Бесплатный вебинар «Наследственный дефект процессинга прогормонов»
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
🗓 Когда: 19 марта в 15:00 в онлайн-формате
💬Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
💬Докладчик: к.м.н. Комбарова Ангелина Светославовна (Российская детская клиническая больница)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
➡️Трансляция доступна по ссылке
📍Кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии».
💬Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
💬Докладчик: к.м.н. Комбарова Ангелина Светославовна (Российская детская клиническая больница)
💬Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва)
✔️Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!
➡️Трансляция доступна по ссылке
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤8👍3
Эксперты МГНЦ приняли участие в научном симпозиуме «Миодистрофия Дюшенна: пути решения проблем диагностики и лечения»
✅ Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев отметил позитивные тенденции в диагностике и лечении миодистрофии Дюшенна-Беккера. Благодаря программе бесплатной диагностики МГНЦ постепенно снижается возраст выявления заболевания.
✅ Также большие достижения связаны с появлением целого ряда лекарственных препаратов. Эксперт отметил, что миодистрофия Дюшенна-Беккера внесена в перечень предложений по расширению неонатального скрининга.
, - отметил Сергей Куцев.
✅ Программа селективного скрининга МГНЦ доступна как для пациентов из России, так и из стран СНГ.
✅ В МГНЦ также ведут научные исследования технологии геномного редактирования при миодистрофии Дюшенна-Беккера. В лаборатории редактирования генома проводятся эксперименты по пропуску экзонов 11, 12.
✅ Научный сотрудник лаборатории ДНК диагностики МГНЦ Елена Зинина отметила, что на начало 2025 года в программе зарегистрировано 2332 больных из 79 регионов России, Казахстана, Республики Беларусь, для 2294 проведены все этапы генетической диагностики.
«Россия занимает второе место в мире по количеству пациентов, получающих патогенетическое лечение. Сегодня мы можем рассматривать расширение возрастной рамки назначения генотерапевтического препарата. Мы активно прорабатываем вопрос массового обследования всех новорожденных на миодистрофию Дюшенна. Это прекрасная перспектива, она позволит на ранней стадии выявлять пациентов, им может быть назначена гормональная терапия, а к 4 годам – уже патогенетические препараты, причем в перспективе этот возраст может снижаться. Однако пока нет неонатального скрининга, врачи первичного звена должны хорошо представлять клинические проявления миодистрофии Дюшенна»
, - отметил Сергей Куцев.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍13
Специалисты МГНЦ помогли диагностировать редкие болезни у 14 детей из Астраханской области
❇️В 2024 году в Астраханской области более 99% новорожденных прошли неонатальный скрининг. Это позволило своевременно выявить редкие заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз.
❇️В рамках скрининга обследовали 8851 ребёнка, у 14 детей выявили наследственные заболевания.
❇️Каждый случай подтвердили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря эффективной диагностике все дети с выявленными заболеваниями находятся под диспансерным наблюдением и получают необходимое лечение и специализированное питание.
❇️В 2024 году в Астраханской области более 99% новорожденных прошли неонатальный скрининг. Это позволило своевременно выявить редкие заболевания, такие как фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз.
❇️В рамках скрининга обследовали 8851 ребёнка, у 14 детей выявили наследственные заболевания.
❇️Каждый случай подтвердили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря эффективной диагностике все дети с выявленными заболеваниями находятся под диспансерным наблюдением и получают необходимое лечение и специализированное питание.
👍15❤3
Forwarded from Минздрав России
Об этом заявил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко, выступая на открытии Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний:«Свет добра России: путь к спасению редких жизней».
— Отрадно, что в последние годы на рынок выходят все больше перспективных высокотехнологичных разработок российских ученых, расширяется спектр препаратов и медицинских изделий отечественного производства, которые становятся доступны в практическом здравоохранении, — сказал министр здравоохранения РФ.
— Сегодня мы вкладываем средства не только в научные разработки, но и в опытные промышленные производства. Нам крайне важно обеспечить всю цепочку — от идеи до производства и, конечно же, внедрения в клиническую практику, — рассказал Михаил Мурашко.
— В настоящее время Минздравом России реализуется эффективная программа расширенного неонатального скрининга более чем на 40 врожденных и (или) наследственных заболеваний: за два года были обследованы более 2,3 млн новорожденных, — заявил он.
