‍ لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD)
لکودیستروفی متاکروماتیک یک بیماری اتوزوم مغلوب می باشد که به علت نقصی در آنزیم آریل سولفاتاز ایجاد می شود.
علائم بالینی به سه فرم شیرخوارگی، نوجوانی و بزرگسالی طبقه بندی می شود.
فرم شیرخوارگی شایع ترین فرم بیماری است که به صورت بی قراری، عدم توانایی در راه رفتن، ضعف و هیپوتونی و با پیشرفت بیماری مشکلات چشمی، تشنج های میوکلونیک بروز می کند.
در فرم نوجوانی/ بزرگسالی : اختلالات شناختی و تشنج و هیپوتونی و عدم توانایی در راه رفتن بروز می کند.
بررسی ژنتیکی بیماری با بررسی جهش های ژن ARSA می باشد امکانپذیر است و امکان تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی در این مرکز وجود دارد.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir
http://🆔️zeinalislab.ir

‍ ویروس های آنفلوانزا بر اساس تفاوت در پروتئین ماتریکس (M) و نوکلئوکپسید (N) به سه گروه ویروس A, B, C تقسیم می شوند. در این بین آنفلوانزای نوع A شدیدترین پاتوژن انسانی بوده که منجر به بروز بیماری حاد و اپیدمی در جوامع می شود. آنفلوانزای نوع B به طور اختصاصی منحصر به انسان است. شدت بیماریزایی ویروس آنفلوانزای B نسبت به آنفلوانزای A کمتر بوده، اما با اینحال در مواردی می تواند خطرناکتر باشد. ویروس آنفلوانزای نوع C بیماری خفیفتری را بروز می دهد و نمی تواند اپیدمی هایی را مانند دو نوع قبلی ایجاد کند. تشخیص مولکولی SARS-CoV-2 که در جهان همه گیر شده نیز در کشور در حال انجام است. تشخیص همزمان این سه عامل پاتوژن یکی از اولویت های بهداشتی کشور می باشد زیرا افتراق این عوامل از یکدیگر در زمان همه گیری کرونا ویروس جدید برای نحوه برخورد با فرد بیمار و قرنطینه احتمالی بسیار مهم است. با توجه به اینکه این سه عامل در ظهور علائم شباهت هایی با هم دارند و نحوه برخورد با آنها برای کادر درمانی و نیز مسئولین بهداشتی بسیار مهم است، بنابراین لازم است در هنگام تست نوع عامل پاتوژن مشخص شود. مثلا فردی با علائم بیماری مشابه بیماری کوید ۱۹ که در واقع مبتلا به آنفلوانزا می باشد، مراقبت متفاوتی را نسبت به فرد مبتلا به بیماری کوید ۱۹طلب می کند. آزمایش تشخیص توام این سه عامل پاتوژن هم اکنون در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی قابل انجام می باشد.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir
http://🆔️zeinalislab.ir

‍ تست های غربالگری بارداری به منظور ارتقای سلامت مادر و جنین و ایجاد اطمینان از تولد فرزند سالم و کاهش بار مالی دولت به جهت هزینه های سرسام آور مراقبت از کودکان ناتوان جسمی و ذهنی شدید به وجود آمده است. غربالگری ناهنجاری های کروموزومی از حدود سی و سه سال قبل در دنیا معرفی شدند و تحول عظیمی در نظام مراقبت از مادران باردار به وجود آمد.
غربالگری ناهنجاری های کروموزومی هیچگاه اجباری نبوده اند و پس از مشاوره دقیق با مادر و آگاه سازی والدین به صورت کاملا داوطلبانه و اختیاری و آگاهانه انتخاب می شوند و شامل غربالگری سه ماهه اول که شامل بررسی سونوگرافی NT و NB می باشد و آزمایش خون در هفته یازده تا سیزده بارداری و غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل آزمایش خون می باشد که علاوه بر غربالگری اختلالات کروموزومی نقایص لوله عصبی مغز و نخاع نیز چک می شود.
