ادرار مادر می‌تواند نشان دهد که وزن نوزاد به هنگام تولد چقدر خواهد بود.
بدین ترتیب پزشکان میتوانند با ارائه پیشنهاداتی در زمینه تغییر در سبک زندگی به حفظ اندازه سالم نوزاد کمک کنند.
میریل تولدانو، سرپرست تیم تحقیق، در این باره می‌گوید: «ما برای اولین بار از تکنیک موسوم به طیف بینی NMR برای تشخیص ۱۰ متابولیت ادراری در سومین سه ماهه بارداری که مرتبط با رشد جنین و افزایش وزن به هنگام تولد است استفاده کردیم.»
به گفته وی، «این متابولیت‌ها شامل هورمون‌های استروئیدی و بلوک‌های ساختاری بیولوژیکی مهمی موسوم به اسیدهای آمینه با زنجیره‌های منشعب (BCAA) بودند.» این اسیدهای آمینه، مواد مغذی‌ای هستند که انرژی لازم برای رشد جنین را فراهم می‌سازند.
تغییر در این اسیدهای آمینه و سایر متابولیت‌های یافت شده در ادرار مادر می‌تواند بیانگر ۱۲ درصد اختلاف در وزن به هنگام تولد نوزاد باشد. به گفته محققان، این یافته‌ها مستقل از سایر فاکتورهای مشخص نظیر وزن مادر و سیگار کشیدن اوست.
در این مطالعه، نمونه ادرار و اطلاعات مربوط به سبک زندگی بیش از ۸۰۰ زن باردار ۲۸ تا ۳۳ ساله در اسپانیا جمع آوری شد.
به گفته تیم تحقیق، «ما دریافتیم ۵۰ درصد افزایش در میزان BCAA فرد با افزایش ۱ تا ۲.۴ درصدی وزن نوزاد به هنگام تولد مرتبط بوده که معادل ۵ تا ۱۱ گرم است.»
@TebeAtfal
منبع:
https://www.express.co.uk/life-style/health/728729/Urine-test-pregnant-women-predict-birth-weight/amp
به گفته محققان رشد غیرعادی جنین و وزن نامناسب به هنگام تولد از فاکتورهای پرخطر بیماریهای مزمن در سنین بالا، نظیر دیابت نوع۲ و چاقی، هستند.
به گفته محققان دانشگاه امپریال لندن، مواد متابولیکی موجود در ادرار مادر می‌تواند نشان دهد که وزن نوزاد به هنگام تولد چقدر خواهد بود.
بدین ترتیب پزشکان میتوانند با ارائه پیشنهاداتی در زمینه تغییر در سبک زندگی به حفظ اندازه سالم نوزاد کمک کنند.
میریل تولدانو، سرپرست تیم تحقیق، در این باره می‌گوید: «ما برای اولین بار از تکنیک موسوم به طیف بینی NMR برای تشخیص ۱۰ متابولیت ادراری در سومین سه ماهه بارداری که مرتبط با رشد جنین و افزایش وزن به هنگام تولد است استفاده کردیم.»
به گفته وی، «این متابولیت‌ها شامل هورمون‌های استروئیدی و بلوک‌های ساختاری بیولوژیکی مهمی موسوم به اسیدهای آمینه با زنجیره‌های منشعب (BCAA) بودند.» این اسیدهای آمینه، مواد مغذی‌ای هستند که انرژی لازم برای رشد جنین را فراهم می‌سازند.
تغییر در این اسیدهای آمینه و سایر متابولیت‌های یافت شده در ادرار مادر می‌تواند بیانگر ۱۲ درصد اختلاف در وزن به هنگام تولد نوزاد باشد. به گفته محققان، این یافته‌ها مستقل از سایر فاکتورهای مشخص نظیر وزن مادر و سیگار کشیدن اوست.
در این مطالعه، نمونه ادرار و اطلاعات مربوط به سبک زندگی بیش از ۸۰۰ زن باردار ۲۸ تا ۳۳ ساله در اسپانیا جمع آوری شد.
به گفته تیم تحقیق، «ما دریافتیم ۵۰ درصد افزایش در میزان BCAA فرد با افزایش ۱ تا ۲.۴ درصدی وزن نوزاد به هنگام تولد مرتبط بوده که معادل ۵ تا ۱۱ گرم است.»
@TebeAtfal
منبع:
https://www.express.co.uk/life-style/health/728729/Urine-test-pregnant-women-predict-birth-weight/amp
Express.co.uk
Urine test for pregnant women may help predict birth weight, say scientists
A URINE test for pregnant women may provide a simple way of predicting birth weight, research suggests.
⚡️آغاز غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در ایران
(قسمت هفتم – کمبود آنزیم بیوتینیداز)
🔸کمبود آنزیم بیوتینیداز
- کمبود آنزيم بيوتينيداز جزو بيماري هاي متابوليک نادر مادرزادي است که اگر در مراحل اوليه زندگي تشخيص داده شود براحتي قابل درمان بوده و از عقب ماندگي ذهني و جسمي دايم بيمار پيشگيري خواهد کرد.
- الگوی وراثتی این اختلال از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.
- بیوتینیداز یک آنزیم مهم در بدن محسوب می شود. آنزیم ها، پروتئینهای خاصی هستند که بدن برای گوارش غذا و ساخت برخی چربیها و قندها به آنها نیاز دارد. بیوتینیداز به بدن کمک می کند که بیوتین موجود در غذا را جذب و مجدداً از آن استفاده نماید. حضور بیوتین برای سلامت پوست، مو، مغز استخوان و سیستم عصبی بسیار مهم است.
- آنزیم بیوتینیداز بیوتین را از پروتئینهای موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئینهای بدن آزاد می سازد.
- این بیماری در دسته اختلالات مالتیپل کربوکسیلاز طبقه‌بندی می‌شود. حضور بیوتین به عنوان کوفاکتور، برای فعال شدن آنزیمهای کربوکسیلاز در بدن ضروری است، بنابراین بعد از اتصال بیوتین به اسیدآمینه لیزین در آنزیمهای کربوکسیلاز (آپوکربوکسیلاز)، آنزیم های فوق فعال شده و این فرم فعال هولوکربوکسیلاز نام دارد.
- بدنبال تجزیه آنزیمهای کربوکسیلاز در بدن، بیوتینیل- لیزین تولید می‌شود. سپس بیوتینیل- لیزین (Biocytin) حاصل به کمک آنزیم بیوتینیداز، هیدرولیز و بیوتین از آن آزاد می‌شود که می‌تواند مجدداً در دسترس آنزیمهای کربوکسیلاز تجزیه نشده قرار گیرد. بنابراین در افراد مبتلا به نقص بیوتینیداز، بیوتین بدن کاهش می‌یابد که این امر منجر به نقصان فعالیت آنزیمهای کربوکسیلاز می‌شود. در نتیجه مشکلاتی در گلوکونئوژنز، ساخت اسیدهای چرب و کاتابولیسم اسیدهای آمینه (با توجه به نقش کربوکسیلازها در آنها) ایجاد می‌گردد.
- بیوتین یکی از ویتامین های گروه B بوده و بعنوان یک کوآنزیم در متابولیسم اسیدهای چرب، کربوهیدرات‌ها و اسیدهای آمینه و همچنین سنتز ویتامین‌های B6 و B12 نقش دارد. این ویتامین دارای یک هستهٔ ایمیدازول بوده و در غلات کامل، جگر، تخم مرغ و شیر یافت می‌شود (به آن ویتامین B8 و یا ویتامین H هم می گویند).
🔸علائم بالینی:
↩️- زمان تولد: طبیعی.
↩️- دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: سن شروع علائم و نشانه‌های این نقص بسته به میزان بیوتین دریافتی و همچنین میزان فعالیت آنزیم بیوتینیداز ممکن است از چند هفته ابتدای تولد یا چند سال بعد از تولد متغیر باشد، ولی زمان بروز علائم بیماری معمولاً 3 تا 6 ماهگی است. بسته به میزان فعالیت آنزیم بیوتینیداز، بیماری به دو فرم نقص شدید (فعالیت آنزیم کمتر از 10 درصد) و نقص نسبی (فعالیت آنزیم بین 10 تا 30 درصد) دیده می‌شود. در اغلب موارد اولین تظاهرات بیماری به صورت بروز علائم پوستی و یا تشنج می باشد. ضایعات پوستی معمولاً پراکنده بوده اما ممکن است تمامی پوست دچار قرمزی و پوسته ریزی شود. این ضایعات با بروز ترکهایی در اطراف منافذ بدن (مثل ترک گوشه لب) همراه است. التهاب شدید پلکها، ملتحمه و قرنیه نیز دیده شود. ممکن است درماتیت (سبورئیک) نیز وجود داشته باشد. اغلب کاندیدیازیس پوستی - مخاطی و نقص ایمنی لنفوسیتهای B و T نیز وجود دارد. آلوپسی (ریزش موی سکه ای) در ناحیه سر، ابرو یا مژه بطور مادرزادی یا در دوره شیرخوارگی دیده می شود. حملات راجعه اسیدوز، کتوز و ارگانیک اسیداوری نیز رخ میدهد که با کاهش درجه حرارت، کاهش شدید تونوس عضلانی، عدم رفلکسهای تاندونی و اغماء تظاهر می‌کند. حملات اسیدوز در زمان عفونت حاد ممکن است بروز کنند. علائم عصبی از تظاهرات عمده بیماری بوده و شامل عدم تعادل است که می تواند مانع راه رفتن شود. سایر علائم عبارتند از: ترمور یا لرزش بوده که ممکن است تنها تظاهر بیماری باشد. اسپاسم یا گرفتگی عضلانی در شیرخوارگی، تاخیر تکامل، دم صدادار یا تنفس سخت و آپنه، فلج بولبر (فلج بصل النخاعی پیشرونده که به علت آسیب تدریجی قسمت پایین ساقه مغزی ایجاد می شود و فرد به عوارضی مانند اختلال در بلع، اختلال تکلم و آتروفی عضلات زبان دچار می شود) در این بیماران دیده می شود. از علائم دیررس این دوره بروز اختلال عصبی - حسی در اعصاب بینایی و شنوایی است که ممکن است منجر به نزدیک بینی شدید و ناشنوایی شود.↩️دوران کودکی و نوجوانی: ضعف اسپاستیک اندامهای تحتانی، آتروفی پیشرونده عصب بینایی و نابینایی حاد بدنبال ابتلابه بیماریهای عفونی حاد.
✍دکتر سارنگ یونسی*، دکتر محمد مهدی طاهری امین*، دکتر پوراندخت سعادتی**
* دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی
@TebeAtfal
(قسمت هفتم – کمبود آنزیم بیوتینیداز)
🔸کمبود آنزیم بیوتینیداز
- کمبود آنزيم بيوتينيداز جزو بيماري هاي متابوليک نادر مادرزادي است که اگر در مراحل اوليه زندگي تشخيص داده شود براحتي قابل درمان بوده و از عقب ماندگي ذهني و جسمي دايم بيمار پيشگيري خواهد کرد.
- الگوی وراثتی این اختلال از نوع اتوزومال مغلوب است، یعنی در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. به همین دلیل شیوع آنها در ازدواج های فامیلی بیشتر است.
- بیوتینیداز یک آنزیم مهم در بدن محسوب می شود. آنزیم ها، پروتئینهای خاصی هستند که بدن برای گوارش غذا و ساخت برخی چربیها و قندها به آنها نیاز دارد. بیوتینیداز به بدن کمک می کند که بیوتین موجود در غذا را جذب و مجدداً از آن استفاده نماید. حضور بیوتین برای سلامت پوست، مو، مغز استخوان و سیستم عصبی بسیار مهم است.