Благодаря оперативному взаимодействию медорганизаций более 1,3 тыс. детей с выявленными врожденными орфанными заболеваниями:
#БудущееМедицины
#ЗдоровьеДетей
#ЗдоровьеВПриоритете
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9
Ташкентский филиал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова получил образовательную лицензию
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает расширять свои образовательные и научные программы, способствуя развитию медицинской науки и улучшению качества медицинской помощи в Узбекистане и за его пределами.
🔰Ташкентский филиал МГНЦ, являющийся частью Федерального государственного бюджетного научного учреждения, получил официальное подтверждение на осуществление образовательной деятельности. Соответствующее уведомление было выдано Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
- рассказал директор ташкентского филиала МГНЦ Александр Лавров.
🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает расширять свои образовательные и научные программы, способствуя развитию медицинской науки и улучшению качества медицинской помощи в Узбекистане и за его пределами.
🔰Ташкентский филиал МГНЦ, являющийся частью Федерального государственного бюджетного научного учреждения, получил официальное подтверждение на осуществление образовательной деятельности. Соответствующее уведомление было выдано Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан.
«В филиале будут проводиться курсы и программы, направленные на углубление знаний и навыков специалистов в области генетики, что особенно актуально в свете современных достижений науки и медицины. Получение образовательной лицензии подчеркивает приверженность центра высоким стандартам качества образования и его стремление к инновациям в области медицинской генетики. Это также открывает новые возможности для специалистов, желающих повысить свою квалификацию и внести вклад в развитие медицины»,
- рассказал директор ташкентского филиала МГНЦ Александр Лавров.
👍15
Ученые-генетики выявили ранее неизвестный генетический синдром
🔹Ученые Национального исследовательского Нижегородского государственного университета им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром SpADMiSS. Название болезни – это основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
🔹К подобным неврологическим нарушениям у детей приводят мутации гена Spout1. В настоящее время синдром диагностировали у 28 детей.
– рассказал профессор Виктор Тарабыкин.
🔹Ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
🔹Ученые Национального исследовательского Нижегородского государственного университета им. Н.И. Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром SpADMiSS. Название болезни – это основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
🔹К подобным неврологическим нарушениям у детей приводят мутации гена Spout1. В настоящее время синдром диагностировали у 28 детей.
«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии»,
– рассказал профессор Виктор Тарабыкин.
🔹Ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
🔥23❤11
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин выступил на конференции «Орфанный десант» в Казани
📗В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
📗На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания.
📗Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития.
Фото: Минздрав Республики Татарстан
📗В Татарстане 18 марта прошла научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Медицинские генетики, педиатры, неонатологи, неврологи и иммунологи Татарстана обсудили актуальные вопросы диагностики врожденных пороков развития.
📗На конференции выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин. По его словам, 5% населения страдают от врожденных патологий, 3,5% из которых – это пороки развития, 1% – орфанные заболевания.
📗Выявить болезни на ранней стадии помогает неонатальный скрининг, который проводится в России по 36 заболеваниям. Ранняя диагностика позволяет врачам корректировать у детей пороки развития.
Фото: Минздрав Республики Татарстан
👍10❤1
Московские школьники побывали с экскурсией в МГНЦ
🟢Ученики 9 класса московской общеобразовательной школы №2086 в рамках профориентации 18 марта 2025 года посетили с экскурсией Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Школьники получили уникальную возможность познакомиться с профессиональной средой медицинских генетиков. Они побывали в нескольких лабораториях центра: ДНК-диагностики, мутагенеза, цитогенетики, наследственных болезней обмена веществ и ЦКП «Геном», где увидели новейшее научное оборудование в действии.
🟢Сотрудники МГНЦ не только провели экскурсию, но и рассказали юным слушателям о том, чем именно занимаются ученые. Затем от теории перешли к практике, ведь ребята попробовали себя в роли молекулярных биологов и приняли участие в мастер-классе по выделению собственной ДНК и постановке ПЦР.
🟢Это ознакомительное мероприятие стало ярким завершением образовательного проекта, который проводит общеобразовательная школа №2086 совместно с МГНЦ. Ранее специалисты центра прочитали школьникам цикл лекций.
🟢Благодаря этому ребята познакомились с моногенными и хромосомными болезнями, методами ДНК-диагностики, молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека, а также узнали о секвенировании следующего поколения.