لازم به ذکر است که هیچگاه بر اساس نتیجه مشکوک غربالگری اولیه تصمیم گیری نهایی نمی شود و در صورت نهایی شدن تشخیص ژنتیکی قطعی روی نمونه جنین مبنی بر وجود اختلال کروموزومی تا قبل از پایان هفته هجدهم بارداری با نظر سه کارشناس معتمد پزشکی قانونی و طی مراحل سخت گیرانه مجوز ختم بارداری و سقط درمانی داده می شود.
با توجه به افزایش سطح آگاهی مردم به اهمیت انجام تست های غربالگری مادران باردار به انجام تست های غربالگری مادران باردار حتی تمایل به انجام تست های غربالگری جدید با دقت بالاتر نظیر NIPT یا تست های Cell Free DNA دارند و آگاهانه تست با دقت بالاتر را انتخاب می نمایند.
انجام غربالگری داشتن بارداری سالم و آرام و سایر اقدامات جهت اطمینان نسبی از سلامت مادر و جنین فقط مطالبه جامعه پزشکی و متولیان سلامت نمی باشد، بلکه یک مطالبه عمومی و منطقی مردم می باشد.
انجام تست های غربالگری به منظور پیشگیری از تولد فرزندان کم توان جسمی و ذهنی کمک بزرگی در جهت کاهش بار مالی دولت بوده است.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir
http://🆔️zeinalislab.ir

‍ Kipple feil Syndrome
این بیماری با علائم کوتاهی گردن و محدودیت در حرکات ستون مهره های گردن و پایین بودن خط رویش مو در پشت گردن مشخص می شود. این بیماری ژنتیکی می باشد و ممکن است همراه با اسکولیوز (انحراف ستون مهره ها) همراه باشد. توارث این بیماری به صورت اتوزوم غالب و مغلوب می باشد.
امروزه با استفاده از روش NGS بررسی ژنهای درگیر امکانپذیر می باشد از جمله ژنهای مسئول بیماری می توان به GDF6 و GDF3 و ME0X1 وMYO18B اشاره کرد.
درصورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به ازدواج یا بارداری جهت مشاوره ژنتیک و تعیین ریسک ابتلا به بیماری فوق و آزمایش ژنتیک مربوطه حتما مراجعه نمایید.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir
http://🆔️zeinalislab.ir

‍ اصطلاحات رایج در علم ژنتیک
اگر چه درک اصول ژنتیک، ژتیک پزشکی نسبتا آسان می باشد ولی اصطلاحات نا مانوس ممکن است در ابتدا باعث شوند بسیار سخت به نظر برسد. برای کمک به حل این مشکل برخی اصطلاحات رایج را مرور می کنیم.
آلل : انواع اطلاعات ژنتیکی در یک جایگاه ژنی خاص یا به عبارت دیگر در شکل مختلف یک ژن را آلل می گویند.
آلل نوع وحشی (wild type) : آلل وحشی به آلل طبیعی و نرمال گفته می شود.
اختلال تک ژنی : اختلالی است که توسط آلل های در یک جایگاه ژنی منفرد تعیین می شود.
هموزیگوت : وقتی فردی یک جفت آلل یکسان داشته باشد هموزیگوت اطلاق می شود.
هتروزیگوت : وقتی فردی یک جفت آلل متفاوت داشته باشد هتروزیگوت اطلاق می شود.
هتروزیگوت مرکب : به ژنوتیپی اطلاق می شود که در آن دو آلل جهش یافته مختلف از یک ژن وجود داشته باشد.
جهش (موتاسیون) : به دو معنی کاربرد دارد. گاهی برای نشان دادن یک تغییر ژنتیکی که قبلا شناخته شده است و گاهی صرفا برای نشان دادن یک آلل مسبب بیماری
جهش جدید (Denovo) : جهش جدید که قبلا در خانواده وجود ندارد و فقط در فرد بیمار بروز کرده است.
هتروژن : چند ژن با یک اثر. اغلب بیماری ها هتروژن هستند.
ناقل : (Carrier) : فردی که حامل ژن مغلوب است و اثر ژن در آن ظاهر نمی شود.
ژنوتیپ : ژنوتیپ یک فرد مجموعه آلل هایی است که ساختار ژنتیکی او را در تمام جایگاه های ژنی یا در یک جایگاه ژنی مشخص می کند.
