2-3 февраля 2024 года в городе Южно-Сахалинск пройдет научно-практическая конференция, «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением, и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Сахалинской области.

Место проведения мероприятия - ГБУЗ "Областная детская больница" ( ул. Ленина, д. 311, г. Южно-Сахалинск)

Дополнительная информация, программа, и регистрация на мероприятие доступна по 👉ссылке👈

Ученые из Швеции и США связали необычно частое развитие многих аутоиммунных заболеваний у женщин с активностью гена Xist, который отвечает за "отключение" одной из двух женских Х-хромосом в их клетках

🔹Существует множество тяжелых болезней, таких как системная красная волчанка и диабет первого типа, причиной развития которых являются сбои в работе иммунитета, заставляющие его клетки атаковать различные органы и ткани тела человека.

🔹Эти аутоиммунные болезни в несколько раз чаще поражают женщин, чем мужчин.

🔹Ключевую роль в этом процессе играет ген Xist.

Лаборатория МГНЦ стала лидером в России по HRD-тестированию при раке яичника

🔹Тест HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации ) – один из самых сложных молекулярно-генетических тестов, требующий проведения высокопроизводительного секвенирования (NGS) опухолевой ДНК.

🔹В среднем ежегодно лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника. Препарат показывает наибольшую эффективность в случаях, когда выявлен дефицит гомологичной рекомбинации.

«Если приводить простую аналогию, то тест можно сравнить с оценкой последствий цунами, вызванного подводным землетрясением. Можно оценить магнитуду землетрясения и на основе этого прогнозировать разрушительные последствия цунами. Другой вариант, более точный – оценить ущерб, который нанесла сама волна. В случае с распространенным и метастатическим раком яичника высокой степени злокачественности, с одной стороны, мы можем оценить только патогенный вариант в генах репарации и на основе этой оценки прогнозировать, будет ли опухоль чувствительна к PARP-ингибиторам, но это будет лишь очень относительный, вероятностный прогноз. А можно оценить дополнительно последствия «волны», то есть, геномной нестабильности, которая вызвана нарушением гомологичной рекомбинации и дефицитом репарации, то есть, «землетрясением»,

- рассказал заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-лабораторный генетик, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко.

Успейте зарегистрироваться на
конференцию «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...»

🗓️Когда: 15–16 февраля

📍Где: г. Ярославль, ул. Революционная, 5 ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России (очный формат)

✍️Программа мероприятия

🎯Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.

Аудит организации расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания с научно-практической школой «ОРФАННЫЙ ДЕСАНТ» прошел в двух городах северного Кавказа: столице Республики Дагестан, Махачкале, и в столице Чеченской Республики, Грозном.

В мероприятиях «Орфанного десанта» в Махачкале и Грозном приняли участие
• Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
• Патхула Патхулаев - заместитель Министра Здравоохранения Республики Дагестан
• Таисия Ирбаиева - директор Департамента материнства и детства Чеченской республики
• Аминат Гамзатова - главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Дагестан, заместитель главного врача по медико-генетической помощи ГБУ РД «РПЦ им. Омарова С.-М. А»
• Джамиля Сайдаева - главный внештатный специалист по медицинской генетике Чеченской республики, завлабораторией медико-генетического центра Республиканского перинатального центра
• Валерия Богданова - директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра»
• Елена Гомольская - руководитель отдела сопровождения заявок Фонда «Круг Добра»,
а также специалисты НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, НМИЦ здоровья детей, МОНИКИ им М.Ф. Владимирского, региональные эксперты.

Аудит расширенного неонатального скрининга в Республике Дагестан и Чеченской республике провел Сергей Воронин, главный врач МГНЦ.

Цель аудита - повышение качества и безопасности оказания медицинской помощи, в том числе повышения уровня выявления наследственных заболеваний и максимально раннего начала их терапии у новорожденных.
Специалисты провели обучающие семинары по организации медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями в регионах, выявлению пациентов в рамках массового и селективного скринингов, уменьшению сроков инициации терапии, в том числе, благодаря повышению эффективности взаимодействия субъекта с фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а также диспансерному и динамическому наблюдению таких пациентов.

"Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?"

К прослушиванию доступен первый выпуск нового, четвертого сезона подкаста "На генном уровне", посвященный вопросам психологической помощи и роли психолога в принятии диагноза.

Все предыдущие сезоны мы говорили о редких болезнях и о том, как их диагностировать, какие могут быть последствия проявления этих редких болезней, а также о современных методах терапии и профилактики орфанных заболеваний. Но мы не затрагивали одно из самых важных явлений – состояние души человека, живущего с редким заболеванием. Состояние души его родных и близких, семьи в целом.

🔉Гость выпуска: Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ».

❓Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра?
❓Какую помощь может оказать клинический психолог?
❓Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные звоночки"?
❓Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту?
❓Что происходит на психологической консультации?
❓Есть ли у травмы "срок годности"?
❓Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза?
❓Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии?
❓Какие признаки в поведении ребенка должны насторожить родителей?
❓Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу?

Специалисты МГНЦ провели исследование для постановки диагноза в двух семьях, проживающих в Вологде, с аутосомно-доминантным наследованием ангионевротического отека 1 типа

В процессе молекулярно-генетического исследования были выявлены новые, ранее не описанные варианты в гене SERPING1. Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале «Biomedicines».

🔹В одной семье наследование заболевания прослежено в четырех поколениях у 10 пациентов. На основании клинических данных, семейного анамнеза и исследования уровня и активности C1 ингибитора в крови был установлен диагноз НАО, подтвержденный на молекулярном уровне в МГНЦ в рамках научной диагностической программы «Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)».

🔹В другой семье наследование заболевания прослежено в двух поколениях у четырех пациентов. на основании клинических данных, семейного анамнеза и исследования уровня и активности C1 ингибитора в крови, был установлен диагноз НАО.

“Функциональное исследование позволило подтвердить патогенность двух ранее не описанных вариантов интрона 4 гена SERPING1. Это позволило провести анализ как членам семей, имеющим симптомы НАО, так и молодым членам семей, у которых на сегодняший день нет признаков болезни. Наследственный ангионевротический отек – заболевание, для которого разработана эффективная терапия, позволяющая облегчить симптомы и профилактировать возникновение тяжелых жизнеугрожающих отеков. Поэтому знание о статусе в отношении НАО для бессимптомных членов семьи имеет огромное значение”,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина.

17 февраля в Белгороде пройдет Школа для пациентов всех возрастных групп с редким генетическим заболеванием фенилкетонурия (ФКУ), членов их семей, а также для врачей Белгородской области

🔹В рамках школы эксперты обсудят необходимость и особенности пожизненного соблюдения диеты, обучат навыкам самостоятельного расчета диеты, расскажут об инновационных методах лечения, в том числе по линии фонда «Круг добра».

🔹В качестве эксперта от Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступит врач-генетик высшей категории Елена Шестопалова.

🔹Участие бесплатное, зарегистрироваться можно на сайте.