🟢Ученики 9 класса московской общеобразовательной школы №2086 в рамках профориентации 18 марта 2025 года посетили с экскурсией Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Школьники получили уникальную возможность познакомиться с профессиональной средой медицинских генетиков. Они побывали в нескольких лабораториях центра: ДНК-диагностики, мутагенеза, цитогенетики, наследственных болезней обмена веществ и ЦКП «Геном», где увидели новейшее научное оборудование в действии.
🟢Сотрудники МГНЦ не только провели экскурсию, но и рассказали юным слушателям о том, чем именно занимаются ученые. Затем от теории перешли к практике, ведь ребята попробовали себя в роли молекулярных биологов и приняли участие в мастер-классе по выделению собственной ДНК и постановке ПЦР.
🟢Это ознакомительное мероприятие стало ярким завершением образовательного проекта, который проводит общеобразовательная школа №2086 совместно с МГНЦ. Ранее специалисты центра прочитали школьникам цикл лекций.
🟢Благодаря этому ребята познакомились с моногенными и хромосомными болезнями, методами ДНК-диагностики, молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека, а также узнали о секвенировании следующего поколения.
🔥16❤6👍4👏2
Forwarded from НАЭПИД
Дорогие коллеги!
Напоминаем, что открылась регистрация на VIII научно-практическую конференцию с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», которая состоится 3-5 апреля 2025 г. и пройдет на базе ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России.
Для участия в конференции необходима предварительная регистрация!
🔸ссылка на регистрацию
🔸программа
Мероприятие проходит аккредитацию в Совете НМО.
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов будет посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.
В данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.
А также в ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ПИД и школа медицинских сестер.
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!
https://naepid-conf2025.ru/
С нетерпением ждем встречи!
Напоминаем, что открылась регистрация на VIII научно-практическую конференцию с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ», которая состоится 3-5 апреля 2025 г. и пройдет на базе ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России.
Для участия в конференции необходима предварительная регистрация!
🔸ссылка на регистрацию
🔸программа
Мероприятие проходит аккредитацию в Совете НМО.
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов будет посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.
В данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.
А также в ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ПИД и школа медицинских сестер.
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!
https://naepid-conf2025.ru/
С нетерпением ждем встречи!
❤11👍7
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» 🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие во Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»…»
Будем признательны🤝 за вашу поддержку!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍19❤5🔥5
Сотрудники МГНЦ – участники Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней»
🔷Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
🔷Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
🔷В ходе пленарной сессии директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
🔷 В конференции также приняли участие сотрудники МГНЦ:
🔹главный врач, к.м.н. Сергей Воронин;
🔹заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ , д.м.н, доцент Екатерина Захарова;
🔹заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
🔹старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
🔷Сотрудники МГНЦ приняли участие в Первой Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», которая прошла 18-19 марта 2025 года на площадке технологического кластера «Ломоносов».
🔷Организаторами мероприятия выступили Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям, отделение медицинских наук Российской академии наук и Национальная медицинская палата.
🔷В ходе пленарной сессии директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом, посвященным неонатальному скринингу и диагностике редких заболеваний.
🔷 В конференции также приняли участие сотрудники МГНЦ:
🔹главный врач, к.м.н. Сергей Воронин;
🔹заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ , д.м.н, доцент Екатерина Захарова;
🔹заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева;
🔹старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. Елена Жекайте.
👍9❤4🔥1
Евгений Гинтер: ученый, не устающий задавать вопросы
🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру.
🔵В 2025 году Евгений Константинович отметил 85-летний юбилей. Евгений Гинтер – один из ведущих специалистов в области генетики и эпидемиологии наследственных болезней в популяциях СССР и России.
🔵До сих пор, невзирая на возраст, Евгений Константинович не отходит от дел. Сегодня он научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🎥 Приятного просмотра!
Фильм подготовлен телекомпанией Ирины Храбровой «Х-ТВ», 2025 год
🎥 Хотим поделиться с вами прекрасной новостью – вышел документальный фильм из цикла «История в лицах», который посвящен академику РАН, заслуженному деятелю науки РФ, научному руководителю Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Евгению Константиновичу Гинтеру.
🔵В 2025 году Евгений Константинович отметил 85-летний юбилей. Евгений Гинтер – один из ведущих специалистов в области генетики и эпидемиологии наследственных болезней в популяциях СССР и России.
🔵До сих пор, невзирая на возраст, Евгений Константинович не отходит от дел. Сегодня он научный руководитель Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🎥 Приятного просмотра!
Фильм подготовлен телекомпанией Ирины Храбровой «Х-ТВ», 2025 год
👍16❤7🔥7