فنوتیپ : بروز قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان صفتی ظاهری، بالینی یا بیوشیمیایی یا مولکولی است.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ موکولیپیدوزها به علت نقصی در گلیکوزیلارسیون آنزیم های لیزوزوم است که این بیماری ها به شکل اتوزوم مغلوب به ارث می رسند.
نوع I موکولیپیدوزیس ، سیالیدوزیس نامیده می شود که نقص در آنزیم سیالیداز وجود دارد.
موکولیپیدوز II و III به علت نقص در آنزیم N-UDP استیل گلوکوزآمین – 1 فسفوترانسفراز ایجاد می شود و موتاسیون در ژن GNPTAB گزارش می شود.
علائم بالینی موکولیپیدوزیس II , III تا حدودی شبیه MPS نوع هرلر می باشد.
از علائم بالینی این بیماری می توان به مشکلات قلبی و مشکلات ریوی (پنومونی و برونشیت های مکرر) فتق نافی و هپاتواسپلنومگالی (بزرگی کبد و طحال) و تاخیر رشد و تکامل در نوزادی و شیرخوارگی اشاره کرد.
بررسی ژنتیکی انواع موکولیپیدوزیس ها با بررسی اِن جی اِس و انجام آزمایش وِس در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی امکان پذیر است.
بعد از تعیین نوع جهش امکان تشخیص پیش از تولد و پی جی دی وجود دارد. امروزه با روش اِن جی اِس بررسی ژنتیکی انواع موکولیپیدوزها امکانپذیر می باشد.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ حضور شرکت زیست فناوری کوثر به عنوان تولید کننده کیت های معتبر تعیین هویت مطابق با استانداردهای بین المللی در رویداد ارائه نیازهای فناورانه سازمان پزشکی قانونی کشور در تاریخ بیستم اسفند
مرکز ژنومیکس و بیوتکنولوژی کوثر شامل شرکت زیست فناوری کوثر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی و پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر از سال 79 و با هدف حضور در عرصه تشخیص و پژوهش در مورد انواع بیماری های ژنتیکی تاسیس شد. این مجموعه در برگیرنده چندین زیر مجموعه می باشد از جمله آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی که در زمینه تشخیص انواع بیماری های ژنتیکی فعالیت دارد و یکی از بزرگتری آزمایشگاه های تشخیص ژنتیکی بیماریهای ژنتیکی در کشور می باشد، شرکت زیست فناوری کوثر که تولید کننده انواع کیت های تشخیص بیماریهای ژنتیکی و تعیین هویت و مواد مصرفی آزمایشگاهی است و همچنین مرکز تحقیقات کوثر که با حضور بهترین جوانان نخبه علم ژنتیک کشور در زمینه تحقیق و پژوهش بر روی بیماری های نادر ژنتیکی و تولید و ابداع انواع کیت های جدید فعالیت می کند.
شرکت زیست فناوری کوثر و مرکز تحقیقات کوثر با همکاری آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با اتکا به تجربه دیرینه آزمایشگاه در زمینه تعیین هویت مولکولی و با سابقه بیش از چهار هزار پرونده تعیین هویت در کشور در این زمینه اقدام به تولید کیتهای تشخیص هویت کرده است.
این کیت ها که توسط کارشناسان با تجربه و متخصصان جوان در شرکت زیست فناوری کوثر تولید می شود و انواع رابطه خویشاوندی را بررسی می کند با کمترین درصد خطا در اختیار کارشناسان بخش تعیین هویت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی نیز قرار گرفته است و سال هاست که پاسخگوی نیازهای کارشناسان این مجموعه است به گونه ای که نیاز به خرید کیت های مشابه خارجی مشابه را بر طرف کرده است و صادرات به چندین کشور را داراست. این کیت ها هم اکنون در تعیین هویت و نیز ارائه شناسنامه به اتباع ایرانی بدون شناسنامه نیز مورد استفاده وسیع قرار دارد.
این کیت ها می تواند نیاز مراکز تحقیقاتی و پزشکی قانونی کشور را برآورده کند.
