13 детей в Хабаровске прошли консультации ведущих экспертов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
🩺 В рамках проекта на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Министерства здравоохранения Хабаровского края консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Консультации провели:
✔️ Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
✔️ Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️ Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️ Татьяна Максимычева, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
✔️ Ольга Полетаева, клинический психолог
✔️ Елена Васина, кинезиотерапевт
👉 Подробнее читайте на нашем сайте
🩺 В рамках проекта на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Министерства здравоохранения Хабаровского края консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Консультации провели:
👉 Подробнее читайте на нашем сайте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤2🔥2💯1
📄Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»
В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Кадышев Виталий Викторович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент,
🔹Марахонов Андрей Владимирович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.,
🔹Степанова Анна Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.,
🔹Гинтер Евгений Константинович – научный руководитель ФГБНУ "МГНЦ", академик РАН, заслуженный деятель науки РФ,
🔹Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН,
🔹Зинченко Рена Абульфазовна - заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН.
✅Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
В состав авторов алгоритма вошли:
🔹Кадышев Виталий Викторович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент,
🔹Марахонов Андрей Владимирович – ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.,
🔹Степанова Анна Александровна – научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н.,
🔹Гинтер Евгений Константинович – научный руководитель ФГБНУ "МГНЦ", академик РАН, заслуженный деятель науки РФ,
🔹Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН,
🔹Зинченко Рена Абульфазовна - заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН.
✅Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте.
med-gen.ru
Сотрудники МГНЦ получили патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм междисциплинарного обследования пациентов с наследственными…
Схема позволяет корректно составить план диагностики пациентов с наследственной патологией сетчатки как при изолированном поражении, так и при синдромных состояниях
👍12🌚2❤1
В рамках образовательной школы «Мнения экспертов РОМГ» специалисты обсудили лизосомные болезни накопления
📌Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.
📌Программу лекций 1 октября разделили на три симпозиума: «Лизосомные болезни накопления», «Митохондриальные заболевания» и «Пероксисомные болезни». Модератором мероприятия стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова.
📌Свои доклады представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✔️заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова;
ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова;
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина;
✔️ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова;
✔️научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» и Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис;
✔️лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Дарья Александрова.
Подробную информацию можно узнать по ссылке👉: https://experts.romgconference.ru/event/romg-lizosomnye-bolezni-nakopleniya/
📌Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги смежных специальностей обсуждают вопросы диагностики и лечения наследственных болезней, неонатального скрининга, подбора таргетной терапии, контроля эффективности лечения наследственных заболеваний.
📌Программу лекций 1 октября разделили на три симпозиума: «Лизосомные болезни накопления», «Митохондриальные заболевания» и «Пероксисомные болезни». Модератором мероприятия стала заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова.
📌Свои доклады представили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✔️заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, д.м.н. Екатерина Захарова;
ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Галина Байдакова;
✔️профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Софья Пчелина;
✔️ведущий научный сотрудник Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, к.б.н. Полина Цыганкова;
✔️научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» и Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис;
✔️лаборант-исследователь Центра коллективного пользования «Геном» Дарья Александрова.
Подробную информацию можно узнать по ссылке👉: https://experts.romgconference.ru/event/romg-lizosomnye-bolezni-nakopleniya/
👍11❤2🔥1
Специалисты МГНЦ прочитали лекцию для семей пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края
🔷На Кубани живет около трехсот пациентов с фенилкетонурией, почти двести из них – дети. Чтобы им помочь, в регионе стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷21 сентября автономная некоммерческая организация социальной помощи «Ген добра» провела мероприятие под названием «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷 Лекцию для больных и их семей прочитали эксперты по этому заболеванию, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова: врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова и профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Татьяна Бушуева.
🔷Такие мероприятия важны для пациентов и их родных, это помогает им пообщаться с экспертами по лечению фенилкетонурии, получить ответы на волнующие их вопросы, считают сотрудники МГНЦ.
🔷 А вопросы у родителей детей с фенилкетонурией и у взрослых пациентов есть всегда, ведь у заболевания много индивидуальных проявлений, что связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих этот недуг, подчеркнула руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.
Фото: Источник АНО СП «Ген добра»
🔷На Кубани живет около трехсот пациентов с фенилкетонурией, почти двести из них – дети. Чтобы им помочь, в регионе стартовал проект «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷21 сентября автономная некоммерческая организация социальной помощи «Ген добра» провела мероприятие под названием «Школа для пациентов с фенилкетонурией Краснодарского края».
🔷 Лекцию для больных и их семей прочитали эксперты по этому заболеванию, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова: врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова и профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Татьяна Бушуева.
🔷Такие мероприятия важны для пациентов и их родных, это помогает им пообщаться с экспертами по лечению фенилкетонурии, получить ответы на волнующие их вопросы, считают сотрудники МГНЦ.
🔷 А вопросы у родителей детей с фенилкетонурией и у взрослых пациентов есть всегда, ведь у заболевания много индивидуальных проявлений, что связано с разнообразием мутаций генов, вызывающих этот недуг, подчеркнула руководитель АНО социальной помощи «Ген добра» Анна Петрусева.
Фото: Источник АНО СП «Ген добра»
👍10❤4🙏1
Международный обмен опытом: ученые со всего мира собрались в Бостоне для обсуждения передовых методов лечения муковисцидоза
✅26-28 сентября 2024 года в Бостоне (США) состоялась ежегодная Североамериканская конференция по муковисцидозу (North American Cystic Fibrosis Conference 2024, NACFC).
🌎 В мероприятии приняли участие 5000 слушателей.
✅Традиционно конференция проводится в гибридном формате (очно и онлайн). Очно в работе конгресса приняла участие сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская. Помимо представления двух постерных докладов эксперт участвовала в заседании международного объединения «CF Registry Global Collaboration» (до 2023 «Global CF Registry Harmonization Group»).
✅Тезисы, электронные постеры и постерные доклады были подготовлены в соавторстве с сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: Галиной Шмариной, Василием Шмариным, Дарьей Пухальской, Станиславом Красовским.
✅NACFC представляет собой рабочий и образовательный форум для всех специалистов по муковисцидозу. Это ежегодное мероприятие собирает ученых, клиницистов и специалистов по оказанию помощи пациентам с муковисцидозом со всего мира, которые обсуждают последние достижения научных исследований, организацию помощи и разработку лекарств, ищут оптимальные пути улучшения здоровья и качества жизни людей с муковисцидозом.
✅26-28 сентября 2024 года в Бостоне (США) состоялась ежегодная Североамериканская конференция по муковисцидозу (North American Cystic Fibrosis Conference 2024, NACFC).
🌎 В мероприятии приняли участие 5000 слушателей.
✅Традиционно конференция проводится в гибридном формате (очно и онлайн). Очно в работе конгресса приняла участие сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Наталия Каширская. Помимо представления двух постерных докладов эксперт участвовала в заседании международного объединения «CF Registry Global Collaboration» (до 2023 «Global CF Registry Harmonization Group»).
✅Тезисы, электронные постеры и постерные доклады были подготовлены в соавторстве с сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: Галиной Шмариной, Василием Шмариным, Дарьей Пухальской, Станиславом Красовским.
✅NACFC представляет собой рабочий и образовательный форум для всех специалистов по муковисцидозу. Это ежегодное мероприятие собирает ученых, клиницистов и специалистов по оказанию помощи пациентам с муковисцидозом со всего мира, которые обсуждают последние достижения научных исследований, организацию помощи и разработку лекарств, ищут оптимальные пути улучшения здоровья и качества жизни людей с муковисцидозом.
👍17❤6🔥1🤗1
17-18 октября состоится IV Всероссийская конференция с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение»
❇️Конференция состоится в онлайн-формате,👈 здесь можно зарегистрироваться в качестве слушателя.
❇️Организатор мероприятия – благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» — самая крупная профильная НКО по нозологии в России.
❇️IV Всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и раннего включения патогенетической терапии в стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности.
❇️К участию в конференции приглашаются семьи с детьми, подростками и юношами с МДД, педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи, эндокринологи, реабилитологи, гастроэнтерологи, детские инфекционисты, детские и подростковые психиатры, семейные врачи, клинические психологи и нейропсихологи, врачи паллиативной службы.
На конференции с докладами выступят ведущие эксперты мультидисциплинарной команды.
❇️От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение» экспертами выступят главный врач Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Елена Зинина.
❇️Информационные партнеры конференции: Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков, Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ, Союз педиатров России.
✅Подробности на сайте фонда.
❇️Конференция состоится в онлайн-формате,👈 здесь можно зарегистрироваться в качестве слушателя.
❇️Организатор мероприятия – благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» — самая крупная профильная НКО по нозологии в России.
❇️IV Всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и раннего включения патогенетической терапии в стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности.
❇️К участию в конференции приглашаются семьи с детьми, подростками и юношами с МДД, педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи, эндокринологи, реабилитологи, гастроэнтерологи, детские инфекционисты, детские и подростковые психиатры, семейные врачи, клинические психологи и нейропсихологи, врачи паллиативной службы.
На конференции с докладами выступят ведущие эксперты мультидисциплинарной команды.
❇️От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на конференции «Миодистрофия Дюшенна: время имеет значение» экспертами выступят главный врач Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Елена Зинина.
❇️Информационные партнеры конференции: Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова, Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков, Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ, Союз педиатров России.
✅Подробности на сайте фонда.
👍11❤4❤🔥1🔥1
Сотрудники МГНЦ опубликовали работу в журнале «Genetics in Medicine»
🔰Совместная статья сотрудников Лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева и международного коллектива 125 авторов из 110 научных учреждений была опубликована в журнале «Genetics in Medicine» (Q1, IF – 6.6).
🔰Работа посвящена клинико-генетической характеристике аутосомно-рецессивных и доминантных нарушений интеллектуального развития, ассоциированных с геном ACTL6B.
🔰Ученые проверили 105 больных и выявили клинические особенности, которые характерны для того или иного типа наследования.
☝️Например, аутосомно-рецессивная форма заболевания является более тяжелой по сравнению с доминантной. Только при первой у больного человека наблюдается низкий рост, а также повышен риск преждевременной смерти.
☝️Кроме того, во время исследований проведен нокдаун гена ACTL6B в нейрональных клетках с использованием малых некодирующих РНК. В результате выяснилось, что ген играет решающую роль в биогенезе рибосом в ядрышке клетки, благодаря стимуляции процессинга пре-рРНК.
🔰Совместная статья сотрудников Лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева и международного коллектива 125 авторов из 110 научных учреждений была опубликована в журнале «Genetics in Medicine» (Q1, IF – 6.6).
🔰Работа посвящена клинико-генетической характеристике аутосомно-рецессивных и доминантных нарушений интеллектуального развития, ассоциированных с геном ACTL6B.
🔰Ученые проверили 105 больных и выявили клинические особенности, которые характерны для того или иного типа наследования.
☝️Например, аутосомно-рецессивная форма заболевания является более тяжелой по сравнению с доминантной. Только при первой у больного человека наблюдается низкий рост, а также повышен риск преждевременной смерти.
☝️Кроме того, во время исследований проведен нокдаун гена ACTL6B в нейрональных клетках с использованием малых некодирующих РНК. В результате выяснилось, что ген играет решающую роль в биогенезе рибосом в ядрышке клетки, благодаря стимуляции процессинга пре-рРНК.
🔥12👍4
Forwarded from Significo-АМГ
МГНЦ им. Бочкова совместно с компанией «Петровакс» реализует проект кардиологического скрининга для выявления болезни Фабри https://pharmmedprom.ru/news/petrovaks-podderzhal-proekt-vserossiiskogo-kardiologicheskogo-skrininga/
ФармМедПром
«Петровакс» поддержал проект кардиологического скрининга в России
«Петровакс» до конца года намерен запустить его производство по полному циклу производство Фабагала для лечения болезни Фабри
👍9
Сотрудники МГНЦ примут участие в вебинаре «Генная терапия: новейшие технологии и перспективы развития»
✅Научно-практический вебинар, который пройдет 10 октября 2024 года, посвящен новейшим технологиям и перспективам развития генной терапии. Это мероприятие для научных сотрудников, врачей, специалистов по лабораторной диагностике, представителей профильных компаний проводит PCR.NEWS.
✅Заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина станет модератором вебинара «Коррекция патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза».
✅На вебинаре будут представлены доклады ведущих ученых в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
☝️Начало мероприятия в 10.00.
☝️Зарегистрироваться можно здесь.
✅Научно-практический вебинар, который пройдет 10 октября 2024 года, посвящен новейшим технологиям и перспективам развития генной терапии. Это мероприятие для научных сотрудников, врачей, специалистов по лабораторной диагностике, представителей профильных компаний проводит PCR.NEWS.
✅Заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Светлана Смирнихина станет модератором вебинара «Коррекция патогенных вариантов в гене CFTR для лечения муковисцидоза».
✅На вебинаре будут представлены доклады ведущих ученых в области молекулярной, клеточной биологии и генетики.
☝️Начало мероприятия в 10.00.
☝️Зарегистрироваться можно здесь.
👍6
🎤Новый выпуск подкаста посвящен синдрому дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей. У этого расстройства есть определенные признаки, на которые нужно обращать внимание. Например, если ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его попросили. Это лишь пару штрихов описания того, как может проявляться синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей.
🎤Кроме того, существует ряд генетических заболеваний, сочетающихся с СДВГ: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Дауна, Вильямса, Ди-Джорджи, Мартина-Белл и др. Благодаря современным психолого-педагогическим методам можно скорректировать поведение ребенка с СДВГ, улучшив качество жизни семьи в целом.
Гости выпуска: Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции. Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
🎤Кроме того, существует ряд генетических заболеваний, сочетающихся с СДВГ: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Дауна, Вильямса, Ди-Джорджи, Мартина-Белл и др. Благодаря современным психолого-педагогическим методам можно скорректировать поведение ребенка с СДВГ, улучшив качество жизни семьи в целом.
Гости выпуска: Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции. Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
👍10🔥2
7 октября – Международный день врача
✅ Везде и во все времена самое важное для человека – это здоровье. Поэтому трудно переоценить труд врачей, которые помогают людям во всех странах мира сохранить хорошее самочувствие и спасают жизни. В знак благодарности медицинским работникам основан Международный день врача. Каждый год праздник отмечают в первый понедельник октября, в 2024 году дата приходится на 7 октября.
✅ Учредить праздник предложили представители Организации Объединенных Наций в 1971 году. Всемирной организации здравоохранения, которая входит в ООН, поручили подготовить все необходимые документы. Так и появился Международный день врача, как день солидарности и активных действий врачей всего мира.
✅ Праздник становится еще одним поводом для обмена опытом между медиками, а также для продвижения здорового образа жизни. В этот день проводятся различные мероприятия: медицинские конференции, мастер-классы, семинары, сеансы бесплатного медицинского осмотра.
✅ По данным Росстата, сейчас в России трудятся более 560 тысяч врачей всех специальностей, 1,2 миллиона человек среднего и 262 тысячи человек младшего медперсонала. При этом у молодежи растет интерес к медицинским специальностям. В 2024 году более 35 тысяч человек зачислили в медицинские вузы. Конкурс по сравнению с 2023 годом вырос и составил 13 человек на место. Кроме того, дополнительно выделили 1,7 тысячи бюджетных мест.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤19👍3
🔷В рамках проекта «Нейрогенетика: от теории к помощи», реализуемого при поддержке Фонда президентских грантов, на вебинаре для неврологов и всех заинтересованных специалистов, выступит заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Айсылу Муртазина.
