Новости 🔥🔥🔥 Неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания с января этого года был расширен! Теперь по крови из пяточки новорождённых тестируют на 36 заболеваний.

При чем тут вакцинация? — спросите вы. А при том. В этот список входят врождённые иммунодефициты (ВИД), которые раньше выявляли, когда уже начинались первые симптомы. Одним из маркеров были осложнения вакцины БЦЖ, состоящей из живых ослабленных бактерий — бацилл Уальмета – Гере‌на. Дальних родственников возбудителя туберкулёза у коров. Дети с ВИД были в группе риска таких осложнений.

Поскольку осложнения были крайне редкими (как и ВИД), а польза от вакцинации огромной, ее всё равно проводили. Осложнения могли служить косвенным признаком наличия ВИД и позволяли начинать лечение раньше.

Сейчас, когда на скрининге будет выявляться наличие или отсутствие ВИД, безопасность вакцинации от туберкулёза возрастёт (и не важно, что результаты не сразу!!!), + дети получат своевременую терапию.

Ещё одним важным моментом является то, что теперь вакцинацию перестанут обвинять в том, что она вызывает эти болезни. Как ни странно, существует люди, которые, например, верят, что спинальная мышечная атрофия может развиться вследствие вакцинации.

Конечно это не так. СМА — врождённое заболевание. И теперь скринингом до всех прививок мы выясняем, есть у него болезнь или её нет.

* * *

Раньше все дети проходили скрининг только на эти заболевания:

🔸классическая фенилкетонурия
🔸фенилкетонурия B
🔸врожденный гипотиреоз с диффузным зобом
🔸врожденный гипотиреоз без зоба
🔸кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз)
🔸нарушение обмена галактозы (галактоземия)
🔸адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром)
🔸адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

Теперь ещё и на болезни из списка ниже:

🔹недостаточность других уточненных витаминов группы B
🔹недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина)
🔹другие виды гиперфенилаланинемии  (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
🔹нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
🔹болезнь с запахом кленового сиропа мочи
🔹другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия);
🔹метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
🔹метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
🔹изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
🔹3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность
🔹бета-кетотиолазная недостаточность
🔹нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность
🔹среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
🔹длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
🔹очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
🔹недостаточность митохондриального трифункционального белка
🔹недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
🔹недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
🔹нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I
🔹аргиназная недостаточность)
🔹нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
🔹глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
🔥детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)
🔥другие наследственные спинальные мышечные атрофии
🔥первичные иммунодефициты


Источник

22.01.22 t.me/ninavaccina/491

🥕Ренгалин 🥕

Ренгалин — это гомеопатический препарат 🤷‍♀️

Когда я работала в городской поликлинике, ко мне регулярно приходили медицинские представители и настойчиво рекламировали этот препарат. Давали бесплатные образцы… Я была «молода» и «повелась» на их дифирамбы о препарате. Раза 2-3 назначила во время приема, и эффекта не было (странно, с чего бы это?) 🤔

Потом попробовала сама. За неделю не помог. Почитала о нем подробнее, поняла, что эффекта ждать не стоит. Хотя в качестве сосательной конфетки — вполне облегчает боль в горле. Но не лучше ли купить что-то повкуснее? Так я и узнала, что нельзя доверять медпредам, и что всё надо перепроверять.

🧡Личное. Про спорт🧡

Сегодня в рубрике «Личное» хочу поделиться своей стороной жизни, не связанной с родительством — моими отношениями со спортом.

С детства я любила все виды активностей: прыжки, бег, лазать, танцевать. Список того, чем я успела позаниматься

✅ С 5 до 11 лет ходила в ансамбль Мотылёк: танцы разных времен и народов + хореография, растяжка и немного балета. Мы даже выступали на праздниках местного значения.
✅ В 11-12 лет начала заниматься спортивно-бальными танцами, выступала не очень часто, и мне страшно не везло с партнерами. Тем не менее танцевала примерно до 20 лет с перерывами.
✅ В вузе немного увлекалась историческими танцами (вальс, кадриль, мазурка и всякое такое). Суммарно не больше года.
✅ В 18 лет — большой этап ирландских танцев. Занималась довольно серьезно, выступала на фэшах — соревнованиях по ирландским танцам, даже ездила в другие города. Прекратила танцевать в 24 года, когда сломала ногу. Но до сих пор их нежно люблю.
✅ В 18 и в 22 года немного занималась хастлом, всего около 1-1,5 лет.
✅ В 27 лет начала заниматься айкидо. Занималась около 1,5 лет, сдала 3 экзамена (итого сейчас у меня 4й кю). Но тут вмешался ковид, затем работа и семья, и на тренировки не осталось времени. Хотя мне очень нравилось!