با توجه به فراخوان صندوق نوآوری و شکوفایی در زمینه ارائه کیت های مورد نیاز سازمان پزشکی قانونی توسط شرکتهای تولید کننده ایرانی، شرکت زیست فناوری کوثر هم کیت های تولیدی خود را ارائه کرد که خوشبختانه با استقبال مسئولان صندوق مواجه شد و منجر به عقد تفاهم نامه گردید.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ استفاده از جنین اهدایی در چه مواردی توصیه می شود؟
اهدای جنین نوعی لقاح مصنوعی است که در ان جنین حاصل از IVF به زوج دیگری اهدا می شود. اهدا کنندگان جنین ( هم مرد وزن ) هر دو باید از نظر بیماریهای عفونی مورد بررسی قرار گیرند و بعد از معاینه فیزیکی و آزمایش های سالم این افراد مورد ارزیابی ومشاوره ژنتیک و مشاوره روانشناسی و رفتاری قرار گرفته و بعد از قطعی شدن سلامت زوجین، اهدای جنین از این خانواده به زوج متقاضی جنین اهدایی صورت می گیرد.
از شایع ترین علل توصیه به جنین اهدایی می توان به ناباروری در مردان به علت آزواسپرمی، مشکلات ناباروری خاص در زوجین متقاضی اهدای جنین اشاره کرد. اهدای جنین معمولا به صورت ناشناس صورت می گیرد و خانواده اهدا کننده و گیرنده جنین معمولا از هویت یکدیگر آگاه نمی باشند. در برخی موارد بر اساس رضایت طرفین امکان ارتباط دهنده و گیرنده وجود دارد.
اهدای جنین عمل ارزشمندی است که زوجینی که فرزند ندارند و تمایل دارند بچه دار شوند انتخاب روش اهدای جنین می تواند تغییر بزرگی در زندگی آن ها ایجاد کند.
در اهدای جنین در مقایسه با فرزند خواندگی، مادر تجربه بارداری و زایمان را نیز دارد و تجربه شیرین بارداری و تولد فرزند را کسب می کند.
زوجینی که پس از IVF بارداری موفقیت آمیز داشته باشند می توانند جنین های مازاد خود را بر اساس رضایت زوجین در دسترس خانواده ای قرار دهند که تمایل به دریافت جنین اهدایی دارند.

🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ سونوگرافی داپلر جنین
سونوگرافی داپلر جنین میزان جریان خون در شریانها و رگهای خونی جنین را با استفاده از امواج صوتی در اختیار پزشک معالج قرار می دهد.
امواج صوتی بازتابیده برای تشخیص جریان خونی مسدود، لخته های خون و سلامت جنین قابل استفاده هستند.
سونوگرافی داپلر جنین با یک دستگاه دستی به نام مبدل انجام می شود. سونوگرافی داپلر جنین در واقع نشان می دهد که مواد مغذی کافی و اکسیژن به جفت و از جفت به جنین می رشد یا خیر.
در این سونوگرافی جریان خون بند ناف، جریان خون جفت و جریان خون قلب و مغز جنین مورد بررسی قرار می گیرد.
شایع ترین علل درخواست سونو داپلر موارد زیر می باشد.
زمانی که جنین با توجه به سن حاملگی کوچکتر از اندازه طبیعی باشد و به اندازه کافی رشد نکرده باشد و یا دچار محدودیت رشد جنینی (IUGR) باشد.
در مواردی که شریان بند ناف جنین و جریان خون یا عروق بندناف مشکل داشته باشد.
در مواردی که مادر بیماری خاصی نظیر پره اکلامپسی یا اکلامپسی داشته باشد.

🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی پیشاپیش فرا رسیدن سال جدید و نوروز باستانی را به هموطنان عزیز و فارسی زبانان دنیا تبریک عرض می نماید.
شایان ذکر است این مرکز در ایام نوروز در روزهای 7 و 8 و 10 و 11 فروردین از ساعت 8 صبح الی 13 با هماهنگی قبلی در خدمت شما بزرگواران خواهد بود.
با آرزوی سالی پر از سلامتی و برکت برای شما عزیزان.
