Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям».
Форум является уникальной возможностью для обмена опытом между пациентами, их родителями, врачами, экспертами, представителями пациентского сообщества.
В этом году форум получился еще более масштабным. Программа форума включала медицинскую и социальную часть. Участником мероприятия стали представители фонда «Круг добра». Большое внимание было уделено нетворкингу семей и врачей, экспертов, а для детей работали творческие мастерские.
Всего участниками стали более 100 семей-представителей 3 нозологий, на площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.
Форум является уникальной возможностью для обмена опытом между пациентами, их родителями, врачами, экспертами, представителями пациентского сообщества.
В этом году форум получился еще более масштабным. Программа форума включала медицинскую и социальную часть. Участником мероприятия стали представители фонда «Круг добра». Большое внимание было уделено нетворкингу семей и врачей, экспертов, а для детей работали творческие мастерские.
Всего участниками стали более 100 семей-представителей 3 нозологий, на площадке форума одновременно находилось свыше 300 человек, которые приехали из 50 регионов страны.
👍6❤2
Ольга Щагина: В случае наследственных болезней правильно подобранная симптоматическая терапия, основанная на знаниях молекулярного патогенеза, может давать хорошие результаты
✔️ В Санкт-Петербурге состоялся XXVI Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения», в этом году он посвящен 100-летию со дня рождения Заслуженного деятеля науки Российской Федерации, профессора Владимира Лобзина.
✔️Одним из модераторов секции «Наследственные заболевания нервной системы» выступила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
✔️ На секции обсудили проблемы диагностики СМА 5q, синдрома MELAS, болезни Вильсона-Коновалова, мышечной дистрофии Дюшенна, а также возможности патогенетической и симптоматической терапии наследственных болезней.
✔️ Основной темой дискуссии стала необходимость точного установления причины болезни для правильного выбора стратегии ведения пациента.
, – отметила Ольга Щагина.
✔️Одним из модераторов секции «Наследственные заболевания нервной системы» выступила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
«Несмотря на то, что возможности генетиков сегодня расширяются, у части пациентов, даже после всех возможных исследований, вплоть до анализа генома, не находится молекулярная причина болезни. Тем не менее, таких пациентов можно и нужно лечить симптоматически, отталкиваясь не от молекулярной причины, а от того, какое звено цепи нервно-мышечной передачи оказалось поражено»
, – отметила Ольга Щагина.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤15👍8
❇️30 сентября проводится международный день повышения осведомлённости о конечностно-поясных (поясно-конечностных) мышечных дистрофиях.
❇️КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
❇️На данный момент описано более 30 типов КПМД. Актуальную классификацию КПМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
❇️Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
❇️Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД, если в их практике такой встретится.
Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru
#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия
❇️КПМД – многочисленная группа редких и крайне редких генетических болезней с похожим распространением мышечной слабости, но с разными причинами и разным течением.
❇️На данный момент описано более 30 типов КПМД. Актуальную классификацию КПМД вы можете найти на сайте Вашингтонского университета - https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
❇️Частота возникновения КПМД 1,63 на 100 000 населения. В России количество пациентов с конечностно-поясными мышечными дистрофиями может достигать до 2 400 человек.
❇️Во вложении к посту листовка с краткой информацией о КПМД, подготовленная Всероссийским обществом орфанных заболеваний. Поделитесь ей со своими врачами, чтобы они знали, куда можно обратиться и куда направлять пациента с КПМД, если в их практике такой встретится.
Сайт русскоязычного пациентского сообщества: lgmd.ru
#LGMDday2024 #LGMDAwareness #миопатия #мышечнаядистрофия
👍27❤24❤🔥2
В МГНЦ оперативно подтвердили диагноз ребенку с иммунодефицитом
🔵В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова из НИКИ детства направили двухмесячного ребенка. У него благодаря расширенному неонатальному скринингу выявили первичный иммунодефицит – синдром Ниймегена. Это врожденное заболевание, при котором иммунная система работает неправильно.
🔵Врачи МГНЦ оперативно подтвердили диагноз «врожденный комбинированный иммунодефицит» у маленького пациента. Мальчика с мамой сразу же госпитализировали в в отделение аллергологии-иммунологии НИКИ, где младенцу начали заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами для профилактики тяжелых инфекционных осложнений.
🔵Как только ребенок будет готов, ему проведут трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева.
