Генетик Субботин
1.65K subscribers
347 photos
18 videos
66 links
О медицинской генетике:

- планирование беременности

- обследование и лечение

- жизнь с наследственными заболеваниями

@Denis_doc — по всем вопросам

Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin
Download Telegram
💬 Субботние вопросы

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
👍9❤4🔥1
С этого года в программу ОМС вводят некоторые виды ПГТ. Для репродуктологов скрининг очень важен: генетические тесты помогают выявить причины бесплодия, определить тактику ВРТ и снизить риски рождения ребёнка с генетическими заболеваниями.

Коллегам, которые хотят больше узнать про виды ПГТ, их эффективность, разобрать клинические примеры, а также генетические основы бесплодия и их диагностику, могу порекомендовать онлайн-интенсив по репродуктологии от Meducation, образовательной платформы сети «Клиника Фомина».

День 1 — 26 февраля, 17:15
Спикер Дмитрий Холодов, практикующий репродуктолог, гинеколог-хирург «Клиники Фомина».
Тема: Преимплантационное генетическое тестирование в программах ВРТ. Быть или не быть?

День 2  — 28 февраля, 13:00
Спикер Кирилл Дворцов, врач-репродуктолог «Клиники Фомина».
Тема: Генетические основы бесплодия — мы бессильны или...?

Интенсив будет полезен специалистам, которые хотят критически и взвешенно использовать ПГТ в своей клинической практике.

Записаться на интенсив: https://clck.ru/3RvKgA
❤8👍3🔥3🙏2🥰1
🧬 ПГТ-А: Взгляд через микроскоп и сквозь ДНК
"Как вы понимаете, какой эмбрион здоров, а какой нет?"


Сегодня мы, эмбриолог Фомин Артём Олегович и врач-генетик ‌Субботин Денис Сергеевич, разберем этот процесс с двух сторон «баррикад».

ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) — это проверка эмбриона на число хромосом до того, как он попадет в полость матки.


🔬 Часть 1. В лаборатории ЭКО (отвечает Артём Фомин)
Моя задача отобрать «кандидатов» и провести ювелирную манипуляцию. Не каждый эмбрион подходит для биопсии.

Кого мы берем❓
Только отличников и хорошистов на стадии бластоцисты (5-7 сутки развития). Эмбрион должен иметь четкие структуры: внутриклеточную массу (будущий малыш) и трофэктодерму (будущая плацента и плодные оболочки). На нашем языке это эмбрионы с оценкой 3-6 АА, АВ, ВА.

Как это происходит❓
Мы аккуратно проникаем через оболочку эмбриона с помощью микроинструментов, под микроскопом с помощью специального манипулятора, берем несколько клеток (5-7) именно из трофэктодермы. Это безопасно для самого эмбриона, так как его основные клетки не затрагиваются.

Что дальше❓
После биопсии мы замораживаем эмбрион методом витрификации, а добытые клетки отправляем генетикам и ждём 2-4 недели. Для нас это момент максимальной концентрации — от точности забора зависит чистота анализа. Если ответ генетиков "Рекомендован к переносу", то пациентка с репродуктологом готовится к переносу эмбриона в полость матки.

🧬 Часть 2. В мире цифр и графиков (отвечает Денис Субботин)
Получив материал, мы переходим на молекулярный уровень. Мы не видим эмбрион «в лицо», мы видим его генетический паспорт.

Что мы ищем❓
Мы проверяем, все ли 23 пары хромосом на месте. Лишняя хромосома (трисомия, например, синдром Дауна) или отсутствие одной (моносомия) — это причины, по которым беременность может не наступить или прерваться.

Интерпретация:
〰️ Эуплоидный — здоровый набор, рекомендован к переносу.
〰️Анеуплоидный — есть ошибки, перенос невозможен.
〰️Мозаик — самый сложный случай и самый интересный для врача 😅 когда часть клеток здорова, а часть — нет. Здесь мы вместе с врачом-репродуктологом оцениваем риски, ведь решение о переносе мозаика может осложнить течение беременности (риск фетоплацентарной недостаточности) и обсуждаем необходимость дородовой диагностики плода с пациентом.

🤝 Зачем мы это делаем вместе❓
❗️Повышаем шансы на успех. Эффективность переноса эмбриона после ПГТ-А достигает 60-70%.
❗️Снижаем риски. Мы минимизируем вероятность замершей беременности и рождения ребенка с тяжелыми патологиями.
❗️Экономим время. Пациентам не приходится проходить через череду неудачных попыток с эмбрионами, которые заведомо не имели шансов.

Эмбриолог дает жизнь и выбирает лучших по внешности, генетик — согласует это со внутренним здоровьем эмбриона. В этой связке и рождается результат.

По вопросам генетики - Субботин Денис Сергеевич: @Denis_doc
По вопросам эмбриологии - Фомин Артем Олегович: @fomartol
🔥16👍8❤5🙏1
💬 Субботние вопросы (в воскресение, потому что забыл вчера)

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
❤14😁5🔥2
Все ли риски можно обойти во время беременности, если сдать все возможные генетические тесты?

Если собрать максимально полный пакет обследований для мамы, папы и плода, сумма легко перевалит за 400 000 рублей.
Это будет практически предельный объём современной генетики.


Вы сделаете:

🔸кариотип всем
🔸полногеномное секвенирование всем
🔸проверите носительство частых мутаций каждому (включая СМА)
🔸обследуете маму на Х-сцепленные заболевания
🔸прицельно исключите болезни с поздней манифестацией у каждого — например, Хорея Гентингтона
🔸добавите ещё десятки известных моногенных синдромов

И да — вот они, ваши 400+ тысяч.

Кажется, что предусмотрено всё. Фактически — примерно 99%.

➡️ Но остаётся тот самый 1%.

1️⃣ Мутации, которые ещё не открыты

Генетика развивается стремительно, но мы всё ещё не знаем функции части генов. Есть заболевания, генетическая причина которых пока не идентифицирована. Если мутация ещё не описана в научной литературе, её невозможно распознать как патологическую.

Можно стать первым описанным случаем))

2️⃣Редкие или непонятные изменения, которые не ясно как интерпретировать

Геном анализирует более 20 000 генов. Но он лучше всего работает тогда, когда известно, что искать.

Если у плода найден вариант:

🔸в гене, который пока не связан с клиникой
🔸или мутация неизвестного значения (VUS)
🔸или редкий полиморфизм с неясным эффектом

лаборатория не сможет уверенно назвать его заболеванием.

3️⃣ Психические расстройства

Шизофрения, биполярное расстройство, депрессия — это не моногенные болезни.

Это сложные полигенные состояния + влияние среды. Нет анализа, который позволит во внутриутробном периоде сказать, разовьётся ли психическое расстройство.

4️⃣Аутоиммунные заболевания

Системная красная волчанка, ревматоидный артрит, диабет, рассеянный склероз, аутоиммунный тиреоидит — всё это многофакторные процессы. Есть генетическая предрасположенность, но нет точного предсказания. (кроме редких случаев)

5️⃣ Большинство случаев аутизма

Есть редкие синдромальные формы, которые можно выявить. Но основная масса РАС — многофакторная. Генетика может снизить риски тяжёлых моногенных причин, но не предсказывает поведенческий профиль ребёнка.

✔️Вот и все пункты. Вас эта информация успокаивает или тревожит?) Как по мне, 99% — это все еще 99%, а на все 100 вряд ли когда-то вообще можно будет провериться.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤20👍10🔥6🙏31
Маразм крепчал
Данные о геномах россиян спрячут от иностранцев. Лечить редкие заболевания в РФ станет еще сложнее

В середине февраля Госдума единогласно приняла закон, ограничивающий передачу иностранным государствам популяционных генетических данных россиян. С 1 сентября такие данные фактически станут закрытыми для международного научного сообщества.

Для широкой аудитории это звучит как техническая мера безопасности. Но в научной среде решение вызвало сильную тревогу: генетики предупреждают, что ограничения могут серьёзно затормозить исследования и осложнить диагностику наследственных заболеваний.

https://www.vokrugsveta.ru/news/dannye-o-genomakh-rossiyan-spryachut-ot-inostrancev-lechit-redkie-zabolevaniya-v-rf-stanet-eshe-slozhnee-id6869955/
🤯20😢82💩11
💬 Субботние вопросы

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
🔥8❤43👍2
📣 Запись эфира: Неонатальный скрининг

11 марта выйдет запись эфира, посвящённого важной теме, неонатальному скринингу.

🎙 Спикеры:
Алиса Жмурова-Кривенцева, детский невролог, нейрогенетик
Денис Субботин, врач-генетик

В записи подробно обсудим:
📌какие заболевания входят в программу неонатального скрининга;
📌 почему раннее выявление принципиально важно (и что многие из этих заболеваний поддаются лечению);
📌при каких наследственных состояниях может встречаться эпилепсия;
📌 что такое расширенный скрининг и какие болезни в него включены;
📌 какие этапы проходит семья при положительном результате и что происходит дальше.

Смотрите запись 11 марта 💜

Свои вопросы по теме вы можете оставить в комментариях⬇️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12🔥5👍3
📣 Запись эфира: Неонатальный скрининг

🎙 Спикеры: Алиса Жмурова-Кривенцева — детский невролог, нейрогенетик Денис Субботин — врач-генетик

Разобрали: 📌 какие заболевания проверяются у новорождённых в рамках скрининга; 📌 почему так важно выявлять эти состояния в первые дни жизни и какие из них можно успешно лечить; 📌 при каких генетических заболеваниях могут возникать эпилептические приступы; 📌 чем отличается расширенный неонатальный скрининг и какие заболевания в него добавлены; 📌 какие шаги предпринимаются врачами и семьёй, если результат скрининга оказался положительным.

Кроме того, обсудили вопросы планирования семьи, профилактики генетических заболеваний и обследования, которые можно пройти по ОМС.

Запись уже доступна — смотрите в удобное время 💜

Свои вопросы по теме можно оставить в комментариях ⬇️
👍7❤4🔥1
Forwarded from Наталия Белавина
👉Классическая фенилкетонурия
👉Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4)
👉Врожденный гипотиреоз
👉Кистозный фиброз (Муковисцидоз)
👉Адреногенитальный синдром
👉Нарушение обмена галактозы (галактоземия)
👉Недостаточность других уточненных витаминов группы B (недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина)
👉Нарушения обмена тирозина (тирозинемия)
👉Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
👉Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия);
👉Метилмалоновая метилмалонил КoА-мутазы (ацидемия метилмалоновая);
👉Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
👉Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
👉Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
👉Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С)
👉Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
👉Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
👉3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность
👉Бета-кетотиолазная недостаточность
👉Нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность
👉Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
👉Длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (VLCAD)
👉Очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность
👉 Недостаточность митохондриального трифункционального белка
👉Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
👉Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы;
👉Hарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
👉Нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I, Аргиназная недостаточность)
👉Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
👉Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
👉Детская спинальная мышечная атрофия,
👉Первичные иммунодефициты
🔥9❤4👍2
💬 Субботние вопросы

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
❤10🥰31
Приезжаю в Сочи на прием в воскресенье.

Если вы из Сочи или из краснодарского края, то это возможность:

- проконсультироваться по вопросам планирования здоровой беременности,
- обсудить результаты анализов, в том числе NGS (секвенирование генома и экзома)
- показаться на глаза генетику, чтобы я вас или ребенка лично осмотрел, это, конечно, всегда предпочтительнее онлайна

Прием пока забивается слабо, если так и пойдет, мне скорее всего придется отменить поездку 👍😞

Запись в клинике Фомина: https://sochi.fomin-clinic.ru/booking/?doctor=4576
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍4❤3🔥3
Сегодня аж два отзыва пришло на ПроДокторов

Первый написан немного как купленный 😂 но это не так!)
❤19👍6🔥5💯2
Как вы знаете, я счастливый папочка двух усатых ангелочков, которые зачастую становятся фотоукрашением нашей любимой рубрики «субботние вопросы».

Два котика — Корица и Бисквит — не только очень милые и красивые, но еще и идеальные спутники для врача-генетика. У каждого из них есть свои генетические особенности, которые выделяют их среди популяции.

И ближайшие несколько постов будет посвящено такой увлекательной вещи как генетика котиков, и я выступлю не экспертом, а энтузиастом-любителем, который хочет нести свои знания людям даже против их воли! 😕
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤32🔥88🥰2👍1
💬 Воскресные вопросы

Такие же как субботние, я просто снова забыл….

Привет, дорогие подписчики!

Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?

🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате

⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.

Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
❤11