🔸️88939140
🔸️09381874040

‍ فواید تکنیک QFPCR چیست؟
مهم ترین مزیت و فایده این تکنیک این است که در این روش نیاز به انتظار ده الی چهارده روزه نمی باشد.
در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ جنین انجام می شود حدود چهارده روز زمان لازم است اما در بررسی QF نیازی به انتظار نیست و نتایج QF-PCR در حدود دو الی سه روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک مشخص خواهد شد.
این روش دارای حساسیت بسیار بالا و دقت 99.4 % می باشد و در مواردی که نمونه کمی از مایع آمنیون یا CVS موجود می باشد احتمال به جواب رسیدن بالا می باشد.
در مواردی که خانم دیر مراجعه کنند با توجه به زمان کم تا سقط قانونی تکنیک QF-PCR در مدت زمان کوتاهی جواب آماده می شود و در صورت ابتلای جنین با روش MLPA نیز تایید صورت گرفته و مجوز سقط قانونی با تایید هر دو روش صادر می گردد.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ تست عرق چیست و در چه مواردی کاربرد دارد؟
در تست عرق مقدار سدیم و کلر موجود در عرق اندازه گیری می شود. ورود و خروج کلر به سلول ها به کمک پروتئینی به نام CFTR صورت می گیرد.
در بیماری CF یا کیستیک فیبروزیس جهش در ژن CFTR صورت می گیرد. در بیماران مبتلا به بیماری CF یا کیستیک فیبروزیس جهش در ژن CFTR باعث کاهش تولید یا اختلال عملکرد پروتئین مربوطه می شود. مهم ترین کاربرد تست عرق برای تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس می باشد و در مواردی که فرد مبتلا دارای عرق یا بوسه شور یا عفونتهای مکرر مجاری تنفسی و مشکلات گوارشی نظیر اسهال چرب و سوتغذیه باشد درخواست می شود. برای جمع آوری نمونه عرق از روش های مختلفی نظیر دارو و گرما و ورزش برای تحریک غدد عرق استفاده می شود.
در صورتی که کلر در تست عرق بالای 60 mmol/ l باشد توصیه به بررسی آزمایش ژنتیک بیماری CF می شود.

🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ اوتیسم نوعی اختلال تکاملی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. این اختلال در اوایل کودکی آغاز و در کل زندگی فرد به طول می انجامد. اوتیسم دارای اساس ژنتیکی قوی است، ژنتیک اوتیسم پیچیده است و مشخص نیست که آیا ASD (Autism Spectrum Disorders) توسط جهش نادر با اثرات عمده ایجاد می شود یا با فعل و انفعالات چند ژنی نادر ناشی از واریانتهای شایع ژنتیکی توضیح داده میشود. پیچیدگی آن به دلیل فعل و انفعالات میان چندین ژن، محیط و عوامل اپی ژنتیک ایجاد میشود، که این عوامل اپی ژنتیک توالی DNA را تغییر نمیدهند ، اما ارثی بوده و روی بیان ژن موثر هستند. ژن های بسیاری با بیماری اوتیسم مرتبطند که از طریق ازمایش هول اگزوم افراد مبتلا و پدر و مادر آنها قابل شناسایی میباشند .اخیرا بالغ بر ۲۵ ژن در ارتباط با بیماری اوتیسم با توارث اتوزوم غالب و وابسته به جنس شناسایی شده است.
با این حال، بسیاری از جهش هایی که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهد هنوز مشخص نشده اند.
علائم اوتیسم
این وضعیت معمولا قبلا از ۳ سالگی ظاهر می‌شود و می‌تواند به شدت برای والدین و اطرافیان ناراحت کننده باشد، چرا که کودک تا آن زمان رشد طبیعی و سلامت خود را داشته تا اینکه چنین اختلال ناراحت کننده‌ای پیش می‌آید.
در حالیکه شدت علائم بسیار متفاوت است، اختلالات تعامل اختماعی و توانایی ارتباطات (بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم اصلا صحبت نمی‌کنند و در تمام طول عمر سکوت می‌کنند)، محدودیت علایق و داشتن رفتارهای تکراری همواره وجود دارد.
والدین ممکن است متوجه اجتناب تماس چشمی و عدم پاسخگویی در نوزادان خود شوند، که از لحاظ عاطفی برای آنان بسیار دشوار خواهد بود.