Я занималась спортом почти всю свою жизнь, в основном танцами. Был перерыв с 24 до 27 лет, когда успела выжить в ординатуре, выйти замуж и родить ребенка.

Сейчас мне сильно не хватает физической активности. Хочется вернуться на танцы, если пойму, какие выбрать. И куда их ввернуть в нереальный график работа-дом? 🤪

А какие у вас отношения со спортом?

🌱Как оценивать рост ребенка🌱

Если вы хоть раз пытались летом на распродаже купить малышу зимний комбинезон, то скорее всего пытались проанализировать, сколько ваш ребенок прибавляет в росте за определенный период. Все дети индивидуальны, и каждый растет в своем темпе. Но все же есть средние показатели, на которые можно ориентироваться. И сейчас я о них расскажу.

Как примерно растет ребенок:

🟢1 год - 20-30 см в год
🟢2 год 10-15 см/год
🟢далее по 4-6 см/год
🟢пубертат 10 см и более/год

Предполагаемый рост ребенка во взрослом возрасте:

🟢Рост мальчика= (рост папы + рост мамы + 13 см)/2 +/- 8,5 см
🟢Рост девочки = (рост папы + рост мамы - 13 см)/2 +/- 8,5 см

🍃Подорожник (Гербион, Доктор Тайсс), Плющ (Проспан), Чабрец, Солодка🍃

Эти препараты похожи по действию на муколитики. По крайне мере так написано в инструкции. Попытки найти информацию о них в зарубежной литературе не привели к успеху. Этих средств как будто не существует…
Если у вас есть статьи о пользе растительных сиропов, поделитесь, буду рада! 💁‍♀️

В российских инструкциях информации довольно мало: «экстракт такой-то травы обладает всеми возможными положительными свойствами». При этом как конкретно он действует — описания нет 🤷‍♀️

Всегда настораживает, если «О побочных эффектах данные не получены». Это означает, что средство плохо исследовалось и не велся учёт побочных эффектов. В каждой траве содержится множество веществ, и мы не знаем, как они взаимодействуют друг с другом, не знаем как их комбинация подействует на наш организм. Поэтому я их не назначаю. Для меня важна предсказуемость препарата.

❗При приеме любых препаратов может возникнуть аллергическая реакция. А у трав бывают еще и перекрестные реакции.

И бонус: в таких сиропах часто содержится спирт. Может, из-за этого они так хорошо «помогают»?

🥳День рождения🥳

Сегодня у меня день рождения, и мне исполняется 31 год.

Я люблю этот день, получать тёплые слова и поздравления. Я никогда не переживала из-за возраста и не скрывала его. Каждый год приносит что-то новое.

За прошедший год я очень много училась: прошла три медицинских курса, освоила много новой информации о здоровье детей, начала вести канал о педиатрии. На приеме встречалась с редкими состояниями, которые изучала, и мы вместе с родителями справлялись с ними.

Но этот год принес и очень много тревог: из-за неопределенности в жизни, из-за переживаний о пациентах и частых болезней родных.

Мне всегда хочется, чтобы всё было справедливо и «идеально». Чтобы все болезни были легкими и проходили сами, или хотя бы легко лечились. Для меня очень важна ваша обратная связь. Как писал Бутрий, если что-то болит — все пишут, а как стало всё хорошо — пропадают. Пишите своим докторам, что ребенок выздоравливает. Им будет приятно 😊

Надеюсь, будущий год будет спокойнее и радостнее 🧡

👕Нужно ли гладить пеленки, детскую одежду? 👕

Да, можно гладить для красоты 😉

Больше никакого практического смысла в этом нет. Мир состоит из вирусов и бактерий. Они есть на полу, в кроватке, на коже, везде! И постоянное знакомство малыша с ними делает его микрофлору более разнообразной и сильной.

Есть информация, что излишняя чистота приводит к риску аллергических реакций. То есть может быть вредной.

Раньше чистота, глажка были крайне важны, ведь представления о гигиене у людей были очень скудными. Редко мылись, были плохо изолированы канализации, давали сосать ребенку хлеб с квасом в тряпочке (чтобы не орал). Поэтому очень активно продвигались идеи чистоты. И это замечательно. Благодаря этому очень сильно снизилась детская смертность 🤷‍♀️

Но сейчас уже нет такой острой необходимости всё дезинфицировать. Ведь мы и так всё отлично моем 👌

Во всём важен баланс.

А глаженую одежду оставьте для фотосессии 😊

Дорогие друзья!

