Ученые провели исследование генов, ответственных за рождение детей с полидактилией (дополнительными пальцами)

Исследователи выяснили, что большинство мутаций, вызывающих патологию, находятся внутри энхансеров. Известно, что эти переключатели активируют экспрессию определенного гена в команде с другими молекулами — факторами транскрипции. При этом связь между ними слабая, что гарантирует синтез белка в нужное время и в нужных клетках.

А вот мутации, которые влекли за собой усиление связи между энхансерами и факторами транскрипции, приводили к сбою — синтез белков происходил не в то время и не в тех клетках.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.

Международная группа ученых сделала большое обновление HOCOMOCO — базы моделей нуклеотидных последовательностей участков ДНК, связывающих транскрипционные факторы, созданной в 2013 году. В этой базе хранятся модели участков связывания транскрипционных факторов. Каждая такая модель — это математическое представление участков ДНК, с которыми может связываться транскрипционный фактор — один из белков, которые подавляют или, наоборот, активируют работу различных генов. Такие сети нужны для понимания биологической картины экспрессии генов в том или ином процессе, например при развитии рака. Чтобы создать такую базу, ученые собирали результаты экспериментов по исследованию взаимодействий ДНК и транскрипционных факторов из нескольких открытых баз данных. Благодаря работе сотрудников ФИЦ информационных и вычислительных технологий СО РАН удалось получить огромную коллекцию фрагментов ДНК, связывающихся с белками.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия
 
@scientificrussia

29 февраля - 1 марта состоится VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям "Орфанный форум"

Ключевой темой форума в 2024 году станет изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний - развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями.

В качестве спикеров выступят ведущие эксперты в сфере здравоохранения, врачи различных специальностей, руководители федеральных и региональных пациентских организаций.

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие примут:
🔹Сергей Куцев - директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН;
🔹Дмитрий Михайленко - к.м.н., заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ;
🔹Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ.

Регистрация и программа форума доступны по ссылке.

Сессия «Генетические и геномные технологии: новые возможности в диагностике и персонализации».

Создание генотерапевтических препаратов — прорыв в биомедицине XXI века. Это та часть медицины, которая сможет оказать эффективное лечение людям с генетическими нарушениями и изменить их жизни к лучшему.

Перспективы генетических и геномных технологий обсуждаются уже сейчас. Подключиться к трансляции можете перейдя на официальный сайт Форума.

Выступает Сергей Куцев, Директор, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Куцев Сергей Иванович, генетик, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ, Москва), главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, о будущем медицины.

15 февраля – Международный день борьбы с детскими онкологическими заболеваниями

◽На сегодняшний день насчитывается большое количество онкологических синдромов, которые проявляются в раннем детском возрасте.

◽Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал первым учреждением, где были разработаны наиболее эффективные методы диагностики ретинобластомы, туберозного склероза, нейрофиброматоза и других опухолевых синдромов, проявляющихся в детском возрасте.

◽МГНЦ занимается диагностикой тех синдромов, которые могут наследоваться и требуют медико-генетического консультирования всей семьи, а также проводит научные исследования и диагностирует малоизученные на данный момент опухолевые синдромы.

◽Специалисты МГНЦ на основе актуальных научных данных постоянно совершенствуют подходы: включают новые методы, расширяют круг диагностируемых заболеваний.

Подробности читайте на нашем сайте.

Новый выпуск подкаста, посвященный врожденной дисфункции коры надпочечников, уже доступен к прослушиванию!

✅ Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это наследственное заболевание, ранее известное как адреногенитальный синдром, при котором нарушается процесс стероидогенеза (выработки гормона кортизола надпочечниками и правильного их функционирования).

✅ Оптимальным методом выявления ВДКН во всем мире в настоящее время считается проведение неонатального скрининга. С середины 2006 г. он внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте.

✅ Частота заболевания в мире составляет 1 на 13 000 – 16 000 новорожденных. В России по последним данным государственной программы неонатального скрининга - 1 на 9 600 новорожденных.

✅ Выделяют три формы ВДКН: сольтеряющую, вирильную и неклассическую. Все они зависят от степени дефицита фермента и от того, какие мутации произошли у ребенка, а также клинических проявлений заболевания.

💬 Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук

❓Что такое ВДКН и каковы ее основные симптомы?
❓Какова распространенность ВДКН в России и в мире?
❓Диагностика и лечение ВДНК
❓Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
❓Что такое гормонозаместительная терапия при ВДКН?

17 февраля в Белгороде впервые состоялась «Школа пациентов с фенилкетонурией»

🔹Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, который поступает в организм с белковой пищей.

🔹Всего в России с таким заболеванием – около 4 тысяч человек, в Белгородской области – 32 ребёнка.

🔹Людям старше 16 лет препараты бесплатно предоставляет государственный фонд «Круг добра».

«Есть такой препарат медикаментозный, который помогает активизировать фермент фенилаланингидроксилаза при некоторых формах классической фенилкетонурии. И пациенту можно предложить несколько изменённые варианты специализированной диеты. На сегодняшний день для пациентов с этим заболеванием старше 16 лет есть возможность лечения ферментозамещающей терапией»,

– рассказала врач-генетик высшей категории Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова.