- آنزیم بیوتینیداز بیوتین را از پروتئینهای موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئینهای بدن آزاد می سازد.
- این بیماری در دسته اختلالات مالتیپل کربوکسیلاز طبقه‌بندی می‌شود. حضور بیوتین به عنوان کوفاکتور، برای فعال شدن آنزیمهای کربوکسیلاز در بدن ضروری است، بنابراین بعد از اتصال بیوتین به اسیدآمینه لیزین در آنزیمهای کربوکسیلاز (آپوکربوکسیلاز)، آنزیم های فوق فعال شده و این فرم فعال هولوکربوکسیلاز نام دارد.
- بدنبال تجزیه آنزیمهای کربوکسیلاز در بدن، بیوتینیل- لیزین تولید می‌شود. سپس بیوتینیل- لیزین (Biocytin) حاصل به کمک آنزیم بیوتینیداز، هیدرولیز و بیوتین از آن آزاد می‌شود که می‌تواند مجدداً در دسترس آنزیمهای کربوکسیلاز تجزیه نشده قرار گیرد. بنابراین در افراد مبتلا به نقص بیوتینیداز، بیوتین بدن کاهش می‌یابد که این امر منجر به نقصان فعالیت آنزیمهای کربوکسیلاز می‌شود. در نتیجه مشکلاتی در گلوکونئوژنز، ساخت اسیدهای چرب و کاتابولیسم اسیدهای آمینه (با توجه به نقش کربوکسیلازها در آنها) ایجاد می‌گردد.
- بیوتین یکی از ویتامین های گروه B بوده و بعنوان یک کوآنزیم در متابولیسم اسیدهای چرب، کربوهیدرات‌ها و اسیدهای آمینه و همچنین سنتز ویتامین‌های B6 و B12 نقش دارد. این ویتامین دارای یک هستهٔ ایمیدازول بوده و در غلات کامل، جگر، تخم مرغ و شیر یافت می‌شود (به آن ویتامین B8 و یا ویتامین H هم می گویند).
🔸علائم بالینی:
↩️- زمان تولد: طبیعی.
↩️- دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: سن شروع علائم و نشانه‌های این نقص بسته به میزان بیوتین دریافتی و همچنین میزان فعالیت آنزیم بیوتینیداز ممکن است از چند هفته ابتدای تولد یا چند سال بعد از تولد متغیر باشد، ولی زمان بروز علائم بیماری معمولاً 3 تا 6 ماهگی است. بسته به میزان فعالیت آنزیم بیوتینیداز، بیماری به دو فرم نقص شدید (فعالیت آنزیم کمتر از 10 درصد) و نقص نسبی (فعالیت آنزیم بین 10 تا 30 درصد) دیده می‌شود. در اغلب موارد اولین تظاهرات بیماری به صورت بروز علائم پوستی و یا تشنج می باشد. ضایعات پوستی معمولاً پراکنده بوده اما ممکن است تمامی پوست دچار قرمزی و پوسته ریزی شود. این ضایعات با بروز ترکهایی در اطراف منافذ بدن (مثل ترک گوشه لب) همراه است. التهاب شدید پلکها، ملتحمه و قرنیه نیز دیده شود. ممکن است درماتیت (سبورئیک) نیز وجود داشته باشد. اغلب کاندیدیازیس پوستی - مخاطی و نقص ایمنی لنفوسیتهای B و T نیز وجود دارد. آلوپسی (ریزش موی سکه ای) در ناحیه سر، ابرو یا مژه بطور مادرزادی یا در دوره شیرخوارگی دیده می شود. حملات راجعه اسیدوز، کتوز و ارگانیک اسیداوری نیز رخ میدهد که با کاهش درجه حرارت، کاهش شدید تونوس عضلانی، عدم رفلکسهای تاندونی و اغماء تظاهر می‌کند. حملات اسیدوز در زمان عفونت حاد ممکن است بروز کنند. علائم عصبی از تظاهرات عمده بیماری بوده و شامل عدم تعادل است که می تواند مانع راه رفتن شود. سایر علائم عبارتند از: ترمور یا لرزش بوده که ممکن است تنها تظاهر بیماری باشد. اسپاسم یا گرفتگی عضلانی در شیرخوارگی، تاخیر تکامل، دم صدادار یا تنفس سخت و آپنه، فلج بولبر (فلج بصل النخاعی پیشرونده که به علت آسیب تدریجی قسمت پایین ساقه مغزی ایجاد می شود و فرد به عوارضی مانند اختلال در بلع، اختلال تکلم و آتروفی عضلات زبان دچار می شود) در این بیماران دیده می شود. از علائم دیررس این دوره بروز اختلال عصبی - حسی در اعصاب بینایی و شنوایی است که ممکن است منجر به نزدیک بینی شدید و ناشنوایی شود.↩️دوران کودکی و نوجوانی: ضعف اسپاستیک اندامهای تحتانی، آتروفی پیشرونده عصب بینایی و نابینایی حاد بدنبال ابتلابه بیماریهای عفونی حاد.
✍دکتر سارنگ یونسی*، دکتر محمد مهدی طاهری امین*، دکتر پوراندخت سعادتی**
* دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی
@TebeAtfal
⬇️ ادامه
🔸نکات:
درهر بیماری که تشنج بدون توضیح دارد، آنزیم بیوتینیداز باید بررسی شود.
در تشخیص افتراقی آکرودرماتیت انتروپاتیکا (يک بيماری نادر ژنتيکی که بصورت اوتوزوم مغلوب به ارث می رسد. ميزان روی سرم در اين بيماران معمولاً پايين بوده و به صورت ضايعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوريفيسيال و همچنين اندامها، به همراه ريزش مو و اسهال بروز می کند) و دیسپلازی اکتودرمی نقص آنزیم بیوتینیداز باید مدنظر قرار گیرد. دیسپلازی های اکتودرمی بیماری ژنتیکی و ارثی هست که در آن نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان ها دیده می شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگیهای اکتودرمی غیر طبیعی را داراست - مثلا دندان های بدشکل و با موهای شدیدا کم پشت - بعنوان مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی قلمداد می شود.