کودکان مبتلا به اوتیسم رفتارهای تکراری مختلفی را در اوایل بیماری از خود نشان می‌دهند از قبیل حرکت دادن خاص سر، تکان دادن بدن و ایجاد صداها. آن‌ها ممکن است اشیا را بارها و بارها روی هم بچینند. آن‌ها یک زندگی روتین و تغییرناپذیر را برای خود دارند.
روشهای بسیاری برای افزایش توانایی کودک مبتلا برای یادگیری مهارتهای جدید وجود دارد. شروع زودهنگام این تمرینات منجر به دریافت نتیجه بهتر می شود. درمانها شامل آموزش مهارتهای ارتباطی، رفتاری و استفاده از داروهایی جهت کنترل علائم است.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ سندرم باردت بیدل
سندرم باردت بیدل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که با علائم چاقی، پلی داکتیلی ( انگشت اضافه دست و پا ) ، کم توانی ذهنی و و مشکلات چشمی نظیر کم بینایی واسترابیسم ومشکلات کلیوی نظیر نارسایی کلیه و هیپوگنادیسم همراه است.
تشخیص بیماری فوق بر اساس علائم بالینی فوق الذکر می باشد. در صورتی که خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به سندرم باردت بیدل باشند، احتمال تکرار در فرزندان بعدی 25 درصد می باشد.
در حال حاضر بالغ بر بیست ژن در بروز این بیماری شناسایی شده است. بررسی تمامی ژنهای مسئول در سندرم فوق با انجام آزمایش هول اگزوم امکانپذیر است. از جمله ژنهای شایع درگیر می توان به BBS1 و BBS2 و BBS4 و BBS5 اشاره کرد.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک حتما اقدام شود تا در صورت لزوم ازمایش ژنتیک بیماری انجام شود .
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ شعار روز جهانی بهداشت سال ۲۰۲۱: ایجاد جهانی عادلانه‌ و سالم برای همه
روز جهانی بهداشت، مناسبتی است که هر سال مصادف با سالروز تأسیس سازمان جهانی بهداشت گرامی داشته می‌شود. در سال جاری تمرکز این روز روی هدف ایجاد جهانی برابر و سالم‌تر برای همه خواهد بود.
در سال جاری و با وجود فراگیری ویروسی کشنده در سطح جهان، روز جهانی بهداشت بیشترین تمرکز خود را روی این امر قرار داده است که همه افراد از شرایط زندگی و کار مناسب برای داشتن سلامتی برخوردار باشند همچنین در این روز از رهبران جهانی خواسته می‌شود تا نابرابری‌های بهداشتی را کنترل کرده و اطمینان حاصل کنند که همه انسان‌ها در سراسر این کره خاکی، در هر زمان و مکانی به خدمات بهداشتی با کیفیت دسترسی داشته باشند. هدف روز جهانی بهداشت در سال جاری این اصل قانون اساسی WHO را برجسته می‌کند که "برخورداری از بالاترین استاندارد بهداشتی، یکی از حقوق اساسی هر انسانی بدون تمایز نژاد، دین، عقاید سیاسی، شرایط اقتصادی یا اجتماعی است."
امروزه با گسترش همه گیری کرونا همه درباره این بیماری مرموز صحبت می کنند و در مورد این بیماری در سایتهای مختلف با انواع اطلاعات ضد و نقیض در زمینه تشخیص و درمان کرونا مواجه می شویم سازمان بهداشت جهانی تلاش می کند تا اطلاعات دقیق علمی بر پایه آخرین تحقیقات ثابت شده علمی را ارائه دهد . با توجه به جدید بودن بیماری کرونا توصیه می شود آخرین اطلاعات مهم و اساسی در مورد بیماری کرونا ازجمله تستهای تشخیصی و پیشگیری و نحوه انتقال و درمان واطلاعات مربوط به واکسیناسیون کرونا را از سایت WHOپیگیری نمایید.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ بیماری آنیریدیا
آنیریدیا یک اختلال ژنتیکی نادر چشم است که با عدم وجود کامل یا جزئی عنبیه ایجاد می شود. این اختلال در برخی موارد می تواند همراه با کاتاراکت کاهش دید ، گلوکوم (افزایش فشار چشم) و حساسیت به نور و نیستاگموس همراه باشد. این بیماران در معرض خطر بیشتری برای کاتاراکت (آب مراورید چشم) می باشند.