🔷Тема вебинара: «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий»
🔷Мероприятие состоится 11 октября в 17:00 (по мск)
🔷Вебинар бесплатный, необходима регистрация — https://my.mts-link.ru/j/88841463/272679257
🔷Тема вебинара: «Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий»
🔷Мероприятие состоится 11 октября в 17:00 (по мск)
🔷Вебинар бесплатный, необходима регистрация — https://my.mts-link.ru/j/88841463/272679257
👍16❤5🔥5
Forwarded from Научная Россия
Лауреатами Нобелевской премии по физиологии и медицине 2024 г. стали американские биологи Виктор Эмброс и Гэри Равкан за открытие микроРНК и ее роли в посттранскрипционной регуляции генов. В 1993 г. они опубликовали неожиданные открытия о новом уровне регуляции генов, который оказался крайне значимым для механизма эволюции.
Виктор Эмброс и Гэри Равкан интересовались тем, как развиваются разные типы клеток. Они открыли микроРНК, новый класс крошечных молекул РНК, которые играют решающую роль в регуляции генов. Это новаторское открытие раскрыло совершенно новый принцип регуляции генов, который оказался существенным для многоклеточных организмов, в том числе и людей. Теперь известно, что геном человека кодирует более тысячи микроРНК.
Фото: Niklas Elmehed © Nobel Prize Outreach
Подробнее на портале Научная Россия
#микрорнк
#нобелевская_премия
Виктор Эмброс и Гэри Равкан интересовались тем, как развиваются разные типы клеток. Они открыли микроРНК, новый класс крошечных молекул РНК, которые играют решающую роль в регуляции генов. Это новаторское открытие раскрыло совершенно новый принцип регуляции генов, который оказался существенным для многоклеточных организмов, в том числе и людей. Теперь известно, что геном человека кодирует более тысячи микроРНК.
Фото: Niklas Elmehed © Nobel Prize Outreach
Подробнее на портале Научная Россия
#микрорнк
#нобелевская_премия
👍17🔥8
Особенности диагностики наследственных заболеваний обсудили на Российском диагностическом саммите
🟢Возрастные особенности диагностики наследственных заболеваний, которые следует учитывать при интерпретации результатов как биохимических, так и молекулярно-генетических тестов, обсудили во время Российского диагностического саммита, который проходил 2-4 октября в «Крокус Экспо».
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представили коллегам свои доклады.
🟢Работа заведующей Центром коллективного пользования «Метаболом», к.б.н. Галины Байдаковой была посвящена специфической группе неонатальных пациентов – недоношенным детям.
🟢О диагностических одиссеях пациентов с болезнями Альцгеймера и Паркинсона рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, научный сотрудник ЦКП «Геном», к.м.н. Татьяна Череватова.
🟢С докладом о нейродегенеративных заболеваниях с поздней манифестацией и особенностях их диагностики на всех этапах обследования таких пациентов, подготовленным научным сотрудников лаборатории ДНК-диагностики Ольгой Исмагиловой, выступила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🟢Доклад «Неполная пенетрантность и возраст развития онкологических заболеваний при наследственном раке почки» представил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
Подробнее читайте здесь
🟢Возрастные особенности диагностики наследственных заболеваний, которые следует учитывать при интерпретации результатов как биохимических, так и молекулярно-генетических тестов, обсудили во время Российского диагностического саммита, который проходил 2-4 октября в «Крокус Экспо».
Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова представили коллегам свои доклады.
🟢Работа заведующей Центром коллективного пользования «Метаболом», к.б.н. Галины Байдаковой была посвящена специфической группе неонатальных пациентов – недоношенным детям.
🟢О диагностических одиссеях пациентов с болезнями Альцгеймера и Паркинсона рассказала врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, научный сотрудник ЦКП «Геном», к.м.н. Татьяна Череватова.
🟢С докладом о нейродегенеративных заболеваниях с поздней манифестацией и особенностях их диагностики на всех этапах обследования таких пациентов, подготовленным научным сотрудников лаборатории ДНК-диагностики Ольгой Исмагиловой, выступила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, д.м.н., доцент Ольга Щагина.
🟢Доклад «Неполная пенетрантность и возраст развития онкологических заболеваний при наследственном раке почки» представил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.
Подробнее читайте здесь
👍5❤2