در هر بیمار مبتلا به لاکتیک اسیدمی بدون توضیح، آنزیم بیوتینیداز باید بررسی شود.
🔸شیوع
یک مورد در هر 60 هزار تولد زنده است، اما پیش‌بینی می‌شود شیوع این بیماری در کشورهایی همانند ایران، بدلیل رواج ازدواجهای فامیلی بیشتر باشد.
🔸غربالگری نوزادان:
طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان 2 تا 7 روزه با استفاده از روش رنگ سنجی فعالیت آنزیمی بیوتینیداز اندازه گیری می شود. همچنین طی غربالگری با استفاده از روش MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها نیز اندازه گیری می شود. افزایش بعضی از مارکرها از جمله C5 و C5OH (ندرتاً C3) به همراه کاهش فعالیت آنزیم بیوتینیداز غیرطبیعی محسوب می گردد.
در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید آزمایش 1 الی 2 روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی این جواب تأئید و بعنوان نقص آنزیمی گزارش می شود.
🔹 موارد کاهش کاذب فعالیت آنزیم در نوزادان نارس و یا قرار دادن نمونه لکه های خون در داخل کیسه پلاستیکی قبل از خشک شدن آنها، مشاهده می گردد.
🔸روش تشخیص:
بررسی اسیدهای آلی ادرار: افزایش ۳- متیل کروتونیل گلیسین اسید، ۳ - هیدروکسی ایزووالریک اسید، ۳ - هیدروکسی پروپیونیک اسید، هیدروکسی کارنیتین و متیل سیترات. اين متابولیت‌ها به واسطه ی 4 آنزيمي كه برای فعالیت خود به بيوتين احتياج دارند، ساخته مي‌شوند.
بررسی خون: افزایش اسید لاکتیک.
بررسی مایع مغزی نخاعی: افزایش لاکتات، پیرووات و ۳- هیدروکسی ایزووالرات .
در طی حمله حاد بیماری دردوره شیرخوارگی: افزایش آمونیاک خون.
بررسی آنزیم در سرم به روش رنگ سنجی و یا فلوریمتریک
بررسی مولکولی: بررسی موتاسیون در ژن بیوتینیداز. ژن آنزیم بیوتینیداز شامل 4 اگزون میباشد. بیش از 100 موتاسیون در این ژن شناسایی شده است که منجر به نقص بیوتینیداز می‌شوند. در این میان 5 موتاسیون G93del7ins3، p.R538C، p.Q456H و موتاسیون دوتاییp.A171T:D444H به طور مشترک بیش از 60 درصد موارد بیماری را ایجاد می‌کنند. موتاسیون p.D444H به تنهایی باعث پیدایش فرم نسبی و خفیف بیماری می‌شود، ولی در صورت همراهی با سایر موتاسیون ها، می‌تواند باعث پیدایش فرم شدید بیماری گردد.
🔸درمان:
با مصرف روزانه ۱۰ میلی گرم بیوتین، علائم پوستی، ضعف اسپاسمیک همه اندامها و موهای ریخته شده در شیرخوارگی بهبود می‌یابد. در نوجوانی پس از ماهها درمان با بیوتین، بهبود علائم اکستراپیرامیدال، نقصان سیستم ایمنی و شدت بینایی مشاهده شده است.
در یک بیمار رفع ضایعات پوستی و آلوپسی بدنبال تجویز اسیدهای چرب غیر اشباع رخ داده است (چون احتمالاً استیل کوآکربوکسیلاز در تولید اسید فولیک مورد نیاز بوده و در این نقص نیز درگیر می‌شود).
🔸عوارض:
صدمه عصب بینایی و عصب شنوایی با درمان قابل برگشت نیست، ولی در صورت تشخیص زودهنگام بیماری و درمان به موقع می توان به پیش آگهی خوبی داشت.
🔸نحوه پیگیری بیماران بعد از تشخیص:
به والدین این گونه بیماران آموزش داده شود که نیاز به درمان مادام العمر بوده و رعایت نکات تغذیه ای این بیماران برای داشتن یک روند رشدی، سلامتی و تکامل طبیعی اجباری می باشد.
این بیماران باید توسط یک متخصص بیماریهای متابولیک تحت مراقبت منظم قرار گیرند.
این بیماران باید مرتب از نظر وضعیت شنوایی و بینایی مورد سنجش قرار گیرند.
پیگیری دراز مدت بیماری باید به والدین توصیه شود تا وضعیت نوزاد همیشه در حالت سالم قرار گیرد. مشورت با گروهی از مشاورین شامل متخصص اطفال، ژنتیک و تغذیه نیز باید صورت بگیرد و والدین باید بدانند که کوچکترین تخطی از رژیم غذایی می تواند مرگ فرزندشان را به همراه داشته باشد.
مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ریسک ابتلاء فرزند بعدی (در صورت داشتن تصمیم به بارداری در آینده) توصیه می شود.در کودکان مبتلا باید سطح بیوتین به صورت منظم چک شود، در نتیجه این کودکان باید مرتباً آزمایش خون بدهند. نتایج آزمایشات در تنظیم دوز دارو، به پزشک متخصص غدد و متابولیسم کودکان کمک می کند.
✍جناب دكتر سارنگ يونسي
🔸نکات:
درهر بیماری که تشنج بدون توضیح دارد، آنزیم بیوتینیداز باید بررسی شود.