این بیماری توارث اتوزوم غالب دارد و در هر بارداری احتمال پنجاه درصد ابتلای جنین وجود دارد. ژن های شناخته شده در بروز بیماری شامل PAX6 و ELP4 و TRIM44 می باشند که بررسی این ژنها با انجام آزمایش WES (هول اگزوم) میسر می باشد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیک مربوطه مراجعه نمایید.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ علل موثر بر باروری مردان
از جمله عوامل موثر بر کاهش باروری مردان به طور خلاصه می توان به مصرف نوشیدنی های الکلی ، سیگار کشیدن ، ماری جوانا و مصرف مخدر دیگر که تمامی این مواد می توانند بر کاهش تعداد اسپرم ها و کاهش کیفیت اسپرم تاثیر بگذارند.
برخی عوامل محیطی در کار نیز روی کمیت و کیفیت اسپرم ها اثر می گذارند مانند قرار گرفتن مداوم در معرض عوامل خاصی نظیر سرب ، آفت کش ها و جیوه و قرار گرفتن در معرض اشعه مانند افرادی که در مراکز رادیوتراپی مشغول به فعالیت هستند.
تغذیه نامناسب قبل از اقدام به بارداری نیز می تواند بر کیفیت و کمیت اسپرم تاثیر گذار باشد از جمله عوامل اثبات شده می توان به کمبود روی در آقایان اشاره کرد. که در این مورد مصرف مکمل های غذایی و ویتامین خاص می تواند منجر به بهبود قدرت باروری مردان شود.
اگر تصمیم به پدر شدن دارید بهتر است قبل از اقدام به بارداری مصرف الکل ، تنباکو ، سیگار ، ماری جوانا و هر نوع ماده مخدر را کنار بگذارید یا به حداقل میزان ممکن مصرف نمایید و در صورت وجود بیمارهای نظیر فشار خون بالا و دیابت و واریکوسل (اتساع وریدهای ناحیه بیضه که باعث گرم شدن بیش از حد ناحیه و کاهش اسپرم ها می شود) و افسردگی و اضطراب و مصرف داروهای خاص حتما با پزشک معالج خود مشورت نمایید و مدیریت و درمان موثر این بیماریها را هر چه سریعتر انجام دهید.

🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ روز جهانی پارکینسون
بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی است که به طور عمده بر نورون های تولید کننده دوپامین در یک منطقه خاص در مغز اثر می گذارد. دوپامین نقش مهمی در تنظیم حرکت بدن دارد و کاهش آن می تواند علت بسیاری از علائم بیماری پارکینسون در فرد مبتلا باشد. علت این عارضه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باشد. امروزه بالغ بر سی و یک ژن با توارث اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب در بروز این بیماری شناخته شده است.
علائم بالینی شایع این بیماری شامل لرزش دستها و انگشتان و اهسته شدن حرکات (برادی کینزی) و سفتی و اسپاسم عضلانی و اختلال در وضعیت تعادل فرد و مشکل در حرف زدن و تکلم می باشند.
در انتهای روند بیماری ممکن است مشکلات رفتاری و زوال عقل رخ دهد. پارکینسون اغلب به عنوان بیماری افراد مسن شناخته شده است در حالی که در مواردی نیز بیماری در بین جوانان بروز می کند و اغلب پارکینسون جوانان که در سنین پایین و زیر چهل سال بروز می کند به دلایل ژنتیکی رخ می دهد و تقریبا پانزده درصد افراد مبتلا به پارکینسون سابقه خانوادگی این اختلال را در خانواده ذکر می کنند.
امروزه با انجام آزمایش ژنتیک هول اگزوم بررسی ژن های شناخته شده امکان پذیر می باشد و پس از تعیین نوع ژن درگیر در بروز بیماری امکان شناسایی افراد در معرض خطر بیماری وجود دارد. با انجام آزمایش ژنتیک افرادی که در خانواده این جهش ژنتیکی را از والدین خود به ارث برده اند و ممکن است در آینده علامت را بروز دهند شناسایی می شوند.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ آنمی فانکونی یا کم خونی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهند. افراد مبتلا به این بیماری نارسایی مغز استخوان (پان سیتوپنی) که شامل کاهش هر سه رده سلول های خونی گلبول قرمز و سفید و پلاکت می باشد و ناهنجاری های فیزیکی نظیر کوتاهی قد ، فقدان انگشت شست و مشکلات کلیوی و مشکلات پوستی نظیر تیرگی پوست را معمولا دارند.
حدود بیست و یک ژن در بروز بیماری موثر می باشند اکثر ژن های درگیر دارای توارث اتوزوم مغلوب می باشد و فقط در یک تیپ بیماری (آنمی فانکونی تیپ ب) وابسته به جنس مغلوب می باشد و ژن مسئول بیماری روی کروموزوم ایکس قرار دارد. تشخیص اولیه بیماری با یافته های غیر طبیعی آزمایش خون و ناهنجاری های ذکر شده می باشد و تشخیص بیماری بر اساس بررسی Breakage کروموزومی یا بررسی مولکولی ژنهای انمی فانکونی می باشد و در حال حاضر با انجام آزمایش WES بررسی پانل کامل ژنهای شناخته شده بیماری امکان پذیر می باشد.
🔸️88939140
🔸️09381874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir

‍ تصمیم گیری برای بچه دار شدن یکی از مهم ترین تغییرات زندگی زن و شوهرها می باشد بسیاری از افراد بلافاصله بعد از ازدواج باردار می شوند و برخی دیگر تا مدتها بارداری را به تعویق می اندازند. بارداری در سنین بالای مادر ممکن است عواقبی داشته باشد. بر اساس تحقیقات هنگامی که دخترها به بلوغ می رسند می توانند تخمک گذاری داشته باشند و در نتیجه بارداری صورت می گیرد و با افزایش سن خانمها قدرت باروری کاهش می یابد. به طور معمول زنان از دهه چهارم زندگی شان به بعد با کاهشی قدرت باروری مواجه خواهند شد. بهترین قدرت باروری در زنان در دهه دوم و سوم زندگی می باشد که در این دوره از زندگی بیشترین و با کیفیت ترین تخمکها وجود دارد.
در بارداری های سنین بالای مادر خطر سقط جنین و بیماری های ژنتیکی نظیر اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و دیگر تریزومی ها افزایش می یابد و بارداری های پر خطرتری محسوب می شوند و احتمال خطرات زایمان زودرس و تولد و نقص مادر زادی جنین افزایش می یابد.
بیماری هایی مانند دیابت و افزایش فشار خون هم از شایع ترین بیماری های زنان در سنین بالا میباشد که در زنانی که بعد از سی و پنج سالگی باردار می شوند این بیماری ها منجر به عوارض دیابت بارداری و مسمومیت بارداری میشود . در سنین بالای مادر در صورتی که با روش طبیعی بارداری صورت نگیرد باید از روش های کمک باروری مانند آی وی اف و آی یو آی بارداری صورت گیرد و در صورت عدم بارداری با روش های فوق باید از روش های اهدای تخمک یا جنین استفاده کرد.
امروزه در مواردی که خانم در سنین باروری می باشند ولی به هر دلیل نظیر عدم ازدواج یا بیماری یا عدم شرایط مالی و روحی ، آمادگی برای تشکیل خانواده یا بچه دار شدن وجود ندارد ولی خانواده تمایل دارند در آینده بارداری صورت گیرد ، این خانم ها می توانند از روش فریز کردن (انجماد) تخمک استفاده کنند. در این روش ابتدا هورمونهای تحریک تخمک گذاری را دریافت می کنند و سپس تخمکها بازیابی و فریز می شوند. تخمکها تا سالها می توانند در حالت فریز باقی بمانند و در زمان مناسب جهت باروری استفاده شوند.
🔸️88939140
🔸️0931874040
http://www.zeinalislab.ir
http://www.instagram.com/zeinalislab.ir