🎓Программы повышения квалификации в апреле

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в апреле:

▫️Нарушения формирования пола
🗓 7-9 апреля

▫️Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе

🗓 14-19 апреля

▫️Орфанные наследственные заболевания сетчатки, хориоидеи и зрительного нерва
🗓 21-23 апреля

🧬 Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9.

✅ «Международная Лабораторная служба Хеликс» (Россия) и лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершили процесс трансфера технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для подтверждения возможности проведения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).

⚡ В результате реализации проекта значительно сократится период от взятия биоматериала до получения результата о наличии антител к AAV9. Это даст возможность лечащему врачу быстрее принять решение о выборе оптимальной терапии для ребенка со СМА.

📌 Подробнее – в пресс-релизе.

Ранее мы рассказывали об итогах программы расширенного неонатального скрининга и обеспечении детей со СМА терапией.

#кругдобра

Екатерина Захарова выступила на научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века» в Красноярске

💠Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» прошла 14 марта 2025 года на базе Краевого клинического центра охраны материнства и детства в Красноярске.

💠Организатором мероприятия выступило Всероссийской общество орфанных заболеваний (ВООЗ).

💠Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель экспертного совета ВООЗ, д.м.н, доцент Екатерина Захарова рассказала об актуальных изменениях в диагностике орфанных заболеваний.

💠Она напомнила о длинном диагностическом пути, который проходят большинство орфанных пациентов. 22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% – более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз, и они получали неадекватное лечение.

«Вместе с тем, система диагностики развивается. Сегодня Россия находится на 2 месте в Европе по числу болезней, на которые проводится скрининг. Такие новые технологии как мультиплексные тесты, микроколичество биоматериала, большая скорость анализа и новые биомаркеры – метаболиты, ферменты, ДНК-маркеры – все это позволяет расширять массовый и селективный скрининг, повышать эффективность диагностики, увеличивать число пациентов с наследственными болезнями обмена, нуждающихся в терапии, описывать новые фенотипы», – отметила Екатерина Захарова.

21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна

🎗Международный день осведомленности о синдроме Дауна проводится по предложению Генеральной Ассамблеи ООН. В России эту дату отмечают с 2012 года.

🎗Синдром Дауна – это одно из самых известных генетических заболеваний в мире. 21 день третьего месяца года был выбран не случайно, ведь к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.

🎗В России, по данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», проживает около 70 000 человек с синдромом Дауна. Распространенность этого синдрома среди всего населения в нашей стране – менее 5 случаев на 10 000 человек.

🎗У 50% новорожденных с таким синдромом наблюдают врожденный порок сердца и другие кардиологические патологии, у 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта. Также для таких пациентов характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.

🎗За последние годы широко используются методы ранней диагностики заболевания. В первую очередь, это пренатальный скрининг, благодаря которому выявляют группы риска по синдрому Дауна. Это заболевание обнаруживают примерно у одного из 650-700 новорожденных.

🎗 Лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы, в настоящее время улучшилось. Благодаря этому повысилось качество и увеличилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Еще в 1980-х годах XX века «солнечные» люди жили до 25 лет, теперь средняя продолжительность их жизни составляет 60 лет.

🎗Людям с синдромом Дауна необходима мультидисциплинарная врачебная помощь, поддержка близких и общества, чтобы вести полноценную жизнь, реализовать свой потенциал и быть включенными в социальную жизнь.

В МГНЦ впервые проанализировали случаи скрытого носительства СМА у жителей России

🔷Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали носительство не только делеций, но и дупликаций гена SMN1. В исследование включили образцы ДНК 3412 неродственных лиц без семейного анамнеза 5q СМА, а также 15 семей, в которых у детей был подтвержден этот диагноз. В каждой семье один из родителей являлся носителем гетерозиготной делеции гена SMN1, в то время как у другого родителя определены две копии гена SMN1, при этом у детей диагностировано заболевание с рецессивным типом наследования – спинальная мышечная атрофия.

🔷Дупликация гена SMN1 – это состояние, при котором обе копии этого гена находятся на одной хромосоме. Генетики выделяют генотип «2+0» в том случае, когда на второй хромосоме произошла делеция гена SMN1. Такой человек не узнает о том, что он носитель, при проведении доступных на сегодняшний день методов диагностики. В семье, где у одного родителя генотип «2+0», а другой является носителем делеции, риск рождения ребенка со СМА составит 25%.

«Генотип «2+0» – это крайне редкое событие. Для достоверного прогноза семье важно понимать, как расположены две копии гена SMN1 у здорового супруга. Либо эти копии находятся на одной хромосоме, либо же обе хромосомы несут по одной копии. В первом случае ребенок может унаследовать хромосому без гена SMN1, и, таким образом, при наличии у второго родителя делеции в гетерозиготном состоянии, может родиться больной ребенок. Для уточнения генотипа одного из здоровых супругов с двумя копиями SMN1 может быть рекомендовано исследовать его отца и мать»,

– рассказала научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Кристина Михальчук.

🔷Частота гетерозиготного носительства делеции экзона 7 гена SMN1 составляет 1 на 36 человек. Частоту носительства дупликации оценили в 1 на 25 человек. Исследование ученых МГНЦ показало, что 99,9% жителей России, имеющих две копии экзона 7 гена SMN1, обратившихся за диагностикой носительства 5q СМА, действительно не являются скрытыми носителями делеции гена SMN1. Также важным выводом стало то, то что исследование известных генетических маркеров дупликации гена SMN1 обладает низкой информативностью в России.

🟢От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере
🟢25 марта в 13:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на тему: «От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере».
🟢Подробнее о спикерах и теме мероприятия – на сайте ВООЗ https://rare-diseases.ru/novosti/2342-ot-redkikh-sluchaev-k-obshchim-resheniyam-kompleksnyj-podkhod-v-orfannoj-sfere
🟢Трансляция в день мероприятия будет доступна на сайте iz.ru.
🟢Аккредитация: press-center@iz.ru

В МГНЦ проводят подтверждающую диагностику выявленных орфанных заболеваний, в том числе, СМА

💠При спинальной мышечной атрофии (СМА) лекарство нужно предоставить как можно скорее, и до появления симптомов. Об этом рассказал председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко, подводя итоги работы фонда в 2024 году.

💠Он отметил, что подтверждающую диагностику выявленных заболеваний проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Его директор, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев - член экспертного совета фонда.

💠МГНЦ незамедлительно передает информацию о детях с подтвержденным диагнозом "СМА" в фонд. Параллельно с подготовкой и рассмотрением заявки региона на помощь конкретному ребенку, в «Круге добра» сразу готовятся обеспечить необходимую лекарственную помощь. Такое взаимодействие позволяет начинать лечение до появления тяжелых, чаще всего, необратимых симптомов.

💠Созданный Президентом России фонд «Круг добра» - уникальное решение проблемы помощи детям с тяжелыми хроническими и, в том числе, редкими (орфанными) заболеваниями. С его созданием Россия вышла на одно из лидирующих мест в мире в обеспечении терапией таких детей.