Недавно в новостях писали, что в Новосибирске вспышка кори. Это опасное вирусное заболевание, от которого нет специфического лечения, только поддерживающая терапия и лечение ряда осложнений. Единственный способ предотвратить ее — это вакцинация 👩‍⚕️

❗У нас в клинику привезли 15 вакцин MMRII (корь+краснуха+паротит). Если кто-то еще не привился, сейчас самое время!

Напоминаю, что по календарю вакцинация от кори у детей проводится в 1 год и в 6 лет.

🔵Лечение запора🔵

Недавно рассказывала кейс о питании малоежки в свете лечения запора. Тогда было много вопросов о лечении функционального запора у детей. Постараюсь осветить некоторые из них.

Чем раньше мы начнем лечение запора, тем меньше нам придется его лечить. Писала о неочевидных признаках тут.

Лечение запора — это не только осмотические слабительные (Форлакс и Дюфалак), но, в первую очередь, туалетный тренинг. О нем писала тут.

Форлакс — это макрогол, он же полиэтиленгликоль. Это один из наиболее часто назначаемых препаратов. Его дозирование индивидуально, и подбирается исходя из той дозы, при которой наиболее комфортный стул. Поэтому обычно доктор просит вести дневник дефекаций, чтобы подобрать дозировку именно для вашего ребенка.

У Форлакса есть особенность — цитрусовый привкус, и многие дети от него отказываются. Тогда можно поменять на российский аналог Макрогол-лекас. Говорят, не такой противный, работает хорошо. Либо на Дюфалак.

Иногда бывает, что назначают Дюфалак, а он не помогает. Это связано либо с очень маленькой дозировкой, либо с тем, что препарат «не подходит».

Тут придется немного углубиться. Дюфалак — это лактулоза. Она не переваривается у нас в кишечнике и выводится с калом. Но у некоторых людей есть бактерии в кишечнике, которые ее «переваривают». Бактерии «хорошие», с ними ничего делать не надо. А лактулоза разрушается до лактозы, которая не будет работать в качестве слабительного и может вызывать вздутие.

Что еще помимо Форлакса и Дюфалака влияет на стул?

🔻 Жидкость, но не совсем. Пить нужно по аппетиту, предлагать воду, когда ребенок забывает, но вода всасывается в кишечнике, выводится почками и на стул влияет не очень сильно.
🔻 Клетчатка. Да, очень влияет. Например, киви и чернослив. У кого-то это помидоры или огурцы. Но, если запор длится долго, то диета может не сработать. Обычно мы перестраиваем питание ребенка параллельно с Форлаксом и туалетным тренингом.
🔻 Физическая активность. Тоже сильно влияет на стул, заставляет лучше работать кишечник. Опять же, если запор сильный, сначала нужно обучить кишечник опорожняться, параллельно увеличивая физическую активность.
🔻 Стресс. Чаще всего запоры возникают, когда ребенок начинает ходить в детский сад или школу.

Мифы:

🤔 Прием слабительного препарата вызывает привыкание. В каком-то смысле да. Он вызывает привычку какать каждый день. Такой миф появился из-за того, что как только отменяется Форлакс, дети опять перестают какать. Такое может быть, если запор длился очень долго, и кишка растянулась. Она «разучилась» какать. А со слабительными стул остается мягким, не скапливается и при росте ребенка кишка может восстановиться, но может и не восстановиться. На восстановление может потребоваться длительное время. Иногда несколько лет.

❗Важно! Здесь речь идет только об осмотическом слабительном. Все остальные препараты можно применять только под наблюдением врача, они могут вызывать привыкание.

🤔 Когда принимаешь слабительные — стул становится очень жидкий и частый, можно не успеть в туалет. Не совсем так. Первые 3 дня обычно назначается более высокая доза препарата, чтобы очистить кишечник от огромного количества скопившихся какашек. И в это время мы рекомендуем не выходить из дома, чтобы не было сюрпризов. Потом назначается удобная для ребенка дозировка, чтобы стул был как мягкая колбаска 1-2 раза в день.

Почему так важно уделить пристальное внимание этой проблеме? Почему нельзя подождать, когда ребенок станет взрослым и всё пройдет само? Чаще всего запор не проходит. Запоры у взрослых — это часто нелеченый запор в детском возрасте. Но у взрослого сложнее «обучить» кишку чувствовать позывы к дефекации, и она уже не растет, поэтому ей сложнее полностью восстановиться.

Друзья, отопительный сезон продолжается. Поэтому сегодня готова поотвечать на ваши вопросы про атопический дерматит и увлажнение кожи.

Напоминаю, что в рамках «Вопроса-ответа» я не лечу, а только делюсь с вами полезной информацией. Если нужно детально рассмотреть конкретно ваш случай, то лучше прийти ко мне на прием или обратиться за онлайн-консультацией 👩‍⚕️