در تشخیص افتراقی آکرودرماتیت انتروپاتیکا (يک بيماری نادر ژنتيکی که بصورت اوتوزوم مغلوب به ارث می رسد. ميزان روی سرم در اين بيماران معمولاً پايين بوده و به صورت ضايعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوريفيسيال و همچنين اندامها، به همراه ريزش مو و اسهال بروز می کند) و دیسپلازی اکتودرمی نقص آنزیم بیوتینیداز باید مدنظر قرار گیرد. دیسپلازی های اکتودرمی بیماری ژنتیکی و ارثی هست که در آن نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان ها دیده می شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگیهای اکتودرمی غیر طبیعی را داراست - مثلا دندان های بدشکل و با موهای شدیدا کم پشت - بعنوان مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی قلمداد می شود.
در هر بیمار مبتلا به لاکتیک اسیدمی بدون توضیح، آنزیم بیوتینیداز باید بررسی شود.
🔸شیوع
یک مورد در هر 60 هزار تولد زنده است، اما پیش‌بینی می‌شود شیوع این بیماری در کشورهایی همانند ایران، بدلیل رواج ازدواجهای فامیلی بیشتر باشد.
🔸غربالگری نوزادان:
طی غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان 2 تا 7 روزه با استفاده از روش رنگ سنجی فعالیت آنزیمی بیوتینیداز اندازه گیری می شود. همچنین طی غربالگری با استفاده از روش MS/MS مارکرهای مربوط به آسیل کارنیتین ها نیز اندازه گیری می شود. افزایش بعضی از مارکرها از جمله C5 و C5OH (ندرتاً C3) به همراه کاهش فعالیت آنزیم بیوتینیداز غیرطبیعی محسوب می گردد.
در صورتی که درغربالگری نتیجه تست های فوق غیرطبیعی باشد، باید آزمایش 1 الی 2 روز بعد با خونگیری مجدد، تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی این جواب تأئید و بعنوان نقص آنزیمی گزارش می شود.
🔹 موارد کاهش کاذب فعالیت آنزیم در نوزادان نارس و یا قرار دادن نمونه لکه های خون در داخل کیسه پلاستیکی قبل از خشک شدن آنها، مشاهده می گردد.
🔸روش تشخیص:
بررسی اسیدهای آلی ادرار: افزایش ۳- متیل کروتونیل گلیسین اسید، ۳ - هیدروکسی ایزووالریک اسید، ۳ - هیدروکسی پروپیونیک اسید، هیدروکسی کارنیتین و متیل سیترات. اين متابولیت‌ها به واسطه ی 4 آنزيمي كه برای فعالیت خود به بيوتين احتياج دارند، ساخته مي‌شوند.
بررسی خون: افزایش اسید لاکتیک.
بررسی مایع مغزی نخاعی: افزایش لاکتات، پیرووات و ۳- هیدروکسی ایزووالرات .
در طی حمله حاد بیماری دردوره شیرخوارگی: افزایش آمونیاک خون.
بررسی آنزیم در سرم به روش رنگ سنجی و یا فلوریمتریک
بررسی مولکولی: بررسی موتاسیون در ژن بیوتینیداز. ژن آنزیم بیوتینیداز شامل 4 اگزون میباشد. بیش از 100 موتاسیون در این ژن شناسایی شده است که منجر به نقص بیوتینیداز می‌شوند. در این میان 5 موتاسیون G93del7ins3، p.R538C، p.Q456H و موتاسیون دوتاییp.A171T:D444H به طور مشترک بیش از 60 درصد موارد بیماری را ایجاد می‌کنند. موتاسیون p.D444H به تنهایی باعث پیدایش فرم نسبی و خفیف بیماری می‌شود، ولی در صورت همراهی با سایر موتاسیون ها، می‌تواند باعث پیدایش فرم شدید بیماری گردد.
🔸درمان:
با مصرف روزانه ۱۰ میلی گرم بیوتین، علائم پوستی، ضعف اسپاسمیک همه اندامها و موهای ریخته شده در شیرخوارگی بهبود می‌یابد. در نوجوانی پس از ماهها درمان با بیوتین، بهبود علائم اکستراپیرامیدال، نقصان سیستم ایمنی و شدت بینایی مشاهده شده است.
در یک بیمار رفع ضایعات پوستی و آلوپسی بدنبال تجویز اسیدهای چرب غیر اشباع رخ داده است (چون احتمالاً استیل کوآکربوکسیلاز در تولید اسید فولیک مورد نیاز بوده و در این نقص نیز درگیر می‌شود).
🔸عوارض:
صدمه عصب بینایی و عصب شنوایی با درمان قابل برگشت نیست، ولی در صورت تشخیص زودهنگام بیماری و درمان به موقع می توان به پیش آگهی خوبی داشت.
🔸نحوه پیگیری بیماران بعد از تشخیص:
به والدین این گونه بیماران آموزش داده شود که نیاز به درمان مادام العمر بوده و رعایت نکات تغذیه ای این بیماران برای داشتن یک روند رشدی، سلامتی و تکامل طبیعی اجباری می باشد.
این بیماران باید توسط یک متخصص بیماریهای متابولیک تحت مراقبت منظم قرار گیرند.
این بیماران باید مرتب از نظر وضعیت شنوایی و بینایی مورد سنجش قرار گیرند.
پیگیری دراز مدت بیماری باید به والدین توصیه شود تا وضعیت نوزاد همیشه در حالت سالم قرار گیرد. مشورت با گروهی از مشاورین شامل متخصص اطفال، ژنتیک و تغذیه نیز باید صورت بگیرد و والدین باید بدانند که کوچکترین تخطی از رژیم غذایی می تواند مرگ فرزندشان را به همراه داشته باشد.
مشاوره ژنتیک برای تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ریسک ابتلاء فرزند بعدی (در صورت داشتن تصمیم به بارداری در آینده) توصیه می شود.در کودکان مبتلا باید سطح بیوتین به صورت منظم چک شود، در نتیجه این کودکان باید مرتباً آزمایش خون بدهند. نتایج آزمایشات در تنظیم دوز دارو، به پزشک متخصص غدد و متابولیسم کودکان کمک می کند.
✍جناب دكتر سارنگ يونسي
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🔸روش سپریشن پرزهای جنینی از بافت مادری برای ارسال به ازمایشگاه جهت ازمایشات ژنتیکی پس از کورتاژ جنین
☄با تشكر از جناب دكتر جواد كريم زاد
@TebeAtfal
☄با تشكر از جناب دكتر جواد كريم زاد
@TebeAtfal
🔵انتخاب فرآورده اسيد فوليك
⚠️توجه: جهت تجويز مكمل اسيد فوليك مي بايست به محتواي فولات موجود در فرآورده هاي دارويي دقت شود.
🔻 در حال حاضر قرص اسيد فوليك ١ ميلي گرم و ٥ ميلي گرم در بازار دارويي ايران موجود است.
🔻 عموم فرآورده هاي مولتي ويتامين موجود در داروخانه حاوي ٠/٤ تا ١ ميلي گرم فولات مي باشند.
🔻 مولتي ويتامين هاي مخصوص بارداري يا شيردهي (نظير پره_ناتال) عموما حاوي ٠/٨ ميلي گرم فولات مي باشند.
🔻 مولتي ويتامين هاي مخصوص بيماران_كليوي (نظير نفروويت يا نفروتونيك) عموما حاوي ٠/٥ تا ١ ميلي گرم فولات مي باشند.
🔻بسياري از فرآورده هاي آهن موجود در داروخانه نيز حاوي مقادير متفاوتي از فولات مي باشند.
🔴اسيد فوليك و بارداري
🔻با توجه به اينكه كمبود فولات در بارداري مي تواند منجر به نقص لوله عصبي (#NTD*) در جنين شود، مصرف مكمل اسيد فوليك در اين دوران ضروري به نظر مي رسد.
🔻 ايجاد NTD در طي #ماه_اول_بارداري بوده و مصرف مكمل اسيد فوليك خطر بروز اين عارضه را تا ٧٠٪ كاهش مي دهد.
🔻براي تمام زنان در سنين باروري كه قصد فرزندآوري دارند، توصيه مي شود روزانه ٠/٤ تا ٠/٨ ميلي گرم اسيد فوليك (يا مولتي ويتامين حاوي اين مقدار فولات) مصرف گردد.
🔻براي تمام زناني كه باردار شده اند، توصيه مي شود بعد از سه ماهه اول بارداري روزانه ٠/٦ ميلي گرم اسيد فوليك مصرف گردد.
🔻براي زنان باردار با سابقه تولد نوزاد با نقص لوله عصبي (NTD*)، توصيه مي شود حداقل از يك ماه قبل از بارداري تا انتهاي سه ماهه اول، روزانه دوز بالای اسید فولیک یعنی ميزان ۵-۴ ميلي گرم اسيد فوليك مصرف گردد.
قابل ذكر است كه مصرف مكمل اسيد فوليك نمي تواند از تمام انواع NTD (از جمله موارد مرتبط با آنرمالي هاي كروموزومي و يا NTD غير مرتبط با كمبود فولات) پيشگيري كند.
🔻براي زنان بارداري كه در حال مصرف داروهاي ضد_صرع (نظير والپروات و يا كاربامازپين) هستند توصيه مي شود حداقل از يك ماه قبل از بارداري تا انتهاي سه ماهه اول، روزانه ميزان ٤ تا ٥ ميلي گرم اسيد فوليك مصرف گردد.
🔻طبق برخی منابع، مصرف دوزهای بالای اسید فولیک در بیماران باردار بسیار چاق، دیابتی، سلیاک و یا کرون هم توصیه می شود.
⛔️تذكر: با توجه به وجود ويتامين ها و املاحي به جز اسيد فوليك (۵-۴ میلی گرم) در فرآورده هاي ذكر شده، توصيه مي شود تجويز اسيد فوليك از چند فرآورده مختلف تامين نگردد. زيرا در اينصورت خطر مصرف بیش از حد توصیه شده در بارداری با ساير محتواهاي اين فرآورده ها (نظير احتمال مسموميت با ويتامين آ) وجود دارد.
منبع:کانال دارو درمانی
✏️UpToDate, 2016
✏️Expert opinion
✍🏼دكتر بيتا شهرامي
دستيار فارماكوتراپي (داروسازي باليني)
دانشگاه علوم پزشكي تهران
@TebeAtfal
⚠️توجه: جهت تجويز مكمل اسيد فوليك مي بايست به محتواي فولات موجود در فرآورده هاي دارويي دقت شود.
🔻 در حال حاضر قرص اسيد فوليك ١ ميلي گرم و ٥ ميلي گرم در بازار دارويي ايران موجود است.
🔻 عموم فرآورده هاي مولتي ويتامين موجود در داروخانه حاوي ٠/٤ تا ١ ميلي گرم فولات مي باشند.
🔻 مولتي ويتامين هاي مخصوص بارداري يا شيردهي (نظير پره_ناتال) عموما حاوي ٠/٨ ميلي گرم فولات مي باشند.
🔻 مولتي ويتامين هاي مخصوص بيماران_كليوي (نظير نفروويت يا نفروتونيك) عموما حاوي ٠/٥ تا ١ ميلي گرم فولات مي باشند.
🔻بسياري از فرآورده هاي آهن موجود در داروخانه نيز حاوي مقادير متفاوتي از فولات مي باشند.
🔴اسيد فوليك و بارداري
🔻با توجه به اينكه كمبود فولات در بارداري مي تواند منجر به نقص لوله عصبي (#NTD*) در جنين شود، مصرف مكمل اسيد فوليك در اين دوران ضروري به نظر مي رسد.
🔻 ايجاد NTD در طي #ماه_اول_بارداري بوده و مصرف مكمل اسيد فوليك خطر بروز اين عارضه را تا ٧٠٪ كاهش مي دهد.
🔻براي تمام زنان در سنين باروري كه قصد فرزندآوري دارند، توصيه مي شود روزانه ٠/٤ تا ٠/٨ ميلي گرم اسيد فوليك (يا مولتي ويتامين حاوي اين مقدار فولات) مصرف گردد.
🔻براي تمام زناني كه باردار شده اند، توصيه مي شود بعد از سه ماهه اول بارداري روزانه ٠/٦ ميلي گرم اسيد فوليك مصرف گردد.
🔻براي زنان باردار با سابقه تولد نوزاد با نقص لوله عصبي (NTD*)، توصيه مي شود حداقل از يك ماه قبل از بارداري تا انتهاي سه ماهه اول، روزانه دوز بالای اسید فولیک یعنی ميزان ۵-۴ ميلي گرم اسيد فوليك مصرف گردد.
قابل ذكر است كه مصرف مكمل اسيد فوليك نمي تواند از تمام انواع NTD (از جمله موارد مرتبط با آنرمالي هاي كروموزومي و يا NTD غير مرتبط با كمبود فولات) پيشگيري كند.
🔻براي زنان بارداري كه در حال مصرف داروهاي ضد_صرع (نظير والپروات و يا كاربامازپين) هستند توصيه مي شود حداقل از يك ماه قبل از بارداري تا انتهاي سه ماهه اول، روزانه ميزان ٤ تا ٥ ميلي گرم اسيد فوليك مصرف گردد.
🔻طبق برخی منابع، مصرف دوزهای بالای اسید فولیک در بیماران باردار بسیار چاق، دیابتی، سلیاک و یا کرون هم توصیه می شود.
⛔️تذكر: با توجه به وجود ويتامين ها و املاحي به جز اسيد فوليك (۵-۴ میلی گرم) در فرآورده هاي ذكر شده، توصيه مي شود تجويز اسيد فوليك از چند فرآورده مختلف تامين نگردد. زيرا در اينصورت خطر مصرف بیش از حد توصیه شده در بارداری با ساير محتواهاي اين فرآورده ها (نظير احتمال مسموميت با ويتامين آ) وجود دارد.
منبع:کانال دارو درمانی
✏️UpToDate, 2016
✏️Expert opinion
✍🏼دكتر بيتا شهرامي
دستيار فارماكوتراپي (داروسازي باليني)
دانشگاه علوم پزشكي تهران
@TebeAtfal
Forwarded from اتچ بات
⚡️بی تاثیری متفورمین در پیشگیری از ماکروزومی:
🔸مطالعات اخیر نشان میدهد تجویز متفورمین در زنان باردار چاق که مبتلا به دیابت نیستند، سبب کاهش وزن نوزاد هنگام تولد نمیشود. محققان انگلیسی 450 زن با شاخص توده بدنی بالای 35 ولی بدون دیابت را برای دریافت متفورمین یا دارونما که در هفته 12-18 بارداری شروع شده بود بطور تصادفی شده مورد مطالعه قرار دادند. نوزادان مادرانی که متفورمین دریافت کرده بودند در مقایسه با گروهی که دارونما دریافت کرده بودند، هیچ کاهشی در وزن متوسط هنگام تولد نداشتند. با این حال وزن گیری مادر در دوران بارداری و پره اکلامپسی در زنانی که متفورمین دریافت میکردند بطور معناداری کمتر بود.
🔹تاثیرچاقی در بین نسلها ریشه عمقی در زیست شناختی و جامعه شناسی داشته و نیازمند مطالعه بیشتر است. بنابراین تعجبی ندارد که متفورمین برای جلوگیری از ماکروزومی جنینی در زنان پرخطر بی تاثیر باشد. هنوز اثرات متفورمین در خطر پره اکلامپسی و وزن گیری مادر قابل توجه است واین مشوقی برای مطالعات بیشتر است. بنابراین برای زنان پرخطر در معرض خطر وزن گیری زیاد یا اختلالات فشارخون بارداری، ممکن است تجویز متفورمین بسیار مفید باشد.
New England Journal of Medicine February 4,2016.
✍ دکتر مهدی شاهمیرانی (داروساز)
@TebeAtfal
🔸مطالعات اخیر نشان میدهد تجویز متفورمین در زنان باردار چاق که مبتلا به دیابت نیستند، سبب کاهش وزن نوزاد هنگام تولد نمیشود. محققان انگلیسی 450 زن با شاخص توده بدنی بالای 35 ولی بدون دیابت را برای دریافت متفورمین یا دارونما که در هفته 12-18 بارداری شروع شده بود بطور تصادفی شده مورد مطالعه قرار دادند. نوزادان مادرانی که متفورمین دریافت کرده بودند در مقایسه با گروهی که دارونما دریافت کرده بودند، هیچ کاهشی در وزن متوسط هنگام تولد نداشتند. با این حال وزن گیری مادر در دوران بارداری و پره اکلامپسی در زنانی که متفورمین دریافت میکردند بطور معناداری کمتر بود.
🔹تاثیرچاقی در بین نسلها ریشه عمقی در زیست شناختی و جامعه شناسی داشته و نیازمند مطالعه بیشتر است. بنابراین تعجبی ندارد که متفورمین برای جلوگیری از ماکروزومی جنینی در زنان پرخطر بی تاثیر باشد. هنوز اثرات متفورمین در خطر پره اکلامپسی و وزن گیری مادر قابل توجه است واین مشوقی برای مطالعات بیشتر است. بنابراین برای زنان پرخطر در معرض خطر وزن گیری زیاد یا اختلالات فشارخون بارداری، ممکن است تجویز متفورمین بسیار مفید باشد.
New England Journal of Medicine February 4,2016.
✍ دکتر مهدی شاهمیرانی (داروساز)
@TebeAtfal
Sugar Is the New Tobacco, so Let's Treat It That Way.pdf
272.9 KB
🔸Sugar Is the New Tobacco, so Let's Treat It That Way
☄با تشكر از جناب دكتر اسد همتي (متخصص كودكان)
@TebeAtfal
☄با تشكر از جناب دكتر اسد همتي (متخصص كودكان)
@TebeAtfal
ADHD Likely Due to Genes, Not Parenting or Environment.pdf
290.6 KB
🔸ADHD Likely Due to Genes, Not Parenting or Environment
☄با تشكر از جناب دكتر اسد همتي (متخصص كودكان)
@TebeAtfal
☄با تشكر از جناب دكتر اسد همتي (متخصص كودكان)
@TebeAtfal
🔘#صرع و #بارداري
🔻ابتلا به صرع، به عنوان عاملی ممانعت کننده برای بارداری تلقی نمی شود و حدود ۹۰٪ افراد مبتلا میتوانند روند طبیعی بارداری را تجربه نمایند.
🔻روند درمان با حداقل تعداد دارو و دوز موثر داروها و ترجیحاً به صورت مونوتراپی ادامه میابد.
🔻توصیه می شود که درمان با دارویی که قبلا توانسته است حملات صرع بیمار را کنترل نماید، ادامه یابد.
🔻تجربه کنترل موثر صرع در بارداری با داروهای قدیمی تر همانند #کاربامازپین و #فنی_توئین در مقایسه با داروهای جدیدتر همانند #لاموتریژین و #لوتیراستام بیشتر میباشد.
🔻استثنا موجود در این توصیه، داروی سدیم #والپروات میباشد که به دلیل ایجاد نقص های عصبی؛ حتی الامکان از مصرف آن اجتناب شود.
🔻برای به حداقل رساندن عوارض عصبی ایجاد شده توسط داروها؛ مکمل فولات در مقادير ٠/٨-٠/٤ ميلي گرم روزانه، استفاده گردد. در صورت مصرف کاربامازپین و یا سدیم والپروات این میزان به ٤ ميلي گرم روزانه، افزایش یابد.
🔻برخي منابع توصيه مي كنند غلظت سرمي فولات در طي بارداري در اين بيماران مانيتور شده تا سطح سرمي فولات بالاي ٤ng/mL (يا ٩nmol/L) حفظ گردد.
🔻به دلیل افزایش کلیرانس داروهایی همانند فنی توئين و سدیم والپروات؛ توصیه به اندازه گیری غلظت داروهاي ضدصرع در هفته پنجم و دهم بارداری و سپس هر سه ماه یکبار می شود.
تعیین غلظت برای داروی لاموتریژین با فرکانس بالاتری صورت می گیرد.
🔻انجام تست های غربالگري برای تشخیص هر گونه ناهنجاري جنيني، باید بر طبق توصیه پزشک متخصص زنان صورت گیرد.
✏️UpToDate, 2016
منبع:كانال دارو درماني
✍🏼️دكتر سولماز حسني
دستيار فارماكوتراپي (داروسازي باليني)
دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي
مطالب فوق به تاييد دکتر سیامک عبدی، عضو هیئت علمی گروه نورولوژی دانشگاه علوم پزشكي تهران رسيده است.
@TebeAtfal
🔻ابتلا به صرع، به عنوان عاملی ممانعت کننده برای بارداری تلقی نمی شود و حدود ۹۰٪ افراد مبتلا میتوانند روند طبیعی بارداری را تجربه نمایند.
🔻روند درمان با حداقل تعداد دارو و دوز موثر داروها و ترجیحاً به صورت مونوتراپی ادامه میابد.
🔻توصیه می شود که درمان با دارویی که قبلا توانسته است حملات صرع بیمار را کنترل نماید، ادامه یابد.
🔻تجربه کنترل موثر صرع در بارداری با داروهای قدیمی تر همانند #کاربامازپین و #فنی_توئین در مقایسه با داروهای جدیدتر همانند #لاموتریژین و #لوتیراستام بیشتر میباشد.
🔻استثنا موجود در این توصیه، داروی سدیم #والپروات میباشد که به دلیل ایجاد نقص های عصبی؛ حتی الامکان از مصرف آن اجتناب شود.
🔻برای به حداقل رساندن عوارض عصبی ایجاد شده توسط داروها؛ مکمل فولات در مقادير ٠/٨-٠/٤ ميلي گرم روزانه، استفاده گردد. در صورت مصرف کاربامازپین و یا سدیم والپروات این میزان به ٤ ميلي گرم روزانه، افزایش یابد.
🔻برخي منابع توصيه مي كنند غلظت سرمي فولات در طي بارداري در اين بيماران مانيتور شده تا سطح سرمي فولات بالاي ٤ng/mL (يا ٩nmol/L) حفظ گردد.
🔻به دلیل افزایش کلیرانس داروهایی همانند فنی توئين و سدیم والپروات؛ توصیه به اندازه گیری غلظت داروهاي ضدصرع در هفته پنجم و دهم بارداری و سپس هر سه ماه یکبار می شود.
تعیین غلظت برای داروی لاموتریژین با فرکانس بالاتری صورت می گیرد.
🔻انجام تست های غربالگري برای تشخیص هر گونه ناهنجاري جنيني، باید بر طبق توصیه پزشک متخصص زنان صورت گیرد.
✏️UpToDate, 2016
منبع:كانال دارو درماني
✍🏼️دكتر سولماز حسني
دستيار فارماكوتراپي (داروسازي باليني)
دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي
مطالب فوق به تاييد دکتر سیامک عبدی، عضو هیئت علمی گروه نورولوژی دانشگاه علوم پزشكي تهران رسيده است.
@TebeAtfal
💥وضعیت آهن درشرائط مختلف بالینی
منبع:
Mosby's Manual of Diagnostic and Laboratory Tests 2014
@TebeAtfal
منبع:
Mosby's Manual of Diagnostic and Laboratory Tests 2014
@TebeAtfal