Опубликован буклет о наиболее значимых мероприятиях и результатах реализации национального проекта «Наука и университеты» по итогам 2023 года

➡️Ознакомиться с буклетом можно по ссылке

Приоритетами в реализации национального проекта являются:
✅ обеспечение технологического суверенитета по приоритетным отраслям за счет разработки собственных технологий и формирования благоприятной среды для их внедрения
✅ формирование целостной системы подготовки и профессионального роста научных и научно-педагогических кадров
✅ формирование высокотехнологической среды для проведения новых научных исследований и разработок
✅ формирование инновационной инфраструктуры научных исследований и разработок на основе интеграции университетов и научных организаций, их кооперации с организациями реального сектора экономики

В рамках национального проекта в МГНЦ обновляется приборная база и создаются новые молодежные лаборатории.

Успейте зарегистрироваться на
конференцию «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...»

🗓️Когда: 29 февраля – 1 марта

📍Где: г. Киров ул. К.Либкнехта, 92 (очный формат)

✍️Программа мероприятия и регистрация

🎯Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

Экспертный совет фонда "Круг добра" добавил в перечень заболеваний хроническую реакцию «Трансплантат против хозяина» и атрофию зрительного нерва Лебера

🔹Доклад о наследственном заболевании атрофия зрительного нерва Лебера (НОНЛ) представил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням Российской Федерации Виталий Кадышев.

НОНЛ – наследственное митохондриальное заболевание, характеризующееся атрофией зрительного нерва и потерей зрения. Оно может манифестировать в возрасте от 12 до 35 лет. Данное заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава Российской Федерации и встречается в 1 случае на 27000-45000 населения. В России выявлено более 140 пациентов, в т.ч. более 50 – дети. Без терапии инвалидность наступает в 100% случаев.

В настоящее время в России выявлено более 50 пациентов в возрасте до 18 лет, которым может быть показана терапия таргетным препаратом. По оценкам экспертов, за ближайшие 10 лет их количество может составить 750 человек.

РТПХ – это иммуноопосредованное заболевание, возникающее после 100 дня с момента трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Часто оно поражает несколько органов, что значительно снижает качество жизни и приводит к инвалидизации.

По данным экспертов в 2022 году количество ТГСК у детей в России составило 860, в свою очередь, по статистике РТПХ может развиваться у 30-40% всех реципиентов алло-ТГСК.

🔹После принятия в Перечень заболеваний РТПХ и НОНЛ количество редких и тяжёлых заболеваний в Перечне «Круга добра» выросло до 91. С 2021 года Фонд оказал помощь уже более 24 тыс. детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, направив на эти цели 220 млрд рублей.

✨ Дорогие мужчины!
🇷🇺 От всей души поздравляем вас с Днем защитника Отечества!

Желаем выходить победителями из любых жизненных ситуаций. Здоровья, крепкого духа и несгибаемой воли!

С праздником! ♥️

6 Марта 2024 года в пресс центре МИЦ "Известия" состоится пресс-конференция на тему "Редкие болезни, в России важен каждый" 🗣

На мероприятии приглашенные специалисты обсудят вопросы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями и дальнейшее развитие системы оказания медицинской помощи орфанным пациентам.

К участию в конференции приглашены представители федеральных и региональных исполнительных органов власти в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, а также общественные объединения.

Пресс-концференция пройдет в пресс-центре МИЦ "Известия". Дополнительная информация доступна по ссылке 👈

Сотрудниками МГНЦ совместно с ведущими ортопедическими центрами опубликовано исследование национальной выборки больных с множественными остеохондромами

▫Множественные остеохондромы, также известные как множественные экзостозы, представляют собой наследственное заболевание скелета, характеризующееся формированием костно-хрящевых образований.

▫Сотрудники МГНЦ провели обширное молекулярно-генетическое исследование самой большой из описанных в литературе когорты больных, состоящей из 244 семей с клиническим диагнозом множественных остеохондром. По итогам исследования причина заболевания была обнаружена в 224 семьях, выявлены 97 ранее неизвестных патогенных вариантов.

▫В результате исследования установлено, что у части пациентов заболевание вызвано вариантами с потерей функции в гене PTPN11, для которого ранее не была показана связь с множественными остеохондромами.

▫Статья вышла в журнале Human Mutation.

Подробности читайте на нашем сайте.

27 февраля - Всемирный день некоммерческих организаций (НКО)

В настоящее время в России насчитывается более 200 тысяч некоммерческих организаций.

Ключевая цель НКО - помощь социально незащищенным лицам и людям, оказавшимся в трудных жизненных ситуациях.

На сегодняшний день особенно актуальным является вопрос повышения информированности врачей и пациентов о действующих в нашей стране общественных пациентских сообществах и организациях, оказывающих поддержку людям с различными наследственными заболеваниями.

В ближайшее время на сайте Медико-генетического научного центра появится раздел для пациентов, в котором будут аккумулироваться сведения об общественных пациентских организациях и их координаторах, что позволит большему числу людей узнать о работе НКО.

​​🎓Программы повышения квалификации в марте

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в марте:

▫️ Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
🗓 18-23 марта

▫️Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта
🗓 25-30 марта