🔵Напомним, с января 2023 года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга, что позволяет выявлять заболевание в первые месяцы жизни младенцев. До этого первичный иммунодефицит редко диагностировали своевременно, из-за чего дети не получали вовремя жизненно необходимую терапию и это приводило к развитию тяжелых инфекций.
Источник: РИАМО
🔵В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова из НИКИ детства направили двухмесячного ребенка. У него благодаря расширенному неонатальному скринингу выявили первичный иммунодефицит – синдром Ниймегена. Это врожденное заболевание, при котором иммунная система работает неправильно.
🔵Врачи МГНЦ оперативно подтвердили диагноз «врожденный комбинированный иммунодефицит» у маленького пациента. Мальчика с мамой сразу же госпитализировали в в отделение аллергологии-иммунологии НИКИ, где младенцу начали заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами для профилактики тяжелых инфекционных осложнений.
🔵Как только ребенок будет готов, ему проведут трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева.
🔵Напомним, с января 2023 года в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга, что позволяет выявлять заболевание в первые месяцы жизни младенцев. До этого первичный иммунодефицит редко диагностировали своевременно, из-за чего дети не получали вовремя жизненно необходимую терапию и это приводило к развитию тяжелых инфекций.
Источник: РИАМО
👍13❤8
Сотрудники МГНЦ отмечены ведомственными наградами
📗Первым вопросом повестки заседания Ученого совета, который проходил 30 сентября в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, стало награждение сотрудников центра.
📗Различные ведомственные награды: юбилейную медаль «300 лет Российской академии наук», нагрудные знаки «Ветеран», «Молодой ученый», Почетные грамоты и Благодарности Министерства науки и высшего образования РФ, а также Благодарность Министра здравоохранения РФ, вручил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
📗Он тепло поздравил коллег с заслуженными наградами, поблагодарил за плодотворную работу и пожелал здоровья, дальнейших творческих и научных успехов.
📗Первым вопросом повестки заседания Ученого совета, который проходил 30 сентября в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, стало награждение сотрудников центра.
📗Различные ведомственные награды: юбилейную медаль «300 лет Российской академии наук», нагрудные знаки «Ветеран», «Молодой ученый», Почетные грамоты и Благодарности Министерства науки и высшего образования РФ, а также Благодарность Министра здравоохранения РФ, вручил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
📗Он тепло поздравил коллег с заслуженными наградами, поблагодарил за плодотворную работу и пожелал здоровья, дальнейших творческих и научных успехов.
👍23❤8🔥3👏2
Forwarded from Новости БФ "Спина бифида" (Александра Баранова)
Октябрь — традиционный месяц осведомленности о диагнозе spina bifida.
И темой месяца в этом году мы выбрали —
Этот месяц мы посвящаем врачам, родителям и детям/подросткам/взрослым со спина бифида, которые объединившись и приложив усилия могут достигать и достигают небывалых высот!
С одной стороны — врачи и медицинские специалисты, которые сталкиваются с диагнозом spina bifida в своей работе и продолжают развиваться уже сейчас делая невероятный прорыв, внедряя искусственный интеллект в диагностику дефектов нервной трубки, проводят внутриутробные операции по коррекции спинномозговой грыжи, помогают пациентам со спина бифида справиться с осложнениями диагноза.
С другой стороны — родители детей и подростков с врожденным заболеванием позвоночника, которые несмотря ни на что идут вперед ради своих детей: вместе преодолевают трудности заболевания, ежедневно посещают реабилитации, занимаются с детьми, посещают вместе с ними спорт, танцы, учебные заведения. И не опускают руки ни на минуту.
И с третьей стороны — дети, подростки и взрослые со сложной патологией, и которые ни смотря ни на что показывают невероятные успехи в учебе, спорте, творчестве, да и просто в жизни! Тому пример успешное окончание школы, института, бракосочетание, рождение детей, паралимпийская медаль. На это всё способны вы!
Мы можем привести массу примеров, как это триединство — врачи - родители - люди со spina bifida, объединившись, достигают действительно потрясающих успехов. И весь месяц мы будем рассказывать вам такие истории, вдохновляя вас на новые свершения!
Нам очень хочется в этом октябре рассказывать всем, какое уникальное сообщество врачей-родителей-людей со спина бифида развивается и растет с каждым годом!
#октябрьспинабифида
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍3